العمى الليلي (رؤية الشفق؛ العمى الليلي؛ عمى الليل؛ عمى نصفي؛ ضعف ​​الرؤية الليلية والشفقية؛ اضطرابات التكيف مع الظلام). العمى الليلي. الأسباب. أعراض التشخيص. علاج العمى الليلي يكون وراثياً

العمى الليلي الثابت الخلقي
في هذه الحالة المرضية، هناك ضعف غير تقدمي في رؤية الشفق (العمى الدموي) والتكيف مع الظلام، والذي يحدث بسبب خلل في نظام القضيب؛ هو مرض غير متجانس وراثيا. الوراثة ممكنة من خلال الأنواع الجسدية السائدة أو المتنحية، وكذلك الميراث المرتبط بـ X. يرتبط تطور المرض بطفرات في الجينات التي تشفر عمليات تخليق ونقل وتخزين الرودوبسين.

1. العمى الليلي الثابت الخلقي مع قاع طبيعي:

• نوع ريجز (النوع الأول)؛
• نوع شوبرت بورنشتاين (النوع الثاني) - هناك نوعان فرعيان: مع التعطيل الكامل لوظيفة نظام القضيب ومع وظيفته المتبقية.

2. العمى الليلي الثابت الخلقي مع تغيرات في قاع العين:

• مرض أوغوشي - النوعان الأول والثاني؛
• قاع أبيض مرقط
• شبكية كاندوري المرقطة.

أعراض العين.يتم تقليل سعة كلتا الموجتين. لم يتم تغيير ERG الإيقاعي بتردد 30 هرتز. منحنى التكيف المظلم أحادي الطور بدون انعطاف قضيب مخروطي. حدة البصر، كقاعدة عامة، لا تتغير، ونادرا ما تنخفض قليلا. خصائص رودوبسين وفقا لقياس الانعكاس تتوافق مع القاعدة. يتم توريث المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس.
يتميز العمى الليلي الثابت الخلقي مع قاع طبيعي من النوع الثاني (شوبرت-بورنستاين) بغياب أو انخفاض حاد في الموجة b لكلا النوعين من ERG مع سعة عادية أو متزايدة للموجة A (ERG "ناقص سلبي" ).
في نوع شوبرت بورنشتاين الكامل من العمى الليلي الخلقي الثابت، يكون ERG السكوبي غائبًا، ويتم الحفاظ على ERG الضوئي أو أقل من الطبيعي. الحد الأقصى لـ ERG ناقص سلبي. التكيف مع الظلام منزعج بشكل حاد. جنبا إلى جنب مع قصر النظر المعتدل والمرتفع، رأرأة والحول.
مع نوع شوبرت-بورنستين غير المكتمل من العمى الليلي الخلقي الثابت، تزيد عتبات التكيف مع الظلام بمقدار 1.0-1.5 سجل. وحدة يتم تقليل ERG سكوتوبي، ويتميز الحد الأقصى لـ ERG بانخفاض طفيف في سعة الموجة a وانخفاض أكثر وضوحًا في الموجة b، أي أن طابع ERG السالب يظل قائمًا. في تنظير العين، يمكن ملاحظة بعض المنعكسات المعدنية في الجزء الأوسط من الشبكية وفي محيطها. قد تنخفض حدة البصر قليلاً. يمكن أن يكون الانكسار إما متموجًا أو غير موجه.
يتم توريث نوع شوبرت-بورنستين بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس.

العمى الليلي الخلقي الثابت مع تغيرات قاع العين
مرض أوغوشي (أوغوتشي، أوغوتشي)- مرض ثنائي وراثي يعتمد على تغيرات تنكسية واسعة النطاق في العصي والمخاريط دون إشراك الظهارة الصبغية للشبكية في العملية المرضية. الميراث هو جسمية متنحية. ويؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص من أصل ياباني.
يعتبر سبب المرض بمثابة توقف في تطور جهاز مستقبلات الضوء في العين عند مستوى الجنين الطبيعي الذي يبلغ من العمر 7-8 أشهر.
يتجلى المرض في مرحلة الطفولة المبكرة مع العمى الكامل تقريبًا في الليل، وانخفاض تكيف العين عند الشفق واضطرابات رؤية الألوان. عندما يلاحظ تنظير العين لون رمادي داكن لقاع العين مع لمعان معدني، مع صبغة داكنة للأوعية الدموية على طول محيط قاع العين، ومنطقة بقعية داكنة نسبيًا، وبقع صفراء على قاع العين. أعراض ميزو إيجابية (استعادة لون قاع العين الطبيعي بعد البقاء في الظلام). تحدث هذه التغييرات بشكل رئيسي في منطقة خط الاستواء. تظل حدة البصر طبيعية أو تنخفض قليلاً، وتكون الرؤية المحيطية ضمن الحدود الطبيعية. هناك انخفاض في ERG السكوبي والحد الأقصى (بسبب مكون القضيب) ، ERG الضوئي أمر طبيعي. لا تتغير خصائص الصباغ.
هناك عدة أنواع من المرض. في النوع الأول، تتم ملاحظة الطبيعة ثنائية الطور لمنحنى التكيف مع الظلام أثناء التعرض لفترات طويلة للظلام (من 2-3 إلى 24 ساعة)؛ في النوع الثاني، يكون منحنى التكيف مع الظلام أحادي الطور.
من الناحية النسيجية، تم الكشف عن تغييرات تنكسية واسعة النطاق في العصي والمخاريط.
قاع زلاليتتميز بظهور بؤر بيضاء متعددة دقيقة على المحيط الأوسط للشبكية على شكل بقع مرتفعة تقع في الطبقات العميقة من الشبكية. عندما يكشف FA عن عيوب صغيرة متعددة من الظهارة الصبغية في المحيط الأوسط للشبكية، ومع ذلك، على عكس البراريق الشفافة، لم يتم ملاحظة فرط التألق لهذه العيوب. مع التعرض لفترة طويلة للظلام، يمكن أن تصل عتبات التكيف مع الظلام إلى مستويات طبيعية، على الرغم من أنها تظل مرتفعة لدى بعض المرضى حتى في هذه الحالة. قد يكون ERG Scotopic طبيعيًا أو دون طبيعي أو سلبيًا. مع التكيف المظلم لفترات طويلة، فإن سعة ERG تتوافق مع القاعدة. تتميز بتباطؤ في تجديد الأصباغ البصرية. يمكن دمجه مع متلازمة ألبورت.
كشف الفحص النسيجي عن تراكم حبيبات الفوسين في الخلايا الظهارية الصبغية ومناطق ضمورها. نوع الميراث هو جسمي متنحي.
شبكية العين المرقطة كاندوريتتميز بظهور بؤر متعددة غير منتظمة الشكل في الطبقات العميقة من شبكية العين مع حدود واضحة ذات لون أصفر قذر. تتم ترجمة التغييرات بشكل رئيسي في منطقة خط الاستواء. مع FA، لوحظ فرط التألق في منطقة البؤر. لم يتم تغيير ERG الضوئية. يتم تقليل سعة ERG سكوتوبي. ومع ذلك، بعد التعرض لفترة طويلة للظلام، تصل سعة ERG السكوبية ومنحنى التكيف مع الظلام إلى المستويات الطبيعية. كما هو الحال مع قاع العين ذو البقع البيضاء، يتم تقليل حركية الأصباغ البصرية. حدة البصر ورؤية الألوان لم تتغير. يحدث الميراث بطريقة جسمية متنحية.

