العمى الليلي (رؤية الشفق ؛ العمى الليلي ؛ ضيق البصر ؛ شلل الدم ؛ ضعف ​​الرؤية الليلية ، الشفق ؛ ضعف ​​التكيف مع الظلام). العمى الليلي. الأسباب. أعراض. التشخيص. علاج العمى الليلي وراثي

العمى الليلي الثابت الخلقي
مع هذا المرض ، هناك ضعف غير تدريجي في رؤية الشفق (hemeralopia) والتكيف المظلم ، والذي يرجع إلى اضطراب في وظيفة نظام القضيب ؛ هو مرض غير متجانس وراثيا. الوراثة عن طريق الصبغي الجسدي السائد أو الأنواع المتنحية ، وكذلك الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، ممكنة. يرتبط تطور المرض بطفرة في الجينات التي تشفر عمليات تخليق ونقل وتخزين رودوبسين.

1. العمى الليلي الثابت الخلقي مع قاع طبيعي:

• نوع ريجز (أنا اكتب) ؛
• نوع شوبرت بورنشتاين (النوع الثاني) - هناك نوعان فرعيان: مع خلل وظيفي كامل في نظام القضيب ووظيفته المتبقية.

2. العمى الليلي الثابت الخلقي مع تغيرات قاع العين:

• داء أوغوشي - النوعان الأول والثاني ؛
• قاع نقطة بيضاء
• رصدت شبكية العين كاندوري.

أعراض العين.يتم تقليل سعة كلا الموجتين. لا يتم تغيير ERG الإيقاعي بتردد 30 هرتز. منحنى التكيف الداكن أحادي الطور مع عدم وجود انعطاف للقضيب المخروطي. حدة البصر ، كقاعدة عامة ، لا تتغير ، نادرا ما تقل قليلا. تتوافق خصائص رودوبسين وفقًا لقياس الانعكاس مع القاعدة. المرض موروث بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس.
يتميز العمى الليلي الثابت الخلقي مع قاع عادي من النوع الثاني (Schubert-Bornstein) بغياب أو انخفاض حاد في الموجة b لكلا النوعين من ERG بسعة طبيعية أو متزايدة للموجة a ("ناقص سلبي "أرج).
مع النوع الكامل من العمى الليلي الثابت الخلقي من Schubert-Bornstein ، فإن ERG الاسكتلندي غائب ، ويتم الحفاظ على ERG الضوئي أو غير طبيعي. أقصى ERG ناقص سلبي. التكيف مع الظلام ضعيف بشدة. وهو مرتبط بقصر النظر المعتدل والعالي ، الرأرأة والحول.
مع وجود نوع غير مكتمل من العمى الليلي الثابت الخلقي من Schubert-Bornstein ، تزداد عتبات التكيف مع الظلام بمقدار 1.0-1.5 لوغاريتم. وحدة يتم تقليل ERG scotopic ، يتميز الحد الأقصى لـ ERG بانخفاض طفيف في سعة الموجة a وانخفاض أكثر وضوحًا في الموجة b ، أي يتم الحفاظ على طابع ERG سالب السالب. مع تنظير العين في الجزء الأوسط من الشبكية وعلى الأطراف ، يمكن ملاحظة بعض الانعكاسات المعدنية. قد تنخفض حدة البصر بشكل طفيف. يمكن أن يكون الانكسار إما متقلبًا أو غير متماثل.
نوع شوبرت بورنشتاين موروث كنوع متنحي مرتبط بالجنس.

العمى الليلي الثابت الخلقي مع تغيرات قاع العين
مرض Oguchi (Oguchi ، Oguchi)- مرض ثنائي وراثي ، يقوم على تغييرات تنكسية واسعة النطاق في القضبان والمخاريط دون مشاركة ظهارة الشبكية الصباغية في العملية المرضية. الوراثة صفة متنحية. يصيب بشكل رئيسي الأشخاص المنحدرين من أصل ياباني.
يعتبر سبب المرض هو توقف تطور جهاز المستقبلات الضوئية للعينين عند مستوى جنين طبيعي يبلغ من العمر 7-8 أشهر.
يتجلى المرض في الطفولة المبكرة مع عمى شبه كامل في الليل ، وانخفاض تكيف العين عند الغسق ، واضطراب في إدراك الألوان. مع تنظير العين ، لوحظ وجود لون رمادي رمادي للقاع مع لمعان معدني ، مع ظل غامق من الأوعية على طول محيط قاع العين ، منطقة بقعية داكنة نسبيًا ، بقع صفراء على قاع العين ؛ من الأعراض الإيجابية لميزو (استعادة لون قاع العين الطبيعي بعد التواجد في الظلام). تحدث هذه التغييرات بشكل رئيسي في المنطقة الاستوائية. تظل حدة البصر طبيعية أو منخفضة قليلاً ، والرؤية المحيطية ضمن الحدود الطبيعية. هناك انخفاض في scotopic والحد الأقصى (بسبب مكون القضيب) ERG ، يعد ERG الضوئي أمرًا طبيعيًا. لا تتغير خصائص الصباغ.
هناك عدة أنواع من المرض. في النوع الأول ، يتم ملاحظة الطبيعة ذات المرحلتين لمنحنى التكيف المظلم مع التعرض الطويل للظلام (من 2-3 إلى 24 ساعة) ، في النوع الثاني ، يكون لمنحنى التكيف الداكن طابع أحادي الطور.
من الناحية النسيجية ، تم الكشف عن تغييرات تنكسية واسعة النطاق للقضبان والمخاريط.
قاع النقطة البيضاءيتميز بظهور بؤر متعددة النقاط البيضاء في شكل بقع بارزة تقع في الطبقات العميقة من شبكية العين بشكل متوازٍ وعلى المحيط الأوسط للشبكية. يكشف FA عن العديد من العيوب النفاذة الصغيرة في الظهارة الصباغية في المحيط الأوسط للشبكية ، ومع ذلك ، على عكس البراريق ، لا يتم ملاحظة فرط التألق لهذه العيوب. مع التعرض الطويل للظلام ، قد تصل عتبات التكيف مع الظلام إلى المستوى الطبيعي ، على الرغم من أنها في بعض المرضى ، حتى في هذه الحالة ، تظل مرتفعة. قد يكون ERG الاسكتلندي طبيعيًا أو غير طبيعي أو سلبي. مع التكيف المظلم المطول ، فإن سعة ERG طبيعية. التباطؤ في تجديد الصبغات البصرية هو سمة مميزة. قد تترافق مع متلازمة ألبورت.
كشف الفحص النسيجي عن تراكم حبيبات الفوسين في خلايا الظهارة الصباغية ومناطق ضمورها. نوع الوراثة صفة متنحية.
رصدت شبكية العين كاندورييتميز بظهور بؤر متعددة غير منتظمة الشكل في الطبقات العميقة لشبكية العين مع حدود واضحة بلون أصفر متسخ. يتم ترجمة التغييرات بشكل رئيسي في المنطقة الاستوائية. مع FA ، لوحظ فرط التألق في منطقة البؤر. لم يتغير فوتوبيك ERG. يتم تقليل اتساع ERG scotopic. ومع ذلك ، بعد فترة طويلة من البقاء في الظلام ، يصل اتساع مخطط ERG ومنحنى التكيف المظلم إلى القاعدة. تمامًا كما هو الحال في قاع النقاط البيضاء ، يتم تقليل حركية الأصباغ البصرية. لا تتغير حدة البصر ورؤية الألوان. يحدث الوراثة بطريقة وراثية متنحية.

ضمور المشيمية الشبكية التقدمي
التغذية المؤذية للشبكية الشريطية (syn. retinitis pigmentosa)
شكليًا ، تدمير العصي والمخاريط مع تفريغ أجزاءها الخارجية ، واختفاء الطبقات النووية والضفيرة ، وانتقال الخلايا الصبغية إلى الطبقات الداخلية للشبكية ، ونمو الخلايا الدبقية والألياف التي تملأ الفراغ ، والتليف و دبق الأوعية الشبكية و المشيمية ، تم الكشف عن ضمور المشيمية.

هناك عدة أشكال للمرض.

1. الأنواع الجينية:

• يمثل النوع الصبغي الجسدي السائد 9-43٪ من جميع حالات التهاب الشبكية الصباغي. تتميز بالظهور المتأخر للأعراض ، التقدم البطيء ؛
• النوع المتنحي الجسدي - الشكل الأكثر شيوعًا للمرض (يمثل 20-35 ٪ من جميع الحالات). البداية المبكرة مميزة ؛
• النوع المرتبط بـ X - هو أشد أشكال التهاب الشبكية الصباغي ، يتطور عند الرجال ويؤدي إلى فقدان كامل للرؤية في العقد الرابع. غالبًا ما تظهر على النساء الحوامل المرض علامات تلف طفيف في شبكية العين. يحدث هذا الشكل في 8-45٪ من الحالات.
• يحدث النوع المتقطع في 23-48٪ من الحالات.

2. الأنواع التشريحية:

• نموذجي - الطبيعة المنتشرة للتغييرات مميزة (يبدأ تصبغ ناقص وهجرة الصباغ في المنطقة الاستوائية الوسطى ، وينتشر تدريجياً إلى المركز). التغييرات في البقعة صغيرة ، على الرغم من أن حثل عين الثور قد يظهر في مراحل لاحقة ؛
• غير نمطي - يمكن أن يحدث بعدة طرق:
• يمكن الجمع بين التغييرات المنتشرة مع المشاركة المبكرة في العملية المرضية للمنطقة البقعية ؛
• التغيرات القطاعية - تراكمات الصباغ على شكل هلال في المنطقة الزمنية السفلية ؛
• التهاب الشبكية الصباغي أحادي الجانب هو آفة ثنائية غير متماثلة بشكل مميز مع مشاركة العين الزميلة المتأخرة في العملية المرضية.

3. الاضطرابات الوظيفية:

• نوع تقدمي معتدل - نوع الوراثة ، كقاعدة عامة ، هو السائد. تتميز بالتقدم البطيء مع الحفاظ على حدة البصر حتى 60 عامًا ؛
• شدة معتدلة مع تقدم في المرحلة المتقدمة - نوع متنحي من الوراثة هو سمة مميزة. بحلول سن الستين ، تتطور الرؤية الأنبوبية وتضعف الرؤية بعض الشيء ؛
• تقدم تقريبي - سمة من سمات نوع الميراث المرتبط بـ X. يحدث فقدان الوظيفة البصرية في سن الأربعين.

أعراض العين.يتم تقليل التكيف المظلم. هناك تضيق حلقي موحد مميز لحدود مجال الرؤية المحيطي حتى تكوين الرؤية الأنبوبية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة العتمة الحلقية أو الورم العتوني المركزي أو المجاور للمركز أو القطاعي (مع الأشكال المركزية أو القطاعية من المرض) ؛ هناك انخفاض كبير أو عدم وجود ERG.
يتميز هذا المرض بترسب الصباغ على شكل "أجسام عظمية" ، وانخفاض في عدد وتضيق أوعية الشبكية ، وشحوب شمعي للقرص البصري. في بداية المرض ، تظهر مناطق نقص التصبغ ونقص التصبغ على محيط الشبكية وراء خط الاستواء ، بالإضافة إلى بؤر بيضاء رمادية تحت الشبكية وداخلها ومناطق ذات مسحة ضاربة إلى الحمرة. ثم تظهر شوائب منقطة وحبيبية ("ملح وفلفل") ، يتبعها تكوين نوع مميز من الأجسام العظمية. تدريجيا ، تنتشر التغييرات من المحيط إلى المركز. العملية ، كقاعدة عامة ، لها طابع متماثل ثنائي.

(وحدة مباشرة 4)

تحدث التغيرات في المنطقة البقعية في 63-74٪ من المرضى. غالبًا ما يكون هناك: ضبابية واختفاء المنعكس النقري ، والأغشية فوق الشبكية ، وضمور ونقص التصبغ (في المراحل اللاحقة) ، وتحبب أو اكتشاف ظهارة الصباغ ، وغالبًا - ضمور عين الثور ، وذمة البقعة الصفراء ، والتنكس الكيسي وبعض أنواع أخرى التغييرات.
الجمع بين قصر النظر هو سمة مميزة ، تطور إعتام عدسة العين مع تقدم التغيرات الشبكية.

داء ليبر الخلقي (syn. lber's tapetoretinal amaurosis)
مرض وراثي يتجلى في التهاب الشبكية الصباغي الثنائي ؛ يعتبر حاليًا من داء النوى مع تدمير القضبان والمخاريط. نوع الوراثة هو صفة متنحية متنحية ، على الرغم من أنه في بعض الحالات لوحظ نوع سائد من الوراثة.
تقترن التغيرات العينية بالتخلف العقلي ، وفقدان السمع ، والاضطرابات العصبية المختلفة ، بما في ذلك نوبات الصرع.
من الناحية النسيجية ، تم الكشف عن تدمير معزول للظهارة الصباغية وغياب طبقة من المستقبلات الضوئية ، بدلاً من وجود طبقة من الخلايا المكعبة.
في المسار المعتاد للمرض ، لوحظ ضعف شديد في الرؤية منذ الولادة. يعاني الأطفال من حركات مقل العيون العائمة ، وحركات العين المتشنجة ، وتلميذ خامل ، ونقص في تثبيت الأشياء. يظهر Hemeralopia في الطفولة المبكرة. عادة ، خلال السنة الأولى من العمر ، لا توجد تغييرات في قاع العين ؛ في سن أكبر ، يتم اكتشاف رواسب صبغية على شكل "أجسام عظمية" على محيط قاع العين. في المراحل المتقدمة من المرض ، تظهر الصبغة المتناثرة "الغبار" على الشبكية مع قرص بصري طبيعي أو خلل التنسج الصبغي للمنطقة البقعية أو تنكس صباغ الشبكية مع "أجسام عظمية" مصطبغة ، ترقق الأوعية الدموية وتبييض القرص البصري. غالبًا ما يكون الانكسار مفرطًا مع الوذمة الزائفة للقرص البصري ، وغالبًا ما يكون قصر النظر. تتميز بغياب أرج. هناك اللابؤرية ، الحول المتقارب بالتناوب. هناك وضع عميق للعيون في المدار بسبب ضمور شبكية العين الخلفية.

