الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض المزمنة التي تصيب الهياكل العضلية ، وخاصة الهيكل العظمي. بالنسبة لجميع حالات الحثل العضلي التدريجي ، فإن السمة المميزة لها هي الضعف الذي يتجلى تدريجيًا في العضلات ، فضلاً عن انحلالها. مع تقدم المرض ، لوحظ انخفاض في قطر ألياف العضلات. نتيجة للحثل ، تفقد العناصر المصابة قدرتها على الانقباض والتفكك تدريجياً. مكانهم في جسم المريض هو النسيج الضام والدهني.

يميز الأطباء تسعة أنواع فقط من هذه الحالة المرضية ، والتي لها اختلافات كبيرة اعتمادًا على عدوانية التطور ، والخصائص الرئيسية ، وتوطين الألياف المصابة ، وكذلك مؤشرات العمر.

المسببات

حتى الآن ، لم يتمكن العلماء بالضبط من اكتشاف الأسباب الحقيقية التي تؤدي إلى ظهور الآليات المرضية التي تثير علم الأمراض. ولكن من المعروف بالفعل على وجه اليقين أن أساس جميع أسباب هذه الحالة المرضية هو تحور الجينوم الصبغي الجسدي السائد ، وتتمثل وظيفته الرئيسية في تخليق وتجديد بروتين معين في جسم الإنسان مسؤول عن التكوين الكامل. من ألياف العضلات.

اعتمادًا على كروموسوم معين في الشفرة الوراثية البشرية كان خاضعًا لعملية الطفرة ، فإنه يعتمد على المرض والمكان الذي سيتطور معه:

• في معظم الحالات السريرية ، تحدث الطفرات على الكروموسوم X في الجينوم البشري. في هذه الحالة ، يبدأ الحثل العضلي الدوشيني في التقدم. يتم تشخيص هذا النوع من المرض في أغلب الأحيان. من الجدير بالذكر أنه إذا كان الجنس العادل يحتوي على كروموسوم معيب في جينومها ، فمن المحتمل أنها ستنقله إلى ذريتها. ولكن يحدث أيضًا أنها لا تظهر عليها أعراض المرض ولن تظهر على الإطلاق ؛
• سبب التنوع الحركي للمرض هو تكوين جينوم غير طبيعي متعلق بالكروموسوم 19 ؛
• بشكل منفصل ، يجدر تسليط الضوء على التخلف العضلي ، والذي لا علاقة له تمامًا بالتشوهات في الكروموسوم الجنسي. تشمل هذه المجموعة نوعين من الأمراض: الكتف والكتف والوجه والأطراف الخلفية السفلية.

أصناف

يميز الأطباء العديد من أكثر أشكال المرض شيوعًا.

الحثل العضلي الدوشيني.يشار إلى هذا التنوع أيضًا في الأدبيات الطبية على أنه تضخم كاذب. يبدأ الحثل العضلي الدوشيني عادةً في التقدم في مرحلة الطفولة. يشار إلى أن الأولاد الصغار أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من البنات.

تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال في سن مبكرة من عمر 2 إلى 5 سنوات. في البداية ، تتأثر عضلات الساقين ، حزام الحوض. لكن تدريجياً "تنتقل" العملية المرضية إلى عضلات الجزء العلوي من الجسم. وتشارك أيضًا هياكل عضلية أخرى لاحقًا. يشار إلى أن المرض يتطور بسرعة ، وبحلول سن 12-15 ، في المتوسط ​​، يفقد المريض تمامًا قدرته على الحركة بحرية. إن تشخيص هذا النوع من الحثل غير مواتٍ - فالكثير من الناس يموتون قبل أن يبلغوا سن العشرين.

مرض شتاينرت.هذا النوع من الأمراض هو سمة مميزة للبالغين من الفئة العمرية من 20 إلى 40 عامًا. هناك حالات نادرة يظهر فيها علم الأمراض بالفعل في مرحلة الطفولة. القيود المتعلقة بالجنس ، لا يوجد للحثل. تتميز بالتقدم البطيء.

الحثل من هذا النوع له سمة مميزة خاصة به - لا تؤثر العملية المرضية على عضلات الهيكل العظمي فحسب ، بل تؤثر أيضًا على هياكل الأعضاء الحيوية. قد يصاب المريض بضعف في عضلات الوجه. من الجدير بالذكر أن الضرر الذي يلحق بمجموعات العضلات الأخرى ممكن أيضًا. يعد الاسترخاء البطيء للألياف بعد تقلصها الأولي سمة مميزة.

الحثل العضلي التدريجي لبيكر.هذا النوع من الأمراض نادر الحدوث. تتقدم العملية المرضية ببطء. عادة ما يتم تشخيص ضمور بيكر التدريجي العضلي عند الأشخاص ذوي القامة القصيرة. إن تشخيص المرض موات. لسنوات عديدة ، يحتفظ الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص بقدرتهم على العمل ، وتظل حالتهم مرضية. يتم تسهيل الإعاقة من خلال الإصابات متفاوتة الخطورة ، وكذلك الأمراض المصاحبة.

الحثل العضلي للأحداث في إرب روث.تتراوح فترة ظهور أعراضه من 10 إلى 20 عامًا. يتقدم ببطء. في المراحل الأولى من التطور ، لوحظ ضمور في ألياف الذراعين والكتفين ، لاحقًا - في الساقين والحوض. أثناء المشي ، يمكن ملاحظة تغيير في وضع الشخص - يتحرك الصدر للخلف قليلاً ، بينما تبرز المعدة للأمام. يذهب المريض ويتدحرج.

الحثل العضلي للاندوزي ديجيرين.تظهر أعراض المرض في الفترة من 6 إلى 52 سنة. في أغلب الأحيان ، يتم الكشف عن علامات ضمور Landouzy-Dejerine في الفترة من 10 إلى 15 عامًا. مع هذا المرض ، تتأثر عضلات الوجه بشكل أساسي. ولكن بالتدريج ، مع ضمور Landouzy-Dejerine ، تغطي العملية المرضية أيضًا الهياكل العضلية للأطراف والجذع.

أول أعراض تطور المرض هو الإغلاق غير الكامل للجفون. تدريجيًا تتوقف الشفتان تمامًا عن الانغلاق مما يؤدي إلى انتهاك الإملاء. تستمر أمراض Landouzy-Dejerine في المرضى ببطء إلى حد ما. يحتفظ المريض بالقدرة على الحركة لفترة طويلة ليتمكن من عيش حياة طبيعية. في المتوسط ​​، بعد 20-25 عامًا ، يمكن أن يحدث ضمور في عضلات حزام الحوض ، مما يسبب الإعاقة. بشكل عام ، يمكننا القول أن حثل Landouzy-Dejerine يسير بشكل إيجابي.

أعراض

أشكال مختلفة من الحثل (Landuzi-Dejerine ، Duchenne ، Becker ، إلخ) لها علاماتها المميزة للتقدم. ولكن هناك أيضًا مجموعة من الأعراض المميزة لأي نوع من أنواع الأمراض:

• عدم وجود متلازمة الألم
• انخفاض تدريجي في نبرة ألياف العضلات.
• لا تنقص الحساسية في المناطق المصابة ؛
• عضلات الهيكل العظمي ضمور تدريجي.
• تغيير في المشي
• السقوط المتكرر بسبب ضعف عضلات الساق.
• التعب المستمر
• من الأعراض المميزة لتطور المرض التغيير في حجم العضلات ؛
• يتجلى الحثل العضلي عند الأطفال بفقدان تدريجي للجسد. المهارات التي طوروها بالفعل قبل تطور علم الأمراض.

التشخيص

يشمل تشخيص الحثل العضلي عند الأطفال والبالغين الأنشطة التالية:

• أخذ التاريخ الدقيق.
• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• أخذ جزء صغير من الألياف العضلية للفحص المجهري ؛
• استشارة إضافية مع أخصائي جراحة العظام والمعالج.

المضاعفات

• اضطرابات القلب.
• تشوه العمود الفقري
• انخفاض الذكاء ، وظائف الذاكرة.
• انخفاض القدرة على القيام بحركات نشطة وإعاقة تدريجية ؛
• تطور أمراض الجهاز التنفسي.
• الوفاة (الإحصائيات الطبية أن هذا المرض نادراً ما يتسبب في الوفاة).

الإجراءات العلاجية

وتجدر الإشارة على الفور إلى أن الحثل العضلي لا يمكن علاجه تمامًا. لم يتم حتى الآن إنشاء مثل هذا الدواء أو الإجراء الذي يمكن أن يستعيد المناطق المصابة من ألياف العضلات. يهدف علاج الحثل العضلي في المقام الأول إلى تثبيط التطور النشط لعمليات الحثل في الهياكل العضلية. لهذا الغرض ، يصف المريض الكورتيكوستيرويدات والفيتامينات و ATP وما إلى ذلك.

تم تعيينه بشكل إضافي:

• العلاج بالمساج.
• العلاج الطبيعي؛
• تمارين التنفس؛
• منع التقدم.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض ذات أعراض متشابهة:

رنح فريدريك هو علم أمراض وراثي لا يتأثر فيه الجهاز العصبي فحسب ، بل يتطور أيضًا إلى الاضطرابات الخارجية. يعتبر المرض شائعًا جدًا - يعيش 2-7 أشخاص لكل 100 ألف من السكان بمثل هذا التشخيص.

الحثل العضلي ، أو كما يسميه الأطباء أيضًا ، الاعتلال العضلي ، هو مرض ذو طبيعة وراثية. في حالات نادرة ، يتطور لأسباب خارجية. غالبًا ما يكون هذا مرضًا وراثيًا يتميز بضعف العضلات وتنكس العضلات وانخفاض قطر ألياف العضلات والهيكل العظمي ، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص ، الألياف العضلية للأعضاء الداخلية.

ما هو الحثل العضلي؟

خلال هذا المرض ، تفقد العضلات تدريجياً قدرتها على الانقباض. هناك تفكك تدريجي. يتم استبدال أنسجة العضلات ببطء ولكن حتمًا بالأنسجة الدهنية والخلايا الضامة.

تعتبر الأعراض التالية لضمور العضلات من سمات المرحلة التقدمية:

• انخفاض عتبة الألم ، وفي بعض الحالات ، مناعة كاملة عملية للألم ؛
• فقدت الأنسجة العضلية قدرتها على الانقباض والنمو ؛
• مع بعض أنواع المرض - ألم في العضلات.
• ضمور العضلات والهيكل العظمي.
• مشية غير صحيحة بسبب تخلف عضلات الساقين والقدمين بسبب عدم القدرة على تحمل الحمل عند المشي ؛
• غالبًا ما يريد المريض الجلوس والاستلقاء ، لأنه ببساطة لا يملك القوة للوقوف على قدميه - هذه الأعراض نموذجية للمريضات ؛
• التعب المزمن المستمر
• في الأطفال - عدم القدرة على الدراسة بشكل طبيعي واستيعاب المعلومات الجديدة ؛
• تغير حجم العضلات - انخفاض بدرجة أو بأخرى ؛
• فقدان تدريجي للمهارات عند الأطفال ، عمليات تنكسية في نفسية المراهقين.

أسباب ظهوره

لا يزال الطب لا يستطيع تسمية جميع الآليات التي تؤدي إلى تحفيز الحثل العضلي. يمكن ذكر شيء واحد على وجه اليقين: كل الأسباب تكمن في تغيير مجموعة الكروموسومات السائدة المسؤولة في أجسامنا عن استقلاب البروتين والأحماض الأمينية. بدون امتصاص البروتين الكافي ، لن يكون هناك نمو وعمل طبيعي للعضلات وأنسجة العظام.

يعتمد مسار المرض وشكله على نوع الكروموسومات التي خضعت لطفرة:

• تعد طفرة الكروموسوم X سببًا شائعًا لحثل دوشين العضلي. عندما تحمل الأم مثل هذه المادة الجينية التالفة ، يمكننا القول إنها مع احتمال 70٪ ستنقل المرض إلى أطفالها. في الوقت نفسه ، لا تعاني في كثير من الأحيان من أمراض الأنسجة العضلية والعظام.
• يتجلى الحثل العضلي العضلي بسبب خلل في الجين ينتمي إلى الكروموسوم التاسع عشر.
• لا تؤثر الكروموسومات الجنسية على توطين التخلف العضلي: الأطراف الخلفية السفلية ، وكذلك الكتف والوجه.

تشخيص المرض

تدابير التشخيص متنوعة. هناك العديد من الأمراض التي تشبه مظاهر الاعتلال العضلي بطريقة أو بأخرى. الوراثة هي السبب الأكثر شيوعًا لضمور العضلات. العلاج ممكن ، لكنه سيكون طويلاً وصعبًا. تأكد من جمع المعلومات حول الروتين اليومي للمريض ونمط الحياة. كيف يأكل ، سواء كان يأكل اللحوم ومنتجات الألبان ، سواء كان يستخدم المشروبات الكحولية أو المخدرات. هذه المعلومات مهمة بشكل خاص في تشخيص الحثل العضلي عند المراهقين.

هذه البيانات ضرورية لوضع خطة لتنفيذ تدابير التشخيص:

• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي.
• خزعة الأنسجة العضلية.
• استشارة إضافية لجراح العظام والجراح وطبيب القلب.
• فحص الدم (الكيمياء الحيوية ، عامة) والبول.
• تجريف الأنسجة العضلية للتحليل ؛
• الاختبارات الجينية لتحديد وراثة المريض.

أنواع المرض

لاستكشاف تطور الحثل العضلي التدريجي على مر القرون ، حدد الأطباء الأنواع التالية من الأمراض:

• حثل بيكر.
• الحثل العضلي للكتف والكتف والوجه.
• حثل دوشين.
• الحثل العضلي الخلقي.
• حزام الأطراف.
• العامل الوراثي المسيطر.

هذه هي أكثر أشكال المرض شيوعًا. يمكن التغلب على بعضها بنجاح اليوم بفضل تطور الطب الحديث. بعضها له أسباب وراثية ، والطفرة الصبغية والعلاج غير قابلين للتكيف.

عواقب المرض

نتيجة ظهور وتقدم الاعتلالات العضلية من أصول ومسببات مختلفة هي الإعاقة. يؤدي التشوه الشديد في عضلات الهيكل العظمي والعمود الفقري إلى فقدان جزئي أو كامل للقدرة على الحركة.

غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي التدريجي ، مع تقدمه ، إلى تطور الفشل الكلوي والقلب والجهاز التنفسي. في الأطفال - لتأخر النمو العقلي والجسدي. في المراهقين - لضعف القدرات الفكرية والعقلية ، والتقزم ، والتقزم ، وضعف الذاكرة وفقدان القدرة على التعلم.

حثل دوشين

هذا هو واحد من أصعب الأشكال. للأسف ، لم يكن الطب الحديث قادرًا على مساعدة المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني التدريجي على التكيف مع الحياة. معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص معاقون منذ الطفولة ولا يعيشون أكثر من ثلاثين عامًا.

تجلى سريريا في سن سنتين أو ثلاث سنوات. لا يمكن للأطفال ممارسة الألعاب في الهواء الطلق مع أقرانهم ، فهم يتعبون بسرعة. غالبًا ما يكون هناك تأخر في النمو ، في تطور الكلام والوظائف المعرفية. بحلول سن الخامسة ، يصبح ضعف العضلات وتخلف الهيكل العظمي عند الطفل واضحًا تمامًا. تبدو المشية غريبة - فالعضلات الضعيفة في الساقين لا تسمح للمريض بالسير بسلاسة ، دون الترنح من جانب إلى آخر.

يحتاج الآباء إلى بدء دق ناقوس الخطر في أسرع وقت ممكن. قم في أسرع وقت ممكن بإجراء سلسلة من الاختبارات الجينية التي ستساعد في تحديد التشخيص بدقة. ستساعد طرق العلاج الحديثة المريض على اتباع أسلوب حياة مقبول ، على الرغم من أنها لن تعيد نمو الأنسجة العضلية ووظيفتها بشكل كامل.

حثل بيكر

تم فحص هذا النوع من الحثل العضلي من قبل بيكر وكينر في وقت مبكر من عام 1955. في عالم الطب ، يشار إليه باسم ضمور بيكر العضلي ، أو بيكر كينر.

الأعراض الأولية هي نفس أعراض الشكل الدوشيني للمرض. تكمن أسباب التطوير أيضًا في انتهاك رمز الجينات. ولكن على عكس حثل دوشين ، فإن شكل بيكر من المرض حميد. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض أن يعيشوا حياة كاملة تقريبًا ويعيشون في سن متقدمة. كلما أسرعنا في تشخيص المرض وبدء العلاج ، زادت احتمالية أن يعيش المريض حياة إنسانية طبيعية.

لا يوجد تباطؤ في تطور الوظائف العقلية للإنسان ، والتي هي سمة من سمات الحثل العضلي الخبيث في شكل دوشين. مع وضع المرض في الاعتبار ، يعد اعتلال عضلة القلب والتشوهات الأخرى في عمل الجهاز القلبي الوعائي نادرة جدًا.

ضمور الكتف والكتف والوجه

هذا الشكل من المرض يتطور ببطء إلى حد ما ، وله نوع حميد بالطبع. غالبًا ما تكون المظاهر الأولى للمرض ملحوظة في سن ست أو سبع سنوات. لكن في بعض الأحيان (حوالي 15٪ من الحالات) لا يظهر المرض إلا بعد ثلاثين أو أربعين سنة. في بعض الحالات (10٪) لا يستيقظ جين الحثل إطلاقا طوال حياة المريض.

كما يوحي الاسم ، تتأثر عضلات الوجه وحزام الكتف والأطراف العلوية. تأخر الكتف من الخلف والوضع غير المستوي لمستوى الكتف ، قوس الكتف المنحني - كل هذا يشير إلى ضعف أو خلل كامل في عضلات سيراتوس الأمامية والعضلات شبه المنحرفة والمعينية. بمرور الوقت ، يتم تضمين العضلة ذات الرأسين ، العضلة الدالية الخلفية ، في العملية.

قد يكون لدى الطبيب المتمرس ، عند النظر إلى مريض ، انطباع مضلل بأنه يعاني من جحوظ. تظل وظيفة الغدة الدرقية طبيعية في نفس الوقت ، وغالبًا ما لا يتأثر التمثيل الغذائي. كقاعدة عامة ، يتم الحفاظ على القدرات الفكرية للمريض. يتمتع المريض بكل فرصة لقيادة نمط حياة صحي كامل. ستساعد الأدوية الحديثة والعلاج الطبيعي على التخفيف بصريًا من مظاهر الحثل العضلي للكتف والوجه.

الضمور العضلي

يتم توريثه في 90٪ من الحالات بطريقة جسمية سائدة. يؤثر على أنسجة العضلات والعظام. يعد ضمور التوتر العضلي أمرًا نادر الحدوث ، حيث تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل 10000 ، ولكن هذه الإحصائية أقل من الواقع لأن هذا النوع من المرض لا يتم تشخيصه في كثير من الأحيان.

غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات بالحثل العضلي مما يعرف بضمور التوتر العضلي الخلقي. يتجلى ذلك في ضعف عضلات الوجه. بالتوازي مع فشل الجهاز التنفسي حديثي الولادة ، غالبًا ما يتم ملاحظة الانقطاعات في عمل الجهاز القلبي الوعائي. غالبًا ما تلاحظ تأخرًا في النمو العقلي ، وتأخرًا في تطور الكلام النفسي لدى المرضى الصغار.

الحثل العضلي الخلقي

في الحالات الكلاسيكية ، يكون انخفاض ضغط الدم ملحوظًا منذ الطفولة. يتميز بانخفاض حجم أنسجة العضلات والعظام مع تقلصات في مفاصل الذراعين والساقين. في التحليلات ، يتم زيادة نشاط المصل CK. تكشف خزعة العضلات المصابة عن نمط معياري للحثل العضلي.

هذا الشكل ليس تقدميًا بطبيعته ، فذكاء المريض يظل دائمًا كما هو. ولكن ، للأسف ، لا يستطيع العديد من المرضى الذين يعانون من شكل خلقي من الحثل العضلي التحرك بشكل مستقل. قد يتطور فشل الجهاز التنفسي في وقت لاحق. يكشف التصوير المقطعي أحيانًا عن نقص النخاع في طبقات المادة البيضاء في الدماغ. هذا ليس له مظاهر سريرية معروفة وغالبًا لا يؤثر على كفاية المريض واستمراريته العقلية.

فقدان الشهية والاضطرابات العقلية كسلائف لأمراض العضلات

يؤدي رفض العديد من المراهقين لتناول الطعام إلى اختلال وظيفي لا رجعة فيه في الأنسجة العضلية. إذا لم تدخل الأحماض الأمينية الجسم في غضون أربعين يومًا ، لا تحدث عمليات تخليق مركبات البروتين - تموت الأنسجة العضلية بنسبة 87 ٪. لذلك ، يجب على الآباء مراقبة تغذية الأطفال حتى لا يتبعوا الأنظمة الغذائية الجديدة لفقدان الشهية. يجب أن يشتمل النظام الغذائي للمراهق على اللحوم ومنتجات الألبان ومصادر البروتين النباتية يوميًا.

في حالات اضطرابات الأكل المتقدمة ، يمكن ملاحظة ضمور كامل في بعض مناطق العضلات ، وغالبًا ما يظهر الفشل الكلوي كمضاعفات ، أولاً في شكل حاد ثم مزمن.

العلاج والأدوية

الحثل مرض وراثي مزمن خطير. من المستحيل علاجه تمامًا ، لكن الطب الحديث وعلم العقاقير يجعلان من الممكن تصحيح مظاهر المرض من أجل جعل حياة المرضى مريحة قدر الإمكان.

قائمة الأدوية التي يحتاجها المرضى لعلاج الحثل العضلي:

• "بريدنيزون". الستيرويد الابتنائي الذي يدعم مستوى عالٍ من تخليق البروتين. مع الحثل ، يسمح لك بالحفاظ على مشد العضلات وحتى بناءه. إنه عامل هرموني.
• "Difenin" هو أيضًا دواء هرموني له خصائص الستيرويد. له العديد من الآثار الجانبية ويسبب الإدمان.
• "أوكساندرولون" - تم تطويره بواسطة صيادلة أمريكيين خصيصًا للأطفال والنساء. مثل سابقاتها ، هو عامل هرموني له تأثير ابتنائي. له حد أدنى من الآثار الجانبية ، ويستخدم بنشاط للعلاج في مرحلة الطفولة والمراهقة.
• هرمون النمو القابل للحقن هو أحد أحدث العلاجات لضمور العضلات والتقزم. علاج فعال للغاية لا يسمح للمرضى بالتميز ظاهريًا بأي شكل من الأشكال. للحصول على أفضل تأثير ، يجب تناوله في مرحلة الطفولة.
• الكرياتين دواء طبيعي وآمن من الناحية العملية. مناسب للأطفال والكبار. يعزز نمو العضلات ويمنع ضمورها ويقوي نسيج العظام.

مرض الحثل العضلي هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية المتشابهة ، والتي تتميز بضمور تدريجي للعضلات الهيكلية (المتناظرة) ، والذي يؤدي في المرحلة النهائية إلى فقدان كامل للحركة وموت المريض. الحثل العصبي العضلي يهدد الحياة بشكل خاص عندما يؤثر الضمور على الحجاب الحاجز وكذلك العضلات الوربية. كما أن تلف عضلة القلب ليس نادرًا. في هذه الحالة ، يمكن أن تحدث العملية بشكل غير متساو ، حيث تلتقط فقط العضلات المجاورة للأوتار.

تحدث أمراض مثل الحثل العضلي التدريجي دون فقدان الإحساس أو الشعور بألم في الأطراف. يؤدي ضمور الأنسجة العضلية إلى النمو النشط للخلايا الدهنية والأنسجة الضامة ، مع خلق انطباع خاطئ عن الحالة الطبيعية للعضلات. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث نخر جزئي في ألياف العضلات.

يبدأ الحثل العضلي الخلقي في الظهور بالفعل في السنوات الأولى من حياة الطفل - فهو يتخلف عن أقرانه في تنمية المهارات الحركية ، ويبدأ في الجلوس أو الوقوف أو المشي متأخرًا. في وقت لاحق ، تظهر العديد من الاضطرابات العظمية المفصلية وتشوه العمود الفقري والقص.

أسباب الحثل العضلي

غالبًا ما يظهر الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في خلل جيني ، في الذكور. في النساء ، يتم تعويض الجين المتنحي التالف بجين سليم على الكروموسوم X.

يتميز الحثل العضلي الخلقي بغياب شبه كامل لبروتين الديستروفين الضروري للحفاظ على بنية العضلات. في بعض أشكال الحثل العضلي ، يتم إنتاج البروتين ولكنه لا يعمل بشكل صحيح.

أعراض الحثل العضلي

يتميز الحثل العضلي ، الذي تتجلى أعراضه بشكل متساوٍ في البالغين والأطفال ، بانخفاض ملحوظ في توتر العضلات ، واضطراب بصري في المشي ، والذي يرتبط بضمور العضلات الهيكلية. لا يعاني المرضى من آلام في العضلات ، ولكن لا يتم إزعاج الحساسية. غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي عند الأطفال إلى فقدان المهارات البدنية المكتسبة قبل ظهور المرض - لا يستطيع الطفل المشي ، ولا يمسك رأسه ، ويتوقف عن الجلوس ، وما إلى ذلك.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى زيادة حجم العضلات - حيث يشغل النسيج الضام مكان ألياف العضلات الميتة. غالبًا ما يسقط المريض ويشكو من الإرهاق المستمر والافتقار التام للقوة البدنية.

عند الأطفال ، يمكن أن يتسبب الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في العيوب الوراثية ، في اضطرابات سلوكية عصبية مختلفة (فرط النشاط ، واضطراب نقص الانتباه ، والتوحد الخفيف).

تصنيف الحثل العضلي

• يوجد عدة أشكال شائعة لمرض الحثل العضلي ، بما في ذلك:
• يظهر الحثل العضلي الدوشيني (أو الضخامي الكاذب) بشكل رئيسي في الأولاد في مرحلة الطفولة (تظهر الأعراض الأولى بالفعل في سن 2-5 سنوات). يبدأ ضمور الأنسجة العضلية بالأطراف السفلية والحوض ، ثم يصيب النصف العلوي من الجسم مع باقي مجموعات العضلات. يؤدي التنكس إلى زيادة ملحوظة في حجم عضلات الربلة. كمية الأنسجة الدهنية والضامة آخذة في الازدياد. كما أنه يزيد ويضعف عضلة القلب. لسوء الحظ ، يتطور الحثل العضلي الدوشيني بسرعة كبيرة - في عمر 12 عامًا يفقد الطفل القدرة على الحركة ، وبحلول 20 عامًا - يموت معظم المرضى.
• يتطور حثل بيكر العضلي بشكل أبطأ بكثير من الشكل السابق. الأكثر شيوعًا عند الأشخاص القصير. يستمر ضمور بيكر العضلي بطريقة تجعل المرضى في حالة مرضية لفترة طويلة. فقط الأمراض المصاحبة أو الإصابات تؤدي إلى الإعاقة.
• يتطور مرض شتاينرت (الحثل العضلي العضلي) بشكل أبطأ. وهو أكثر شيوعًا عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. يتميز المرض بتوتر العضل (تأخر استرخاء العضلات) ، وهو ضعف ملحوظ في عضلات الوجه. من الممكن أيضًا إتلاف مجموعات أخرى من الأنسجة العضلية ، على سبيل المثال ، الأطراف. بالإضافة إلى الهيكل العظمي ، يمكن أن يؤثر المرض على عضلة القلب أو عضلات الأعضاء الداخلية.
• يبدأ شكل الأحداث أو الحثل العضلي لإرب في سن 10-20 مع ضمور في الأنسجة العضلية للذراعين والكتفين. ثم ينتشر المرض إلى الحوض والساقين. يستمر الحثل العضلي لإرب ببطء. يتميز بنوع من "التمايل" عند المشي ، حيث يمشي المرضى مع بروز معدتهم ودفع صدرهم للخلف.
• الحثل العضلي للاندوزي-ديجيرين (يسمى هذا الشكل من المرض الكتف-النصل-الوجه) يتميز بتلف عضلات الوجه وضمور تدريجي لحزام الكتف وعضلات الجذع والأطراف. في المراحل المبكرة من تنكس الأنسجة العضلية ، لا تنغلق الجفون والشفاه بشكل كافٍ ، مما يؤدي بدوره إلى انتهاك الإملاء. يظهر هذا الحثل العضلي عند البالغين حتى سن 52 عامًا. إنه يتقدم ببطء شديد ، مما يسمح للمريض بالبقاء قادرًا على العمل. يبدأ ضمور عضلات الحوض بعد 15-25 سنة فقط ، مما يجعل الحركة صعبة.

النوع الأكثر شيوعًا من مرض الحثل العضلي هو الحثل العضلي التدريجي.

تشخيص المرض

لا يوصف علاج الحثل العضلي إلا بعد تشخيص شامل. يشخص الأطباء الحثل العضلي التدريجي عندما يُصاب المولود بضعف عضلي غير معهود. في الدم ، هناك محتوى متزايد من إنزيم الكرياتين كيناز الذي يفرز من خلايا العضلات.

لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء خزعة من الأنسجة العضلية ، تليها دراسات مجهرية ، وكذلك تخطيط كهربية العضل وقياس سرعة النبضات العصبية.

في حالة استعداد كلا الوالدين للمرض ، يتم إجراء تشخيص خاص للمرض في الفترة المحيطة بالولادة ، مما يجعل من الممكن تحديد وجود عيوب جينية في الجنين.

كيفية علاج الحثل العضلي

كيفية علاج الحثل العضلي ، لا يستطيع الأطباء الإجابة. في الحقيقة ، علاج الحثل العضلي غير ناجح. يكاد يكون من المستحيل منع أو حتى إبطاء معدل ضمور الأنسجة العضلية في هذه المرحلة من تطور الطب.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي ، الذي يهدف علاجه إلى مكافحة المضاعفات أكثر من المرض نفسه ، إلى تشوهات العمود الفقري والالتهاب الرئوي المتكرر ومشاكل في القلب. يمكن أن يؤدي العلاج إلى تحسين نوعية حياة المرضى بشكل كبير.

في مثل هذه الحالات ، يشمل علاج الحثل العضلي عدة نقاط في وقت واحد:

• يستخدم المريض الكورتيكوستيرويدات لتخفيف بعض أعراض المرض وإضافة الطاقة ؛
• ينصح المرضى بممارسة النشاط البدني المعتدل ، والسباحة (الخمول الكامل يؤدي إلى تسريع ضمور الأنسجة العضلية) ؛
• يتم إجراء علاج فيزيائي خاص يهدف إلى الحفاظ على توتر العضلات وتحسين وظائف المفاصل ، بالإضافة إلى تمارين التنفس الخاصة ؛
• يتم استخدام العديد من أجهزة تقويم العظام (قدد خاصة لتثبيت الجزء السفلي من الساق ، والكراسي المتحركة ، وما إلى ذلك).

إذا تسبب الحثل العضلي التدريجي (قد يكون العلاج والعلاج غير فعالين للغاية) في حدوث اضطرابات في أداء الحجاب الحاجز والجهاز الرئوي ، يتم استخدام آليات الجهاز التنفسي للحفاظ على الحالة الطبيعية للمريض.

الحثل العضلي عند الأطفال

يتم التعبير عن مرض وراثي مثل الحثل العضلي عند الأطفال من خلال الحركات غير المكتملة والنشاط البدني غير الكافي. وهو ناتج عن أمراض عضلات الهيكل العظمي. في أغلب الأحيان ، يُظهر الأطفال شكلاً تدريجيًا من الحثل العضلي ، يحصل عليه الطفل نتيجة وراثة الجينات المصابة.

لا يمكن رؤية حثل الأنسجة العضلية فور ولادة الطفل. يتجلى ذلك إلى حد ما في وقت لاحق ، عندما يتعلم الطفل إمساك رأسه أو القيام بأول حركات مستقلة.

بدءاً من اضطرابات الجهاز الحركي ، يؤدي المرض إلى الإعاقة. وفي المرحلة النهائية - حتى الموت.

مساعدة الأطفال المصابين بالحثل العضلي

في الوقت الحالي ، لا يوجد أطفال يعانون من هذا التشخيص في رعاية مؤسستنا. ومع ذلك ، يمكنك مساعدة الأطفال المرضى في التشخيصات الأخرى!

وصف:

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض الوراثية المزمنة التي تصيب عضلات الهيكل العظمي للإنسان ، ويتجلى ذلك في ضعف العضلات وتنكسها. هناك تسعة أشكال مختلفة من الحثل العضلي. وهي تختلف في خصائص مثل العمر الذي يبدأ فيه المرض ، وتوطين العضلات المصابة ، وشدة ضعف العضلات ، ومعدل تطور الحثل ونوع الوراثة. الشكلان الأكثر شيوعًا هما الحثل العضلي الدوشيني والحثل العضلي العضلي.

أعراض:

حثل دوشين. طفرة الكروموسومات X المتنحية لجين الديستروفين. المظاهر السريرية: ظهورها قبل سن الخامسة ؛ ضعف تدريجي في عضلات الحوض وحزام الكتف. عدم القدرة على المشي بعد 12 سنة ؛ تقوس العمود الفقري. فشل الجهاز التنفسي في سن 20-30 سنة. مشاركة أجهزة الأعضاء الأخرى: ؛ انخفاض في الذكاء.

حثل بيكر. طفرة الكروموسومات X المتنحية لجين الديستروفين. المظاهر السريرية: تبدأ في وقت مبكر أو في وقت متأخر من الحياة ؛ ضعف تدريجي ببطء في عضلات الحوض وحزام الكتف. الحفاظ على القدرة على المشي بعد 15 عامًا ؛ فشل تنفسي بعد 40 سنة. مشاركة أجهزة أخرى: اعتلال عضلة القلب.

الضمور العضلي. العامل الوراثي المسيطر؛ توسيع منطقة الحمض النووي غير المستقرة للكروموسوم 19ql3،3. المظاهر السريرية: ظهورها في أي عمر. ضعف تدريجي ببطء في عضلات الجفون والوجه والعنق والعضلات البعيدة للأطراف. العضل العضلي. تورط أجهزة أعضاء أخرى: انتهاك للتوصيل القلبي ؛ أمراض عقلية؛ أمامي الغدد التناسلية

ضمور الكتف والكتف والوجه.

العامل الوراثي المسيطر؛ في كثير من الأحيان طفرات الكروموسوم 4q35. المظاهر السريرية: تبدأ قبل سن العشرين ؛ ضعف عضلي تدريجي ببطء في منطقة الوجه ، حزام الكتف ، عطف ظهري للقدم. تورط أجهزة الأعضاء الأخرى: ارتفاع ضغط الدم. الصمم.

حزام الكتف والحوض (من الممكن حدوث عدة أمراض). صفة جسدية متنحية أو سائدة. المظاهر السريرية: تبدأ في الطفولة المبكرة حتى منتصف العمر ؛ ضعف تدريجي ببطء في عضلات الكتف وحزام الحوض. مشاركة أجهزة أخرى: اعتلال عضلة القلب.
الحثل البلعومي. صبغي جسدي سائد (كندا الفرنسية أو إسبانيا). المظاهر السريرية: تبدأ في سن 50-60 سنة ؛ ضعف تدريجي للعضلات: العين الخارجية والجفون والوجه والبلعوم. تعذر الارتخاء البلعومي الحلقي. مشاركة أجهزة أعضاء أخرى: دماغية ، بصرية.
الحثل الخلقي. يشمل العديد من الأمراض ، بما في ذلك أنواع فوكوياما وخلل التنسج الدماغي). صفة متنحية. المظاهر السريرية: ظهورها عند الولادة. انخفاض ضغط الدم وتأخر النمو. في بعض الحالات - فشل تنفسي مبكر ، في حالات أخرى - مسار أكثر ملاءمة للمرض.

أسباب الحدوث:

ينتج المرض عن جين سائد وراثي مع تعبير متفاوت بشكل حاد (إمكانية الانتقال إلى الأقارب من الدرجة الأولى هي 50٪). ينتج المرض عن التضخيم ، أي زيادة عدد توائم CTG الثلاثية في موضع محدد من الكروموسوم 19 (نوع 1 ضمور عضلي) أو CCTG في الكروموسوم 3 (النوع 2 ضمور عضلي). النوع الثاني من الحثل العضلي غير مفهوم بشكل جيد. يُعتقد أنه يحدث فقط في 2 ٪ من الحالات (ولكن يمكن أن يحدث في كثير من الأحيان) ؛ لا علاقة لها بالنوع 1 ؛ على الأرجح ليس سبب الأشكال الخلقية للحثل عندما يكون الناقل هو الأم. بالنسبة للنوع 1 ، فقد ثبت أن عدد النوكليوتيدات المتكرر يزداد عندما تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل. ترتبط شدة المرض بوضوح بعدد هذه التكرارات. يتم تحديد أكبر عدد لهم في شكل حاد خلقي من المرض. تشرح الآلية التي تم الكشف عنها ظاهرة الترقب - الترجيح والظهور المبكر للمرض في الأجيال الهابطة. على سبيل المثال ، إذا أظهر التحليل الجيني أن أحد الوالدين لديه عدد معين من تكرار CTG ، فسيجد طفله المزيد من التكرارات لهذا الثلاثي.

علاج او معاملة:

حتى الآن ، لا توجد طريقة لمنع أو إبطاء تقدم هذا المرض. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى مكافحة المضاعفات ، مثل تشوه العمود الفقري بسبب ضعف عضلات الظهر ، أو الاستعداد للإصابة بالالتهاب الرئوي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. يتم استخدام الفينيتوين والبروكيناميد والكينين في علاج التوتر العضلي ، ولكن يجب توخي الحذر عند مرضى القلب (خطر تفاقم التوصيل القلبي). زرع جهاز تنظيم ضربات القلب ضروري للمرضى الذين يعانون من الإغماء أو كتلة القلب. في علاج اضطرابات القلب ، يوصى باستخدام عقار فينيجيدين. يمكن أن يؤدي استخدام أجهزة تقويم العظام إلى تقوية القدمين "المعلقة" ، وتثبيت مفاصل الكاحل ، وتقليل تكرار السقوط. يمكن أن يكون للتدريب المختار جيدًا أيضًا تأثير إيجابي على مسار هذا المرض. في وجود ضمور ، المنشطات (retabolil ، نيروبول) ، يتم استخدام علاج تقوية عام. في الحالات التي يوجد فيها أعراض واضحة للعضلات العضلية ، يتم وصف دورات الديفينين في 0.03-0.05 جم 3 مرات في اليوم ، وتستمر 2-3 أسابيع. من المعتقد أن للديفينين تأثير محبط على التوصيل المشبكي ويقلل من نشاط ما بعد الكزاز في العضلات. مع زيادة النعاس ، المصاحب غالبًا لحثل التوتر العضلي ، لوحظ تأثير إيجابي عند تناول السيليجيلين. يُنصح أيضًا بتناول بعض المكملات الغذائية: الإنزيم المساعد Q10 (100 مجم / يوم) وفيتامين E (200 وحدة دولية / يوم) والسيلينيوم (200 ميكروجرام / يوم) وليسيثين (20 جم / يوم).

العلاج الفعال لهذا المرض ممكن فقط بمساعدة العلاج الجيني ، الذي يجري تطويره الآن بشكل مكثف. تظهر العديد من التجارب تحسنًا في حالة ألياف العضلات في علاج بعض أشكال الحثل العضلي. في Duchenne و Becker dystrophies ، لوحظ عدم كفاية إنتاج بروتين العضلات dystrophin. الجين المسؤول عن إنتاج هذا البروتين هو الأكبر من بين جميع الجينات المعروفة ، لذلك ابتكر العلماء نسخة مصغرة من هذا الجين للعلاج الجيني. تعرف العلماء على الفيروسات الغدية كأفضل موصلات للجين للعضلات. لذلك ، وضعوا الجين المطلوب داخل الفيروس الغدي وحقنوه في الفئران التي تعاني من نقص الديستروفين. كانت نتائج التجربة مشجعة. في دراسات أخرى مماثلة ، كانت ناقلات هذا الجين هي الجسيمات الشحمية ، والكرات الدقيقة ، واللاكتوفيرين. يتم تطوير نهج أصلي للعلاج الجيني لمرض ضمور العضلات - دوشن في جامعة أكسفورد من قبل مجموعة بقيادة كاي ديفيز. يتمثل جوهر الطريقة في محاولة إلغاء الضغط على المتماثل الجسدي للديستروفين ، جين أوتروفين ، والذي يمكن أن يكون ناتج التعبير عنه قادرًا على تعويض نقص الديستروفين في جميع مجموعات العضلات. في مرحلة التطور الجنيني البشري ، حتى حوالي سبعة أسابيع من التطور ، لا يتم التعبير عن الديستروفين ويتم تنفيذ وظيفته في العضلات بواسطة بروتين أوتروفين. بين الأسبوع السابع والأسبوع التاسع عشر من التطور ، يتم التعبير عن كلا البروتينين ، وبعد الأسبوع التاسع عشر ، يتم استبدال أوتروفين العضلات بالديستروفين. بعد 19 أسبوعًا من التطور الجنيني ، تم العثور على utrophin فقط في منطقة الوصلات العصبية العضلية. يشبه بروتين الأوتروفين ، الذي له توطين جسمي ، بشكل لافت للنظر ديستروفين في نطاقاته الطرفية N و C ، والتي تلعب دورًا مهمًا في وظيفة dystrophin. تشير النتائج التجريبية إلى الإمكانية الأساسية لتصحيح العيوب في ألياف العضلات المحرومة من الديستروفين مع الأوتروفين ، وقد ثبت أن عقارين (L-arginine و heregulin) يزيدان من إنتاج بروتين utrophin في خلايا عضلات الفأر. من المحتمل أن تعوض الكمية المتزايدة من الأوتروفين جزئيًا عن غياب أو نقص بروتين dystrophin ، والذي لوحظ في أنواع مختلفة من الحثل العضلي. قبل استخدام هذه الأدوية في البشر ، لم يتحقق العلماء بعد من سلامتها وفعاليتها. يحتوي جسم الإنسان على بروتين الميوستاتين الذي يحد من نمو العضلات. لاحظ الباحثون تحسنًا في حالة عضلات الفئران المصابة بالحثل العضلي الدوشيني بعد حجب هذا البروتين. تعمل شركة التكنولوجيا الحيوية على عقار يمكن أن يمنع الميوستاتين في الفئران وتخطط لمزيد من الاختبارات التي يمكن أن تستخدم التكنولوجيا لعلاج أشكال مختلفة من ضمور العضلات لدى البشر.

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي يرتبط بانتهاك بنية ألياف العضلات. تتفكك ألياف العضلات في هذا المرض في النهاية ، وتضيع القدرة على الحركة. الحثل العضلي الدوشيني مرتبط بالجنس ويصيب الذكور. يتجلى بالفعل في الطفولة. بالإضافة إلى اضطرابات العضلات ، يؤدي المرض إلى تشوهات هيكلية ، وقد يصاحبها قصور تنفسي وقلب واضطرابات عقلية وغدد صماء. لا توجد طريقة جذرية للعلاج للقضاء على المرض حتى الآن. جميع التدابير الحالية هي أعراض فقط. نادرًا ما يتمكن المرضى من البقاء على قيد الحياة بعد مرور 30 ​​عامًا. تركز هذه المقالة على أسباب الحثل العضلي الدوشيني وأعراضه وتشخيصه وعلاجه.

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1861 (وفقًا لمصادر أخرى - 1868) من قبل طبيب أعصاب فرنسي ويحمل اسمه. إنه ليس نادرًا جدًا: حالة واحدة لكل 3500 مولود جديد. من بين جميع أنواع الضمور العضلي المعروفة في الطب ، هذا هو الأكثر شيوعًا.

يعتمد الحثل العضلي الدوشيني على خلل جيني في كروموسوم الجنس X.

يحتوي أحد أجزاء الكروموسوم X على جين يرمز إلى إنتاج الجسم لبروتين عضلي خاص يسمى dystrophin. يشكل بروتين ديستروفين أساس ألياف العضلات (اللييفات العضلية) على المستوى المجهري. تتمثل وظيفة الديستروفين في الحفاظ على الهيكل العظمي الخلوي ، لضمان قدرة اللييفات العضلية على أداء أعمال الانقباض والاسترخاء المتكررة. في الحثل العضلي الدوشيني ، يكون هذا البروتين إما غائبًا تمامًا أو يتم تصنيعه بشكل معيب. لا يتعدى مستوى الديستروفين الطبيعي 3٪. هذا يؤدي إلى تدمير ألياف العضلات. تولد العضلات من جديد واستبدالها بنسيج دهني وضام. بطبيعة الحال ، في هذه الحالة ، يتم فقد المكون الحركي للنشاط البشري.

يُورث المرض كنوع متنحي مرتبط بالكروموسوم X. ماذا يعني هذا؟ نظرًا لأن جميع الجينات البشرية متزاوجة ، أي أنها تتضاعف مع بعضها البعض ، حتى تظهر التغيرات المرضية في الجسم بمرض وراثي ، فمن الضروري أن يحدث خلل جيني في كروموسوم واحد أو مناطق متشابهة من كلا الكروموسومين. إذا كان المرض يحدث فقط مع طفرات في كلا الكروموسومين ، فإن هذا النوع من الوراثة يسمى المتنحية. عندما يتم الكشف عن شذوذ وراثي في ​​كروموسوم واحد فقط ، ولكن المرض لا يزال يتطور ، فإن هذا النوع من الوراثة يسمى السائد. النوع المتنحي ممكن فقط مع الهزيمة المتزامنة للكروموسومات المتطابقة. إذا كان الكروموسوم الثاني "سليمًا" ، فلن يحدث المرض. هذا هو السبب في أن الحثل العضلي الدوشيني هو الكثير من الذكور ، لأن لديهم كروموسوم X واحد في المجموعة الجينية ، والثاني (مقترن) Y. إذا صادف الصبي كروموسوم X "مكسور" ، فمن المؤكد أنه سيصاب بمرض ، لأنه ليس لديه كروموسوم صحي. لكي يحدث الحثل العضلي الدوشيني عند الفتاة ، يجب أن يتطابق كروموسومان X المرضيان في التركيب الوراثي لها ، وهو أمر غير محتمل عمليًا (في هذه الحالة ، يجب أن يكون والد الفتاة مريضًا ، ويجب أن تحتوي المجموعة الوراثية للأم على كروموسوم X معيب) . تعمل الفتيات فقط كحاملات للمرض وينقلن المرض إلى أبنائهن. طبعا بعض حالات المرض ليست نتيجة وراثة بل تحدث بشكل متقطع. هذا يعني ظهور طفرة في التركيب الجيني للطفل بشكل عفوي. يمكن وراثة الطفرة التي ظهرت حديثًا (بشرط الحفاظ على القدرة على الإنجاب).

أعراض المرض

يظهر الحثل العضلي الدوشيني دائمًا قبل سن 5 سنوات. في أغلب الأحيان ، تحدث الأعراض الأولى قبل سن 3 سنوات. يمكن تقسيم جميع المظاهر المرضية للمرض إلى عدة مجموعات (حسب طبيعة التغييرات):

• تلف العضلات والهيكل العظمي.
• تشوهات هيكلية
• تلف عضلة القلب.
• أمراض عقلية؛
• اضطرابات الغدد الصماء.

تلف عضلات الهيكل العظمي

يعد تلف الأنسجة العضلية المظهر الرئيسي للمرض. يسبب ضعف عام في العضلات. الأعراض الأولية تتسلل بشكل غير محسوس.

يولد الأطفال دون أي انحرافات خاصة. ومع ذلك ، فإن تطورهم الحركي يتخلف في وتيرته مقارنة بأقرانهم. هؤلاء الأطفال أقل نشاطًا وقدرة على الحركة من حيث الحركة. في حين أن الطفل صغير جدًا ، غالبًا ما يرتبط هذا بخصائص المزاج ولا يلتفت إلى التغييرات الأولية.

تظهر العلامات الواضحة مع بداية المشي. غالبًا ما يسقط الأطفال ويتحركون على أصابع قدمهم. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الانتهاكات لا تفسر في الخطوات الأولى للطفل ، لأن الحركة على قدمين في البداية لجميع الأطفال مرتبطة بالسقوط والخرق. عندما يتحرك معظم أقرانهم بثقة تامة ، يستمر الأولاد المصابون بضمور العضلات الدوشيني في السقوط بعناد.

عندما يتعلم الطفل الكلام ، يبدأ في الشكوى من الضعف والتعب وعدم تحمل المجهود البدني. الجري والتسلق والقفز وغيرها من الأنشطة المفضلة لدى الأطفال الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني ليست جذابة.

تشبه مشية هؤلاء الأطفال البطة: يبدو أنهم يتدحرجون من قدم إلى أخرى.

مظهر غريب من مظاهر المرض هو أعراض جاورز. وتتكون من الآتي: عندما يحاول الطفل النهوض من ركبتيه ، القرفصاء ، من الأرض ، فإنه يستخدم يديه لمساعدة عضلات الساقين الضعيفة. للقيام بذلك ، يضع يديه على نفسه ، "يتسلق السلم بمفرده".

الحثل العضلي الدوشيني هو نوع تصاعدي من ضعف العضلات. هذا يعني أن الضعف يتجلى أولاً في الساقين ، ثم ينتشر إلى الحوض والجذع ، ثم الكتفين والرقبة وأخيراً الذراعين وعضلات الجهاز التنفسي والرأس.

على الرغم من حقيقة أنه مع هذا المرض ، تتعرض ألياف العضلات للدمار والضمور ، قد تبدو بعض العضلات ظاهريًا طبيعية جدًا أو حتى منتفخة. يتطور ما يسمى بالتضخم الكاذب للعضلات. غالبًا ما تكون هذه العملية ملحوظة في عضلات الربلة والعضلات الألوية والدالية ، وعضلات اللسان. تحتل الأنسجة الدهنية مكان الألياف العضلية المفككة ، وهذا هو سبب إنشاء تأثير النمو الجيد للعضلات ، والذي يتبين أنه مختلف تمامًا عن الاختبار.

تكون العملية الضمورية في العضلات دائمًا متناظرة. يؤدي الاتجاه التصاعدي للعملية إلى ظهور خصر "دبور" ، وشفرات كتف على شكل جناح (شفرات الكتف متخلفة خلف الجسم مثل الأجنحة) ، وهو أحد أعراض "حزام الكتف الفضفاض" (عندما يبدو أن الرأس تقع في الكتفين عند محاولة رفع الطفل تحت الإبط). يكون الوجه ناقص التنسج ، وقد تتكاثف الشفتان (استبدال العضلات بالأنسجة الدهنية والضامة). يصبح تضخم اللسان الكاذب سبب اضطرابات الكلام.

يترافق تدمير العضلات مع تطور تقلصات العضلات وتقصير الأوتار (يظهر بوضوح في مثال وتر العرقوب).

تنخفض ردود الفعل الوترية (الركبة ، وتر العرقوب ، والعضلة ذات الرأسين ، والعضلة ثلاثية الرؤوس ، وما إلى ذلك) تدريجيًا. تكون العضلات صلبة عند اللمس ولكنها غير مؤلمة. عادة ما يتم تقليل توتر العضلات.

يؤدي التطور التدريجي لضعف العضلات إلى حقيقة أنه بحلول سن 10-12 ، يفقد العديد من الأطفال القدرة على الحركة بشكل مستقل ويحتاجون إلى كرسي متحرك. يتم الحفاظ على القدرة على الوقوف ، في المتوسط ​​، لمدة تصل إلى 16 عامًا.

بشكل منفصل ، يجب أن يقال عن مشاركة عضلات الجهاز التنفسي في العملية المرضية. لوحظ هذا بعد سن المراهقة. يؤدي ضعف الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى المشاركة في عملية التنفس إلى انخفاض تدريجي في سعة الرئة وحجم التهوية. في الليل ، يكون هذا ملحوظًا بشكل خاص (تظهر نوبات الاختناق) ، لذلك قد يكون لدى الأطفال مخاوف قبل الذهاب إلى الفراش. يتشكل فشل الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى تفاقم مسار الالتهابات المتداخلة.

تشوهات الهيكل العظمي

هذه هي الأعراض المرتبطة بتغيرات العضلات. عند الأطفال ، تتشكل زيادة في الانحناء القطني (قعس) ، وانحناء العمود الفقري الصدري إلى الجانب (الجنف) والانحدار (الحداب) تدريجيًا ، ويتغير شكل القدم. بمرور الوقت ، تتطور هشاشة العظام المنتشرة. تساهم هذه الأعراض بشكل أكبر في تدهور اضطرابات الحركة.

تضرر عضلة القلب

إنه عرض إلزامي لحثل دوشين العضلي. يصاب المرضى باعتلال عضلة القلب (الضخامي أو التوسعي). سريريًا ، يتجلى هذا في اضطراب ضربات القلب ، وتغيرات في ضغط الدم. تزداد حدود القلب ، لكن مثل هذا القلب الكبير ليس له سوى القليل من الوظائف. في النهاية ، يتطور قصور القلب. يمكن أن يكون الجمع بين قصور القلب الحاد واضطرابات الجهاز التنفسي على خلفية العدوى المصاحبة هو سبب الوفاة لدى مرضى الحثل العضلي الدوشيني.

الضعف العقلي

هذا ليس إلزاميًا ، ولكنه علامة محتملة على المرض. يرتبط بنقص شكل خاص من ديستروفين - أبوديستروفين ، الموجود في الدماغ. تتراوح إعاقات الذكاء من القاصر إلى البلاهة. في الوقت نفسه ، لا ترتبط شدة الاضطرابات النفسية بأي شكل من الأشكال بدرجة الاضطرابات العضلية. يساهم سوء التكيف الاجتماعي الناتج عن عدم القدرة على التنقل بحرية والالتحاق بمؤسسات الأطفال (رياض الأطفال والمدارس) في تفاقم الاضطرابات المعرفية.

اضطرابات الغدد الصماء

تحدث في 30-50٪ من المرضى. يمكن أن تكون متنوعة تمامًا ، ولكن غالبًا ما تكون السمنة مع ترسب سائد للدهون في الغدد الثديية ، أو الفخذين ، أو الأرداف ، أو حزام الكتف ، أو التخلف (أو الخلل الوظيفي) في الأعضاء التناسلية. غالبًا ما يكون المرضى قصيري القامة.

يتطور الحثل العضلي الدوشيني بشكل مطرد. بحلول سن 15-20 ، لا يستطيع جميع المرضى تقريبًا الاعتناء بأنفسهم بسبب عدم الحركة. في النهاية ، تنضم العدوى البكتيرية (للجهاز التنفسي والبولي ، وتقرحات الفراش المصابة مع عدم كفاية الرعاية) ، والتي تؤدي ، على خلفية فشل القلب والجهاز التنفسي ، إلى الوفاة. قليل من المرضى ينجو من 30 عامًا.

التشخيص

يعتمد تشخيص الحثل العضلي الدوشيني على عدة أنواع من الدراسات ، أهمها الاختبار الجيني (تشخيص الحمض النووي).

فقط الكشف عن خلل في الكروموسوم X في المنطقة المسؤولة عن تخليق الديستروفين يؤكد التشخيص بشكل موثوق. قبل هذا التحليل ، يكون التشخيص أوليًا.

قد تشمل طرق البحث الأخرى:

• تحديد نشاط فوسفوكيناز الكرياتين (CPK). يعكس هذا الإنزيم موت ألياف العضلات. يتجاوز تركيزه في الحثل العضلي الدوشيني القاعدة بعشرات ومئات المرات حتى عمر 5 سنوات. في وقت لاحق ، ينخفض ​​مستوى الإنزيم تدريجياً ، لأن بعض ألياف العضلات قد تم تدميرها بالفعل بشكل لا رجعة فيه ؛
• التخطيط الكهربي للعضلات. تسمح لك هذه الطريقة بتأكيد حقيقة أن المرض يعتمد على التغيرات العضلية الأولية ، في حين أن الموصلات العصبية سليمة تمامًا ؛
• خزعة العضلات. بمساعدتها ، يتم تحديد محتوى بروتين الديستروفين في العضلات. ومع ذلك ، فيما يتعلق بتحسين التشخيص الجيني في العقود الأخيرة ، فإن هذا الإجراء المؤلم قد تلاشى في الخلفية ؛
• اختبارات الجهاز التنفسي (دراسة سعة الرئة) ، تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية للقلب. لا تُستخدم هذه الطرق لتحديد التشخيص ، ولكنها ضرورية للكشف عن التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية من أجل تصحيح الاضطرابات الموجودة.

تحديد هوية الطفل المريض في الأسرة يعني أن النمط الجيني للأم يحتوي على كروموسوم X غير طبيعي. في حالات نادرة ، قد تكون الأم بصحة جيدة إذا حدثت الطفرة في الطفل عن طريق الصدفة. يحمل الكروموسوم X المعيب خطر حدوث حالات الحمل في المستقبل. لذلك ، يجب استشارة هذه العائلات من قبل أخصائي وراثة. عند تكرار حالات الحمل ، يُعرض على الوالدين التشخيص قبل الولادة ، أي دراسة النمط الجيني للطفل الذي لم يولد بعد من أجل استبعاد الأمراض الوراثية ، بما في ذلك الحثل العضلي الدوشيني.

للبحث ، ستحتاج إلى خلايا جنينية ، يتم الحصول عليها باستخدام إجراءات مختلفة في مراحل مختلفة من الحمل (على سبيل المثال ، خزعة المشيمة ، وبزل السلى ، وغيرها). وعلى الرغم من أن هذه التلاعبات الطبية تنطوي على مخاطر معينة للحمل ، إلا أنها تسمح لك بالإجابة بدقة على السؤال: هل يعاني الجنين من مرض وراثي.

علاج او معاملة

يعتبر ضمور دوشين العضلي حاليًا مرضًا عضالًا. من الممكن مساعدة الطفل (البالغ) على إطالة وقت النشاط البدني ، باستخدام طرق مختلفة للحفاظ على قوة العضلات ، والتعويض عن التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.

على الرغم من ذلك ، فإن توقعات العلماء للتوصل إلى علاج كامل لهذا المرض متفائلة تمامًا ، حيث تم بالفعل اتخاذ الخطوات الأولى في هذا الاتجاه.

حاليًا ، لعلاج الحثل العضلي الدوشيني ، يتم استخدام الأدوية:

• الستيرويدات (مع الاستخدام المنتظم ، يمكن أن تقلل من ضعف العضلات) ؛
• β-2-agonists (تعطي أيضًا قوة العضلات مؤقتًا ، لكن لا تبطئ من تطور المرض).

لا يحتوي استخدام ناهضات β-2 (ألبوتيرول ، فورموتيرول) على اعتراف ذي دلالة إحصائية ، نظرًا لوجود خبرة قليلة في استخدامها في هذا المرض. تم تنفيذ السيطرة على التغيرات في الحالة الصحية في مجموعة المرضى الذين استخدموا هذه الأدوية لمدة عام واحد. لذلك ، لا يمكن الادعاء بأنهم يعملون لفترة أطول.

الستيرويدات هي الدعامة الأساسية للعلاج اليوم. يُعتقد أن استخدامها يسمح لك بالحفاظ على قوة العضلات لبعض الوقت ، أي أنها يمكن أن تبطئ تقدم المرض. بالإضافة إلى ذلك ، فقد ثبت أن الستيرويدات تقلل من خطر الإصابة بالجنف في الحثل العضلي الدوشيني. لكن مع ذلك ، فإن إمكانيات هذه الأدوية محدودة وسيتطور المرض باطراد.

متى يبدأ العلاج الهرموني؟ يُعتقد أن الوقت الأمثل لبدء العلاج هو مرحلة من مراحل المرض عندما لا تتحسن المهارات الحركية ، ولكنها لا تتدهور بعد. يحدث هذا عادة في سن 4-6 سنوات. الأدوية الأكثر استخدامًا هي بريدنيزولون وديفلازاكورت. يتم وصف الجرعات بشكل فردي. يتم استخدام الأدوية طالما كان هناك تأثير سريري واضح. عندما تبدأ مرحلة تطور المرض ، فإن الحاجة إلى استخدام المنشطات تختفي ، ويتم إلغاؤها تدريجياً (!).

من بين الأدوية ، تُستخدم الأدوية القلبية (مضادات اضطراب النظم ، والأيض ، ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين) أيضًا في الحثل العضلي الدوشيني. أنها تسمح لك بالتعامل مع الجوانب القلبية للمرض.

من بين طرق العلاج غير الدوائية ، يلعب العلاج الطبيعي ورعاية العظام دورًا مهمًا. تسمح لك تقنيات العلاج الطبيعي بالحفاظ على مرونة وحركة المفاصل لفترة أطول من عدم استخدامها ، مما يحافظ على قوة العضلات. لقد ثبت أن النشاط البدني المعتدل له تأثير إيجابي على مسار المرض ، ولكن الخمول والراحة في الفراش ، على العكس من ذلك ، تساهم في تطور أسرع للمرض. لذلك ، من الضروري الحفاظ على النشاط البدني الممكن لأطول فترة ممكنة ، حتى بعد "انتقال" المريض إلى كرسي متحرك. يتم عرض دورات منتظمة للتدليك. للسباحة تأثير إيجابي على صحة المريض.

يمكن لأجهزة تقويم العظام أن تسهل بشكل كبير حياة المريض. قائمتهم واسعة جدًا ومتنوعة: هذه أنواع مختلفة من الموجهات الرأسية (تساعد في الحفاظ على وضعية الوقوف) ، وأجهزة قائمة بذاتها ، وكراسي متحركة بمحرك كهربائي ، وإطارات خاصة للتخلص من تقلصات أسفل الساق (مستخدمة حتى في الليل) ، ومشدات للعمود الفقري ، وجبائر طويلة للساقين (تقويم الركبة والكاحل) ، وأكثر من ذلك بكثير.

عندما يؤثر المرض أيضًا على عضلات الجهاز التنفسي ، ويصبح التنفس التلقائي غير فعال ، فمن الممكن استخدام أجهزة تهوية الرئة الاصطناعية بتعديلات مختلفة.

ومع ذلك ، حتى استخدام كل هذه التدابير في المجمع لا يسمح بالتغلب على المرض. حتى الآن ، هناك عدد من المجالات البحثية الواعدة التي قد تكون طفرة في علاج الحثل العضلي الدوشيني. الأكثر شيوعًا من بينها ما يلي:

• العلاج الجيني (إدخال الجين "الصحيح" بمساعدة الجزيئات الفيروسية ، توصيل التركيبات الجينية في تكوين الجسيمات الشحمية ، قليل الببتيدات ، ناقلات البوليمر ، إلخ) ؛
• تجديد ألياف العضلات بمساعدة الخلايا الجذعية ؛
• زرع الخلايا العضلية القادرة على تخليق الديستروفين الطبيعي ؛
• تخطي exon (باستخدام oligoribonucleotides المضادة) كمحاولة لإبطاء تقدم المرض والتخفيف من مساره ؛
• استبدال الديستروفين ببروتين أوتروفين آخر ، يتم فك شفرة جينه. تم اختبار هذه التقنية على الفئران مع نتائج إيجابية.

كل من التطورات الجديدة تجلب الأمل للمرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني للشفاء التام.

وبالتالي ، فإن الحثل العضلي الدوشيني هو مشكلة وراثية عند الذكور. يتميز المرض بضعف عضلي تدريجي نتيجة تدمير ألياف العضلات. إنه مرض عضال حاليًا ، لكن العديد من العلماء حول العالم يعملون على إيجاد طريقة جذرية للتعامل معه.

فيلم الرسوم المتحركة Duchenne ضمور العضلات التمثيل الصوتي ، الترجمة باللغة الروسية: