Представяне на генетични заболявания на човека. Презентация "Наследствени болести". Поради увеличаване на фона на йонизиране

Махаева Диана

Презентация по биология 9 клас

Изтегли:

Преглед:

За да използвате визуализацията на презентации, създайте акаунт в Google (акаунт) и влезте: https://accounts.google.com


Надписи на слайдове:

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ НА ЧОВЕКА Наследствени болести на човека

Презентацията беше направена от: Ученик от 9 Б клас KSOSH № 2 на името на. F.I. Анисичкин. Махаева Диана

Определение Наследствени заболявания - човешки заболявания, причинени от увреждане (мутации) на наследствения апарат (геном) на клетката

Класификация Наследствени заболявания Хромозомни Полигенни Митохондриални Генни Моногенни

Генетични заболявания Генетичните заболявания са група заболявания, причинени от мутации на генно ниво. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2 - 4%. Понастоящем са описани повече от 5000 такива наследствени заболявания.

Причинява се от мутации или липса на отделни гени. Те се наследяват в пълно съответствие със законите на Г. Мендел. Типът на наследяване е автозомно или свързано с Х-хромозомата, доминантно или рецесивно. Честота на поява 1:10 000 -15 000. Моногенни заболявания

Наследствено заболяване на съединителната тъкан, причинено от мутация в гена, кодиращ структурата на протеина фибрилин. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Синдром на Марфан Килест гръден кош Арахнодактилия

Известни хора със синдром на Марфан Ч. дьо Гол А. Линкълн Ехнатон Н. Паганини

Заболяване, което засяга екзокринните жлези. Причината е мутация (заличаване на три нуклеотида), водеща до липса на фенилаланин. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Кистозна фиброза s

Група заболявания, чието развитие се основава на нарушения на броя или структурата на хромозомите, които се срещат в гаметите на родителите или в ранните етапи на раздробяване на зиготата (оплодената яйцеклетка). Хромозомни заболявания

Причините за заболявания, свързани с нарушение на плоидността, причинени от нарушение на броя на хромозомите, свързани с промяна в структурата на хромозомите. Хромозомни заболявания

Сърдечните дефекти могат да се появят изолирано или в комбинация един с друг. Вроденото сърдечно заболяване може да се появи веднага след раждането на дете или да бъде скрито. Вродените сърдечни дефекти се срещат с честота 6-8 случая на хиляда раждания, което е 30% от всички малформации. Те са на първо място по смъртност на новородените и децата от първата година от живота. След първата година от живота смъртността рязко намалява, като в периода от 1 година до 15 години умират не повече от 5% от децата. Вродени сърдечни заболявания Най-честите наследствени заболявания.

Синдромът на Даун е наличието на допълнителна хромозома в тялото. Това засяга тялото и развитието на детето не е най-добрият начин. Човек, роден със синдром на Даун, има още една допълнителна хромозома, чийто произход все още не е разкрит от учените. Появата на синдрома на Даун е напълно независима от социалния, национален или расов статус на родителите. При такива деца, като правило, развитието е инхибирано: както физическо, така и психическо. Неспособност за адаптиране към живота и, в допълнение, букет от допълнителни заболявания, включително: сърдечни заболявания, нелечими заболявания на органите на слуха, зрението. Как могат да оцелеят в този суров свят? Според статистиката 92% от жените прекъсват бременността си веднага щом разберат, че ще имат болно дете, 94% отказват деца в родилния дом. Оказва се, че само 6% от децата с този синдром могат да живеят пълноценно, с любов и разбиране на близки Синдром на Даун

Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, което причинява забавяне на развитието и неврологични проблеми. Синдромът на Angelman е класически пример за наследствен импринтинг, който се причинява от делеция (загуба на част от хромозома) или инактивиране на гени на майчината хромозома 15. Синдром на Ангелман

Източници А. Каменски „Биология. Въведение в общата биология и екология. 9 клас http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Откажете се от вредните навици, защото нечий живот е във вашите ръце! Благодаря за вниманието!

слайд 1

слайд 2

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети.