متلازمة لورانس مون باردي بيدل (تنكس الدماغ والشبكية)
مرض وراثي نادر ، يقوم على آفة ثانوية في الظهارة العصبية في الشبكية والضمور الذاتي للنظام تحت المهاد والغدة النخامية. نوع الوراثة صفة متنحية.
العلامات والأعراض السريرية.يتجلى المرض من السنة الأولى من العمر مع السمنة التدريجية ، قصور التناسل ، التخلف العقلي ، تعدد الأصابع. من الممكن حدوث تشوهات هيكلية ، ارتفاق الأصابع ، القدم المسطحة ، الصمم والصمم ، ضخامة الرأس ، التقزم أو العملقة ، تشوهات الأسنان ، عيوب القلب ، نقص تنسج الكلى وخلل التنسج ، تصلب الكلية ، موه الكلية ، التهاب الحويضة والكلية ، رتق الشرج. عند الرجال ، لوحظ العجز الجنسي ونقص النطاف ، التثدي ، الخصية الخفية ؛ في النساء - رتق المهبل ، نقص تنسج المبيض ، قلة أو انقطاع الطمث. نتيجة للاضطرابات الهرمونية ، ينخفض ​​مستوى عمليات التمثيل الغذائي. في بعض الأحيان تكون هناك اضطرابات عصبية. العمر المتوقع لا يتجاوز 40 سنة.
من الناحية الشكلية ، تم الكشف عن عيوب في الدماغ - ضمور التلافيف ، عدم تكوين الجسم الثفني ، عدم تناسق نصفي الكرة الأرضية ، استسقاء الرأس. يتم الكشف عن تنكس نواة الوطاء مع انخفاض في عدد الخلايا العقدية وتكاثر النسيج الضام.
أعراض العين.تتميز بتطور التهاب الشبكية الصباغي الثنائي ، والذي يتجلى في مجموعة متنوعة من الأشكال السريرية ، بالإضافة إلى العمى الليلي وانخفاض الرؤية بدرجات متفاوتة. هناك تغيرات ضمورية في المنطقة البقعية من الخطأ الانكساري ، والحول (المتقارب عادة) ، و microphthalmos ، وإعتام عدسة العين ، وضمور العصب البصري. التغيرات في قاع العين متغيرة للغاية: بؤر صغيرة مصطبغة ذات شكل دائري أو غير منتظم ، منتشرة في جميع أنحاء قاع العين (شكل نموذجي من المرض) ؛ تنكس أصباغ نموذجي مع ترسب الصباغ على شكل "أجسام عظمية" على محيط قاع العين ؛ تنكس مصطبغ أقل بدون صبغة ؛ يحدث تنكس الشبكية في بعض الأحيان على شكل بؤر بيضاء متعددة بدون صبغة منتشرة في جميع أنحاء قاع العين - تنكس شبكية العين النقاط البيضاء.
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة Ahlstrom-Halgren و Graefe-Usher و Prader-Willi و acrocephalopolisndactyly.

مشيمية الدم
يشير إلى الأمراض الوراثية التي يوجد فيها آفة متزامنة في الشبكية والمشيمية. الوراثة المرتبطة بـ X مميزة. يصيب المرض نصف أبناء النساء اللاتي يحملن الجين. في النساء اللواتي يحملن الجين ، تكون التغيرات في قاع العين خفيفة ، ولا تتغير حدة البصر. كشف الفحص النسيجي عن تغيرات سائدة في الظهارة الصباغية والمستقبلات الضوئية. يتم أيضًا تغيير المشيمية في منطقة غياب الظهارة الصباغية.
أعراض العين.إن الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة لانتهاك التكيف المظلم والتغيرات في المجال البصري هو سمة مميزة. تقل حدة البصر بشكل ملحوظ مع بلوغ سن الثلاثين. في بداية المرض ، لوحظ العديد من الأورام العظمية وتضخم البقعة العمياء. يؤدي التضييق التدريجي المتحد المركز للمجال البصري إلى تكوين رؤية أنبوبية. رؤية اللون طبيعية أو وجود تريتانوبيا أو تريتانومالي. ERG غير مسجل أو أن هناك microERG.
تضيق الشرايين ضئيل ، الأوردة لا تتغير. يحدث ابيضاض القرص البصري في ربع المرضى.

ضمور القراص (ضمور مفصص متزامن)
يشير إلى أمراض مع ضمور معمم في الشبكية والمشيمية. تطور المرض يرجع إلى نقص إنزيم أورنيثين أمينوترانسفيراز. نوع الوراثة صفة متنحية. هناك نوعان من الأشكال الجينية: حساسة وغير حساسة لفيتامين ب 6. يحدث المرض بسبب طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم X.
العلامات والأعراض السريرية.لوحظ ارتفاع مستويات الأورنيثين في الدم وسوائل الجسم الأخرى. في بلازما الدم ، ينخفض ​​مستوى الجلوتامات والجلوتامين والكرياتينين والليسين. هناك ضمور في عضلات الهيكل العظمي القريبة ، وتغييرات في مخطط كهربية الدماغ وتخطيط القلب. السمة هي وجود شعر أملس متفرق في المرضى.
أعراض العين.تظهر التغييرات في قاع العين في العقد الأول من العمر وتنتشر تدريجياً من المحيط إلى المركز. مظهر بؤر ضمور مع حواف صدفي هو سمة مميزة. بالفعل في سن مبكرة ، لوحظ العمى الليلي وضعف الرؤية المحيطية. ERG غير مسجل.

ضمور شبكية العين المرقط

متلازمة ألبورت (متلازمة oto-oculo-renal syn.
اضطراب وراثي يحدده الجين السائد الموجود على الكروموسوم X. جوهر المتلازمة هو الفشل الكلوي المترافق مع الصمم.
وفقًا لشكل الوراثة والأعراض السريرية ، يتم تمييز 6 أنواع من المتلازمة: نوع صبغي جسدي كلاسيكي للأحداث مع صمم ؛ المتنحية المرتبطة بالصمم. متلازمة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X عند البالغين المصابين بالصمم ؛ متلازمة البالغين المتنحية المرتبطة بالصبغي X دون صمم أو عيوب أخرى ؛ المتلازمة الصبغية السائدة مع الصمم ونقص الصفيحات. متلازمة الأحداث المتنحية الجسدية مع الصمم.
العلامات والأعراض السريرية.يمكن أن يظهر المرض في مرحلة الطفولة المبكرة مع فقدان السمع الحسي العصبي ، وتشوهات الكلى والحالب مع بيلة دموية وبروتينية وبيلة ​​جرثومية. يعد الفشل الكلوي أكثر شيوعًا عند الذكور - وعادة ما يموت الأولاد في سن المراهقة.
أعراض العينتحدث في 1/6 من المرضى وتتجلى في حالات شاذة في تطور جهاز الرؤية: lenticonus الأمامي أو الخلفي ؛ الساد الأمامي أو الخلفي تحت المحفظة. أعراض كروكنبرج. التغيرات التنكسية في شبكية العين على شكل نقاط بيضاء عديدة ؛ spherophakia ، microfakia.

حثل Bietti (التنكس الشريطي الشبكي المتزامن مع ضمور القرنية الهامشي)
مجموعة من الأعراض العينية ذات الطبيعة التصنع. هذا المرض وراثي ونادر يتقدم ببطء مع حدوث أضرار متزامنة لكلتا العينين. المسببات المرضية غير معروف. يعاني الرجال والنساء من جميع الأعمار.
أعراض العين.يتطور المرض في العقد الثالث والرابع من العمر ، ويتجلى في شكل آفة القرنية في شكل انحطاط هامشي. في سدى القرنية بالقرب من الحوف ، تظهر بقع لامعة صفراء تشبه الإبرة وصدفية. ثم تتطور عملية التصنع في المشيمية وشبكية العين ، حيث تتشكل بؤر تصلب في شكل بقع مستديرة أو "أجسام عظمية" ، مما يعطي قاع العين صبغة بنية. يكون تضييق أوعية الشبكية أقل وضوحًا مما هو عليه في أشكال التنكس الأخرى. تم إزالة لون قرص العصب البصري. تُعرَّف الاضطرابات الوظيفية على أنها عيوب في المجال البصري ، ونقص الدم ، والتضييق التدريجي للحقول البصرية حتى تشكل الرؤية الأنبوبية وانخفاض ملحوظ في حدة البصر.
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التهاب الشبكية الصباغي.

Drusen من الصفيحة الزجاجية للمشيمية
مرض وراثي نادر يتكرر حدوثه 0.35 لكل 1000 مريض بأمراض العين. يتميز بانتهاك التمثيل الغذائي الطبيعي في المادة الوسيطة للشبكية وفي خلايا الظهارة الصباغية نفسها. نوع الميراث هو صفة جسمية سائدة مع اختلاف الاختراق والتعبيرية.
طريقة تطور المرض. نتيجة لاضطراب التمثيل الغذائي في شبكية العين ، تتراكم مادة بروتينية شبيهة بالهيالين غير قابلة للذوبان في بروتوبلازم الخلايا الظهارية الصباغية. هناك تنكس بروتيني للخلايا الفردية أو مجموعات الخلايا الظهارية. تندمج كتل من مادة تشبه الهيالين ، وهي مغطاة بخلايا الظهارة الصباغية المتكاثرة في المناطق الصحية المجاورة. نتاج الخلايا الظهارية الصباغية - أجسام الجلاملين - عبارة عن براميل من الصفيحة الزجاجية. يرقدون على صفيحة زجاجية (غشاء بروخ) ، والتي يتم فصلها بشكل حاد عنهم. في الخلايا البرقية الكبيرة تكون مغزلية أو مسطحة مع نوى متفرقة وعدد قليل من حبيبات الصباغ. تحتوي على أملاح الكالسيوم غير القابلة للذوبان. بعد ذلك ، يتطور تعظم البراريق.
أعراض العين.منظار العين ، تظهر البراريق على شكل بؤر دائرية ضاربة إلى الصفرة أو صفراء ذات حدود واضحة ، وعادة لا يزيد قطرها عن قطرين من الوريد على القرص البصري. غالبًا ما توجد Drusen في الجانب الصدغي للقرص البصري وحول المنطقة البقعية. يتم توطينها على السطح الداخلي لغشاء Bruch في شكل بؤر صغيرة. في بعض الأحيان يصلون إلى أحجام كبيرة. في هذه الحالات ، تظهر حدود صبغية من حولهم ، تتكون من تكاثر الخلايا من الظهارة الصباغية.

ضمور الشبكية الغروي كاندوري
مرض تنكسي يصيب الشبكية يصيب النساء في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر. يعتمد المرض على الحثل الأولي لغشاء Bruch وحثل خلايا الظهارة الصباغية.
أعراض العين.يبدأ المرض بانخفاض في التكيف مع الظلام. في المستقبل ، مع تقدم المرض ، تنخفض الرؤية المحيطية والمركزية بدرجات متفاوتة. منظار العين في المنطقة شبه المجهرية ، تم العثور على براميل مسطحة كبيرة جدًا (حتى 1/3 DD) ذات شكل ممدود بشكل غير منتظم. مع تقدم العملية ، ينتقل البراريق إلى المركز لعدة سنوات ، مما يؤثر على المنطقة البقعية.

متلازمة سجوجرن لارسون
مرض وراثي ذو طبيعة ضارة ، يتميز بمجموعة من الأعراض: السماك الخلقي ، قلة النوم والتشنج الرباعي التشنجي للأطراف. الآلية المرضية غير واضحة. يعزو بعض الباحثين تطور المرض إلى زيادة إفراز البول للكينورينين والهيستيدين في بعض المرضى. نوع الوراثة صفة متنحية.
مسار المرض تقدمي ، ومستقر في بعض الأحيان. غالبا ما يكون التكهن غير موات.
أعراض العين.يمكن أن تتجلى التغيرات المرضية في العين من خلال انقلاب الجفون ، وترقق القرنية ، وتشكيل تقرحات القرنية مع وجود انثقاب محتمل. في جزء صغير من المرضى ، تظهر المتلازمة على أنها نوع من التنكس الصبغي مع بؤر بيضاء صغيرة في المنطقة الوسطى.

أمراض الشبكية الوراثية- مجموعة من الحالات غير المتجانسة إكلينيكيًا وجينيًا: يظهر الكثير منها في مرحلة الطفولة على أنها حالة شاذة منعزلة في طفل سليم عمليًا. يتطور البعض على خلفية الشذوذ النظامي. تم تحديد معظم الجينات التي تسبب ضمور الشبكية الرئيسي عند الأطفال ، وتم تحديد العلاقات المعقدة بين النمط الجيني والنمط الظاهري. هناك عدم تجانس وراثي واضح للحالات الفردية للأمراض الوراثية ، يمكن أن يتسبب طفرة في جين واحد في تطور العديد من الأنماط الظاهرية المختلفة. وعلى الرغم من ذلك يمكن تصنيف هذه الأمراض حسب السمات التالية:
1. ثابتة أو تقدمية
2. تتجلى بشكل رئيسي في آفات من قضبان أو مخاريط.

ثابت الأمراضتظهر عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ويتم وصفها بدقة أكبر على أنها متلازمات الخلل الوظيفي. تسمى الحالات التقدمية ، التي تظهر عادةً لاحقًا ، بالضمور.

متلازمات ضعف الشبكية الثابتتشمل مجموعة الأمراض أشكالًا مختلفة من العمى الليلي الثابت (متلازمات الخلل الوظيفي للقضيب) ومتلازمات الخلل الوظيفي المخروطي (مرض المخروط الثابت).

تخصيص ثلاثة أشكال رئيسية من العمى الليلي الثابت؛ في العمى الليلي الثابت الخلقي (CSNB) ، يكون قاع العين سليمًا أو تتطور التغيرات المميزة لقصر النظر. مع قاع أبيض منقط (قاع البيبونكتاتوس) ومرض أوجوتشي ، لوحظ نمط مميز للتغيرات في قاع العين.

أ) الاعراض المتلازمة. يتميز العمى الليلي الثابت الخلقي بالعمى الليلي ، وضعف البصر بدرجات متفاوتة ، وغياب التغيرات في قاع العين. يمكن أن يكون موروثًا في جسمية سائدة (جسمية سائدة - AD) ، وراثي جسمي متنحي (متنحي جسمي - AR) أو آلية مرتبطة بـ X (مرتبطة بـ X - XL).

حدة البصر مع شكل جسمي سائدعادة ضمن الحدود الطبيعية أو تقل قليلاً ، بينما في الأشكال الجسدية المتنحية والمرتبطة بـ X ، هناك انخفاض طفيف أو معتدل في حدة البصر المركزية. تشمل المظاهر الأخرى للشكل المتنحي المرتبط بالكروموسوم X قصر النظر المعتدل إلى الحاد ، الرأرأة ، الحول ، والتفاعلات الحدقة المتناقضة. عند فحص قاع العين ، عادة لا يتم الكشف عن التغيرات المرضية ، في بعض المرضى قد تكون هناك تغييرات مميزة لقصر النظر ، أو الشحوب ، أو ميل القرص البصري.

مرضى مع العمى الليلي الثابت الخلقي السائديتظاهر المرض عادة بقصور مصحوب بأعراض ، ولكن في الأشكال الجسدية المتنحية والمتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، يظهر المرض عادة في الطفولة مع الرأرأة والحول وعدم وضوح الرؤية. لا توجد رأرأة في جميع المرضى ، مما يؤدي إلى التشخيص المتأخر للمرض في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. بدون إجراء تخطيط كهربية الشبكية (ERG) ، قد يظل المرض غير مشخص. يمكن تقسيم المتغيرات المتنحية المرتبطة بـ X والمرتبطة بـ X إلى أشكال كاملة وغير كاملة. أولاً ، تم اقتراح مثل هذا التمايز بناءً على معايير الفيزيولوجيا الكهربية والنفسية الفسيولوجية للشكل المرتبط بـ X ، فيما بعد تبين أن هذا التصنيف يفصل بين مرضين مختلفين وراثيًا.

العمى الليلي الثابت المرتبط بالكروموسوم X.
منحدر القرص البصري وتغيرات في قاع النظر في قصر النظر.

ب) الفيزيولوجيا الكهربية للعمى الليلي الدائم الخلقي. يجب إجراء تخطيط كهربية الشبكية وفقًا لمعايير الجمعية الدولية للفيزيولوجيا الكهربية السريرية للرؤية (ISCEV). عند فحص الرضع ، قد لا تكون الدراسة مجدية ، في مثل هذه الحالات يتم استخدام بروتوكول معدل. تم تحديد أربعة استجابات رئيسية: قضيب ERG واستجابة وميض ساطع في ظل ظروف scotopic ، ومقياسين لوظيفة المخروط ، و ERG إيقاعي مع تحفيز وميض 30 هرتز و ERG مع تحفيز وميض واحد في ظل ظروف ضوئية.

وفي مكتمل، ومع وجود شكل غير مكتمل من العمى الليلي الثابت الخلقي ، يتم تحديد "ERG السلبي": مؤشرات الموجة a التي تولدها المستقبلات الضوئية استجابة للوميض الساطع للموجة a طبيعية ، ولكن هناك انخفاض انتقائي في الموجة b التي تولدها خلايا الطبقة النووية الداخلية ، يصبح اتساعها أقل من موجات a ، مما يشير بشكل أساسي إلى خلل وظيفي في الطبقات الداخلية للشبكية. مع العمى الليلي الثابت الخلقي الكامل ، فإن قضيب ERG غائب ؛ عندما يتم تحفيزه بوميض ساطع ، يتم تسجيل استجابة سلبية عميقة.

على المخروط أرجتم إصلاح التشوهات الطفيفة ، مما يعكس الخلل الوظيفي لخلايا ON ثنائية القطب. مع العمى الليلي الثابت الخلقي غير المكتمل ، يتم إنشاء قضيب ERG واستجابة سلبية عميقة للوميض الساطع. يتم تغيير ERG المخروطي أكثر بكثير من الشكل الكامل للعمى الليلي الثابت الخلقي ، مما يشير إلى تلف كل من الخلايا ثنائية القطب ON و OFF. عند تحفيزها بالوميض ، يتم تسجيل استجابة مميزة ثلاثية الطور.

مع شكل جسمي سائد العمى الليلي الثابت الخلقيقد تكون هناك تغييرات تشير إلى خلل في نظام العناصر الداخلية لنظام القضيب ، ولكن بالاقتران مع ERG المخروطي العادي وفقًا لبروتوكولات ISCEV. في حالات أخرى من الشكل الوراثي السائد للمرض ، تضعف استجابات قضيب ERG ، وتكون استجابات المخروط ضمن النطاق الطبيعي ، لكن التحفيز باستخدام وميض ساطع قياسي لا يسبب موجة سلبية.

في) الوراثة الجزيئية والتسبب في العمى الليلي الثابت الخلقي:

1. ثابت خلقي سائد وراثي. في العمى الليلي الثابت الخلقي السائد ، تم وصف الطفرات في الجينات التي تشفر ثلاثة مكونات محددة لسلسلة النقل الضوئي للقضيب: رودوبسين ، والوحدة الفرعية لترانسدوسين القضيب ، والوحدة الفرعية للفوسفوديستيراز (الفوسفوديستيراز (3-الوحدات الفرعية- PDE P) ) من قضبان الجوانوزين أحادي الفوسفات الحلقية (cyclic guanosine monophosphate - cGMP).

2. العمى الليلي الثابت المرتبط بالكروموسوم X. تم تحديد اثنين من الجينات المسؤولة (CACNA1F و NYX) ، وتسبب عيوبهما المرض في معظم العائلات. يتطور العمى الليلي الثابت الخلقي غير المكتمل على خلفية طفرة CACNA1F ، والتي تشفر وحدة فرعية محددة a1F لقناة الكالسيوم المعتمدة على الجهد من النوع L الشبكية. يبدو أن التعبير عن CACNA1F يقتصر على المستقبلات الضوئية ويتم التعبير عنه في أطراف متشابكة. معظم الطفرات هي متغيرات تسلسلية تسبب الإنهاء المبكر لتخليق البروتين. يؤدي عدم كفاية القنوات العاملة للقضبان والمخاريط إلى تعطيل تدفق الكالسيوم إلى المستقبلات الضوئية ، وهو أمر ضروري للإفراج المنشط للناقل العصبي من النهايات قبل المشبكية.

هذا يجعل من المستحيل الحفاظ على إمكانات الغشاء الطبيعي للخلايا ثنائية القطب ، وبالتالي ، في الإضاءة المنخفضة ، لا تستطيع الشبكية الاستجابة للتغيرات في الضوء.

الشكل الكامل للعمى الليلي الثابت الخلقي ناتج عن طفرة في NYX ، وهو الجين الذي يشفر البروتيوجليكان الغني بالليوسين nyctalopia. يُعتقد أن التسلسلات الغنية باللوسين تلعب دورًا مهمًا في تفاعلات البروتين ، وقد تم تحديد العديد من الطفرات داخل هذه التسلسلات. يتم التعبير عن Nyctalopia في الجزء الداخلي من المستقبلات الضوئية والطبقات النووية الخارجية والداخلية والخلايا العقدية. من الممكن أن ينظم nyctalopia ويحفز تكوين وتشغيل مسارات الشبكية العصبية.

تم إجراء العديد من الدراسات حول العلاقات بين النمط الجيني والنمط الظاهري في المرضى الذين يعانون من طفرات CACNA1F و NYX. مع طفرات CACNA1F ، لوحظ تباين ظاهري واضح بين الأسرة وداخل الأسرة ، حتى مع متغيرات التسلسل المتطابقة ، مما يشير إلى تأثير العوامل الوراثية والبيئية الأخرى على النمط الظاهري. على الرغم من أن غالبية المرضى الذين يعانون من العمى الليلي الثابت المرتبط بالكروموسوم X لم يتقدموا ، إلا أن ناكامورا وآخرون. وصف شقيقين مصابين بطفرة CACNA1F ، وضعف البصر التدريجي ، وفي المرحلة النهائية من المرض ، ERGs المخروطية والقضيب غير المسجل. نادرًا ما لاحظنا أيضًا تطورًا بطيئًا للمرض لدى مرضى العمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالكروموسوم X.

يعاني المرضى المصابون بالعمى الليلي الثابت الكلي الخلقي (طفرات NYX) دائمًا من قصر النظر وقصور أكثر وضوحًا.

3. العشى الليلي الثابت الخلقي المتنحي. تسبب الطفرات في GRM6 و TRPM1 شكلاً كاملاً من العمى الليلي الثابت الخلقي. يرمز GRM6 مستقبلات الجلوتامات الأيضية (mGluR6) لتغصنات العصي والمخاريط وخلايا ON-bipolar ، والتي تشارك في انعكاس الإشارة (المحتملة) في المشبك الأول ، وبالتالي ، يتسبب إطلاق الغلوتامات بواسطة المستقبلات الضوئية في الظلام فرط استقطاب غشاء الخلية على القطبين. من المحتمل أن تؤثر قناة TRPM1 ، وهي قناة الكاتيون ذات الجهد الكهربي العابر ، والعائلة الفرعية M ، العضو 1 ، على التغيرات في إمكانات الغشاء لخلايا ON-bipolar استجابةً لتعرض الغلوتامات.

الطفرات CABP4يسبب شكلاً غير مكتمل من العمى الليلي الثابت الخلقي. يتم تحديد CABP4 ، الذي ينتمي إلى عائلة بروتين ربط الكالسيوم (CABP) ، حصريًا في المحطات المشبكية للمستقبلات الضوئية ، حيث يرتبط ارتباطًا مباشرًا بالمجال الطرفي C لـ CACNA1F.

في المرضى الذين يعانون من العمى الليلي المتنحي الخلقي الثابت في غياب ERG السلبي ، تم تحديد المتغيرات التسلسلية لـ SLC24A1 ؛ في ظل التحفيز القياسي مع وميض ساطع في ظل ظروف scotopic ، تم تسجيل نفس الانخفاض في سعة الموجات a و b. ينتمي SLC24A1 إلى الفصيلة الفائقة للبروتينات الحاملة المذابة ويتم توطينه في الأجزاء الداخلية (المستقبلات الضوئية) والطبقات النووية الخارجية والداخلية والخلايا العقدية.

4. أمراض العيون في جزر آلاند. مرض عين جزيرة آلاند (AIED) هو مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X يشبه العمى الليلي الثابت الخلقي غير المكتمل ، ويتميز بانخفاض حدة البصر ، والرأرأة ، وقلة البصر ، وخلل اللون الأحمر والأخضر الخفيف ، وقصر النظر. قد يصاب الذكور المصابون بقزحية شفافة ونقص تنسج نقري ونقص تصبغ قاع العين. قد تشبه الصورة السريرية تلك الخاصة بالمهق العيني المرتبط بالكروموسوم X (XLOA) ، ولكن في المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X ، عادة ما يكون إدراك اللون طبيعيًا ، وفي المرضى الذين يعانون من اعتلال العين في أولاند ، فإن الشذوذ في الألياف العصبية للخاصية التصالبية للمهق هو لم يتم الكشف عن.

العمى الليلي والتغيرات النفسية الفيزيائية والتغيرات في ERG في اعتلال العين في جزر آلاند مماثلة لتلك التي لوحظت في الشكل غير المكتمل من العمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالكروموسوم X. تم تعيين كلا المرضين في نفس منطقة Xp: من المحتمل أن يكونا أليلين لبعضهما البعض ، ولكن لم يتم اكتشاف طفرات CACNA1F في اعتلال العين في جزر أولاند.

5. الأنماط الظاهرية الأخرى ذات الصلة. المرضى الذين يعانون من متلازمات ناجمة عن تشوهات جينية مجاورة (بما في ذلك نقص الجلسرين كيناز ونقص تنسج الغدة الكظرية الخلقي وضمور دوشين العضلي (DMD) وشذوذ في العين يُعرف باسم اعتلال العين في أوريغون) وحذف Xp21 لديهم نفس عيوب العين مثل الرجال المصابين باعتلال العين من التهاب العين الجزر ونفس التغييرات في ERG ، مما يشير إلى تلف الطبقات الداخلية لشبكية العين بشكل رئيسي. علاوة على ذلك ، فإن بعض الرجال المصابين بضمور دوشين العضلي المعزول (طفرة في جين الديستروفين في Xp21) لديهم نفس تغييرات ERG كما هو الحال مع العمى الليلي الثابت الخلقي. كل هذه الاضطرابات متعددة الأنظمة مصحوبة بخلل وظيفي في الشبكية غير تدريجي ، في الغالب من العصي.

يُظهر العمود الأيسر (أ) نتائج دراسة مريض مصاب بالعمى الليلي الثابت الخلقي "غير المكتمل" (CSNB - iCSNB) ؛
في العمود الأوسط (ب) - مريض مصاب بالعمى الليلي الثابت الخلقي "الكامل" (CSNB - cCSNB "الكامل") ؛
يُظهر العمود الأيمن (B) ERGs النموذجية من فرد سليم.
مع العمى الليلي الثابت الخلقي "غير المكتمل" ، قضيب ERG (DA 0.01 ، أي DA - يتكيف مع الظلام ،
في ظل ظروف التكيف المظلمة ، يكون التحفيز بواسطة وميض سطوع 0.01 cd * s / m 2 غير طبيعي إلى حد ما.
الاستجابة للتحفيز بواسطة وميض ساطع (DA 11.0) هي استجابة كهربية ، مع موجة عادية ، مما يؤكد الأداء الطبيعي للمستقبلات الضوئية ، ولكن موجة ب منخفضة للغاية.
ERG إيقاعي بسرعة 30 هرتز
سمة من سمات العمى الليلي الثابت الخلقي "غير المكتمل".
عند التحفيز بفلاش واحد تحت ظروف التصوير (LA 3.0 ، أي LA - ضوء مكيف ، في ظل ظروف تكيف الضوء مع وميض بقوة 3.0 cd * s / m 2 - ملاحظة ، ترجمة) ، انخفاض واضح في النسبة ب لوحظ في ERG: أ ، تسطيح شكل الموجة ، واختفاء الإمكانات الضوئية المتذبذبة المسجلة عند تسجيل استجابة ON- / OFF (200 مللي ثانية من التحفيز البرتقالي على خلفية خضراء) وتعكس التغييرات في كل من ON- (إزالة الاستقطاب) و مسارات OFF- (فرط الاستقطاب) للخلايا ثنائية القطب المخروطية.
مخطط كهربية الشبكية (PERG) غير طبيعي إلى حد ما ، مما يشير إلى خلل وظيفي بقعي خفيف. مع العمى الليلي الثابت "الكامل" ، لا توجد استجابة للقضيب (DA 0.01) ويتم تسجيل DA 11.0 ERG كهربيًا عميقًا ؛ هذا يؤكد توطين الخلل الوظيفي في الهياكل المركزية التي يحدث فيها النقل الضوئي. في LA 3.0 ، يتم تسجيل موجة طويلة مميزة ، موجة b تنمو بشكل حاد ، انخفاض في b: نسبة في غياب إمكانات التذبذب الضوئية.
يشير هذا النمط إلى خلل وظيفي واضح في مسارات الخلايا ثنائية القطب ON والحفاظ على مسارات OFF. يتم تأكيد ذلك من خلال تسجيل استجابة ON سلبية للغاية مع الحفاظ على ON-a-wave واختفاء ON-b-wave بالاشتراك مع استجابة OFF طبيعية. مظهر من مظاهر نفس الظاهرة هو حوض عريض من مخطط كهربية الشبكية الإيقاعي عند 30 هرتز مع ذروة متزايدة بشكل حاد. لم يتم تسجيل Pattern-ERG تقريبًا. بشكل عام ، تعكس التغييرات في العمى الليلي الثابت الخلقي "الكامل" اختلال وظيفي في كل من أنظمة المسار المخروطي والقضيب ON.

ما هو العمى الليلي المرتبط بـ X - الخلقي الثابت؟
العمى الليلي الخلقي الثابت المرتبط بالكروموسوم X هو مرض يصيب شبكية العين. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من صعوبة في الإضاءة المنخفضة. قد تكون هناك مشاكل أخرى في العين ، ارتفاع قصر النظر ، رأرأة ، حول. عادة لا تتأثر رؤية الألوان. مشاكل الرؤية في هذه الحالة خلقية. كقاعدة عامة ، لا يوجد تدهور بمرور الوقت. وجد الباحثون نوعين رئيسيين من العمى الثابت الخلقي المرتبط بالكروموسوم X: أشكال كاملة وغير كاملة. هذه الأنواع لها علامات وأعراض متشابهة جدًا. ومع ذلك ، فإن جميع المرضى الذين يعانون من الشكل الكامل يعانون من العمى الليلي ، بينما لا يعاني جميع المرضى الذين يعانون من الشكل غير المكتمل من العمى الليلي. يمكن تمييز هذين الشكلين باستخدام مخطط كهربية الشبكية.

ما مدى شيوع العمى الليلي الخلقية الثابتة؟
انتشار هذا المرض غير معروف. يحدث المرض الأكثر شيوعًا بين الهولنديين والألمان. ومع ذلك ، فهو موجود أيضًا بين جميع المجموعات العرقية.

ما الجينات المرتبطة بالعمى الليلي الثابت الخلقي المرتبط بالكروموسوم X؟
تسبب الطفرات في جينات NYX و CACNAF1F أشكالًا كاملة وغير كاملة من العمى الليلي الخلقية الثابتة المرتبطة بـ X ، على التوالي. يلعب البروتين الذي تنتجه هذه الجينات دورًا مهمًا في شبكية العين. في شبكية العين ، توجد بروتينات NYX و CACNA1F على سطح الخلايا المدركة للضوء. تتوسط بروتينات NYX و CACNA1F في نقل الإشارة من العصي والمخاريط إلى الخلايا العصبية ثنائية القطب. تؤدي الطفرات في جينات NYX و CACNA1F إلى تعطيل نقل الإشارة بين المستقبلات الضوئية والخلايا العصبية ثنائية القطب ، مما يؤدي إلى ضعف البصر. في الأشخاص الذين يعانون من العمى الليلي الثابت الخلقي الكامل المرتبط بـ X (نتيجة طفرة NYX) ، تكون وظيفة القضيب ضعيفة بشكل كبير ، بينما تكون وظيفة المخروط ضعيفة قليلاً. في الأشخاص الذين لديهم شكل غير مكتمل (نتيجة طفرة CACNA1F) ، كلا القضيبين والأقماع ، لكنها تحتفظ بالقدرة على الاستجابة للضوء.

كيف يرث الناس العمى الليلي الخلقي المرتبط بـ X؟
يُورث العمى الليلي الثابت الخلقي في وضع وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يتم ترجمة جينات NYX و CACNA1F على كروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية. في الذكور (الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تسبب نسخة واحدة من الجين المرض. في النساء (لدى النساء اثنان من الكروموسومات X) ، يلزم وجود جينين لكي يظهر المرض. من غير المحتمل أن ترث المرأة نسختين من الجين ، وهذا هو السبب في أن المرض أكثر شيوعًا عند الرجال. في الميراث المرتبط بـ X ، لا يستطيع الأب نقل السمات الموجودة على كروموسوم X الخاص به إلى ابنه. في الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X ، تسمى المرأة التي لديها نسخة واحدة من الجين في كل خلية حاملة. قد لا يعاني حاملو طفرات NYX أو CACNA1F من العمى الليلي ولا يعانون من مشاكل مرتبطة. ومع ذلك ، قد يكون لديهم تغييرات في خلايا الشبكية ، والتي يتم تحديدها باستخدام مخطط كهربية الشبكية.

العمى الليلي (H53.6) هو اضطراب الرؤية الليلية (الإسكتلندي) والشفق (الميزوبي) المرتبط بأمراض الجهاز العصي للشبكية.

إذا كان هذا المرض ناتجًا عن آفة عضوية في شبكية العين في المحيط ، عندئذٍ يطلق على hemeralopia مصحوب بأعراض.

إذا كان العمى الليلي ناتجًا عن أمراض جسدية عامة (انخفاض في مستوى فيتامين أ) ، فإن هذا يسمى وظيفي. يشكل فيتامين أ مع البروتين أوبسين الصباغ البصري رودوبسين.

في العمى الليلي الخلقيلا يوجد علم أمراض مرئي في قاع العين ، يتم تقليل حدة البصر ، قصر النظر المرتفع ممكن ، رد فعل متناقض من التلميذ للضوء (تضيق في الظلام) ، رأرأة.

ضمور المشيمية الشبكية التقدمي- العمى الليلي ، انخفاض الرؤية المحيطية ، احتمالية الإصابة بالورم العتامي الحلقي ، تضيق الأوعية في الشبكية ، التصبغ غير المتكافئ (الأجسام العظمية) ، يؤدي تطور العملية إلى تطور إعتام عدسة العين المعقد ، وانفصال الشبكية ، وضمور العصب البصري.

كوريوديرما- مرض وراثي - عمى ليلي ، انخفاض في الرؤية المحيطية ، انخفاض متأخر في الرؤية المركزية ، بؤر ضامرة مشيمية شبكية في قاع العين ، تتقدم. العيب المكتسب في الرؤية المحيطية المرتبط بنقص فيتامين أ ، العمى الليلي ، جفاف الملتحمة ، لويحات بيضاء رمادية صغيرة في الشق الجفني (بقعة بيتوت) ، تلين القرنية ، تليين القرنية. التأثير السام لبعض المواد ("ديسفيريوكسامين") يسبب خللاً وظيفياً للقضبان.

التشخيص

يشمل التشخيص تحديد حدة البصر ، والقياس المحيط ، ورد فعل حدقة العين ، وتنظير العين ، والبارامترات الكهربية ، وتصوير الأوعية بالفلورسين لأوعية قاع العين.

علاج العمى الليلي

العلاج يعتمد على السبب. يتم وصفه فقط بعد تأكيد التشخيص من قبل طبيب متخصص. مع نقص فيتامين أ ، وهو نظام غذائي غني بفيتامين أ ، يشار إلى مكملات الفيتامينات. يستخدم Retinalamin في الدورات.

الأدوية الأساسية

هناك موانع. مطلوب استشارة متخصصة.

• (دواء يحسن تجديد أنسجة الشبكية للاستخدام الجهازي في طب العيون). نظام الجرعات: بارابولبارنو أو عضليًا ، 5-10 مجم (إذابته في 1-2 مل من محلول 0.5٪ بروكايين ، ماء للحقن أو 0.9٪ محلول كلوريد الصوديوم) مرة واحدة يوميًا. إذا لزم الأمر ، كرر بعد 3-6 أشهر.
• (فيتامين أ) - يشارك في تكوين رودوبسين الأرجواني البصري الضروري لرؤية الشفق. نظام الجرعات: توصف الحبوب عن طريق الفم (3-5 أقراص 3 ص / د) أو محلول زيت من فيتامين أ (10-20 قطرات 3 ص / يوم بعد الأكل على قطعة من الخبز الأسود ، أو 2 ص / د 5 قطرات لكل منهما زيادة الجرعة 5 قطرات في اليوم حتى 30 نقطة مرتين في اليوم لمدة 2-3 أشهر ثم يتم تقليل الجرعة تدريجياً). إذا لزم الأمر ، بعد 4 أشهر ، يتكرر مسار العلاج.
• يتم إعطاء المحاليل الزيتية العضلية من فيتامين أ يوميًا أو كل يومين على مرحلتين: للبالغين - 10000-100000 وحدة دولية (تختلف الجرعات العلاجية حسب طبيعة المرض) ، للأطفال - 5000-10000 وحدة دولية. في المجموع ، مسار العلاج هو 20-30 حقنة. أعلى جرعة من فيتامين أ: مفردة - 50000 وحدة دولية ، يوميًا - 100000 وحدة دولية.

المشكلة 109.
روزا وآلا شقيقتان وكلاهما يعاني مثل والديهما من العمى الليلي ، ولديهما أيضًا أخت ، إلسا ، ذات رؤية طبيعية ، بالإضافة إلى أخ ، أبغريز ، وأخت إيزيا ، اللتان تعانيان أيضًا من العمى الليلي. اشرح ولادة الأخت إلسا برؤية طبيعية إذا كان كلا الوالدين مريضا؟
المحلول:
تشير حقيقة أنه من بين خمسة (100٪) أطفال ولدوا لأبوين يعانون من العمى الليلي ، طفل واحد (25٪) يتمتع بصحة جيدة ، تشير إلى أن هذه السمة موروثة كصفة جسمية سائدة.


AA - متماثل الزيجوت - العمى الليلي.
أأ - متماثل الزيجوت - رؤية طبيعية ؛
أأ - متغاير الزيجوت - العمى الليلي.

دعونا نحدد الأنماط الجينية المحتملة للنسل إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت

مخطط العبور

R: Aa x Aa
ز: أ ، أ ، أ
F 1: 1AA: 2Aa: 1aa
هناك ثلاثة أنواع من التركيب الجيني. التقسيم حسب النمط الجيني: 1: 2: 1.
الأنماط الظاهرية:
AA - العمى الليلي - 25٪؛
أأ - العمى الليلي - 50٪؛
أأ - رؤية طبيعية - 25٪.
تم ملاحظة ثلاثة أنواع من النمط الظاهري. التقسيم حسب النمط الظاهري: 3: 1.

عندما يتم عبور الزيجوت المتغايرة (Aa) ، فإن احتمال إنجاب طفل يتمتع برؤية طبيعية هو 25٪. هذا ممكن مع وراثة هذا المرض حسب نوع الوراثة السائدة من السمة.

مرض Oguchi هو اضطراب وراثي جسمي متنحي مرتبط بالكروموسوم X وهو اضطراب عمى ليلي خلقي.

المهمة 110.
مرض Oguchi ، الذي يُطلق عليه أيضًا العمى الليلي الخلقي ، هو شكل وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X من العمى الليلي الخلقي المرتبط بتغير لون قاع العين والتكيف البطيء للظلام بشكل غير طبيعي. كيف تفسر حقيقة أن الوالدين الأصحاء أنجبوا ثلاث فتيات وصبيان ، أحدهما يعاني من مرض أوجوتشي - وهو مرض العمى الليلي؟ تحديد الأنماط الجينية للوالدين والمولود ،
المحلول:
Ho هو أليل من جين Oguchi ؛

HOHO - متماثل الزيجوت - رؤية طبيعية ؛
HoHo - مرض متماثل الزيجوت - Oguchi ؛
XXo - متغاير الزيجوت - رؤية طبيعية ؛
كيف - الرؤية الطبيعية
مرض HoU - Oguchi.
بالنظر إلى أن هذا المرض هو شكل وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X من العمى الليلي الخلقي وأن ثلاث فتيات وصبيان ولدوا لأبوين أصحاء ، أحدهما يعاني من مرض أوغوتشي ، يمكن الافتراض أن الأم حاملة لهذا المرض. يبدو المرض ونمطه الوراثي - XXo ، سيبدو النمط الجيني للأب السليم كما يلي: XOU. سيبدو النمط الجيني لصبي مريض مثل HoU.

مخطط العبور

R: XHOXo x كيف
G: ho، ho ho، u
F 1: HOHO: HOHO: كيف: كيف
هناك أربعة أنواع من التركيب الجيني. التقسيم حسب النمط الجيني: 1: 1: 1: 1.
الأنماط الظاهرية:
HOHO - رؤية طبيعية - 25٪ ؛
XXho - رؤية طبيعية - 25٪ ؛
كيف - الرؤية الطبيعية - 25٪ ؛
HoU - Oguchi disease - 25٪.
لوحظ نوعان من النمط الظاهري. التقسيم حسب النمط الظاهري: 3: 1.

وهكذا ، مع هذا التهجين ، يظهر النسل الذي تولد فيه جميع الفتيات بصحة جيدة ، لكن نصفهن يحملن الجين مرض اوغوتشيوبين الأولاد ، نصفهم يتمتعون بصحة جيدة والنصف الآخر يعاني مرض اوغوتشي.

المهمة 111.
امرأة تعاني من مرض أوجوتشي - وهو شكل خلقي من العمى الليلي ، ينتقل عن طريق وراثة جسمية متنحية ، مرتبطة بنوع من الميراث ، تزوجت من رجل يعاني أيضًا من شكل خلقي من العمى الليلي ، يسمى nyctalopia ، ينتقل عن طريق وراثة جسمية. النوع السائد من الميراث. وُلد ثلاثة أولاد في زواجهم ، وكانوا جميعًا يعانون من كلا الشكلين من العمى الليلي (مرض أوغوتشي و nyctalopia). ما هي الأنماط الجينية للمرأة والرجل؟ لماذا ورث جميع الأولاد كلا النوعين من العمى الليلي الوراثي؟ تحديد الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال من زواجهم. ما هو احتمال وجود فتيات مصابات بكلتا الشذوذ البصري؟
المحلول:
Ho هو أليل من جين Oguchi ؛
XO - أليل جين الرؤية الطبيعي ؛
أ - أليل جين العمى الليلي ؛
أ - أليل جين الرؤية الطبيعي ؛
نظرًا لأن المرأة تعاني من مرض أوجوتشي ، لكنها لا تعاني من قلة البصر ، فإن تركيبها الجيني يبدو مثل: aaHoHo. إذا كان الرجل يعاني نيكتالوبياوهو مفقود مرض اوغوتشيوجميع الأولاد المولودين ورثوا كلتا السمتين من والديهم ، ثم يكون متماثلًا في كلتا الصفتين ، ونمطه الوراثي هو AAHOU.

نمط العبور

R: AAHOHO x AAHOU
G: aHo AHO ، AU
F 1: 1AaHoHo: 1AaHoU
هناك نوعان من التركيب الجيني. التقسيم حسب التركيب الوراثي: (1: 1).
الأنماط الظاهرية:
AaHOHO - قلة النوم ، غياب مرض أوجوتشي - 50٪ ؛
AaHoU - nyctalopia ، مرض Oguchi.
لوحظ نوعان من النمط الظاهري. التقسيم حسب النمط الظاهري: 1: 1.

وبالتالي ، فإن احتمال ولادة الأولاد المصابين بكلا الشكلين من العمى الليلي هو 100٪ ، وستعاني جميع الفتيات المولودات نيكتالوبياوهم حاملون للجين مرض اوغوتشي.