الحثل المشيمي الشبكي التقدمي
الضمور الشريطي الشبكي للشبكية (التهاب الشبكية الصباغي)
من الناحية المورفولوجية، تدمير العصي والمخاريط مع تفريغ أجزائها الخارجية، واختفاء الطبقات النووية والضفيرة الشكل، وهجرة الخلايا الصبغية إلى الطبقات الداخلية للشبكية، وانتشار الخلايا الدبقية والألياف التي تملأ المساحة الفارغة، والتليف والدبقي في شبكية العين والشبكية. تم الكشف عن الأوعية المشيمية وضمور المشيمية.

هناك عدة أشكال من المرض.

1. الأنواع الجينية:

• يمثل النوع الجسدي السائد 9-43٪ من جميع حالات التنكس الصباغي الشبكي. تتميز بتأخر ظهور الأعراض والتقدم البطيء.
• النوع الجسدي المتنحي هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض (يمثل 20-35٪ من جميع الحالات). البداية المبكرة نموذجية.
• النوع المرتبط بـ X هو الشكل الأكثر خطورة لالتهاب الشبكية الصباغي، ويتطور عند الرجال ويؤدي إلى فقدان الرؤية بالكامل في العقد الرابع. غالبًا ما تظهر على النساء اللاتي يحملن المرض علامات تلف بسيط في الشبكية. يحدث هذا النموذج في 8-45% من الحالات؛
• يحدث النوع المتقطع في 23-48% من الحالات.

2. الأنواع التشريحية:

• نموذجي - التغيرات منتشرة في الطبيعة (نقص التصبغ وهجرة الصباغ تبدأ في المنطقة الاستوائية الوسطى، وتنتشر تدريجياً إلى المركز). تكون التغيرات في البقعة طفيفة، على الرغم من أن ضمور عين الثور قد يحدث في مراحل لاحقة؛
• غير نمطي - يمكن أن يحدث بعدة طرق:
• يمكن دمج التغييرات المنتشرة مع المشاركة المبكرة للمنطقة البقعية في العملية المرضية.
• التغيرات القطاعية - تراكمات الصباغ على شكل هلال في المنطقة الزمنية السفلى؛
• التهاب الشبكية الصباغي أحادي الجانب هو آفة ثنائية غير متماثلة مميزة مع تورط متأخر للعين الزميلة في العملية المرضية.

3. الاضطرابات الوظيفية:

• النوع التقدمي المعتدل - نوع الميراث، وعادة ما يكون مهيمنًا. يتميز بالتقدم البطيء مع الحفاظ على حدة البصر لمدة تصل إلى 60 عامًا؛
• شدة معتدلة مع التقدم إلى المرحلة المتقدمة - تتميز بنوع متنحي من الميراث. بحلول سن الستين، تتطور الرؤية الأنبوبية وبعض فقدان الرؤية؛
• التقدم التقريبي هو سمة من سمات نوع الميراث المرتبط بـ X. يحدث فقدان الوظيفة البصرية عند سن الأربعين.

أعراض العين.يتناقص التكيف مع الظلام. هناك تضييق موحد مميز على شكل حلقة لحدود مجال الرؤية المحيطي حتى تكوين الرؤية الأنبوبية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن ملاحظة الورم العصبي الحلقي أو الورم العصبي المركزي أو المجاور للمركز أو القطاعي (مع الأشكال المركزية أو القطاعية للمرض)؛ هناك انخفاض كبير أو غياب ERG.
يتميز هذا المرض بترسب الصباغ على شكل "أجسام عظمية"، وانخفاض عدد وتضييق أوعية الشبكية، والشحوب الشمعي للقرص البصري. في بداية المرض، تظهر مناطق نقص التصبغ ونقص التصبغ، وكذلك بؤر رمادية بيضاء تحت وداخل الشبكية ومناطق ذات صبغة حمراء، على محيط الشبكية خلف خط الاستواء. ثم تظهر شوائب منقطه وحبيبية ("الملح والفلفل")، ومن ثم يتم تشكيل أجسام عظمية ذات مظهر مميز. تنتشر التغييرات تدريجياً من المحيط إلى المركز. العملية، كقاعدة عامة، لها طبيعة ثنائية متماثلة.

(الوحدة المباشرة 4)

تحدث تغيرات في منطقة البقعة الصفراء عند 63-74% من المرضى. الأحداث الأكثر شيوعًا هي: عدم وضوح واختفاء المنعكس النقري، والأغشية فوق الشبكية، وضمور ونقص التصبغ (في المراحل اللاحقة)، وتحبب أو اكتشاف الظهارة الصبغية، وفي كثير من الأحيان - ضمور عين الثور، والوذمة البقعية، والتنكس الكيسي وبعض الحالات الأخرى التغييرات.
ويتميز بمزيج من قصر النظر وتطور إعتام عدسة العين مع تغيرات في تقدم شبكية العين.

كمنة ليبر الخلقية (مرادف: كمنة ليبر التضيقية لدى أطفال ليبر)
مرض وراثي يتجلى في التهاب الشبكية الصباغي الثنائي. يعتبر حاليًا داء خلل النواة مع تدمير العصي والأقماع. نوع الميراث هو جسمي متنحي، على الرغم من ملاحظة وجود نوع سائد من الميراث في بعض الحالات.
تقترن التغيرات العينية بالتخلف العقلي وفقدان السمع واضطرابات عصبية مختلفة، بما في ذلك نوبات الصرع.
من الناحية النسيجية، يتم الكشف عن التدمير المعزول للظهارة الصبغية وغياب طبقة مستقبلة للضوء، بدلا من ذلك توجد طبقة من الخلايا المكعبة.
في المسار النموذجي للمرض، لوحظ ضعف شديد في الرؤية منذ الولادة. يعاني الأطفال من حركات عائمة في مقل العيون، وحركات العين المتشنجة، والحدقة الخاملة، وعدم تثبيت الأشياء. تظهر Hemeralopia في مرحلة الطفولة المبكرة. عادة، خلال السنة الأولى من الحياة، لا توجد تغييرات في قاع العين، وفي الأعمار الأكبر، يتم اكتشاف رواسب الصباغ على شكل "أجسام عظمية" على محيط قاع العين. في المراحل المتقدمة من المرض تظهر صبغة متفرقة “غبار” على شبكية العين مع أقراص بصرية طبيعية أو خلل التنسج الصباغي لمنطقة البقعة الصفراء أو ظاهرة تنكس الشبكية الصباغي مع “أجسام عظمية” مصبوغة وترقق الأوعية الدموية وابيضاض الشبكية. القرص البصري. غالبًا ما يكون الانكسار مفرط الحركة مع وذمة كاذبة في القرص البصري، وفي كثير من الأحيان - قصر النظر. السمة هي غياب ERG. ويلاحظ الاستجماتيزم والحول المتقارب بالتناوب. يحدث الوضع العميق للعين في المدار بسبب ضمور شبكية العين خلف المقلة.

متلازمة لورانس-مون-بارديت-بيدل (تنكس الدماغ البيني الشبكي)
مرض وراثي نادر يعتمد على تلف ثانوي في الظهارة العصبية لشبكية العين والضمور الحيوي في الجهاز النخامي تحت المهاد. نوع الميراث هو جسمي متنحي.
العلامات والأعراض السريرية.يتجلى المرض منذ السنة الأولى من الحياة مع السمنة التدريجية، وقصور الأعضاء التناسلية، والتخلف العقلي، وكثرة الأصابع. تشوهات الهيكل العظمي المحتملة، ارتفاق الأصابع، الأقدام المسطحة، الصمم والصمم والبكم، نهايات الرأس، التقزم أو العملقة، شذوذات الأسنان، عيوب القلب، نقص تنسج وخلل تنسج الكلى، تصلب الكلية، استسقاء الكلية، التهاب الحويضة والكلية، رتق الشرج. عند الرجال، لوحظ العجز الجنسي وفقدان النطاف، التثدي، الخصية الخفية. عند النساء - رتق المهبل، نقص تنسج المبيض، قلة أو انقطاع الطمث. نتيجة للاضطرابات الهرمونية، يتم تقليل مستوى عمليات التمثيل الغذائي. تحدث اضطرابات عصبية في بعض الأحيان. العمر المتوقع لا يتجاوز 40 عاما.
من الناحية الشكلية، يتم تحديد عيوب الدماغ - ضمور التلافيف، خلل الجسم الثفني، عدم التماثل في نصفي الكرة الأرضية، استسقاء الرأس. تم الكشف عن انحطاط نوى ما تحت المهاد مع انخفاض في عدد الخلايا العقدية وانتشار النسيج الضام.
أعراض العين.تتميز بتطور التنكس الصباغي الثنائي لشبكية العين، والذي يتجلى في مجموعة متنوعة من الأشكال السريرية، وكذلك العمى الليلي وانخفاض الرؤية بدرجات متفاوتة. ويلاحظ التغيرات التصنعية في منطقة البقعة الصفراء، والخطأ الانكساري، والحول (المتقارب عادة)، والميكروفثالموس، وإعتام عدسة العين، وضمور العصب البصري. التغيرات في قاع العين متغيرة للغاية: بقع صغيرة مصبوغة ذات شكل دائري أو غير منتظم، منتشرة في جميع أنحاء قاع العين (الشكل النموذجي للمرض)؛ انحطاط صباغي نموذجي مع ترسب الصباغ على شكل "أجسام عظمية" على محيط قاع العين. وفي حالات أقل شيوعًا، التنكس الصباغي بدون تصبغ؛ في بعض الأحيان يحدث تنكس الشبكية على شكل بقع بيضاء متعددة بدون صبغة منتشرة في جميع أنحاء قاع العين - تنكس الشبكية المثقوبة البيضاء.
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة ألستروم-هالجرين، وجرايفي-أوشر، ومتلازمة برادر-ويلي، ومتلازمات أكروسيفالوبوليسين-داكتيلي.

المشيمية
يشير إلى الأمراض الوراثية التي يلاحظ فيها تلف متزامن في شبكية العين والمشيمية. الميراث المرتبط بـ X هو سمة مميزة. ويحدث المرض لدى نصف أبناء النساء الحاملات للجين. في النساء اللاتي يحملن الجين، تكون التغيرات في قاع العين خفيفة، ولا تتغير حدة البصر. كشف الفحص النسيجي عن تغيرات سائدة في الظهارة الصبغية والمستقبلات الضوئية. يتم أيضًا تغيير المشيمية في المنطقة التي لا تحتوي على ظهارة صبغية.
أعراض العين.يعد ظهور الاضطرابات في التكيف مع الظلام والتغيرات في المجال البصري في مرحلة الطفولة المبكرة أمرًا نموذجيًا. تقل حدة البصر بشكل ملحوظ عند سن الثلاثين. في بداية المرض، لوحظ وجود أورام عتمة متعددة واتساع في البقعة العمياء. يؤدي التضييق التدريجي للمجال البصري إلى تكوين رؤية أنبوبية. رؤية الألوان طبيعية أو أن هناك عمى ثلاثي أو شذوذ ثلاثي. لم يتم تسجيل ERG أو حدث microERG.
تضييق الشرايين ضئيل، ولا تتغير الأوردة. يعاني ربع المرضى من شحوب القرص البصري.

ضمور الدوران (ضمور مفصص اصطناعي)
يشير إلى أمراض الضمور المعمم في شبكية العين والمشيمية. يحدث تطور المرض بسبب نقص إنزيم الأورنيثين أمينوترانسفيراز. نوع الميراث هو جسمي متنحي. هناك نوعان من الأشكال الجينية: حساس وغير حساس لفيتامين ب6. يحدث المرض بسبب طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم X.
العلامات والأعراض السريرية.لوحظت زيادة في مستويات الأورنيثين في الدم وسوائل الجسم الأخرى. في بلازما الدم يتم تقليل مستويات الغلوتامات والجلوتامين والكرياتينين واللايسين. ضمور العضلات الهيكلية القريبة، تحدث تغييرات في مخطط كهربية الدماغ (EEG) وتخطيط كهربية القلب (ECG). السمة هي وجود شعر مستقيم متناثر في المرضى.
أعراض العين.تظهر التغيرات في قاع العين في العقد الأول من الحياة وتنتشر تدريجياً من المحيط إلى المركز. من المميزات ظهور بؤر ضمور ذات حواف صدفية. بالفعل في سن مبكرة، لوحظ العمى الليلي وضعف الرؤية المحيطية. لم يتم تسجيل ERG.

ضمور الشبكية غير المكتمل

متلازمة ألبورت (متلازمة الأذن العينية الكلوية)
مرض وراثي يحدده الجين السائد المتوضع على الكروموسوم X. جوهر المتلازمة هو الفشل الكلوي التدريجي المقترن بالصمم.
وفقا لشكل الميراث والأعراض السريرية، يتم تمييز 6 أنواع من المتلازمة: نوع الأحداث الكلاسيكي السائد مع الصمم؛ المتنحية المرتبطة بالصبغي X مع الصمم. متلازمة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لدى البالغين المصابين بالصمم . المتلازمة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X عند البالغين دون الصمم أو العيوب الأخرى؛ متلازمة الجسمية السائدة مع الصمم ونقص الصفيحات. متلازمة صمم الأحداث المتنحية.
العلامات والأعراض السريرية.يمكن أن يظهر المرض في مرحلة الطفولة المبكرة مع فقدان السمع الحسي العصبي وتشوهات الكلى والحالب مع بيلة دموية وبيلة ​​بروتينية وبيلة ​​​​جرثومية. يتطور الفشل الكلوي في كثير من الأحيان عند الذكور - وعادة ما يموت الأولاد في مرحلة المراهقة.
أعراض العينتحدث في 1/6 من المرضى وتتجلى في حدوث شذوذات في تطور جهاز الرؤية: العدس الأمامي أو الخلفي. إعتام عدسة العين الأمامي أو الخلفي تحت المحفظة. علامة كروكنبرج التغيرات التنكسية في شبكية العين في شكل نقاط بيضاء عديدة. البلعمة الكروية، البلعمة الدقيقة.