слайд 3

слайд 4

Синдром на Angelman ("синдром на щастлива кукла") Възниква поради липсата на няколко гена на 15-та хромозома. Първите симптоми на заболяването се забелязват още в детството: детето расте зле, не говори, често се смее без причина, ръцете и краката му неволно потреперват или треперят (тремор), може да се появи епилепсия. Развива се много по-бавно от връстниците си, особено по отношение на интелигентността. Повечето от тези деца, като възрастни, никога не се научават да говорят или овладяват няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да изразят. Пациентите получиха името "щастливи кукли" за честия безпричинен смях и ходене на "сковани" крака, което е много характерно за синдрома.

слайд 5

Синдром на Робин Заболяването е доста рядко и все още има много неизвестност за него. Дете, родено с този синдром, не може да диша и да се храни нормално, тъй като долната му челюст е недоразвита, има цепнатини в небцето и езикът му хлътва. В някои случаи челюстта може да отсъства напълно, което придава на лицето характерни "птичи" черти. Заболяването е лечимо.

слайд 6

Вухериоза (болест на слоновете) Болестта на слоновете възниква от запушване на лимфните съдове или се причинява от нишковидни хелминти - филярии, които циркулират в кръвта. Причинителят е нишката на Банкрофт, която живее в тропическите райони. Пренася се от комари, при които развитието на нишката продължава до 30 дни. Когато влезе в човешката кръв, той навлиза в тъканите и се развива до 18 месеца. По неофициални данни повече от сто милиона души са заразени с това заболяване.

Слайд 7

Хипертрихоза (синдром на върколака) Това заболяване се проявява в детска възраст и е придружено от силен растеж на косми по различни части на тялото, главно по лицето. Има вродени и придобити форми. Ако е възможно да се идентифицира причината за растежа на косата, тогава придобитата хипертрихоза е лечима. Вродената хипертрихоза не се лекува. Често заболяването е придружено от неврологични симптоми, слабост и загуба на чувствителност.

Слайд 8

Болест на Гюнтер (еритропоетична порфирия) Най-рядкото заболяване - има около 200 случая в света. Това е генетичен дефект, при който кожата има много висока фоточувствителност. Пациентът не понася светлината: кожата му започва да сърби, покрива се с мехури и язви. Появата на такъв човек е ужасна, той е покрит с белези и заздравяващи рани, блед и изтощен. Интересното е, че зъбите могат да бъдат оцветени в червено. Изглежда, че страдащите от болестта на Гюнтер са послужили като прототип за създаването на образа на вампир в литературата и киното. В края на краищата те също избягват слънчевата светлина - тя е буквално пагубна за кожата.

Слайд 9

Синдром на синята кожа или акантозна дерма: сини хора Хората, диагностицирани с акантозна дерма, имат синя или лилава кожа. Това е генетично заболяване, предава се по наследство. Това заболяване не влияе по никакъв начин на продължителността на живота, хората със синдром на синя кожа са живели до 80 години. Тази черта се предава от поколение на поколение. Хората с тази диагноза имат синя или индигова, слива или почти лилава кожа.

слайд 10

Прогерия. Животът е като миг. Едно от най-редките генетични заболявания в света. Известни са не повече от сто случая на прогерия, само няколко души живеят с диагноза. Може да се нарече "патологично ускорено стареене". Процесите в клетките, които съпътстват заболяването, не са напълно изяснени. Детето се развива нормално първата година и половина, а след това внезапно спира да расте. Носът се заостря, кожата изтънява, покрива се с бръчки и петна, като при стари хора. Появяват се и други симптоми, характерни за възрастните хора: млечните зъби падат, постоянните зъби не растат, главата оплешивява, работата на сърцето и ставите е нарушена, мускулите атрофират. Болните не живеят дълго - обикновено 13-15 години. Има и друга версия на "възрастната" форма на заболяването. Засяга по-възрастните хора.

слайд 11

1 слайд

Човешките генетични заболявания са наследени.

2 слайд

Какво е това? Наследствените заболявания се наричат ​​така, защото "разрушаването" засяга генетичния материал на човек и следователно може да се предава от поколение на поколение. Наследствени заболявания, причинени от наличието на дефект в генетичния материал.

3 слайд

Видове генни мутации Според степента на увреждане на наследствения материал всички генетични заболявания могат условно да се разделят на хромозомни, при които има промяна (увеличаване или намаляване) на броя на хромозомите в генома и моногенни (промяна в структурата на един ген води до развитие на болестта).

4 слайд

Ако възникне мутация в някой от гените на Х-хромозомата на жената, болестта може да не се прояви по никакъв начин поради наличието на нормално копие на този ген на втората Х-хромозома. При мъжете втората хромозома е Y, така че в този случай заболяването се развива.

5 слайд

Вероятност за наследственост Всеки човек е носител на няколко патологични гена. Когато и бащата, и майката носят мутация в един и същи ген, има 25% шанс детето да я наследи и от двамата родители. Вероятността единият родител да предаде ген с мутация, а другият - нормален, е 50% и тогава ще се роди здрав носител на болестта, същият като всеки от родителите. Също така е възможно и двамата родители да предадат гени без мутация на детето, вероятността е 25%.

6 слайд

Такива заболявания включват хемофилия, кистозна фиброза, фенилкетонурия, ретинобластом, синдром на Даун, атаксия и др.

7 слайд

Хемофилия Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на механизма на кръвосъсирването. Хемофилията възниква поради генетични нарушения; в половината от всички случаи заболяването е фамилно.

8 слайд

В 80% от случаите хемофилията се дължи на липса или недостатъчност на биологично активен фактор VIII, антихемофилен глобулин, в кръвната плазма. В резултат на това времето за съсирване на кръвта се удължава и пациентите страдат от тежко кървене дори след минимална травма.

9 слайд

История справка. Някои етнически групи, в които традиционно са чести родствените бракове, се характеризират със собствени моногенни заболявания. Ако майката и бащата са близки роднини, има голям риск и двамата да имат увреждане на един и същ ген. Това беше типично за много кралски и кралски семейства. Русия не беше изключение.

10 слайд

Последният от династията Романови - царевич Алексей страдаше от хемофилия, което беше доказано от учени, които проведоха изследване на останките на царското семейство, намерени близо до Екатеринбург. ДНК анализът разкрива следи от хемофилия. Много потомци на кралица Виктория са страдали от болестта. Трябва да се отбележи, че наследникът на руския престол царевич Алексей е неин пра-правнук.



























Назад напред

внимание! Визуализацията на слайда е само за информационни цели и може да не представя пълния обем на презентацията. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.

Тип урок:изучаване на нов материал (урок-лекция)

Продължителност на урока: 45 минути

технология:компютър, мултимедиен проектор.

Целта на урока:запознаване на учениците със заболявания, основани на наследствени увреждания; да формират знания за специфични генетични заболявания, техните цитологични основи; дават представа за възможните начини за лечение или предотвратяване на такива заболявания.

Оборудване:мултимедийна презентация "Наследствени болести на човека".

ПО ВРЕМЕ НА ЗАНЯТИЯТА

1. Организационен момент

2. Учене на нов материал

План на урока:

  1. Наследствени заболявания:
  2. Класификация на наследствените заболявания
  3. Моногенни заболявания
  4. Хромозомни заболявания
  5. Полигенни заболявания
  6. Рискови фактори за наследствени заболявания
  7. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

1. Наследствени заболявания

Наследствените заболявания са свързани с нарушения в генетичния материал (хромозомни и генни мутации, възникващи в родителите или в самия организъм) или определени комбинации от гени в потомството. Последиците от наследствените мутации, тяхната фенотипна проява води до определени симптоми на заболяването. При едногенни разстройства алелът, причиняващ нарушение, може да бъде доминиращ над нормалния алел или рецесивен. Такива заболявания все още са нелечими, но изразът „наследствено означава нелечимо“ днес вече не звучи като фатална гибел. Успехите на съвременната медицина, разбира се, днес не могат напълно да решат всички проблеми на лечението на тази патология в проблема с наследствените заболявания. Въпреки това има възможност да се помогне на пациента. В случаите, когато наследственото заболяване не води до груб дефект в развитието, навременното лечение може до известна степен да намали страданието на пациента, да облекчи съдбата му. Да се ​​направи възможна неговата социална и трудова адаптация.

Наследствените заболявания са човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.(Слайд 3)

От наследствените заболявания трябва да се разграничат вродени заболявания, причинени от вътрематочно увреждане, причинено например от инфекция (сифилис или токсоплазмоза) или излагане на други увреждащи фактори върху плода по време на бременност. Много генетично обусловени заболявания не се появяват веднага след раждането, а след известно, понякога много дълго време.

2. Класификация на наследствените заболявания

Сред наследствените заболявания, които се развиват в резултат на мутации, традиционно се разграничават три подгрупи: моногенни наследствени заболявания, полигенни наследствени заболявания и хромозомни заболявания (слайд 4).

3. Моногенни заболявания

Унаследява се в съответствие със законите на класическата менделска генетика. Съответно, за тях генеалогичните изследвания разкриват един от трите вида наследство: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано с пола наследство. Това е най-широката група наследствени заболявания. В момента са описани повече от 4000 варианта на моногенни наследствени заболявания. По-голямата част от които са доста редки (например, честотата на сърповидно-клетъчна анемия е 1/6000).
(Слайд 5)

  • Те се причиняват от мутации или липса на отделни гени и се унаследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (автозомно или Х-свързано унаследяване, доминантно или рецесивно).
  • Мутациите могат да уловят единия или двата алела.
  • Клиничните прояви възникват в резултат на липсата на определена генетична информация или прилагането на дефектна такава.
  • Въпреки че разпространението на моногенните заболявания е ниско, те не изчезват напълно.
  • За моногенните заболявания са характерни "мълчаливите" гени, чието действие се проявява под въздействието на околната среда.

3.1. Автозомно доминантни заболявания (Слайд 6)

  • Основава се на нарушение на синтеза на структурни протеини или протеини, които изпълняват специфични функции (например хемоглобин)
  • Действието на мутантния ген се проявява почти винаги
  • Вероятността за развитие на заболяването в потомството е 50%.

Примери за заболявания: (Слайд 7) Синдром на Марфан, болест на Олбрайт, дизостози, отосклероза, пароксизмална миоплегия, таласемия и др.

Синдром на Марфан

(Слайдове 7-8)

Наследствено заболяване на съединителната тъкан, проявяващо се с промени в скелета: висок ръст със сравнително къс торс, дълги паякообразни пръсти (арахнодактилия), разхлабени стави, често сколиоза, кифоза, деформации на гръдния кош, извито небце. Увреждането на очите също е често срещано. Поради аномалии на сърдечно-съдовата система средната продължителност на живота намалява.

Високото освобождаване на адреналин, характерно за заболяването, допринася не само за развитието на сърдечно-съдови усложнения, но и за появата при някои индивиди на особена сила на духа и умствена надареност. Заболяването е фамилно и има доминантен тип унаследяване, т.е. в този случай един от родителите на детето има подобни симптоми на заболяването. Методите за лечение са неизвестни. Смята се, че Паганини, Андерсен, Чуковски са били болни от него. Ейбрахам Линкълн е имал подобна патология и е наблюдавана при синовете му.

(Слайдове 9-10) Друг вид патология на съединителната тъкан е заболяване, характеризиращо се с нисък растеж на пациентите, грозно развитие, често носещо гротескни форми. Тези промени са изразени по лицето, торса, черепа. Интелигентността на пациента намалява, зрението и слуха се влошават. Квазимодо страда от подобна форма на болестта в романа на V. Hugo "Катедралата Нотр Дам", а самата болест - gargoilism - идва от френския gargoille, което означава изрод. Катедралата Нотр Дам в Париж е украсена със фигурки на такива изроди.

3.2. Автозомно-рецесивни заболявания (Слайд 11)

  • Мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние.
  • С еднаква честота се раждат болни момчета и момичета.
  • Вероятността да имате болно дете е 25%.
  • Родителите на болни деца може да са фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген
  • Автозомно-рецесивното унаследяване е по-характерно за заболявания, при които е нарушена функцията на един или повече ензими, т.нар. ферментопатия

Примери за заболявания:(Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоза (несвързана с пола), прогерия

Прогерия(Слайд 13)

Прогерия (на гръцки: progeros преждевременно остарял) е патологично състояние, характеризиращо се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Основните форми са детска прогерия (синдром на Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).
Има едно хубаво стихотворение за тази болест:

Прогерия(Слайд 14)

Започнах да остарявам, животът е толкова кратък.
За много хора това е като река -
Бързайки някъде в примамливата далечина,
Даряване на радост, после тъга, после тъга.
Моята е като скала с водопад
Какво пада от небето като сребърна градушка;
На тази капка, на която е дадена секунда,
Само за да се счупи в камъните на дъното.
Но няма завист към могъщата река,
Това тече плавно по пътеката в пясъка.
Тяхната съдба е една, - като свършат скитанията си,
Намерете мир в моретата на състраданието.
Нека възрастта ми не е дълга, не се страхувам от съдбата,
В края на краищата, превръщайки се в пара, ще се върна отново в небето.

Бичков Александър

Ихтиоза(Гръцки - риба) (Слайд 15) - Наследствените дерматози включват заболявания, които се изразяват в промяна в скоростта на ексфолиране на роговия слой. Такова заболяване е ихтиозата. Характеризира се с появата в предучилищна възраст на повишена сухота,

лющене на кожата без възпаление. Локализацията на кожните заболявания е различна и има различна степен на тежест.

3.3. Болести, свързани с пола

  • Мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия А и В, синдром на Lesch-Nyhan, болест на Гюнтер, болест на Фабри (рецесивно унаследяване, свързано с Х хромозомата)
  • фосфатен диабет (доминантно унаследяване, свързано с Х хромозомата). Заболяването се проявява при деца на 1-2 години, но може да започне и в по-напреднала възраст. Основните прояви на заболяването са забавяне на растежа и изразени прогресивни деформации на скелета, особено на долните крайници, което е придружено от нарушение на походката на детето ("патешка походка"); значителна болезненост на костите и мускулите, често мускулна хипотония; рентгенографски установими рахитоподобни промени в костите, главно на долните крайници. (Слайд 17)

4. Хромозомни заболявания

Те се причиняват от грубо нарушение на наследствения апарат - промяна в броя и структурата на хромозомите. Типична причина, по-специално, е алкохолната интоксикация на родителите при зачеването („пияни деца“). Те включват синдром на Даун, Клайнфелтер, Шерешевски-Търнър, Едуардс, "котешки вик".

а. Възникват поради промяна в броя или структурата на хромозомите.
b. Всяко заболяване има типичен кариотип и фенотип (например синдром на Даун).
в. Хромозомните заболявания са много по-чести от моногенните (6-10 на 1000 новородени).

Геномни мутации(Слайд 19) Синдром на Шерешевски-Търнър, болест на Даун (тризомия 21), синдром на Клайнфелтер (47,XXY), синдром на "котешки вик".

Болест на Даун(Слайдове 20-21) - заболяване, причинено от аномалия на хромозомния набор (промяна в броя или структурата на автозомите), чиито основни прояви са умствена изостаналост, особен външен вид на пациента и вродени малформации. Едно от най-честите хромозомни заболявания, среща се средно с честота 1 на 700 новородени. Отбелязва се, че възможността за раждане на деца с болестта на Даун зависи от възрастта на майката. Така. Средно при жени на възраст от 19 до 35 години случаите на раждане на дете с това заболяване са 1 на 1000, докато при жени след 35 години тази вероятност нараства и към 40-50-годишна възраст достига ниво от 2-3% . Тази зависимост на честотата на болестта на Даун от възрастта на майката се обяснява с факта, че процесът на полагане и развитие на женски зародишни клетки започва с раждането и продължава през целия живот. Под въздействието на различни вредни влияния е възможно увреждане на хромозомите на тези клетки. И с възрастта вероятността от такива нарушения се увеличава и следователно рискът от раждане на болно дете се увеличава рязко.

Други хромозомни заболявания също са свързани с увеличаване на броя на хромозомите или с увреждане на отделните им части. Във външната си изява те се характеризират с множество уродства в развитието под формата на цепнатина на устната, мекото и твърдото небце, малформации на очите, ушите, костите на черепа, крайниците и вътрешните органи.

Цепка на устната и небцето(Слайд 22) съставляват 86,9% от всички вродени малформации на лицето.

5. Полигенни (мултифакторни) заболявания

Полигенните заболявания трудно се предават по наследство. За тях въпросът за наследството не може да се реши въз основа на законите на Мендел. Преди това такива наследствени заболявания се характеризираха като заболявания с наследствена предразположеност. Сега обаче те се обсъждат като мултифакторни заболявания с адитивно полигенно унаследяване с прагов ефект.

  • Те се причиняват от взаимодействието на определени комбинации от алели на различни локуси и екзогенни фактори.
  • Полигенните заболявания не се унаследяват според законите на Мендел.
  • За оценка на генетичния риск се използват специални таблици.

Тези заболявания включват(Слайд 24) някои злокачествени новообразувания, малформации, както и предразположение към коронарна артериална болест, захарен диабет и алкохолизъм, вродена луксация на тазобедрената става, шизофрения, вродени сърдечни дефекти

6. Рискови фактори за възникване на наследствени заболявания.

  • Физически фактори(различни видове йонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение)
  • Химични фактори(инсектициди, хербициди, лекарства, алкохол, някои лекарства и др.)
  • Биологични фактори(вируси на едра шарка, варицела, паротит, грип, морбили, хепатит и др.)

7. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Интересът към проблема с наследствените заболявания нараства с нарастването на броя на наследствените патологии сред населението. Освен това този ръст се дължи не толкова на абсолютното нарастване на броя на наследствените заболявания, колкото на подобряването на диагностиката на неизвестни досега форми. Става все по-ясно, че познаването на причините и механизмите на развитие на наследствените заболявания на човека е ключът към тяхната превенция.
Един от начините за предотвратяване на наследствени заболявания е предотвратяването на действието на факторите на околната среда, които допринасят за проявата на патологичен ген.

Предотвратяване:(Слайд 26)

  • Медицинско генетично консултиране по време на бременност на възраст над 35 години при наличие на наследствени заболявания в родословието
  • Изключване на родствени бракове. Описани са обаче някои индиански племена, при които не са срещани наследствени заболявания при родствени бракове в продължение на 14 поколения. Известно е например, че Чарлз Дарвин и Ейбрахам Линкълн са родени от родствени бракове. А самият Дарвин беше женен за своя братовчедка, а тримата сина, родени в този брак, бяха абсолютно здрави и по-късно станаха известни учени. КАТО. Пушкин е роден от брака на S.L. Пушкин с втората си братовчедка племенница Надежда Ганибал.

Генетична консултация.Причините за търсене на генетична консултация могат да бъдат най-различни. Например родителите могат да кандидатстват за него, ако се страхуват от раждането на дете с генетично обусловено заболяване. Генетичните изследвания могат да предвидят вероятността от този тип заболяване, ако например:

  • Родителите имат генетично заболяване в семейството;
  • Семейна двойка вече има болно дете;
  • В семейна двойка съпругата многократно е имала спонтанни аборти;
  • възрастна двойка;
  • Има роднини с генетични заболявания.

Предпоставка за ефективността на консултацията е, ако е възможно, подробен анализ на семейните родословия във връзка с наследствени заболявания.

Тест за хетерозиготностдава възможност да се направят изводи относно генетично определени метаболитни дефекти, които се появяват при родителите в изтрита форма, тъй като хетерозиготните носители на чертата синтезират регулаторни вещества в малки количества.

Пренатална (пренатална) диагностика.С тази диагноза се вземат няколко милилитра амниотична течност от феталния пикочен мехур. Феталните клетки, съдържащи се в амниотичната течност, позволяват да се направи заключение както за метаболитни нарушения, така и за хромозомни и генни мутации.

Лечение:(Слайд 27)

  • диетична терапия
  • Заместваща терапия
  • Отстраняване на токсични метаболитни продукти
  • Медиаметоретичен ефект (върху ензимния синтез)
  • Изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.)
  • хирургия

Днес активно се разработва нов метод - генна терапия. Може да се използва за излекуване на човек с генетично заболяване или поне за намаляване на тежестта на заболяването. С този метод дефектните гени могат да бъдат заменени със „здрави“ и болестта да бъде прекратена чрез елиминиране на причината (дефектен ген). Въпреки това целенасочената намеса в човешката генетична информация носи риск от злоупотреба чрез манипулиране на зародишни клетки и следователно се оспорва активно от мнозина. Въпреки факта, че повечето изследвания в областта на генното инженерство са на етап лабораторни изследвания, по-нататъшното развитие на тази област ни позволява да се надяваме на практическото използване на метода за лечение на пациенти в бъдеще.

Евгеника(от гръцки. ευγενες - "добър вид", "родословен") - форма на социална философия, учение за наследственото здраве на човека, както и начини за подобряване на неговите наследствени свойства. Евгениката също е социалната практика, свързана с тази философия. В съвременната наука много проблеми на евгениката, особено борбата с наследствените заболявания, се решават в рамките на човешката генетика. Идеите на евгениката бяха дискредитирани, защото бяха използвани за оправдаване на антихуманистични теории (например теорията за фашистката раса). Изследователите използват методи на популационната генетика и изучават честотата и динамиката на генетично определени дефекти и гените, отговорни за тези дефекти в човешките популации. Целите на евгениката са:

  • изследвания и съвети относно наследяването, т.е. предаването на потомци на гени, причиняващи заболявания, и съответно тяхното предотвратяване;
  • изследване на промените в наследствената информация на човека под въздействието на фактори на околната среда, проявяващи се в генетични признаци;
  • запазване на човешкия генофонд.

Домашна работа:§ петдесет

"Синдром на Даун" - В момента аминоцентезата се счита за най-точното изследване. Тризомия. Приблизително 5% от пациентите имат мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). При момчетата и момичетата аномалията се среща с еднаква честота. Например, има специфични ултразвукови признаци на синдрома. Черти на характера.

"Кома" - Патогенезата на уремична кома. Липсват чувствителност и рефлекси. Със стареенето пластичността изчезва, масата става твърда и крехка. - последен етап на CRF. Клиника. Дишането се забавя. уремична кома. Мускулният тонус и сухожилните рефлекси намаляват Цианоза, тахикардия, хипотония. Има характерна миризма на опиум.

"Болести на дихателната система" - Дишане-. Признаци: кашлица с храчки, треска, задух. Тонзилит (остър, хроничен). Все пак може би си струва да се обмисли... Бронхитът се разделя на остър и хроничен. Основният източник е пациент с белодробна туберкулоза, който отделя храчки с Mycobacterium tuberculosis. Обменът на газове между клетките и околната среда се нарича.

"Стомашно-чревни заболявания" - 2. 8. Тема на урока: "Хигиена на храносмилането. 6. Не трябва да се насилвате да ядете. 11. Стомашно-чревни заболявания. Хранително отравяне. 14. 5. 7. Съхраняването на храна без хладилник е опасно. Профилактика на стомашно-чревни заболявания. Обикновено се придружава от загуба на тегло на пациента, общо неразположение, световъртеж, раздразнителност и др.

„Заболявания на органи” – 6. 12. 9. 3. 8. Съхранявайте запасите от храна в хладилници, шкафове, затварящи се буркани и кутии. Глистни заболявания. 4. 24. Необходимо е да посетите лекар. Знаци. Заболявания на храносмилателната система. 15. Най-опасните болести.

Свързани публикации