Мускулната дистрофия е група от хронични заболявания на мускулните структури, предимно скелетни. За всички прогресивни мускулни дистрофии характерна черта е постепенно проявяващата се слабост на мускулите, както и тяхната дегенерация. С напредването на заболяването се наблюдава намаляване на диаметъра на мускулните влакна. В резултат на дистрофията засегнатите елементи губят способността си да се свиват и постепенно се разпадат. Тяхното място в тялото на болен човек е заето от съединителна и мастна тъкан.

Клиницистите разграничават само девет разновидности на това патологично състояние, които имат значителни разлики в зависимост от агресивността на развитието, основните характеристики, локализацията на засегнатите влакна и възрастовите показатели.

Етиология

Досега учените не са успели точно да открият истинските причини, които задействат патологичните механизми, които провокират патологията. Но вече е известно със сигурност, че в основата на всички причини за това патологично състояние е мутацията на автозомно-доминантния геном, чиято основна функция е синтезът и регенерацията в човешкото тяло на специфичен протеин, отговорен за пълното формиране на мускулни влакна.

В зависимост от това коя конкретна хромозома в човешкия генетичен код е била подложена на процеса на мутация, зависи от това на коя локализация ще се развие заболяването:

• в повечето клинични ситуации се появяват мутации на X хромозомата в човешкия геном. В този случай мускулната дистрофия на Дюшен започва да прогресира. Тази форма на заболяването се диагностицира най-често. Трябва да се отбележи, че ако нежният пол има дефектна хромозома в генома си, тогава е вероятно тя да я предаде на своите потомци. Но също така се случва, че тя няма симптоми на заболяването и изобщо няма да се появи;
• причината за мотоничното разнообразие на заболяването е образуването на анормален геном, свързан с хромозома 19;
• Отделно си струва да се подчертае недоразвитието на мускулите, което е напълно несвързано с аномалии в половата хромозома. Тази група включва 2 вида заболявания: рамо-скапула-лице, долна част на гърба-крайници.

Разновидности

Клиницистите разграничават няколко от най-честите форми на заболяването.

Мускулна дистрофия на Дюшен.Тази разновидност се нарича също в медицинската литература псевдохипертрофична. Мускулната дистрофия на Дюшен обикновено започва да прогресира в детството. Трябва да се отбележи, че малките момчета са по-податливи на това заболяване, отколкото момичетата.

Симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен се появяват при бебета още на възраст от 2 до 5 години. Първоначално се засягат мускулите на краката, тазовия пояс. Но постепенно патологичният процес се "премества" към мускулите на горната част на тялото. По-късно се включват и други мускулни структури. Трябва да се отбележи, че заболяването бързо прогресира и средно до 12-15-годишна възраст пациентът напълно губи способността си да се движи свободно. Прогнозата на този вид дистрофия не е благоприятна - много хора умират дори преди да навършат 20 години.

Болест на Щайнерт.Този вид патология е характерна за възрастни от 20 до 40 години. Има редки случаи, когато патологията се проявява още в ранна детска възраст. Ограничения по отношение на пола, дистрофия няма. Характеризира се с бавна прогресия.

Дистрофията от този тип има своя характерна особеност - патологичният процес засяга не само мускулите на скелета, но и структурите на жизненоважни органи. Пациентът може да развие слабост на мускулите на лицето. Струва си да се отбележи, че е възможно увреждане и на други мускулни групи. Характерно е бавното отпускане на влакната след предварителното им свиване.

Прогресивна мускулна дистрофия на Бекер.Този тип патология е рядкост. Патологичният процес се развива доста бавно. Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер обикновено се диагностицира при хора с нисък ръст. Прогнозата на заболяването е благоприятна. В продължение на много години хората с тази диагноза запазват работоспособността си и състоянието им остава задоволително. Инвалидността се улеснява от наранявания с различна тежест, както и съпътстващи заболявания.

Ювенилна мускулна дистрофия на Erb-Roth.Периодът на проявление на симптомите му е от 10 до 20 години. Прогресира бавно. В началните етапи на развитие се отбелязва атрофия на влакната на ръцете и раменете, по-късно - на краката и таза. По време на ходене може да се забележи промяна в позата на човек - гръдният кош се движи малко назад, докато стомахът изпъква напред. Пациентът отива и се преобръща.

Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine.Симптомите на заболяването се появяват в периода от 6 до 52 години. Най-често признаците на дистрофия на Landouzy-Dejerine се откриват в периода от 10 до 15 години. При това заболяване са засегнати предимно мускулите на лицето. Но постепенно, с дистрофия на Landouzy-Dejerine, патологичният процес обхваща и мускулните структури на крайниците и багажника.

Първият симптом за развитието на заболяването е непълното затваряне на клепачите. Постепенно устните престават да се затварят напълно, което води до нарушаване на дикцията. Патологията на Landouzy-Dejerine при пациентите протича доста бавно. Пациентът дълго време запазва способността си да се движи, за да може да води нормален живот. Средно след 20-25 години е възможна атрофия на мускулите на тазовия пояс, което причинява увреждане. Като цяло можем да кажем, че дистрофията на Landouzy-Dejerine протича благоприятно.

Симптоми

Различни форми на дистрофия (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker и др.) Имат свои характерни признаци на прогресия. Но има и група симптоми, които са характерни за всякакъв вид патология:

• липса на синдром на болка;
• постепенно намаляване на тонуса на мускулните влакна;
• чувствителността в засегнатите области не намалява;
• скелетните мускули постепенно атрофират;
• промяна в походката;
• чести падания поради слабост на мускулите на краката;
• постоянна умора;
• характерен симптом на прогресията на заболяването е промяна в размера на мускулите;
• мускулна дистрофия при деца се проявява с постепенна загуба на физически. умения, които вече са развили преди прогресирането на патологията.

Диагностика

Диагностиката на мускулна дистрофия при деца и възрастни включва следните дейности:

• внимателно снемане на анамнеза;
• електромиография;
• вземане на малък участък от мускулни влакна за микроскопско изследване;
• допълнителна консултация с ортопед и терапевт.

Усложнения

• нарушения на сърцето;
• гръбначна деформация;
• намалена интелигентност, функции на паметта;
• намалена способност за извършване на активни движения и постепенно увреждане;
• прогресия на патологиите на дихателната система;
• смърт (медицинската статистика е такава, че това заболяване рядко причинява смърт).

