عرض الأمراض الوراثية البشرية. عرض تقديمي بعنوان "أمراض وراثية". بسبب الزيادة في الخلفية المؤينة

ماخيفا ديانا

عرض علم الأحياء الصف التاسع

تحميل:

معاينة:

لاستخدام معاينة العروض التقديمية ، قم بإنشاء حساب Google (حساب) وقم بتسجيل الدخول: https://accounts.google.com

شرح الشرائح:

أمراض وراثية من أمراض وراثية بشرية للإنسان

تم تقديم العرض من قبل: تلميذ 9 B فئة KSOSH رقم 2 الذي سمي على اسم. إف. أنيسيشكين. ماخيفا ديانا

تعريف الأمراض الوراثية - الأمراض التي تصيب الإنسان نتيجة تلف (طفرات) الجهاز الوراثي (جينوم) الخلية

تصنيف الأمراض الوراثية كروموسومات متعددة الجينات الميتوكوندريا جين أحادي المنشأ

الأمراض الوراثية الأمراض الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تسببها طفرات على مستوى الجينات. معدل التكرار العام للأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪. حاليًا ، تم وصف أكثر من 5000 مرض وراثي من هذا القبيل.

ناتج عن طفرات أو عدم وجود جينات فردية. هم موروثون بما يتفق تماما مع قوانين G. Mendel. نوع الوراثة هو وراثي أو مرتبط بالكروموسوم X ، السائد أو المتنحي. تواتر الحدوث 1: 10000 - 15000. الأمراض أحادية الجين

مرض نسيج ضام وراثي ناتج عن طفرة في الجين الذي يشفر بنية بروتين الفيبريلين. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. متلازمة مارفان انقلاب الصدر عنكبوتي الأصابع

مشاهير يعانون من متلازمة مارفان Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

مرض يصيب الغدد الخارجية. والسبب هو حدوث طفرة (حذف ثلاثة نيوكليوتيدات) تؤدي إلى غياب فينيل ألانين. يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية. التليف الكيسي s

مجموعة من الأمراض ، يعتمد تطورها على انتهاكات عدد أو بنية الكروموسومات التي تحدث في أمشاج الوالدين أو في المراحل المبكرة من سحق البيضة الملقحة (البويضة الملقحة). أمراض الكروموسومات

أسباب الأمراض المرتبطة بانتهاك البلويد الناجم عن انتهاك عدد الكروموسومات المرتبطة بتغيير في بنية الكروموسومات. أمراض الكروموسومات

يمكن أن تحدث عيوب القلب في عزلة أو مع بعضها البعض. يمكن أن تظهر أمراض القلب الخلقية فور ولادة الطفل أو تختفي. تحدث عيوب القلب الخلقية بمعدل 6-8 حالات لكل ألف ولادة ، وهو ما يمثل 30٪ من جميع التشوهات. وهم يحتلون المرتبة الأولى من حيث معدل وفيات الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر. بعد السنة الأولى من العمر ، ينخفض ​​معدل الوفيات بشكل حاد ، وفي الفترة من عام إلى 15 عامًا ، لا يموت أكثر من 5 ٪ من الأطفال. أمراض القلب الخلقية: أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً.

متلازمة داون هي وجود كروموسوم إضافي في الجسم. إنه يؤثر على الجسم ونمو الطفل ليس أفضل طريقة. الشخص المولود بمتلازمة داون لديه كروموسوم إضافي آخر لم يكشف العلماء عن أصله بعد. ظهور متلازمة داون مستقل تمامًا عن الحالة الاجتماعية أو القومية أو العرقية للوالدين. في مثل هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، يتم إعاقة النمو: الجسدي والعقلي. عدم القدرة على التكيف مع الحياة ، بالإضافة إلى باقة من الأمراض الإضافية ، بما في ذلك: أمراض القلب ، وأمراض أعضاء السمع المستعصية ، والبصر. كيف يمكنهم البقاء على قيد الحياة في هذا العالم القاسي؟ ووفقًا للإحصاءات ، فإن 92٪ من النساء أنهن حملهن بمجرد اكتشافهن أنهن سينجبن طفلًا مريضًا ، ورفض 94٪ الأطفال في مستشفى الولادة. اتضح أن 6٪ فقط من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يمكنهم العيش بشكل كامل بحب وتفهم أحبائهم متلازمة داون