ضمور بيتي (الضمور الشريطي الشبكي مع ضمور القرنية الهامشي)
مجموعة معقدة من أعراض العين ذات الطبيعة التصنعية. هذا المرض وراثي، نادر، يتقدم ببطء، مع حدوث ضرر متزامن في كلتا العينين. المسبب المرضي غير معروف. يعاني الرجال والنساء من جميع الأعمار.
أعراض العين.يتطور المرض في العقد الثالث إلى الرابع من العمر، ويتجلى في تلف القرنية في شكل انحطاط هامشي. تظهر بقع لامعة، صفراء، تشبه الإبرة، وصدفية في سدى القرنية عند الحوف. ثم تتطور عملية ضمور في المشيمية والشبكية، حيث تتشكل بؤر متصلبة على شكل بقع مستديرة أو "أجسام عظمية"، مما يعطي قاع العين لونًا بنيًا. يكون تضيق الأوعية الدموية في شبكية العين أقل وضوحًا من الأشكال الأخرى من التنكس. يتم إزالة لون القرص البصري. يتم تعريف الاضطرابات الوظيفية على أنها عيوب في المجال البصري، والعمى النصفي، والتضييق التدريجي للمجالات البصرية حتى تكوين الرؤية الأنبوبية وانخفاض كبير في حدة البصر.
يتم التشخيص التفريقي مع التهاب الشبكية الصباغي.

Drusen من المشيمية الصفيحة الزجاجية
مرض وراثي نادر يبلغ معدل حدوثه 0.35 لكل 1000 مريض بأمراض العين. ويتميز بانتهاك عملية التمثيل الغذائي الطبيعي في المادة الوسيطة للشبكية وفي الخلايا الظهارية الصبغية نفسها. طريقة الوراثة هي جسمية سائدة مع اختلاف في الاختراق والتعبير.
طريقة تطور المرض. نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي في شبكية العين، يحدث تراكم مادة بروتينية غير قابلة للذوبان تشبه الهيالين في بروتوبلازم الخلايا الظهارية الصباغية. يحدث تنكس البروتين في الخلايا الفردية أو مجموعات الخلايا الظهارية. تندمج كتل من مادة تشبه الهيالين وتغطيها خلايا الظهارة الصبغية المنتشرة في المناطق الصحية المجاورة. نتاج الخلايا الظهارية الصبغية - أجسام الجلاميلين - هي براريق الصفيحة الزجاجية. إنهم يرقدون على صفيحة زجاجية (غشاء بروك) محددة بشكل حاد عنهم. في الطبلات الكبيرة، يكون للخلايا شكل مغزلي أو مسطح مع نوى متناثرة وعدد صغير من الحبوب الصبغية. أنها تحتوي على أملاح الكالسيوم غير القابلة للذوبان. في وقت لاحق ، يتطور تعظم البراريق.
أعراض العين.من خلال تنظير العين، تظهر البراريق على شكل آفات مدورة ذات لون أبيض-أصفر أو أصفر مع حدود واضحة، وعادة لا يتجاوز حجمها قطرين من الوريد الموجود على القرص البصري. غالبًا ما توجد الدروزين على الجانب الصدغي من القرص البصري وحول المنطقة البقعية. وهي موضعية على السطح الداخلي لغشاء بروك على شكل بؤر صغيرة. في بعض الأحيان تصل إلى أحجام كبيرة. في هذه الحالات، تظهر حولهم حدود صبغية، تتكون من خلايا ظهارية صبغية متكاثرة.

ضمور الشبكية الغروانية كاندوري
مرض ضمور الشبكية الذي يصيب النساء الذين تتراوح أعمارهم بين 30-40 سنة. يعتمد المرض على انحطاط أولي لغشاء بروك وانحطاط الخلايا الظهارية الصبغية.
أعراض العين.يبدأ المرض بانخفاض في التكيف مع الظلام. وبعد ذلك، مع تقدم المرض، تنخفض الرؤية المحيطية والمركزية بدرجات متفاوتة. من خلال تنظير العين، تم العثور على براريق مسطحة كبيرة جدًا (تصل إلى 1/3 DD) ذات شكل ممدود غير منتظم في المنطقة المجاورة للعين. مع تقدم العملية، تتحرك البراريق نحو المركز على مدى عدة سنوات، مما يؤثر على المنطقة البقعية.

متلازمة سجوجرن لارسون
مرض وراثي ذو طبيعة ضمورية، يتميز بثلاثة أعراض: السماك الخلقي، قلة القلة، والخزل الرباعي التشنجي للأطراف. التسبب في المرض غير واضح. يربط بعض الباحثين تطور المرض بزيادة إفراز الكينورينين والهستيدين في البول لدى بعض المرضى. نوع الميراث هو جسمي متنحي.
مسار المرض تقدمي، ومستقر في بعض الأحيان. غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ.
أعراض العين.يمكن أن تتجلى التغيرات المرضية في العين من خلال انقلاب الجفون وترقق القرنية وتشكيل تآكلات وتقرحات القرنية مع احتمال حدوث ثقب. في نسبة صغيرة من المرضى، تتجلى المتلازمة كنوع من التنكس الصباغي مع آفات بيضاء صغيرة في المنطقة الوسطى.

أمراض الشبكية الوراثية- مجموعة من الحالات غير المتجانسة سريريًا ووراثيًا: يظهر الكثير منها في مرحلة الطفولة كشذوذ معزول لدى طفل يتمتع بصحة جيدة عمليًا. يتطور البعض على خلفية الحالات الشاذة الجهازية. تم تحديد معظم الجينات المسببة لضمور الشبكية الكبير لدى الأطفال، كما تم تحديد العلاقات المعقدة بين النمط الجيني والنمط الظاهري. هناك عدم تجانس وراثي واضح في الحالات الفردية للأمراض الوراثية؛ يمكن أن تؤدي طفرة جين واحد إلى ظهور عدة أنماط ظاهرية مختلفة. ومع ذلك يمكن تصنيف هذه الأمراض وفق المعايير التالية:
1. ثابتة أو تقدمية
2. يتجلى في تلف القضبان أو المخاريط في الغالب.

ثابت الأمراضتظهر عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ويتم وصفها بدقة على أنها متلازمات الخلل الوظيفي. وتسمى الحالات التقدمية، التي عادة ما تظهر لاحقًا، بالحثل.

متلازمات خلل الشبكية الثابتةتشمل مجموعة الأمراض أشكالًا مختلفة من العمى الليلي الثابت (متلازمات خلل وظيفة القضيب) ومتلازمات خلل المخروط (أمراض المخروط الثابت).

تسليط الضوء ثلاثة أشكال رئيسية من العمى الليلي الثابت; في حالة العمى الليلي الثابت الخلقي (CSNB)، يكون قاع العين سليمًا أو تتطور تغييرات مميزة لقصر النظر. في حالة قاع العين ومرض أوغوتشي، لوحظ وجود نمط مميز من التغيرات في قاع العين.

أ) الاعراض المتلازمة. يتميز العمى الليلي الثابت الخلقي بالعمى الليلي ودرجات متفاوتة من ضعف البصر وغياب التغيرات في قاع العين. يمكن توريثه من خلال آلية جسمية سائدة (AD) أو جسمية متنحية (AR) أو آلية مرتبطة بـ X (XL).

حدة البصر مع شكل جسمي سائدعادةً ما تكون ضمن الحدود الطبيعية أو تنخفض قليلاً، بينما في الأشكال الجسدية المتنحية والمرتبطة بالكروموسوم X هناك انخفاض طفيف أو معتدل في حدة البصر المركزية. تشمل المظاهر الأخرى للشكل المتنحي المرتبط بالكروموسوم X والجسمية المتنحية قصر النظر المعتدل إلى العالي، والرأرأة، والحول، وردود الفعل الحدقة المتناقضة. عند فحص قاع العين، لا يتم عادة اكتشاف أي تغيرات مرضية، وقد يعاني بعض المرضى من تغيرات مميزة مثل قصر النظر أو الشحوب أو ميل القرص البصري.

في المرضى مع العمى الليلي الخلقي السائد المهيمنةعادة ما يظهر المرض على شكل أعراض، ولكن في الشكل المتنحي المرتبط بالكروموسوم X والجسمية المتنحية، يظهر المرض عادة في مرحلة الطفولة مع رأرأة، وحول، وعدم وضوح الرؤية. لا توجد الرأرأة عند جميع المرضى، مما يؤدي إلى تأخر تشخيص المرض في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. بدون تخطيط كهربية الشبكية (ERG)، قد يظل المرض دون تشخيص. يمكن تقسيم المتغيرات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X إلى أشكال كاملة وغير كاملة. في البداية، تم اقتراح هذا التمايز بناءً على المعايير الفيزيولوجية الكهربية والفيزيولوجية النفسية للشكل المرتبط بالكروموسوم X، وبعد ذلك تبين أن هذا التصنيف يفصل بين مرضين مختلفين وراثيًا.

العمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالـX.
يميل القرص البصري والتغيرات قصر النظر في قاع العين.

ب) الفيزيولوجيا الكهربية للعمى الليلي الخلقي الدائم. يجب إجراء تخطيط كهربية الشبكية وفقًا لمعايير الجمعية الدولية للفيزيولوجيا الكهربية السريرية للرؤية (ISCEV). عند فحص الرضع، قد لا تكون الدراسة مجدية؛ في مثل هذه الحالات، يتم استخدام بروتوكول معدل. يتم تحديد أربعة استجابات رئيسية: قضيب ERG واستجابة الفلاش الساطع في ظل الظروف السكوبية، ومقياسين لوظيفة المخروط، ERG الإيقاعي عند تحفيزه بواسطة وميض 30 هرتز و ERG عند تحفيزه بواسطة وميض واحد تحت ظروف ضوئية.

وعندما ممتلىء، وفي الشكل غير المكتمل للعمى الليلي الثابت الخلقي، يتم تحديد "ERG سلبي": مؤشرات الموجة a الناتجة عن المستقبلات الضوئية استجابة للفلاش الساطع طبيعية، ولكن هناك انخفاض انتقائي في الموجة b التي تولدها خلايا الطبقة النووية الداخلية، يصبح اتساعها أقل من الموجات، مما يشير في المقام الأول إلى خلل في الطبقات الداخلية للشبكية. في العمى الليلي الثابت الخلقي الكامل، لا يوجد ERG قضيبي، عند التحفيز بفلاش ساطع، يتم تسجيل استجابة سلبية عميقة.

على المخروط أرجوتم تسجيل تشوهات طفيفة، مما يعكس خللًا في خلايا ON ثنائية القطب. في العمى الليلي الثابت الخلقي غير المكتمل، يتم إنشاء ERG قضيبي واستجابة سلبية للغاية للوميض الساطع. يتم تغيير ERG المخروطي أكثر بكثير مما هو عليه في الشكل الكامل للعمى الليلي الثابت الخلقي، مما يشير إلى تلف كل من الخلايا ثنائية القطب ON و OFF. عند تحفيزها بالوميض، يتم تسجيل استجابة ثلاثية الأطوار مميزة.

مع شكل جسمي سائد العمى الليلي الثابت الخلقيقد تحدث تغييرات تشير إلى خلل في العناصر الجوهرية لنظام القضيب، ولكن بالاشتراك مع ERG المخروطي الطبيعي وفقًا لبروتوكولات ISCEV. في حالات أخرى من الشكل الجسمي السائد للمرض، تضعف استجابات ERG العصية، وتكون الاستجابات المخروطية ضمن الحدود الطبيعية، لكن التحفيز باستخدام وميض ساطع قياسي لا ينتج موجة سلبية.

الخامس) الوراثة الجزيئية والتسبب في العمى الليلي الثابت الخلقي:

1. جسمية خلقية سائدة ثابتة. في العمى الليلي الخلقي الثابت المسيطر، تم وصف الطفرات في الجينات التي تشفر ثلاثة مكونات محددة من سلسلة النقل الضوئي للقضيب: رودوبسين، الوحدة الفرعية α لترنسدوسين القضيب، والوحدة الفرعية β للفوسفوديستراز (3-وحدة فرعية-PDE P) من غوانوزين أحادي الفوسفات الحلقي (غوانوزين أحادي الفوسفات الحلقي). cGMP) قضبان.

2. العمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالـX. تم تحديد اثنين من الجينات المسؤولة (CACNA1F وNYX)، وتسبب عيوبهما المرض في معظم العائلات. يتطور العمى الليلي الثابت الخلقي غير المكتمل على خلفية طفرة في CACNA1F، والتي تشفر وحدة فرعية محددة a1F من قناة الكالسيوم من النوع L التي تعتمد على الجهد في شبكية العين. يبدو أن تعبير CACNA1F يقتصر على المستقبلات الضوئية ويتم التعبير عنه في المحطات التشابكية. معظم الطفرات عبارة عن متغيرات تسلسلية تسبب الإنهاء المبكر لتخليق البروتين. يؤدي عدم كفاية عمل القنوات العصية والمخروطية إلى تعطيل إمداد الكالسيوم إلى المستقبلات الضوئية، وهو أمر ضروري لإطلاق منشط للناقل العصبي من النهايات قبل المشبكي.

وهذا يجعل من المستحيل الحفاظ على إمكانات الغشاء الطبيعي للخلايا ثنائية القطب، وبالتالي، في ظروف الإضاءة المنخفضة، تكون شبكية العين غير قادرة على الاستجابة للتغيرات في الإضاءة.

يحدث الشكل الكامل للعمى الليلي الثابت الخلقي بسبب طفرة في NYX، الجين الذي يشفر بروتيوغليكان نيكتالوبيا الغني بالليوسين. يُعتقد أن التسلسلات الغنية بالليوسين تلعب دورًا مهمًا في تفاعلات البروتين، وقد تم تحديد العديد من الطفرات ضمن هذه التسلسلات. يتم التعبير عن Nyctalopia في الجزء الداخلي من المستقبلات الضوئية والطبقات النووية الخارجية والداخلية والخلايا العقدية. ربما ينظم nyctalopia ويحفز تكوين وعمل مسارات ON في شبكية العين.

تم إجراء العديد من الدراسات حول العلاقات بين النمط الوراثي والنمط الظاهري في المرضى الذين يعانون من طفرات CACNA1F وNYX. مع طفرات CACNA1F، لوحظ تباين ظاهري واضح بين العائلات وداخل العائلات، حتى مع وجود متغيرات تسلسل متطابقة، مما يشير إلى تأثير العوامل الوراثية والبيئية الأخرى على النمط الظاهري. على الرغم من أن معظم المرضى الذين يعانون من العمى الليلي الخلقي المرتبط بالصبغي X لم يتطوروا إلى تطور المرض، إلا أن ناكامورا وآخرون. وصف شقيقين مصابين بطفرة CACNA1F، وتدهور بصري تدريجي، وفي المرحلة النهائية من المرض، غير قابلين للتسجيل على العصي والمخروط ERGs. وفي حالات نادرة، لاحظنا أيضًا تقدمًا بطيئًا للمرض لدى المرضى الذين يعانون من العمى الليلي الثابت الخلقي المرتبط بالصبغي X.

المرضى الذين يعانون من العمى الليلي الثابت الخلقي الكامل (طفرات NYX) يعانون دائمًا من قصر النظر ونقص البصر الشديد.

3. العمى الليلي الخلقي المتنحي الثابت. تسبب الطفرات في GRM6 وTRPM1 شكلاً كاملاً من العمى الليلي الثابت الخلقي. يقوم GRM6 بتشفير مستقبل الغلوتامات الأيضي (mGluR6) من التشعبات في القضبان والأقماع والخلايا ثنائية القطب، والتي تشارك في تغيير الإشارة (المحتملة) عند المشبك الأول، وبالتالي فإن إطلاق الغلوتامات بواسطة المستقبلات الضوئية في الظلام يسبب فرط الاستقطاب غشاء الخلية ثنائية القطب ON. يبدو أن TRPM1، قناة الكاتيون ذات الجهد الكهربي للمستقبل العابر، عضو الفئة الفرعية M 1، تؤثر على التغييرات المحتملة في غشاء الخلية ثنائية القطب استجابةً للغلوتامات.

الطفرات SAVR4يسبب شكلاً غير مكتمل من العمى الليلي الثابت الخلقي. يتم تحديد CABP4، الذي ينتمي إلى عائلة البروتينات المرتبطة بالكالسيوم (CABP)، حصريًا في الأطراف المتشابكة للمستقبلات الضوئية، حيث يرتبط مباشرة بمجال الطرف C لـ CACNA1F.

تم تحديد متغيرات التسلسل في SLC24A1 في المرضى الذين يعانون من العمى الليلي الخلقي الثابت المتنحي في غياب ERG السلبي؛ مع التحفيز القياسي مع فلاش مشرق في ظل ظروف سكوبية، تم تسجيل نفس الانخفاض في سعة الموجات a و b. ينتمي SLC24A1 إلى فصيلة بروتينات النقل الذائبة ويتمركز في الأجزاء الداخلية (المستقبلات الضوئية) والطبقات النووية الخارجية والداخلية والخلايا العقدية.

4. اعتلال العيون في جزر آلاند. مرض عين جزيرة ألاند (AIED) هو مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X يشبه العمى الليلي الخلقي غير المكتمل، ويتميز بانخفاض حدة البصر، والرأرأة، وعمى الرؤية، وخلل التصبغ الخفيف باللونين الأحمر والأخضر وقصر النظر. قد يُظهر الرجال المصابون قزحية شفافة، ونقص تنسج النقرة، ونقص تصبغ قاع العين. قد تشبه الصورة السريرية صورة المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X (XLOA)، ولكن في المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X يكون إدراك اللون طبيعيًا عادةً، والمرضى الذين يعانون من اعتلال العين في جزر آلاند لا يظهرون شذوذ الألياف العصبية التصالبية المميزة للمهق.

العمى الليلي والتغيرات النفسية والجسدية وERG في اعتلال العين في جزر آلاند تشبه تلك التي لوحظت في العمى الليلي الخلقي الثابت غير الكامل المرتبط بالكروموسوم X. تم تعيين كلا المرضين في نفس منطقة Xp: من المحتمل أن يكونا متلازمين لبعضهما البعض، ولكن لم يتم تحديد طفرات CACNA1F في اعتلال العين في جزر آلاند.

5. الأنماط الظاهرية الأخرى ذات الصلة. المرضى الذين يعانون من متلازمات ناجمة عن شذوذات الجينات المجاورة (بما في ذلك نقص الجلسرين كيناز، ونقص تنسج الغدة الكظرية الخلقي، والحثل العضلي الدوشيني (DMD)، وشذوذ العين المعروف باسم اعتلال العين في أوريغون) وحذف Xp21 لديهم نفس عيوب العين مثل الرجال الذين يعانون من اعتلال العين في جزر آلاند واعتلال العين. نفس التغييرات على ERG، مما يشير إلى تلف الطبقات الداخلية للشبكية في الغالب. علاوة على ذلك، فإن بعض الرجال الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني المعزول (طفرة في جين الدستروفين على Xp21) يظهرون نفس التغيرات في ERG كما هو الحال في العمى الليلي الثابت الخلقي. كل هذه الاضطرابات متعددة الأنظمة تكون مصحوبة بخلل وظيفي غير تقدمي في شبكية العين، وخاصة في العصي.

يُظهر العمود الأيسر (A) نتائج مريض مصاب بالعمى الليلي الثابت الخلقي "غير المكتمل" ("غير مكتمل" CSNB - iCSNB)؛
في العمود الأوسط (ب) - مريض مصاب بالعمى الليلي الخلقي الثابت "الكامل" ("الكامل" CSNB - cCSNB)؛
يُظهر العمود الأيمن (B) ERGs النموذجية للفرد السليم.
مع العمى الليلي الخلقي الثابت "غير الكامل"، قضيب ERG (DA 0.01، أي DA - متكيف مع الظلام،
في ظل ظروف التكيف مع الظلام، يعد تحفيز الفلاش بسطوع قدره 0.01 cd*s/m2) أقل من الطبيعي إلى حد ما.
تكون الاستجابة للتحفيز باستخدام وميض ساطع (DA 11.0) سالبة كهربية، مع موجة a طبيعية، مما يؤكد الأداء الطبيعي للمستقبلات الضوئية، ولكن موجة b منخفضة للغاية.
من الواضح أن ERG الإيقاعي 30 هرتز (LA 30 هرتز؛ LA - متكيف مع الضوء، في ظروف التكيف مع الضوء - تقريبًا) هو دون المستوى الطبيعي، والذروة المزدوجة المتأخرة مرئية بوضوح،
سمة من سمات العمى الليلي الخلقي الثابت "غير الكامل".
عند التحفيز بفلاش واحد في ظل ظروف ضوئية (LA 3.0، أي LA - ضوء متكيف، في ظل ظروف التكيف مع الضوء بفلاش قدره 3.0 cd*s/m2 - تقريبًا. مترجم)، انخفاض واضح في النسبة b: a تمت الإشارة إلى ERG، مما أدى إلى تسطيح الشكل الموجي واختفاء الإمكانات الضوئية التذبذبية المسجلة عند تسجيل استجابة التشغيل/الإيقاف (التحفيز البرتقالي 200 مللي ثانية على خلفية خضراء) وتعكس التغييرات في كل من مسارات التشغيل (إزالة الاستقطاب) وإيقاف التشغيل (فرط الاستقطاب) من الخلايا المخروطية ثنائية القطب.
نمط ERG (PERG - نمط مخطط كهربية الشبكية) أقل من الطبيعي قليلاً، مما يشير إلى خلل بقعي خفيف. مع العمى الليلي الخلقي الثابت "الكامل"، لا توجد استجابة للقضيب (DA 0.01) ويتم تسجيل DA 11.0 ERG شديد السالبية الكهربية؛ وهذا يؤكد توطين الخلل الوظيفي في الهياكل المركزية التي يحدث فيها النقل الضوئي. في LA 3.0، تم تسجيل موجة a مميزة طويلة الأمد، وموجة b متزايدة بشكل حاد، وانخفاض في نسبة b:a في غياب إمكانات التذبذب الضوئية.
يشير هذا النمط إلى خلل وظيفي حاد في مسارات الخلايا المخروطية ثنائية القطب والحفاظ على مسارات OFF. تم تأكيد ذلك من خلال تسجيل استجابة ON سلبية للغاية مع الحفاظ على موجة ON a واختفاء موجة ON b مع استجابة OFF عادية. أحد مظاهر نفس الظاهرة هو الوادي الواسع في مخطط كهربية الشبكية الإيقاعي عند 30 هرتز مع زيادة حادة في الذروة. لم يتم تسجيل نمط ERG تقريبًا. بشكل عام، تعكس التغيرات في العمى الليلي الخلقي الثابت "الإجمالي" خللًا في كل من أنظمة المسار المخروطية والقضيبية.

ما هو العمى الليلي الثابت الخلقي المرتبط بالـX؟
العمى الليلي الثابت الخلقي المرتبط بـ X هو مرض يصيب شبكية العين. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يجدون صعوبة في الإضاءة المنخفضة. من الممكن حدوث مشاكل أخرى في العين: قصر النظر الشديد، الرأرأة، الحول. عادة لا تتأثر رؤية الألوان. مشاكل الرؤية في هذه الحالة خلقية. وكقاعدة عامة، لا يوجد تدهور في الحالة مع مرور الوقت. اكتشف الباحثون نوعين رئيسيين من العمى الثابت الخلقي المرتبط بالكروموسوم X: الأشكال الكاملة وغير الكاملة. هذه الأنواع لها علامات وأعراض متشابهة جدًا. ومع ذلك، فإن جميع المرضى الذين يعانون من النموذج الكامل يعانون من العمى الليلي، في حين ليس كل المرضى الذين يعانون من النموذج غير المكتمل يعانون من العمى الليلي. يمكن التمييز بين هذين الشكلين باستخدام مخطط كهربية الشبكية.

ما مدى شيوع العمى الليلي الخلقي الدائم؟
مدى انتشار هذا المرض غير معروف. وهذا المرض أكثر شيوعا بين الهولنديين والألمان. ومع ذلك، فهو يحدث أيضًا بين جميع المجموعات العرقية.

ما هي الجينات المرتبطة بالعمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالصبغي X؟
تسبب الطفرات في جينات NYX وCACNAF1F أشكالًا كاملة وغير كاملة من العمى الليلي الثابت الخلقي المرتبط بـ X، على التوالي. يلعب البروتين الذي تنتجه هذه الجينات دورًا مهمًا في شبكية العين. في شبكية العين، توجد بروتينات NYX وCACNA1F على سطح الخلايا الحساسة للضوء. تتوسط بروتينات NYX وCACNA1F في نقل الإشارات من القضبان والمخاريط إلى الخلايا العصبية ثنائية القطب. تؤدي طفرات جينات NYX وCACNA1F إلى تعطيل انتقال الإشارة بين المستقبلات الضوئية والخلايا العصبية ثنائية القطب، مما يؤدي إلى ضعف البصر. في الأشخاص الذين يعانون من الشكل الكامل للعمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالكروموسوم X (نتيجة طفرة NYX)، تكون وظيفة العصي ضعيفة بشكل كبير، في حين تكون وظيفة المخروط ضعيفة فقط. ) تتأثر كل من العصي والمخاريط بالمخاريط، لكنها تحتفظ بالقدرة على الاستجابة للضوء.

كيف يرث الناس العمى الليلي الخلقي المرتبط بالصبغي X؟
يتم توريث العمى الليلي الثابت الخلقي وفقًا لنمط الوراثة المتنحي المرتبط بالكروموسوم X. يتم تحديد جينات NYX وCACNA1F على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. عند الرجال (الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط)، تسبب نسخة واحدة من الجين المرض. عند النساء (النساء لديهن كروموسومات X)، من الضروري أن يكون لديهن جينات حتى يظهر المرض. ومن غير المرجح أن ترث المرأة نسختين من الجين، وبالتالي فإن المرض أكثر شيوعا لدى الرجال. في حالة الوراثة المرتبطة بـ X، لا يستطيع الأب نقل السمات الموجودة على كروموسوم X إلى ابنه. في الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي X، تسمى المرأة التي لديها نسخة واحدة من الجين في كل خلية حاملة. قد لا يعاني حاملو طفرات NYX أو CACNA1F من العمى الليلي أو لديهم أي مشاكل مرتبطة به. ومع ذلك، قد يكون لديهم تغييرات في خلايا الشبكية، والتي يتم تحديدها باستخدام مخطط كهربية الشبكية.

العمى الليلي (H53.6) هو اضطراب في الرؤية الليلية (scotoptic) والشفق (mesopic) المرتبط بأمراض الجهاز العصي في شبكية العين.

إذا كان سبب هذه الحالة المرضية هو تلف عضوي في شبكية العين في محيطها، فيُسمى الشلل النصفي مصحوب بأعراض.

إذا كان سبب العمى الليلي هو مرض جسدي عام (انخفاض مستويات فيتامين أ)، فيُطلق على ذلك اسم "العمى النصفي" وظيفي. فيتامين أ، جنبا إلى جنب مع البروتين أوبسين، يشكلان الصباغ البصري رودوبسين.

في العمى الليلي الخلقيلا يوجد علم أمراض واضح في قاع العين، يتم تقليل حدة البصر، ومن الممكن حدوث قصر نظر كبير، رد فعل متناقض للتلميذ للضوء (انقباض في الظلام)، رأرأة.

الحثل المشيمي الشبكي التقدمي- العمى الليلي، انخفاض الرؤية المحيطية، احتمال وجود ورم عتمي حلقي، تضييق أوعية الشبكية، تصبغ غير متساوي (الأجسام العظمية)، تطور العملية يؤدي إلى تطور إعتام عدسة العين المعقد، انفصال الشبكية، ضمور العصب البصري.

المشيمية الجلدية- مرض وراثي - العمى الليلي ، انخفاض الرؤية المحيطية ، انخفاض الرؤية المركزية لاحقًا ، تقدم بؤر ضمور المشيمية الشبكية في قاع العين. عيب الرؤية المحيطية المكتسب المرتبط بنقص فيتامين أ، والعمى الليلي، وجفاف الملتحمة، ولويحات صغيرة بيضاء رمادية في الشق الجفني (بقعة بيتوتا)، وتلين القرنية، وتليين القرنية. يؤدي التأثير السام لبعض المواد ("ديسفيريوكسامين") إلى تعطيل وظيفة القضيب.

التشخيص

يشمل التشخيص تحديد حدة البصر، وقياس محيط العين، ورد فعل الحدقة، وتنظير العين، والمؤشرات الفيزيولوجية الكهربية، وتصوير الأوعية بالفلورسين لأوعية قاع العين.

علاج العشى الليلي

العلاج يعتمد على السبب. يوصف فقط بعد تأكيد التشخيص من قبل أخصائي طبي. إذا كان هناك نقص في فيتامين أ، فيجب اتباع نظام غذائي غني بفيتامين أ ومكملات الفيتامينات. يستخدم الريتينالامين في الدورات.

الأدوية الأساسية

هناك موانع. مطلوب استشارة متخصصة.