Терапевтични мерки

Веднага трябва да се отбележи, че мускулната дистрофия не може да бъде напълно излекувана. Все още не е създадено такова лекарство или процедура, която да възстанови засегнатите области на мускулните влакна. Лечението на мускулна дистрофия е насочено основно към инхибиране на активното развитие на дистрофични процеси в мускулните структури. За тази цел на пациента се предписват кортикостероиди, витамини, АТФ и др.

Допълнително назначени:

• масотерапия;
• физиотерапия;
• дихателни упражнения;
• предотвратяват прогресията.

Всичко правилно ли е в статията от медицинска гледна точка?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Заболявания с подобни симптоми:

Атаксия на Фридрих е генетична патология, при която се засяга не само нервната система, но и развитието на екстраневрални разстройства. Болестта се счита за доста често срещана - 2-7 души на 100 хиляди от населението живеят с такава диагноза.

Мускулната дистрофия или, както я наричат ​​лекарите, миопатия, е заболяване с генетичен характер. В редки случаи се развива по външни причини. Най-често това е наследствено заболяване, което се характеризира с мускулна слабост, мускулна дегенерация, намаляване на диаметъра на скелетните мускулни влакна и в особено тежки случаи на мускулните влакна на вътрешните органи.

Какво е мускулна дистрофия?

По време на това заболяване мускулите постепенно губят способността си да се свиват. Има постепенно разпадане. Мускулната тъкан бавно, но неизбежно се замества от мастна тъкан и съединителни клетки.

Следните симптоми на мускулна дистрофия са характерни за прогресивния стадий:

• намален праг на болка и в някои случаи практически пълен имунитет към болка;
• мускулната тъкан е загубила способността си да се свива и расте;
• с някои разновидности на заболяването - болка в мускулите;
• атрофия на скелетната мускулатура;
• неправилна походка поради недоразвитие на мускулите на краката, краката поради невъзможността да издържат на натоварването при ходене;
• пациентът често иска да седне и да легне, защото просто няма сила да стои на краката си - този симптом е характерен за пациентите от женски пол;
• постоянна хронична умора;
• при деца - невъзможност за нормално учене и усвояване на нова информация;
• мускулна промяна в размера - намаляване в една или друга степен;
• постепенна загуба на умения при децата, дегенеративни процеси в психиката на подрастващите.

Причините за появата му

Медицината все още не може да назове всички механизми за отключване на мускулна дистрофия. Едно нещо може да се каже с абсолютна сигурност: всички причини се крият в промяна в набора от доминиращи хромозоми, които са отговорни в нашето тяло за метаболизма на протеини и аминокиселини. Без адекватно усвояване на протеин няма да има нормален растеж и функциониране на мускулите и костната тъкан.

Протичането на заболяването и неговата форма зависят от вида на хромозомите, които са претърпели мутация:

• Х-хромозомната мутация е честа причина за мускулна дистрофия тип Дюшен. Когато една майка носи такъв увреден генен материал, можем да кажем, че с вероятност от 70% тя ще предаде болестта на децата си. В същото време тя често не страда от патологии на мускулната и костната тъкан.
• Миотоничната мускулна дистрофия се проявява поради дефектен ген, принадлежащ към деветнадесетата хромозома.
• Половите хромозоми не влияят върху локализацията на мускулното недоразвитие: долните гръбни крайници, както и лопатката-лице.

Диагностика на заболяването

Диагностичните мерки са разнообразни. Има много заболявания, които по един или друг начин приличат на проявите на миопатия. Наследствеността е най-честата причина за мускулна дистрофия. Лечението е възможно, но ще бъде дълго и трудно. Не забравяйте да съберете информация за ежедневието на пациента, за начина на живот. Как се храни, дали яде месо и млечни продукти, дали употребява алкохолни напитки или наркотици. Тази информация е особено важна при диагностицирането на мускулна дистрофия при юноши.

Такива данни са необходими за изготвяне на план за извършване на диагностични мерки:

• електромиография;
• ЯМР, компютърна томография;
• биопсия на мускулна тъкан;
• допълнителна консултация с ортопед, хирург, кардиолог;
• кръвен тест (биохимия, общ) и урина;
• изстъргване на мускулна тъкан за анализ;
• генетично изследване за определяне на наследствеността на пациента.

Разновидности на заболяването

Изследвайки развитието на прогресивната мускулна дистрофия през вековете, лекарите са идентифицирали следните видове заболявания:

• дистрофия на Бекер.
• Раменно-скапуларно-лицева мускулна дистрофия.
• дистрофия на Дюшен.
• Вродена мускулна дистрофия.
• Колан за крайници.
• Автозомно доминантно.

Това са най-честите форми на заболяването. Някои от тях могат да бъдат успешно преодолени днес благодарение на развитието на съвременната медицина. Някои имат наследствени причини, хромозомна мутация и терапия не са податливи.

Последиците от болестта

Резултатът от появата и развитието на миопатии с различен произход и етиология е увреждане. Тежката деформация на скелетната мускулатура и гръбначния стълб води до частична или пълна загуба на способността за движение.

Прогресивната мускулна дистрофия, тъй като прогресира, често води до развитие на бъбречна, сърдечна и дихателна недостатъчност. При деца - до изоставане в умственото и физическото развитие. При юноши - до нарушени интелектуални и умствени способности, забавяне на растежа, нанизъм, увреждане на паметта и загуба на способност за учене.

дистрофия на Дюшен

Това е една от най-трудните форми. Уви, съвременната медицина не успя да помогне на пациентите с прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен да се адаптират към живота. Повечето пациенти с тази диагноза са инвалиди от детството и не живеят повече от тридесет години.

Клинично се проявява на две-три години. Децата не могат да играят игри на открито с връстниците си, бързо се уморяват. Често има изоставане в растежа, в развитието на речта и когнитивните функции. До петгодишна възраст мускулната слабост и недоразвитието на скелета при детето стават доста очевидни. Походката изглежда странна - слабите мускули на краката не позволяват на пациента да ходи гладко, без да се олюлява от една страна на друга.

Родителите трябва да започнат да алармират възможно най-рано. Направете възможно най-скоро серия от генетични тестове, които ще помогнат за точното установяване на диагнозата. Съвременните методи на лечение ще помогнат на пациента да води приемлив начин на живот, въпреки че няма да възстановят напълно растежа и функционирането на мускулната тъкан.