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي نادر يسبب تأخر في النمو ومشاكل عصبية. تعد متلازمة أنجلمان مثالًا كلاسيكيًا على البصمة الوراثية ، والتي تنتج عن حذف (فقدان جزء من الكروموسوم) أو تعطيل الجينات على كروموسوم الأم 15. متلازمة أنجلمان

مصادر A. Kamensky "علم الأحياء. مقدمة في علم الأحياء العام وعلم البيئة. الصف التاسع http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https: // health .mail.ru / المرض / vrojdennye_poroki_serdtca_vps /

تخلَّ عن العادات السيئة ، لأن حياة أحدهم بين يديك! شكرًا لكم على اهتمامكم!

شريحة 1

الشريحة 2

الشريحة 3

الشريحة 4

الشريحة 5

الشريحة 6

شريحة 7

شريحة 8

شريحة 9

الشريحة 10

الشريحة 11

شريحة واحدة

الأمراض الوراثية البشرية موروثة.

2 شريحة

ما هذا؟ سميت الأمراض الوراثية بهذا الاسم لأن "الانهيار" يؤثر على المادة الوراثية للإنسان ، وبالتالي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. أمراض وراثية ناتجة عن وجود خلل في المادة الوراثية.

3 شريحة

أنواع الطفرات الجينية وفقًا لمستوى الضرر الذي يلحق بالمادة الوراثية ، يمكن تقسيم جميع الأمراض الوراثية بشكل مشروط إلى كروموسومات ، حيث يوجد تغيير (زيادة أو نقص) في عدد الكروموسومات في الجينوم وحيدة الجين (تغيير في تؤدي بنية جين واحد إلى تطور المرض).

4 شريحة

إذا حدثت طفرة في أي من الجينات الموجودة على كروموسوم X للمرأة ، فقد لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال بسبب وجود نسخة طبيعية من هذا الجين على كروموسوم X الثاني. في الرجال ، الكروموسوم الثاني هو Y ، لذلك في هذه الحالة يتطور المرض.

5 شريحة

احتمالية الوراثة كل شخص يحمل عدة جينات مرضية. عندما يحمل كل من الأب والأم طفرة في نفس الجين ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرثها الطفل من كلا الوالدين. احتمال أن ينقل أحد الوالدين جينًا به طفرة ، والآخر - طبيعي هو 50٪ ، ثم يولد حامل سليم للمرض ، مثل كل من الوالدين. من الممكن أيضًا أن ينقل كلا الوالدين الجينات دون طفرة إلى الطفل ، واحتماله هو 25 ٪.

6 شريحة

وتشمل هذه الأمراض الهيموفيليا ، والتليف الكيسي ، وبيلة ​​الفينيل كيتون ، والورم الأرومي الشبكي ، ومتلازمة داون ، والرنح ، وما إلى ذلك.

7 شريحة

الهيموفيليا الهيموفيليا مرض وراثي يتميز بانتهاك آلية تخثر الدم. يحدث الهيموفيليا بسبب الاضطرابات الوراثية. في نصف الحالات ، يكون المرض عائليًا.

8 شريحة

في 80٪ من الحالات ، يعود الهيموفيليا إلى غياب أو نقص العامل النشط بيولوجيا الثامن ، الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك ، في بلازما الدم. ونتيجة لذلك ، فإن وقت تخثر الدم يطول ويعاني المرضى من نزيف حاد حتى بعد الحد الأدنى من الصدمات.

9 شريحة

مرجع تاريخي. تتميز بعض المجموعات العرقية ، التي يتكرر فيها زواج الأقارب بشكل متكرر ، بأمراضها أحادية الجينات. إذا كانت الأم والأب من الأقارب المقربين ، فهناك خطر كبير في أن يكون كلاهما مصابًا بضرر في نفس الجين. كان هذا نموذجيًا للعديد من العائلات الملكية والملكية. لم تكن روسيا استثناء.

10 شريحة

آخر سلالة رومانوف - Tsarevich Alexei عانى من مرض الهيموفيليا ، والذي أثبته العلماء الذين أجروا دراسة على بقايا العائلة المالكة التي تم العثور عليها بالقرب من ايكاترينبرج. كشف تحليل الحمض النووي عن آثار الهيموفيليا. عانى العديد من أحفاد الملكة فيكتوريا من هذا المرض. تجدر الإشارة إلى أن وريث العرش الروسي ، تساريفيتش أليكسي ، كان حفيد حفيدها.

إلى الأمام

انتباه! تعد معاينة الشرائح للأغراض الإعلامية فقط وقد لا تمثل النطاق الكامل للعرض التقديمي. إذا كنت مهتمًا بهذا العمل ، فيرجى تنزيل النسخة الكاملة.

نوع الدرس:تعلم مادة جديدة (درس-محاضرة)

مدة الدرس: 45 دقيقة

التقنيات:الكمبيوتر ، جهاز عرض الوسائط المتعددة.

الغرض من الدرس:لتعريف الطلاب بالأمراض القائمة على الاضطرابات الوراثية ؛ لتكوين معرفة حول أمراض وراثية معينة ، وقواعدها الخلوية ؛ إعطاء فكرة عن الطرق الممكنة لعلاج أو منع مثل هذه الأمراض.

معدات:عرض الوسائط المتعددة "الأمراض الوراثية البشرية".

أثناء الفصول

1. لحظة تنظيمية

2. تعلم مواد جديدة

خطة الدرس:

1. الأمراض الوراثية:
2. تصنيف الأمراض الوراثية
3. أمراض أحادية الجين
4. أمراض الكروموسومات
5. أمراض متعددة الجينات
6. عوامل الخطر للأمراض الوراثية
7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

1. الأمراض الوراثية

ترتبط الأمراض الوراثية باضطرابات في المادة الجينية (الطفرات الصبغية والجينية التي تحدث في الوالدين أو الكائن الحي نفسه) ، أو مجموعات معينة من الجينات في النسل. عواقب الطفرات الموروثة ، مظاهرها المظهرية تؤدي إلى أعراض معينة للمرض. في اضطرابات الجين المفرد ، قد يكون الأليل المخالف هو المسيطر على الأليل الطبيعي أو المتنحي. لا تزال مثل هذه الأمراض غير قابلة للعلاج ، لكن عبارة "الوراثة تعني غير قابل للشفاء" اليوم لم تعد تبدو وكأنها عذاب مميت. لا شك أن نجاحات الطب الحديث اليوم لا يمكن أن تحل تمامًا جميع قضايا علاج هذا المرض في مشكلة الأمراض الوراثية. ومع ذلك ، هناك فرصة لمساعدة المريض. في الحالات التي لا يؤدي فيها المرض الوراثي إلى عيب نمو جسيم ، يمكن أن يقلل العلاج في الوقت المناسب إلى حد ما من معاناة المريض ، ويخفف من معاناته. لجعل التكيف الاجتماعي والعمالي ممكنًا.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها الطفرات الصبغية والجينية.(الشريحة 3)

من الأمراض الوراثية يجب التمييز بين الأمراض الخلقية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل. لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا.

2. تصنيف الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية التي تتطور نتيجة الطفرات ، هناك ثلاث مجموعات فرعية مميزة تقليديًا: الأمراض الوراثية أحادية الجين ، والأمراض الوراثية متعددة الجينات ، وأمراض الكروموسومات (الشريحة 4).

3. الأمراض أحادية الجين

موروث وفقًا لقوانين علم الوراثة المندلية الكلاسيكي. وفقًا لذلك ، بالنسبة لهم ، يكشف البحث في علم الأنساب عن نوع واحد من ثلاثة أنواع من الميراث: الوراثة الجسدية السائدة ، والوراثة الجسدية المتنحية ، والميراث المرتبط بالجنس. هذه هي أوسع مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليًا ، تم وصف أكثر من 4000 نوع من الأمراض الوراثية أحادية الجين. الغالبية العظمى منها نادرة جدًا (على سبيل المثال ، معدل حدوث فقر الدم المنجلي هو 1/6000).
(الشريحة 5)

• وهي ناتجة عن طفرات أو عدم وجود جينات فردية ويتم توريثها بما يتفق تمامًا مع قوانين مندل (وراثة وراثية وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ، سائدة أو متنحية).
• يمكن للطفرات التقاط أي من الأليلين أو كليهما.
• تظهر المظاهر السريرية نتيجة لغياب معلومات وراثية معينة أو تنفيذ معلومات معيبة.
• على الرغم من أن انتشار الأمراض أحادية الجين منخفض ، إلا أنها لا تختفي تمامًا.
• بالنسبة للأمراض أحادية الجين ، تعتبر الجينات "الصامتة" مميزة ، ويتجلى تأثيرها تحت تأثير البيئة.

3.1. الأمراض الصبغية السائدة (الشريحة 6)

• يعتمد على انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (على سبيل المثال ، الهيموجلوبين)
• دائمًا ما يتجلى عمل الجين الطافر
• يبلغ احتمال الإصابة بالمرض في النسل 50٪.

أمثلة على الأمراض: (الشريحة 7) متلازمة مارفان ، مرض أولبرايت ، خلل النطق ، تصلب الأذن ، الشلل العضلي الانتيابي ، الثلاسيميا ، إلخ.

متلازمة مارفان

(الشرائح 7-8)

مرض النسيج الضام الوراثي ، والذي يتجلى في التغيرات الهيكلية: طويل القامة وجذع قصير نسبيًا ، وأصابع طويلة تشبه العنكبوت (عنكبوتية الأصابع) ، ومفاصل فضفاضة ، وغالبًا ما يكون الجنف ، وحداب ، وتشوهات في الصدر ، وحنك مقوس. تلف العين شائع أيضًا. بسبب الشذوذ في نظام القلب والأوعية الدموية ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع.

يساهم الإفراز العالي للأدرينالين ، وهو سمة المرض ، ليس فقط في تطور مضاعفات القلب والأوعية الدموية ، ولكن أيضًا في ظهور بعض الأفراد الذين يتمتعون بصلابة خاصة وهبات عقلية. المرض عائلي وله نوع سائد من الوراثة ، أي. في هذه الحالة ، يعاني أحد والدي الطفل من أعراض المرض المتشابهة. طرق العلاج غير معروفة. يُعتقد أن باغانيني وأندرسن وتشوكوفسكي كانوا مرضى. كان لدى أبراهام لنكولن نفس الحالة المرضية وقد لوحظ في أبنائه.

(الشرائح 9-10) نوع آخر من أمراض النسيج الضام هو مرض يتميز بنمو منخفض للمرضى ، وهو تطور قبيح ، وغالبًا ما يرتدي أشكالًا بشعة. يتم التعبير عن هذه التغييرات على الوجه والجذع والجمجمة. ينخفض ​​ذكاء المريض وتتدهور الرؤية والسمع. عانى Quasimodo من شكل مشابه من المرض في رواية V. Hugo Notre Dame Cathedral ، والمرض نفسه - Gargoilism - جاء من Gargoille الفرنسي ، مما يعني غريب. كاتدرائية نوتردام في باريس مزينة بتماثيل من هذا القبيل.

3.2 الأمراض الجسدية المتنحية (الشريحة 11)

• يظهر الجين الطافرة فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.
• يولد الأولاد والبنات المرضى بنفس التواتر.
• احتمال إنجاب طفل مريض 25٪.
• قد يكون آباء الأطفال المرضى أصحاء ظاهريًا ، لكنهم حاملون متغاير الزيجوت من الجين الطافر
• الوراثة الصبغية المتنحية هي أكثر خصائص الأمراض التي تتعطل فيها وظيفة إنزيم واحد أو أكثر ، ما يسمى تخمر

أمثلة على الأمراض:(الشريحة 12) بيلة فينيل كيتون ، صغر الرأس ، السماك (غير مرتبط بالجنس) ، الشيخوخة المبكرة

بروجيريا(الشريحة 13)

Progeria (باليونانية: progeros الشيخوخة المبكرة) هي حالة مرضية تتميز بمجموعة من التغييرات في الجلد والأعضاء الداخلية الناتجة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. الأشكال الرئيسية هي الشيخوخة المبكرة للطفولة (متلازمة هتشينسون (Hudchinson) - جيلفورد) والشياخ عند البالغين (متلازمة ويرنر).
هناك قصيدة جيدة عن هذا المرض:

بروجيريا(الشريحة 14)

بدأت أتقدم في العمر ، الحياة قصيرة جدًا.
بالنسبة لكثير من الناس ، إنه مثل النهر -
الاندفاع في مكان ما على مسافة مغرية ،
يعطي الفرح ثم الحزن ثم الحزن.
لي مثل صخرة مع شلال
ما يسقط من السماء مثل البرد الفضي.
لهذا القطرة ، التي تُعطى لها ثانية ،
فقط لكسر الصخور في القاع.
ولكن لا حسد على النهر العظيم ،
يتدفق بسلاسة على طول الطريق في الرمال.
مصيرهم واحد - بعد أن انتهوا من تجوالهم ،
ابحث عن السلام في بحار الرحمة.
دع عمري لا يطول ، أنا لا أخاف من القدر ،
بعد كل شيء ، التحول إلى بخار ، سأعود إلى السماء مرة أخرى.

Bychkov الكسندر

السماك(اليونانية - الأسماك) (الشريحة 15) - الأمراض الجلدية الوراثية تشمل الأمراض التي يتم التعبير عنها في تغيير معدل تقشير الطبقة القرنية. هذا المرض هو السماك. يتميز بظهور جفاف متزايد في سن ما قبل المدرسة ،

تقشير الجلد بدون التهاب. يختلف توطين اضطرابات الجلد وله درجة مختلفة من الشدة.

3.3 الأمراض المرتبطة بالجنس

• الحثل العضلي الدوشيني ، الهيموفيليا A و B ، متلازمة ليش نيهان ، مرض غونتر ، مرض فابري (الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X)
• داء الفوسفات (وراثة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X). يظهر المرض في الأطفال في عمر 1-2 سنة ، ولكن يمكن أن يبدأ في سن أكبر. المظاهر الرئيسية للمرض هي تأخر النمو والتشوهات التدريجية الواضحة للهيكل العظمي ، وخاصة الأطراف السفلية ، والتي يصاحبها انتهاك مشية الطفل ("مشية البط") ؛ وجع كبير في العظام والعضلات ، غالبًا انخفاض ضغط الدم العضلي ؛ التغيرات الشبيهة بالكساح التي يمكن اكتشافها بالأشعة في العظام ، وخاصة في الأطراف السفلية. (الشريحة 17)

4. أمراض الكروموسومات

إنها ناتجة عن انتهاك جسيم للجهاز الوراثي - تغيير في عدد وهيكل الكروموسومات. السبب النموذجي ، على وجه الخصوص ، هو تسمم الكحول للوالدين عند الحمل ("الأطفال في حالة سكر"). وتشمل هذه متلازمة داون ، كلاينفيلتر ، شيريشيفسكي-تورنر ، إدواردز ، "صرخة القطة".

أ. تحدث بسبب تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات.
ب. كل مرض له نمط نووي نموذجي ونمط ظاهري (على سبيل المثال ، متلازمة داون).
الخامس. تعتبر أمراض الكروموسومات أكثر شيوعًا من الأمراض أحادية الجين (6-10 من كل 1000 مولود جديد).

الطفرات الجينية(الشريحة 19) متلازمة شيرشيفسكي-تورنر ، مرض داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) ، متلازمة "صرخة القطة".

مرض داون(الشرائح 20-21) - مرض ناتج عن شذوذ في مجموعة الكروموسوم (تغيير في عدد أو هيكل الجسيمات الذاتية) ، وتتمثل مظاهره الرئيسية في التخلف العقلي ، والمظهر الغريب للمريض والتشوهات الخلقية. أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا ، يحدث في المتوسط ​​بمعدل 1 من كل 700 مولود جديد. يُلاحظ أن إمكانية إنجاب أطفال بمرض داون تعتمد على عمر الأم. لذا. في المتوسط ​​، في النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 19 و 35 عامًا ، تكون حالات ولادة طفل مصاب بهذا المرض 1 من كل 1000 ، بينما تزداد هذه الاحتمالية عند النساء بعد 35 عامًا وبحلول سن 40-50 يصل إلى مستوى 2. 3٪. يفسر هذا الاعتماد على تواتر مرض داون على عمر الأم من خلال حقيقة أن عملية زرع الخلايا الجرثومية الأنثوية وتنميتها تبدأ عند الولادة وتستمر طوال الحياة. تحت تأثير التأثيرات الضارة المختلفة ، من الممكن حدوث تلف في كروموسومات هذه الخلايا. ومع تقدم العمر ، تزداد احتمالية حدوث مثل هذه الاضطرابات ، وبالتالي يزداد خطر إنجاب طفل مريض بشكل حاد.

ترتبط أمراض الكروموسومات الأخرى أيضًا بزيادة عدد الكروموسومات أو تلف أجزائها الفردية. في مظاهرها الخارجية ، تتميز بتشوهات نمو متعددة في شكل الشفة الأرنبية ، الحنك الرخو والصلب ، تشوهات في العينين والأذنين وعظام الجمجمة والأطراف والأعضاء الداخلية.

الشفة المشقوقة والحنك(الشريحة 22) تشكل 86.9٪ من جميع التشوهات الخلقية للوجه.

5. أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل)

يصعب توريث الأمراض متعددة الجينات. بالنسبة لهم ، لا يمكن البت في مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق ، كانت هذه الأمراض الوراثية توصف بأنها أمراض ذات استعداد وراثي. ومع ذلك ، يتم الآن مناقشتها على أنها أمراض متعددة العوامل ذات وراثة متعددة الجينات المضافة مع تأثير العتبة.

• وهي ناتجة عن تفاعل مجموعات معينة من الأليلات ذات المواقع المختلفة والعوامل الخارجية.
• لا يتم توريث الأمراض متعددة الجينات وفقًا لقوانين مندل.
• يتم استخدام جداول خاصة لتقييم المخاطر الوراثية.

تشمل هذه الأمراض(الشريحة 24) – بعض الأورام الخبيثة والتشوهات وكذلك الاستعداد لمرض الشريان التاجي وداء السكري وإدمان الكحول والخلع الخلقي في الورك والفصام وعيوب القلب الخلقية

6. عوامل الخطر لحدوث أمراض وراثية.

• العوامل الفيزيائية(أنواع مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية)
• العوامل الكيميائية(مبيدات حشرية ، مبيدات أعشاب ، مخدرات ، كحول ، أدوية معينة ، إلخ.)
• العوامل البيولوجية(فيروسات الجدري ، جدري الماء ، النكاف ، الأنفلونزا ، الحصبة ، التهاب الكبد ، إلخ)

7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك ، فإن هذا النمو لا يرجع إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية ، بل يرجع إلى تحسن تشخيص الأشكال غير المعروفة سابقًا. أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض الوراثية البشرية هو مفتاح الوقاية منها.
تتمثل إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي.

وقاية:(الشريحة 26)

• استشارة طبية وراثية أثناء الحمل عند سن 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تصادف فيها أي أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلًا. من المعروف ، على سبيل المثال ، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن وُلدا من زيجات ذات صلة. وكان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه ، وكان الأبناء الثلاثة المولودون في هذا الزواج أصحاء تمامًا وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. مثل. ولد بوشكين من زواج S.L. بوشكين مع ابنة عمه الثانية ناديجدا جنيبال.

استشارة وراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين التقدم بطلب للحصول عليها إذا كانوا خائفين من ولادة طفل مصاب بمرض محدد وراثياً. يمكن للدراسات الجينية أن تتنبأ باحتمالية الإصابة بهذا النوع من المرض إذا ، على سبيل المثال:

• الآباء لديهم مرض وراثي في ​​الأسرة ؛
• الزوجان لديهما بالفعل طفل مريض ؛
• في حالة الزوجين ، تعرضت الزوجة للإجهاض بشكل متكرر ؛
• زوجين كبار السن؛
• هناك أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي لفعالية الاستشارة هو ، إن أمكن ، إجراء تحليل مفصل لنسب الأسرة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيجعل من الممكن استخلاص استنتاجات فيما يتعلق بعيوب التمثيل الغذائي المحددة وراثيًا والتي تظهر عند الوالدين في صورة ممحاة ، نظرًا لأن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للسمة تصنع المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).مع هذا التشخيص ، يتم أخذ عدة مليلتر من السائل الأمنيوسي من المثانة الجنينية. تجعل الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي من الممكن استخلاص استنتاج حول كل من الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة
• تأثير Mediametor (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ)
• جراحة

اليوم ، يتم تطوير طريقة جديدة بنشاط - العلاج الجيني. يمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض وراثي ، أو على الأقل لتقليل شدة المرض. بهذه الطريقة ، يمكن استبدال الجينات المعيبة بالجينات "السليمة" ويمكن إنهاء المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك ، فإن التدخل الموجه في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على مخاطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية ، وبالتالي ، يتنازع الكثيرون بنشاط. على الرغم من حقيقة أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثية هي في مرحلة الاختبارات المعملية ، فإن المزيد من التطوير في هذا المجال يسمح لنا بالأمل في الاستخدام العملي لطريقة علاج المرضى في المستقبل.

علم تحسين النسل(من اليونانية. ευγενες - "النوع الجيد" ، "النسب") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية ، عقيدة الصحة الوراثية للإنسان ، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. علم تحسين النسل هو أيضًا الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديث ، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل ، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية ، في إطار علم الوراثة البشرية. تم فقدان مصداقية أفكار علم تحسين النسل لأنها استخدمت لتبرير النظريات المعادية للإنسانية (على سبيل المثال ، نظرية العرق الفاشية). يستخدم الباحثون طرق علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيًا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في البشر. أهداف علم تحسين النسل هي:

• البحث والمشورة بشأن الميراث ، أي نقل الجينات المسببة للأمراض إلى أحفاد ، وبالتالي الوقاية منها ؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل البيئية ، والتي تتجلى في السمات الوراثية ؛
• الحفاظ على الجينات البشرية.

العمل في المنزل:§50

"متلازمة داون" - في الوقت الحالي ، يعتبر فحص aminocentesis الفحص الأكثر دقة. التثلث الصبغي. ما يقرب من 5 ٪ من المرضى لديهم فسيفساء (لا تحتوي جميع الخلايا على كروموسوم إضافي). يحدث الشذوذ عند الأولاد والبنات بنفس التردد. على سبيل المثال ، هناك علامات محددة من الموجات فوق الصوتية للمتلازمة. الصفات الشخصية.

"غيبوبة" - التسبب في غيبوبة اليوريمي. الحساسية وردود الفعل غائبة. مع تقدم العمر ، تختفي اللدونة ، وتصبح الكتلة صلبة وهشة. - المرحلة النهائية من CRF. عيادة. يتباطأ التنفس. غيبوبة اليوريمي. تناغم العضلات وانعكاسات الأوتار تقلل من الزرقة ، وعدم انتظام دقات القلب ، وانخفاض ضغط الدم. لها رائحة مميزة من الأفيون.

"أمراض الجهاز التنفسي" - التنفس -. العلامات: سعال مع بلغم ، سخونة ، ضيق تنفس. التهاب اللوزتين (حاد ، مزمن). ومع ذلك ، قد يكون من المفيد التفكير ... ينقسم التهاب الشعب الهوائية إلى التهاب حاد ومزمن. المصدر الرئيسي هو مريض السل الرئوي ، الذي يفرز البلغم مع المتفطرة السلية. يسمى تبادل الغازات بين الخلايا والبيئة.

"أمراض الجهاز الهضمي" - 2. 8. موضوع الدرس: "صحة الجهاز الهضمي. 6. لا تجبر نفسك على الأكل .. 11. أمراض الجهاز الهضمي. التسمم الغذائي .. 5. 7. تخزين الطعام بدون ثلاجة أمر خطير. الوقاية من أمراض الجهاز الهضمي. عادة ما يكون مصحوبًا بفقدان الوزن للمريض ، والشعور بالضيق العام ، والدوخة ، والتهيج ، وما إلى ذلك.

"أمراض الأعضاء" - 6. 12. 9. 3. 8. خزن مخزون المواد الغذائية في الثلاجات والخزائن والجرار والصناديق القابلة لإعادة الغلق. أمراض الديدان. 4. 24. من الضروري مراجعة الطبيب. علامات. أمراض الجهاز الهضمي. 15. أخطر الأمراض.