• (دواء يحسن تجديد أنسجة الشبكية، للاستخدام الجهازي في طب العيون). نظام الجرعات: بارابولبار أو في العضل 5-10 ملغ (يذوب في 1-2 مل من محلول البروكايين 0.5٪ أو ماء للحقن أو محلول كلوريد الصوديوم 0.9٪) مرة واحدة في اليوم دورة العلاج - 5-10 أيام؛ إذا لزم الأمر، كرر بعد 3-6 أشهر.
• (فيتامين أ) - يشارك في تكوين الرودوبسين البصري الأرجواني الضروري لرؤية الشفق. نظام الجرعات: توصف الأقراص عن طريق الفم (3-5 أقراص 3 مرات يوميًا) أو محلول زيتي من فيتامين أ (10-20 قطرة 3 مرات يوميًا بعد الأكل على قطعة من الخبز الأسود، أو مرتين يوميًا 5 قطرات لكل منهما). ، زيادة الجرعة بمقدار 5 قطرات يوميًا إلى 30 قطرة مرتين يوميًا لمدة 2-3 أشهر، ثم يتم تقليل الجرعة تدريجيًا). إذا لزم الأمر، بعد 4 أشهر يتم تكرار مسار العلاج.
• يتم إعطاء محاليل الزيت العضلي لفيتامين أ يوميًا أو كل يومين بطريقة من خطوتين: البالغين - 10000-100000 وحدة دولية (تختلف الجرعات العلاجية حسب طبيعة المرض)، والأطفال - 5000-10000 وحدة دولية. إجمالي 20-30 حقنة لكل دورة علاج. أعلى جرعة من فيتامين أ: جرعة واحدة - 50000 وحدة دولية، يوميًا - 100000 وحدة دولية.

المشكلة 109.
روزا وآلا شقيقتان وكلاهما مثل والديهما يعانيان من العمى الليلي، ولديهما أيضًا أخت إلسا ذات رؤية طبيعية، بالإضافة إلى الأخ أبغريز والأخت إيزيا، اللذين يعانيان أيضًا من العمى الليلي. ما تفسير ولادة أخت إلسا برؤية طبيعية إذا كان كلا الوالدين مريضين؟
حل:
حقيقة أن الآباء يعانون من العمى الليلي، من بين خمسة (100٪) أطفال يولدون، طفل واحد (25٪) يتمتع بصحة جيدة يشير إلى أن هذه الصفة موروثة كصفة جسمية سائدة.


AA - متماثل الزيجوت - العمى الليلي.
أأ - متماثل الزيجوت - رؤية طبيعية؛
أأ - متغاير الزيجوت - العمى الليلي.

دعونا نحدد الأنماط الجينية المحتملة للنسل إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت

مخطط العبور

ر: أأ س أأ
ز: أ، أ، أ، أ
ف 1: 1AA:2Aa:1aa
وقد لوحظت ثلاثة أنواع من النمط الجيني. تقسيم النمط الجيني: 1:2:1.
الأنماط الظاهرية:
أأ - العمى الليلي - 25%؛
أأ - العمى الليلي - 50%؛
أأ - رؤية طبيعية - 25%.
وقد لوحظت ثلاثة أنواع من النمط الظاهري. تقسيم النمط الظاهري: 3:1.

عند تهجين الزيجوت المتغايرة (Aa) مع بعضها البعض فإن احتمال إنجاب طفل ذو رؤية طبيعية هو 25%. يكون هذا ممكنًا عندما يتم وراثة هذا المرض وفقًا لنوع الوراثة الجسدية السائدة لهذه السمة.

مرض أوغوتشي هو عمى ليلي خلقي ينتقل عن طريق نمط وراثة جسمي متنحي مرتبط بالصبغي X.

المشكلة 110.
مرض أوغوتشي، الذي يُطلق عليه أيضًا العمى الليلي الخلقي، هو شكل متنحي مرتبط بالصبغي X من العمى الليلي الخلقي المرتبط بتغير لون قاع العين والتكيف البطيء بشكل غير طبيعي مع الظلام. كيف يمكننا تفسير حقيقة ولادة ثلاث فتيات وولدين أصحاء لأبوين أصحاء، يعاني أحدهما من مرض أوغوتشي - وهو مرض العشى الليلي؟ تحديد الطرز الجينية للوالدين والصبي حديث الولادة،
حل:
هو - أليل جين أوغوتشي.

XOXO - متماثل الزيجوت - رؤية طبيعية؛
XoXo - متماثل الزيجوت - مرض أوجوتشي؛
XOXO - متغاير الزيجوت - رؤية طبيعية؛
XOU - الرؤية الطبيعية.
HoU - مرض أوجوتشي.
وبالنظر إلى أن هذا المرض هو شكل جسمي متنحي مرتبط بـ X من العمى الليلي الخلقي وأن ثلاث فتيات وولدين أصحاء ولدوا لأبوين أصحاء، أحدهما يعاني من مرض أوغوتشي، فيمكن افتراض أن الأم هي حاملة لهذا المرض. المرض ونمطه الجيني له الشكل - XOXO، والنمط الجيني للأب السليم سيكون له الشكل: XOU. النمط الجيني للصبي المريض سيكون XO.

مخطط العبور

R: XOXO × XOU
G: XO، XO XO، U
F 1: XOXO:XOXO:XOU:XO
وقد لوحظت أربعة أنواع من النمط الجيني. تقسيم النمط الجيني: 1:1:1:1.
الأنماط الظاهرية:
XOXO - رؤية طبيعية - 25%؛
XOXO - رؤية طبيعية - 25%؛
XOU - رؤية طبيعية - 25%؛
هو - مرض أوغوتشي - 25%.
ويلاحظ نوعين من النمط الظاهري. تقسيم النمط الظاهري: 3:1.

وهكذا يظهر بهذا التهجين ذرية تولد فيها جميع الفتيات بصحة جيدة ولكن نصفهن حاملات للجين مرض أوغوتشيوبين الأولاد نصفهم أصحاء ونصفهم يعانون مرض أوغوتشي.

المشكلة 111.
امرأة تعاني من مرض أوغوتشي، وهو شكل خلقي من العمى الليلي، ينتقل عن طريق وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X، تزوجت من رجل يعاني أيضًا من شكل خلقي من العمى الليلي، يسمى nyctalopia، ينتقل عن طريق جسمية سائدة نوع الميراث. أنتج زواجهما ثلاثة أولاد، جميعهم عانوا من كلا الشكلين من العمى الليلي (مرض أوغوتشي والنيكتالوبيا). ما هي الأنماط الجينية للنساء والرجال؟ لماذا يرث جميع الأولاد كلا النوعين من العمى الليلي الوراثي؟ تحديد الأنماط الجينية والمظهرية المحتملة للأطفال من زواجهم. ما هو احتمال وجود فتيات يعانين من تشوهات في الرؤية؟
حل:
هو - أليل جين أوغوتشي.
XO - أليل الجين للرؤية الطبيعية؛
أ - أليل جين العمى الليلي.
أ - أليل الجين للرؤية الطبيعية؛
نظرًا لأن المرأة تعاني من مرض أوغوتشي، ولكنها لا تعاني من عمى الرؤية، فإن النمط الجيني لها هو: aaHoHo. إذا كان الرجل يعاني nyctalopiaوهو مفقود مرض أوغوتشيوجميع الأولاد المولودين ورثوا الصفتين من والديهم، فهو متماثل في كلتا الصفتين، ونمطه الوراثي هو AAHOU.

مخطط العبور

R: aaHoHo x AAHOU
G: أهو أهو، الاتحاد الأفريقي
ف 1: 1 آآه هو: 1 آآه هو
وقد لوحظ نوعين من النمط الجيني. تقسيم النمط الجيني: (1:1).
الأنماط الظاهرية:
AaХОХо - nyctalopia، غياب مرض أوغوتشي - 50٪؛
AaHoU - nyctalopia، مرض أوغوتشي.
ويلاحظ نوعين من النمط الظاهري. تقسيم النمط الظاهري: 1:1.

وبالتالي، فإن احتمال ولادة الأولاد المصابين بكلا الشكلين من العمى الليلي هو 100%، وستعاني جميع الفتيات المولودات nyctalopiaويكونون حاملين للجين مرض أوغوتشي.