дистрофия на Бекер

Тази форма на мускулна дистрофия е изследвана от Becker и Keener още през 1955 г. В света на медицината се нарича мускулна дистрофия на Бекер или Бекер-Кенер.

Първичните симптоми са същите като при формата на болестта Дюшен. Причините за развитието също се крият в нарушаването на генния код. Но за разлика от дистрофията на Дюшен, формата на Бекер е доброкачествена. Пациентите с този вид заболяване могат да водят почти пълноценен живот и да доживеят до напреднала възраст. Колкото по-рано се диагностицира заболяването и започне лечението, толкова по-вероятно е пациентът да живее нормален човешки живот.

Няма забавяне на развитието на психичните функции на човека, което е характерно за злокачествената мускулна дистрофия под формата на Дюшен. При разглежданото заболяване кардиомиопатията и други аномалии в работата на сърдечно-съдовата система са много редки.

Раменно-скапуло-лицева дистрофия

Тази форма на заболяването прогресира доста бавно, има доброкачествен курс. Най-често първите прояви на заболяването се забелязват на възраст от шест или седем години. Но понякога (около 15% от случаите) болестта не се проявява до тридесет или четиридесет години. В някои случаи (10%) генът на дистрофията изобщо не се пробужда през целия живот на пациента.

Както подсказва името, засегнати са мускулите на лицето, раменния пояс и горните крайници. Изоставането на лопатката от гърба и неравномерното положение на нивото на рамото, извитата арка на рамото - всичко това показва слабост или пълна дисфункция на предния зъбец, трапецовидния и ромбовидния мускул. С течение на времето мускулите на бицепса, задната част на делтоида, се включват в процеса.

Опитен лекар, когато гледа пациент, може да получи подвеждащо впечатление, че има екзофталм. Функцията на щитовидната жлеза в същото време остава нормална, метаболизмът най-често не се засяга. Интелектуалните възможности на пациента също като правило се запазват. Пациентът има всички възможности да води пълноценен, здравословен начин на живот. Съвременните лекарства и физиотерапия ще помогнат за визуално изглаждане на проявите на мускулна дистрофия на рамото и лицето.

Миотонична дистрофия

Унаследява се в 90% от случаите по автозомно-доминантен начин. Засяга мускулната и костната тъкан. Миотоничната дистрофия е много рядко явление, с честота 1 на 10 000, но тази статистика е подценена, тъй като тази форма на заболяването често остава недиагностицирана.

Децата, родени от майки с миотонична дистрофия, често страдат от това, което е известно като вродена миотонична дистрофия. Проявява се със слабост на лицевите мускули. Успоредно с това често се наблюдава неонатална дихателна недостатъчност, прекъсвания в работата на сърдечно-съдовата система. Често можете да забележите изоставане в умственото развитие, забавяне на психо-речевото развитие при млади пациенти.

вродена мускулна дистрофия

В класическите случаи хипотонията се забелязва от ранна детска възраст. Характеризира се с намаляване на обема на мускулната и костната тъкан заедно с контрактури на ставите на ръцете и краката. В анализите активността на серумната СК се повишава. Биопсия на засегнатите мускули разкрива стандартен модел за мускулна дистрофия.

Тази форма не е прогресивна по природа, интелигентността на пациента почти винаги остава непокътната. Но, уви, много пациенти с вродена форма на мускулна дистрофия не могат да се движат самостоятелно. По-късно може да се развие дихателна недостатъчност. Компютърната томография понякога разкрива хипомиелинизация на слоевете на бялото вещество на мозъка. Това няма известни клинични прояви и най-често не засяга адекватността и психическата жизнеспособност на пациента.

Анорексията и психичните разстройства като предшественици на мускулни заболявания

Отказът на много юноши от хранене води до необратима дисфункция на мускулната тъкан. Ако аминокиселините не постъпят в тялото в рамките на четиридесет дни, процесите на синтез на протеинови съединения не се случват - мускулната тъкан умира с 87%. Ето защо родителите трябва да следят храненето на децата, за да не следват новомодните анорексични диети. Диетата на тийнейджъра трябва да включва ежедневно месо, млечни продукти и растителни източници на протеини.

При напреднали хранителни разстройства може да се наблюдава пълна атрофия на някои мускулни зони, а бъбречната недостатъчност често се появява като усложнение, първо в остра, а след това в хронична форма.

Лечение и лекарства

Дистрофията е сериозно хронично наследствено заболяване. Невъзможно е да се излекува напълно, но съвременната медицина и фармакология позволяват да се коригират проявите на болестта, за да се направи животът на пациентите възможно най-комфортен.

Списък на лекарствата, необходими на пациентите за лечение на мускулна дистрофия:

• "Преднизон". Анаболен стероид, който поддържа високо ниво на протеинов синтез. При дистрофия ви позволява да запазите и дори да изградите мускулния корсет. Това е хормонално средство.
• "Дифенин" също е хормонално лекарство със стероиден профил. Има много странични ефекти и води до пристрастяване.
• "Оксандролон" - е разработен от американски фармацевти специално за деца и жени. Подобно на своите предшественици, той е хормонален агент с анаболен ефект. Има минимум странични ефекти, активно се използва за терапия в детска и юношеска възраст.
• Инжекционният хормон на растежа е едно от най-новите лекарства за мускулна атрофия и забавяне на растежа. Много ефективно средство, което позволява на пациентите да не се открояват по никакъв начин външно. За най-добър ефект трябва да се приема в детска възраст.
• Креатинът е естествено и практически безопасно лекарство. Подходящо за деца и възрастни. Насърчава растежа на мускулите и предотвратява тяхната атрофия, укрепва костната тъкан.

Мускулната дистрофия е цяла група от сходни генетични заболявания, които се характеризират с прогресивна атрофия на (симетрични) скелетни мускули, което в крайния стадий води до пълна загуба на подвижност и смърт на пациента. Невромускулната дистрофия е особено животозастрашаваща, когато атрофията засяга диафрагмата, както и междуребрените мускули. Увреждането на сърдечния мускул също не е необичайно. В този случай процесът може да се осъществи неравномерно, улавяйки само мускулите, съседни на сухожилията.

Заболявания като прогресивна мускулна дистрофия протичат без загуба на усещане или болка в крайниците. Дистрофията на мускулната тъкан води до активен растеж на мастните клетки и съединителната тъкан, като същевременно създава фалшива представа за нормалното състояние на мускулите. Освен това може да възникне частична некроза на мускулните влакна.

Вродената мускулна дистрофия започва да се проявява още в първите години от живота на детето - той изостава от връстниците си в развитието на двигателните умения, започва да сяда, да се изправя или да ходи късно. По-късно се появяват различни костно-ставни нарушения и деформация на гръбначния стълб и гръдната кост.

Причини за мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия, чиито причини се крият в генетичен дефект, се проявява по-често при мъжете. При жените увреденият рецесивен ген се компенсира от здрав ген на X хромозомата.

Вродената мускулна дистрофия се характеризира с почти пълна липса на протеина дистрофин, необходим за поддържане на мускулната структура. При някои форми на мускулна дистрофия протеинът се произвежда, но не функционира правилно.

Симптоми на мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия, чиито симптоми се проявяват еднакво при възрастни и деца, се характеризира с изразено намаляване на мускулния тонус, зрително нарушение на походката, което е свързано с атрофия на скелетната мускулатура. Пациентите нямат мускулна болка, но чувствителността не е нарушена. Мускулната дистрофия при децата често води до загуба на придобити физически умения, придобити преди началото на заболяването - детето не може да ходи, не държи главата си, спира да седи и т.н.

Прогресивната мускулна дистрофия води до увеличаване на мускулния обем - мястото на мъртвите мускулни влакна се заема от съединителна тъкан. Пациентът често пада и се оплаква от постоянна умора, пълна липса на физическа сила.

При децата мускулната дистрофия, чиито причини се крият в генетични дефекти, може да причини различни невро-поведенчески разстройства (хиперактивност, разстройство с дефицит на вниманието, лек аутизъм).

Класификация на мускулната дистрофия

• Мускулната дистрофия има няколко често срещани форми, включително:
• Мускулната дистрофия на Дюшен (или псевдохипертрофична) се проявява главно при момчета в детството (първите симптоми се появяват вече на възраст 2-5 години). Дистрофията на мускулната тъкан започва от долните крайници и таза, след което засяга горната половина на тялото, заедно с останалите мускулни групи. Дегенерацията води до значително увеличаване на обема на мускулите на прасеца. Количеството мастна и съединителна тъкан нараства. Той също така увеличава и отслабва сърдечния мускул. Мускулната дистрофия на Дюшен, за съжаление, прогресира доста бързо - до 12 детето губи способността си да се движи, а до 20 - повечето пациенти умират.
• Мускулната дистрофия на Бекер се развива много по-бавно от предишната форма. Най-често при ниски хора. Мускулната дистрофия на Бекер протича по такъв начин, че пациентите остават в задоволително състояние за доста дълго време. Само съпътстващи заболявания или наранявания водят до увреждане.
• Болестта на Steinert (миотонична мускулна дистрофия) прогресира по-бавно. По-често се среща при възрастни на възраст 20-40 години. Заболяването се характеризира с миотония (забавена мускулна релаксация), забележима слабост на мускулите на лицето. Възможно е също така да се повредят други групи мускулна тъкан, например крайници. В допълнение към скелета, заболяването може да засегне сърдечния мускул или мускулите на вътрешните органи.
• Ювенилната форма или мускулната дистрофия на Ерб започва на 10-20-годишна възраст с атрофия на мускулната тъкан на ръцете и раменете. След това заболяването се разпространява в областта на таза и краката. Мускулната дистрофия на Erb протича бавно. Характеризира се с вид "клатене" при ходене, пациентите ходят с изпъкнал корем и избутват гърдите си назад.
• Мускулната дистрофия на Landouzy-Dejerine (тази форма на заболяването се нарича раменно-лицева) се характеризира с увреждане на мускулите на лицето и постепенна атрофия на раменния пояс, мускулите на тялото и крайниците. В ранните стадии на дегенерация на мускулната тъкан клепачите и устните не се затварят достатъчно, което от своя страна води до нарушаване на дикцията. Такава мускулна дистрофия се проявява при възрастни до 52-годишна възраст. Протича много бавно, което позволява на пациента да остане работоспособен. Атрофията на тазовите мускули започва едва след 15-25 години, което затруднява движението.

Най-често срещаният тип заболяване на мускулна дистрофия е прогресивната мускулна дистрофия.

Диагностика на заболяването

Лечението на мускулна дистрофия се предписва само след цялостна диагноза. Прогресивната мускулна дистрофия се диагностицира от лекарите, когато новороденото развие нехарактерна мускулна слабост. В кръвта има повишено съдържание на ензима креатин киназа, секретиран от мускулните клетки.

За изясняване на диагнозата се извършва биопсия на мускулна тъкан, последвана от микроскопски изследвания, както и електромиография и измерване на скоростта на нервните импулси.

В случай на предразположение на двамата родители към заболяването се извършва специална перинатална диагностика на заболяването, която позволява да се определи наличието на генни дефекти в плода.

Как да се лекува мускулна дистрофия

Как да се лекува мускулна дистрофия, лекарите не могат да отговорят. Всъщност лечението на мускулната дистрофия е неуспешно. На този етап от развитието на медицината е почти невъзможно да се предотврати или дори да се забави темпът на атрофия на мускулната тъкан.

Прогресивната мускулна дистрофия, чието лечение е насочено повече към борба с усложненията, отколкото самото заболяване, води до гръбначни изкривявания, чести пневмонии и сърдечни проблеми. Терапията може значително да подобри качеството на живот на пациентите.

В такива случаи лечението на мускулна дистрофия включва няколко точки наведнъж:

• пациентът използва кортикостероиди, за да облекчи някои от симптомите на заболяването и да добави енергия;
• на пациентите се препоръчва умерена физическа активност, плуване (пълното бездействие води до ускоряване на дистрофията на мускулната тъкан);
• провежда се специална физиотерапия, насочена към поддържане на мускулния тонус и подобряване на функционалността на ставите, както и специални дихателни упражнения;
• използват се различни ортопедични средства (специални замазки за фиксиране на подбедрицата, инвалидни колички и др.).

Ако прогресивната мускулна дистрофия (лечение и терапия може да бъде изключително неефективна) причинява смущения във функционирането на диафрагмата и белодробния апарат, дихателните механизми се използват за поддържане на нормалното състояние на пациента.

Мускулна дистрофия при деца

Такова генетично заболяване като мускулна дистрофия при деца се изразява в непълни движения и недостатъчна физическа активност. Причинява се от патология на скелетните мускули. Най-често децата показват прогресивна форма на мускулна дистрофия, получена от детето в резултат на наследяването на засегнатите гени.

Дистрофията на мускулната тъкан не се вижда веднага след раждането на бебето. Проявява се малко по-късно, когато детето се научи да държи главата си или прави първите самостоятелни движения.

Започвайки с нарушения на опорно-двигателния апарат, заболяването води до увреждане. И в крайния стадий – до смърт.

Помогнете на деца с мускулна дистрофия

Към момента няма деца с тази диагноза, за които се грижи нашата фондация. Можете обаче да помогнете на болни деца с други диагнози!

Описание:

Мускулната дистрофия е група от хронични наследствени заболявания на човешките скелетни мускули, проявяващи се с мускулна слабост и дегенерация. Има девет различни форми на мускулна дистрофия. Те се различават по характеристики като възрастта, в която започва заболяването, локализацията на засегнатите мускули, тежестта на мускулната слабост, скоростта на прогресиране на дистрофията и вида на наследството. Двете най-често срещани форми са мускулна дистрофия на Дюшен и миотонична мускулна дистрофия.

Симптоми:

дистрофия на Дюшен. Х-хромозомна рецесивна мутация на гена за дистрофин. Клинични характеристики: начало преди 5-годишна възраст; прогресивна слабост на мускулите на таза и раменния пояс; невъзможност за ходене след 12 години; кифосколиоза; дихателна недостатъчност на възраст 20-30 години. Засягане на други органи и системи: ; спад в интелигентността.

Дистрофия на Бекер. Х-хромозомна рецесивна мутация на гена за дистрофин. Клинични характеристики: начало в ранна или късна възраст; бавно прогресираща слабост на мускулите на таза и раменния пояс; запазване на способността за ходене след 15 години; дихателна недостатъчност след 40 години. Засягане на други органи и системи: кардиомиопатия.

Миотонична дистрофия. Автозомно доминантно; разширяване на нестабилната ДНК област на хромозома 19ql3,3. Клинични характеристики: начало във всяка възраст; бавно прогресираща слабост на мускулите на клепачите, лицето, шията, дисталните мускули на крайниците; миотония. Засягане на други системи на органи: нарушение на сърдечната проводимост; психични разстройства; , челен ; полови жлези

Раменно-скапуларно-лицева дистрофия.

Автозомно доминантно; често мутации на хромозома 4q35. Клинични характеристики: начало преди 20-годишна възраст; бавно прогресираща мускулна слабост на лицевата област, раменния пояс, дорзална флексия на стъпалото. Засягане на други органи: хипертония; глухота.

Раменен и тазов пояс (възможни са няколко заболявания). Автозомно рецесивен или доминантен. Клинични характеристики: начало в ранна детска до средна възраст; бавно прогресираща слабост на мускулите на рамото и тазовия пояс. Засягане на други органи и системи: кардиомиопатия.
Окулофарингеална дистрофия. Автозомно доминантно (Френска Канада или Испания). Клинични характеристики: начало на 50-60 години; бавно прогресираща слабост на мускулите: външно око, клепачи, лице и фаринкс; крикофарингеална ахалазия. Засягане на други системи на органи: церебрална, очна.
вродена дистрофия. Включва няколко заболявания, включително типовете Фукуяма и цереброокуларна дисплазия). Автозомно рецесивен. Клинични характеристики: начало при раждането; хипотония, забавяне на развитието; в някои случаи - ранна дихателна недостатъчност, в други - по-благоприятен ход на заболяването.

Причини за възникване:

Заболяването се причинява от автозомно-доминантен ген с рязко варираща експресивност (възможността за предаване на роднини от 1-ва степен е 50%). Заболяването се причинява от амплификация, т.е. увеличаване на броя на CTG триплетите в специфичен локус на хромозома 19 (миотонична дистрофия тип 1) или CCTG в хромозома 3 (миотонична дистрофия тип 2). Миотоничната дистрофия тип 2 е слабо разбрана. Смята се, че се среща само в 2% от случаите (но може да бъде много по-често); не е свързано с тип 1; най-вероятно не е причината за вродени форми на дистрофия, когато носителят е майката. За тип 1 е доказано, че броят на нуклеотидните повторения се увеличава, когато мутацията се предава от поколение на поколение. Тежестта на заболяването ясно корелира с броя на тези повторения. Техният най-голям брой се определя при вродена тежка форма на заболяването. Разкритият механизъм обяснява феномена на антиципацията - утежняване и по-ранна поява на заболяването в низходящите поколения. Например, ако генетичният анализ показа, че родителят има определен брой повторения на CTG, тогава детето му ще намери още повече повторения на тази тройка.

Лечение:

Към днешна дата няма начин да се предотврати или забави прогресията на това заболяване. Терапията е насочена главно към борба с усложненията, като деформация на гръбначния стълб поради слабост на мускулите на гърба или предразположение към пневмония поради слабост на дихателната мускулатура. При лечение на миотония се използват фенитоин, прокаинамид, хинин, но е необходимо повишено внимание при пациенти със сърдечни заболявания (опасност от влошаване на сърдечната проводимост). Имплантирането на пейсмейкър е необходимо при пациенти със синкоп или сърдечен блок. При лечение на сърдечни заболявания се препоръчва лекарството фенигидин. Използването на ортопедични устройства може да укрепи "висящите" крака, да стабилизира глезенните стави, да намали честотата на паданията. Добре подбраните тренировки също могат да повлияят положително на хода на това заболяване. При наличие на атрофия се използват анаболни стероиди (ретаболил, неробол), общоукрепваща терапия. В случаите, когато има значително изразена миотонична симптоматика, се предписват курсове на дифенин по 0,03-0,05 g 3 пъти на ден, продължаващи 2-3 седмици. Смята се, че дифенинът има потискащ ефект върху синаптичната проводимост и намалява посттетаничната активност в мускулите. При повишена сънливост, често придружаваща миотонична дистрофия, се наблюдава положителен ефект при приема на селегилин. Препоръчва се и прием на някои хранителни добавки: коензим Q10 (100 mg/ден), витамин Е (200 IU/ден) и селен (200 mcg/ден), лецитин (20 g/ден).

Ефективното лечение на това заболяване е възможно само с помощта на генната терапия, която сега се развива интензивно. Многобройни експерименти показват подобрение в състоянието на мускулните влакна при лечението на определени форми на мускулна дистрофия. При дистрофията на Дюшен и Бекер се наблюдава недостатъчно производство на мускулния протеин дистрофин. Генът, отговорен за производството на този протеин, е най-големият от всички известни гени, така че учените са създали миниатюрна версия на този ген за генна терапия. Учените са признали аденовирусите за най-добрите проводници на гена към мускулите. Затова те поставят желания ген вътре в аденовируса и го инжектират в мишки, страдащи от липса на дистрофин. Резултатите от експеримента бяха обнадеждаващи. В други подобни изследвания носителите на този ген са липозоми, микросфери и лактоферин. Оригинален подход към лечението на ДМД чрез генна терапия се разработва в Оксфордския университет от група, ръководена от Кей Дейвис. Същността на метода се състои в опит за дерепресия на автозомния хомолог на дистрофина, гена на утрофина, чийто експресионен продукт би могъл да компенсира липсата на дистрофин във всички мускулни групи. В човешката ембриогенеза, до около седем седмици на развитие, дистрофинът не се експресира и неговата функция в мускулите се изпълнява от протеина утрофин. Между седмата и 19-та седмица от развитието и двата протеина се експресират, а след 19-та седмица мускулният утрофин се заменя с дистрофин. След 19 седмици от ембрионалното развитие утрофинът се открива само в областта на нервно-мускулните връзки. Протеинът утрофин, имащ автозомна локализация, поразително прилича на дистрофина в неговите N- и С-крайни домени, които играят решаваща роля във функцията на дистрофина. Експерименталните резултати сочат фундаменталната възможност за коригиране на дефекти в лишените от дистрофин мускулни влакна с утрофин.Установено е, че две лекарства (L-аргинин и херегулин) увеличават производството на протеин утрофин в мускулните клетки на мишка. Повишеното количество утрофин може частично да компенсира липсата или дефицита на протеина дистрофин, който се наблюдава при различни видове мускулна дистрофия. Преди тези лекарства да бъдат използвани при хора, учените все още не са проучили тяхната безопасност и ефикасност. Човешкото тяло съдържа протеина миостатин, който ограничава мускулния растеж. Изследователите отбелязват подобрение в мускулното състояние на мишки с мускулна дистрофия на Дюшен след блокиране на този протеин. Биотехнологичната компания работи върху лекарство, което може да блокира миостатина при мишки и планира допълнителни тестове, които биха могли да използват технологията за лечение на различни форми на мускулна дистрофия при хора.

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, свързано с нарушение на структурата на мускулните влакна. Мускулните влакна при това заболяване в крайна сметка се разпадат и способността за движение се губи. Мускулната дистрофия на Дюшен е свързана с пола и засяга мъжете. Проявява се още в детството. В допълнение към мускулните нарушения, заболяването води до деформации на скелета, може да бъде придружено от дихателна и сърдечна недостатъчност, психични и ендокринни разстройства. Все още няма радикален метод за лечение, който да изкорени болестта. Всички съществуващи мерки са само симптоматични. Доста рядко пациентите успяват да преживеят крайъгълния камък от 30 години. Тази статия се фокусира върху причините, симптомите, диагнозата и лечението на мускулната дистрофия на Дюшен.

Заболяването е описано за първи път през 1861 г. (според други източници - 1868 г.) от френски невролог и носи неговото име. Не е толкова рядко: 1 случай на 3500 новородени. От всички мускулни дистрофии, известни на медицината, това е най-честата.

Мускулната дистрофия на Дюшен се основава на генетичен дефект на половата X хромозома.

Една част от X хромозомата съдържа ген, който кодира производството на специален мускулен протеин в тялото, наречен дистрофин. Протеинът дистрофин формира основата на мускулните влакна (миофибрили) на микроскопично ниво. Функцията на дистрофина е да поддържа клетъчния скелет, за да осигури способността на миофибрилите да извършват повтарящи се действия на свиване и отпускане. При мускулна дистрофия на Дюшен този протеин или липсва напълно, или се синтезира дефектно. Нормалното ниво на дистрофин не надвишава 3%. Това води до разрушаване на мускулните влакна. Мускулите се прераждат и заместват от мастна и съединителна тъкан. Естествено, в този случай двигателният компонент на човешката дейност се губи.

Заболяването се унаследява като рецесивен тип, свързан с Х-хромозомата. Какво означава това? Тъй като всички човешки гени са сдвоени, тоест те се дублират взаимно, за да се появят патологични промени в тялото с наследствено заболяване, е необходимо генетичен дефект да възникне в една хромозома или подобни части на двете хромозоми. Ако заболяването възниква само с мутации в двете хромозоми, тогава този тип наследство се нарича рецесивен. Когато генетична аномалия се открие само в една хромозома, но заболяването все още се развива, този тип наследство се нарича доминантно. Рецесивният тип е възможен само при едновременно поражение на идентични хромозоми. Ако втората хромозома е "здрава", тогава болестта няма да се появи. Ето защо мускулната дистрофия на Дюшен е много мъже, тъй като те имат една X хромозома в генетичния набор, а втората (сдвоена) Y. Ако едно момче се натъкне на „счупена“ Х хромозома, то определено ще има заболяване , защото здрава хромозома той просто няма. За да се появи мускулна дистрофия на Дюшен при момиче, две патологични Х хромозоми трябва да съвпадат в неговия генотип, което е практически малко вероятно (в този случай бащата на момичето трябва да е болен и генетичният набор на майката трябва да съдържа дефектна Х хромозома) . Момичетата действат само като носители на болестта и я предават на синовете си. Разбира се, някои случаи на заболяването не са резултат от наследство, а се появяват спорадично. Това означава спонтанна поява на мутация в генетичния състав на детето. Новопоявилата се мутация може да бъде наследена (при условие че се запази способността за възпроизвеждане).

Симптоми на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен винаги се проявява преди 5-годишна възраст. Най-често първите симптоми се появяват преди 3-годишна възраст. Всички патологични прояви на заболяването могат да бъдат разделени на няколко групи (в зависимост от естеството на промените):

• увреждане на скелетната мускулатура;
• скелетни деформации;
• увреждане на сърдечния мускул;
• психични разстройства;
• ендокринни нарушения.

Увреждане на скелетните мускули

Увреждането на мускулната тъкан е основната проява на заболяването. Причинява генерализирана мускулна слабост. Първоначалните симптоми се прокрадват неусетно.

Децата се раждат без особени отклонения. Двигателното им развитие обаче изостава в темпото в сравнение с връстниците им. Такива деца са по-малко активни и подвижни в двигателно отношение. Докато детето е много малко, това често се свързва с особеностите на темперамента и не се обръща внимание на първоначалните промени.

Явни признаци се появяват с началото на ходенето. Децата често падат и се движат на пръсти (на пръсти). Трябва да се отбележи, че тези нарушения не се интерпретират при първите стъпки на детето, тъй като двукракото придвижване в началото за всички деца е свързано с падане и непохватност. Когато повечето от техните връстници вече се движат доста уверено, момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен упорито продължават да падат.

Когато детето се научи да говори, то започва да се оплаква от слабост и умора, непоносимост към физическо натоварване. Бягането, катеренето, скачането и други любими дейности на децата за дете с мускулна дистрофия на Дюшен не са привлекателни.

Походката на такива деца прилича на патица: те сякаш се преобръщат от крак на крак.

Характерна проява на заболяването е симптомът на Gowers. Състои се в следното: когато детето се опитва да се издигне от коленете си, кляка, от пода, използва ръцете си, за да помогне на слабите мускули на краката. За да направи това, той се обляга с ръце върху себе си, „изкачвайки се по стълбата, сам“.

Мускулната дистрофия на Дюшен е възходящ тип мускулна слабост. Това означава, че слабостта първо се проявява в краката, след това се разпространява към таза и торса, след това към раменете, шията и накрая към ръцете, дихателните мускули и главата.

Въпреки факта, че при това заболяване мускулните влакна претърпяват разрушаване и атрофия, външно някои мускули могат да изглеждат съвсем нормални или дори напомпани. Развива се така наречената псевдохипертрофия на мускулите. Най-често този процес се забелязва в прасеца, глутеалните и делтоидните мускули, мускулите на езика. Мястото на разпадналите се мускулни влакна е заето от мастна тъкан, поради което се създава ефектът на добро развитие на мускулите, който се оказва напълно различен от теста.

Атрофичният процес в мускулите винаги е симетричен. Възходящата посока на процеса води до появата на „осица“ талия, „криловидни“ лопатки (лопатките изостават от тялото като крила), симптом на „отпуснат раменен пояс“ (когато главата изглежда падане в раменете, когато се опитвате да повдигнете детето под мишниците). Лицето е хипомимично, устните могат да се удебелят (заместване на мускулите с мастна и съединителна тъкан). Псевдохипертрофията на езика става причина за нарушения на речта.

Разрушаването на мускулите е придружено от развитие на мускулни контрактури и скъсяване на сухожилията (ясно се вижда в примера на ахилесовото сухожилие).

Рефлексите на сухожилията (коляно, ахилес, бицепс, трицепс и т.н.) постепенно намаляват. Мускулите са твърди на допир, но безболезнени. Мускулният тонус обикновено е намален.

Постепенното прогресиране на мускулната слабост води до факта, че до 10-12-годишна възраст много деца губят способността си да се движат самостоятелно и се нуждаят от инвалидна количка. Способността да стои се поддържа средно до 16 години.

Отделно трябва да се каже за участието на дихателните мускули в патологичния процес. Това се наблюдава след юношеството. Слабостта на диафрагмата и другите мускули, участващи в акта на дишане, води до постепенно намаляване на белодробния капацитет и вентилационните обеми. През нощта това е особено забележимо (появяват се атаки на задушаване), така че децата могат да имат страхове преди лягане. Формира се дихателна недостатъчност, която утежнява хода на интеркурентните инфекции.

Скелетни деформации

Това са симптоми, свързани с мускулни промени. При децата постепенно се образува увеличаване на лумбалния завой (лордоза), изкривяване на гръдния кош настрани (сколиоза) и прегърбване (кифоза), променя се формата на стъпалото. С течение на времето се развива дифузна остеопороза. Тези симптоми допълнително допринасят за влошаване на двигателните нарушения.

Увреждане на сърдечния мускул

Това е задължителен симптом на мускулна дистрофия тип Дюшен. Пациентите развиват кардиомиопатия (хипертрофична или разширена). Клинично това се проявява като нарушения на сърдечния ритъм, промени в кръвното налягане. Границите на сърцето се увеличават, но такова голямо сърце има малка функционалност. В крайна сметка се развива сърдечна недостатъчност. Комбинацията от тежка сърдечна недостатъчност с респираторни нарушения на фона на свързана инфекция може да бъде причина за смъртта при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен.

умствено увреждане

Това не е задължително, но е възможен признак на заболяването. Свързва се с дефицит на специална форма на дистрофин - аподистрофин, съдържащ се в мозъка. Нарушенията на интелигентността варират от незначителни до идиотизъм. В същото време тежестта на психичните разстройства по никакъв начин не е свързана със степента на мускулни нарушения. Социалната дезадаптация поради невъзможността да се движат свободно и да посещават детски заведения (детски градини, училища) допринася за влошаване на когнитивните разстройства.

ендокринни нарушения

Срещат се при 30-50% от пациентите. Те могат да бъдат доста разнообразни, но най-често това е затлъстяване с преобладаващо отлагане на мазнини в млечните жлези, бедрата, задните части, раменния пояс, недоразвитие (или дисфункция) на гениталните органи. Пациентите често са с нисък ръст.

Мускулната дистрофия на Дюшен непрекъснато прогресира. До 15-20-годишна възраст почти всички пациенти не могат да се обслужват сами поради обездвижване. В крайна сметка се присъединяват бактериални инфекции (дихателни и пикочни органи, инфектирани рани от залежаване с недостатъчна грижа), които на фона на сърдечна и дихателна недостатъчност водят до смърт. Малко от пациентите оцеляват крайъгълния камък от 30 години.

Диагностика

Диагнозата на мускулната дистрофия на Дюшен се основава на няколко вида изследвания, основният от които е генетичен тест (ДНК диагностика).

Само откриването на дефект в Х-хромозомата в областта, отговорна за синтеза на дистрофин, надеждно потвърждава диагнозата. Преди такъв анализ диагнозата е предварителна.

Други изследователски методи могат да включват:

• определяне на активността на креатинфосфокиназата (CPK). Този ензим отразява смъртта на мускулните влакна. Концентрацията му при мускулна дистрофия на Дюшен надвишава нормата десетки и стотици пъти до 5-годишна възраст. По-късно нивото на ензима постепенно намалява, тъй като някои от мускулните влакна вече са необратимо унищожени;
• електромиография. Този метод ви позволява да потвърдите факта, че заболяването се основава на първични мускулни промени, докато нервните проводници са напълно непокътнати;
• мускулна биопсия. С негова помощ се определя съдържанието на протеин дистрофин в мускула. Въпреки това, във връзка с подобряването на генетичната диагностика през последните десетилетия, тази травматична процедура избледня на заден план;
• респираторни тестове (изследване на белодробния капацитет), ЕКГ, ултразвук на сърцето. Тези методи не се използват за поставяне на диагноза, но са необходими за откриване на патологични промени в дихателната и сърдечно-съдовата система, за да се коригират съществуващите нарушения.

Идентифицирането на болно дете в семейството означава, че генотипът на майката има анормална Х хромозома. В редки случаи майката може да е здрава, ако мутацията се появи при детето случайно. Наличието на дефектна Х хромозома носи риск за бъдеща бременност. Затова такива семейства трябва да се консултират с генетик. При повторна бременност на родителите се предлага пренатална диагностика, т.е. изследване на генотипа на неродено дете, за да се изключат наследствени заболявания, включително мускулна дистрофия на Дюшен.

За изследване ще ви трябват фетални клетки, които се получават чрез различни процедури на различни етапи от бременността (например хорионбиопсия, амниоцентеза и други). И въпреки че тези медицински манипулации носят определен риск за бременността, те ви позволяват точно да отговорите на въпроса: има ли плодът генетично заболяване.

Лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен в момента е нелечимо заболяване. Можете да помогнете на дете (възрастен) да удължи времето за физическа активност, като използвате различни методи за поддържане на мускулната сила, компенсиране на промените в сърдечно-съдовата и дихателната системи.

Въпреки това прогнозите на учените за пълно излекуване на това заболяване са доста оптимистични, тъй като първите стъпки в тази посока вече са направени.

В момента за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен се използват лекарства:

• стероиди (при редовна употреба те могат да намалят мускулната слабост);
• β-2-агонисти (също временно дават мускулна сила, но не забавят прогресията на заболяването).

Употребата на β-2-агонисти (албутерол, формотерол) няма статистически значимо признание, тъй като има малко опит с употребата им при тази патология. Контролът на промените в здравословното състояние в групата пациенти, които са използвали тези лекарства, се извършва в продължение на една година. Следователно не може да се твърди, че работят по-дълго време.

Стероидите са основата на лечението днес. Смята се, че тяхното използване ви позволява да поддържате мускулната сила за известно време, тоест те могат да забавят прогресията на заболяването. Освен това е доказано, че стероидите намаляват риска от сколиоза при мускулна дистрофия на Дюшен. Но все пак възможностите на тези лекарства са ограничени и болестта непрекъснато ще прогресира.

Кога започва хормоналното лечение? Смята се, че оптималното време за започване на терапия е фаза на заболяването, когато двигателните умения не се подобряват, но все още не се влошават. Обикновено това се случва на възраст 4-6 години. Най-често използваните лекарства са Преднизолон и Дефлазакорт. Дозите се предписват индивидуално. Лекарствата се използват, докато има видим клиничен ефект. Когато започне фазата на прогресиране на заболяването, тогава необходимостта от употребата на стероиди изчезва и те постепенно (!) се отменят.

От медикаментите при мускулна дистрофия на Дюшен се използват и сърдечни лекарства (антиаритмични, метаболитни, инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим). Те ви позволяват да се справите с кардиологичните аспекти на заболяването.

От нелекарствените методи на лечение значителна роля играят физиотерапията и ортопедичните грижи. Физиотерапевтичните техники ви позволяват да поддържате гъвкавостта и подвижността на ставите по-дълго, отколкото без тяхното използване, поддържайте мускулната сила. Доказано е, че умерената физическа активност има положителен ефект върху хода на заболяването, но липсата на активност и почивката в леглото, напротив, допринасят за още по-бързото прогресиране на заболяването. Следователно е необходимо да се поддържа постижима физическа активност възможно най-дълго, дори след като пациентът се е „преместил“ на инвалидна количка. Показани са редовни курсове на масаж. Плуването има положителен ефект върху благосъстоянието на пациента.

Ортопедичните устройства могат значително да улеснят живота на пациента. Техният списък е доста широк и разнообразен: това са различни видове вертикализатори (те помагат да се поддържа изправено положение), и устройства за самостоятелно изправяне, и инвалидни колички с електрическо задвижване, и специални шини за премахване на контрактури в долната част на крака (използвани дори през нощта), и корсети за гръбначния стълб, и дълги шини за краката (коленно-глезенни ортези) и много други.

Когато заболяването засяга и дихателните мускули и спонтанното дишане става неефективно, е възможно да се използват устройства за изкуствена белодробна вентилация с различни модификации.

И все пак, дори използването на всички тези мерки в комплекса не позволява да се преодолее болестта. Към днешна дата има редица обещаващи области на изследване, които могат да бъдат пробив в лечението на мускулната дистрофия на Дюшен. Най-често срещаните сред тях включват:

• генна терапия (въвеждане на "правилния" ген с помощта на вирусни частици, доставка на генетични конструкции в състава на липозоми, олигопептиди, полимерни носители и други);
• регенерация на мускулни влакна с помощта на стволови клетки;
• трансплантация на миогенни клетки, които са способни да синтезират нормален дистрофин;
• прескачане на екзон (използване на антисенс олигорибонуклеотиди) като опит за забавяне на прогресията на заболяването и смекчаване на неговия ход;
• заместване на дистрофин с друг протеин утрофин, чийто ген се декодира. Техниката е тествана върху мишки с положителни резултати.

Всяка от новите разработки носи надежда на пациентите с мускулна дистрофия Дюшен за пълно възстановяване.

Следователно, мускулната дистрофия на Дюшен е генетичен проблем при мъжете. Заболяването се характеризира с прогресивна мускулна слабост поради разрушаването на мускулните влакна. В момента това е нелечимо заболяване, но много учени по света работят върху създаването на радикален начин за справяне с него.

Анимационен филм Мускулна дистрофия на Дюшен озвучаване, субтитри на руски: