Distrofia musculară este un grup de boli cronice ale structurilor musculare, în principal ale scheletului. Pentru toate distrofiile musculare progresive, o trăsătură caracteristică este slăbiciunea manifestată treptat a mușchilor, precum și degenerarea acestora. Pe măsură ce boala progresează, se observă o scădere a diametrului fibrelor musculare. Ca urmare a distrofiei, elementele afectate își pierd capacitatea de a se contracta și se dezintegrează treptat. Locul lor în corpul unei persoane bolnave este ocupat de țesut conjunctiv și adipos.

Clinicienii disting doar nouă soiuri ale acestei stări patologice, care au diferențe semnificative în funcție de agresivitatea dezvoltării, de principalele caracteristici, de localizarea fibrelor afectate și de indicatorii de vârstă.

Etiologie

Până acum, oamenii de știință nu au reușit să afle exact cauzele adevărate care declanșează mecanismele patologice care provoacă patologie. Dar se știe deja cu siguranță că baza tuturor cauzelor acestei stări patologice este mutația genomului autozomal dominant, a cărei funcție principală este sinteza și regenerarea în corpul uman a unei proteine ​​​​specifice responsabile de formarea completă. a fibrelor musculare.

În funcție de ce anume cromozom din codul genetic uman a fost supus procesului de mutație, depinde de boala cu care locație se va dezvolta:

• în majoritatea situațiilor clinice, mutațiile apar pe cromozomul X din genomul uman. În acest caz, distrofia musculară Duchenne începe să progreseze. Această formă a bolii este cel mai des diagnosticată. Este de remarcat faptul că, dacă sexul frumos are un cromozom defect în genomul ei, atunci este probabil să-l transmită descendenților săi. Dar se mai întâmplă să nu aibă simptome ale bolii și să nu apară deloc;
• cauza varietății motonice a bolii este formarea unui genom anormal legat de cromozomul 19;
• Separat, merită subliniată subdezvoltarea musculară, care nu are nicio legătură cu anomaliile cromozomului sexual. Acest grup include 2 tipuri de boli: umăr-scapula-față, membre inferioare ale spatelui.

Soiuri

Clinicienii disting mai multe dintre cele mai comune forme ale bolii.

Distrofia musculară Duchenne. Acest soi este denumit și în literatura medicală pseudohipertrofic. Distrofia musculară Duchenne începe de obicei să progreseze în copilărie. Este de remarcat faptul că băieții sunt mai sensibili la această boală decât fetele.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne apar la bebeluși încă de la vârsta de 2 până la 5 ani. Inițial, mușchii picioarelor, centura pelviană sunt afectați. Dar treptat procesul patologic „se mișcă” către mușchii corpului superior. Mai târziu sunt implicate și alte structuri musculare. Este de remarcat faptul că boala progresează rapid, iar până la vârsta de 12-15 ani, în medie, pacientul își pierde complet capacitatea de a se mișca liber. Prognosticul acestui tip de distrofie nu este favorabil - mulți oameni mor chiar înainte de a împlini vârsta de 20 de ani.

boala Steinert. Acest tip de patologie este caracteristic adulților din grupa de vârstă de 20 până la 40 de ani. Există cazuri rare când patologia se manifestă deja în copilărie. Restrictii privind sexul, distrofia nu are. Caracterizat prin progresie lentă.

Distrofia de acest tip are propria sa trăsătură caracteristică - procesul patologic afectează nu numai mușchii scheletului, ci și structurile organelor vitale. Pacientul poate dezvolta slăbiciune a mușchilor feței. Este de remarcat faptul că deteriorarea altor grupe musculare este, de asemenea, posibilă. Relaxarea lenta a fibrelor dupa contractia lor preliminara este caracteristica.

Distrofia musculară progresivă a lui Becker. Acest tip de patologie este rară. Procesul patologic progresează destul de lent. Distrofia musculară Becker progresivă este de obicei diagnosticată la persoanele cu statură mică. Prognosticul bolii este favorabil. De mulți ani, persoanele cu acest diagnostic își păstrează capacitatea de a munci, iar starea lor rămâne satisfăcătoare. Invaliditatea este facilitată de leziuni de severitate diferită, precum și de boli concomitente.

Distrofia musculară juvenilă Erb-Roth. Perioada de manifestare a simptomelor sale este de la 10 la 20 de ani. Progresează încet. În stadiile inițiale de dezvoltare, se remarcă atrofia fibrelor brațelor și umerilor, mai târziu - ale picioarelor și pelvisului. În timpul mersului, se poate observa o schimbare a posturii unei persoane - pieptul se mișcă puțin înapoi, în timp ce stomacul iese înainte. Pacientul merge și se rostogolește.

Distrofia musculară a lui Landouzy-Dejerine. Simptomele bolii apar în perioada de la 6 la 52 de ani. Cel mai adesea, semnele distrofiei Landouzy-Dejerine sunt detectate în perioada de la 10 la 15 ani. Cu această boală, mușchii feței sunt afectați în primul rând. Dar treptat, cu distrofia Landouzy-Dejerine, procesul patologic acoperă și structurile musculare ale membrelor și ale trunchiului.

Primul simptom al dezvoltării bolii este închiderea incompletă a pleoapelor. Treptat, buzele încetează să se închidă complet, ceea ce duce la o încălcare a dicției. Patologia Landouzy-Dejerine la pacienți decurge destul de lent. Pacientul își păstrează capacitatea de mișcare pentru o perioadă lungă de timp, astfel încât să poată duce o viață normală. În medie, după 20-25 de ani, este posibilă atrofia mușchilor centurii pelvine, ceea ce provoacă dizabilitate. În general, putem spune că distrofia Landouzy-Dejerine decurge favorabil.

Simptome

Diferite forme de distrofie (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker etc.) au propriile semne caracteristice de progresie. Dar există și un grup de simptome care sunt caracteristice oricărui tip de patologie:

• absența sindromului durerii;
• o scădere treptată a tonusului fibrelor musculare;
• sensibilitatea în zonele afectate nu scade;
• mușchii scheletici se atrofiază treptat;
• modificarea mersului;
• căderi frecvente din cauza slăbiciunii mușchilor picioarelor;
• oboseală constantă;
• un simptom caracteristic al progresiei bolii este o modificare a dimensiunii mușchilor;
• distrofia musculară la copii se manifestă printr-o pierdere treptată a fizicului. aptitudini pe care le dezvoltaseră deja înainte de progresia patologiei.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare la copii și adulți include următoarele activități:

• anamneză atentă;
• electromiografie;
• luarea unei mici secțiuni de fibre musculare pentru examinare microscopică;
• consultație suplimentară cu un ortoped și terapeut.

Complicații

• încălcări ale inimii;
• deformarea coloanei vertebrale;
• scăderea inteligenței, a funcțiilor de memorie;
• scăderea capacității de a face mișcări active și incapacitate treptată;
• progresia patologiilor sistemului respirator;
• deces (statisticile medicale sunt de așa natură încât această boală cauzează rareori moartea).

Măsuri terapeutice

Trebuie remarcat imediat că distrofia musculară nu poate fi vindecată complet. Nu a fost încă creat un astfel de medicament sau procedură care ar putea restaura zonele afectate ale fibrelor musculare. Tratamentul distrofiei musculare vizează în primul rând inhibarea dezvoltării active a proceselor de distrofie în structurile musculare. În acest scop, pacientului i se prescriu corticosteroizi, vitamine, ATP și așa mai departe.

Alocate suplimentar:

• masoterapie;
• fizioterapie;
• exerciții de respirație;
• previne progresia.

Este totul corect în articol din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Boli cu simptome similare:

Ataxia lui Friedreich este o patologie genetică în care este afectat nu numai sistemul nervos, ci și dezvoltarea tulburărilor extraneurale. Boala este considerată destul de comună - 2-7 persoane la 100 de mii din populație trăiesc cu un astfel de diagnostic.

Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și, în cazuri deosebit de severe, fibre musculare ale organelor interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil, înlocuit de țesut adipos și celule conjunctive.

Următoarele simptome ale distrofiei musculare sunt caracteristice etapei progresive:

• prag redus de durere și, în unele cazuri, imunitate practică completă la durere;
• țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
• cu unele varietăți ale bolii - durere în mușchi;
• atrofia mușchilor scheletici;
• mers incorect din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, picioarele din cauza incapacității de a rezista la sarcină la mers;
• pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
• oboseală cronică constantă;
• la copii - incapacitatea de a studia normal și de a asimila informații noi;
• modificarea dimensiunii musculare - o scădere într-un grad sau altul;
• pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul adolescenților.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele de declanșare a distrofiei musculare. Un lucru poate fi afirmat cu o certitudine absolută: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti care sunt responsabili în corpul nostru de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și funcționare normală a mușchilor și a țesutului osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit o mutație:

• O mutație a cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. În același timp, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
• Distrofia musculară miotonică se manifestă datorită unei gene defectuoase aparținând cromozomului al XIX-lea.
• Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și omoplatul-față.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu manifestările miopatiei. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a distrofiei musculare. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Asigurați-vă că colectați informații despre rutina zilnică a pacientului, despre stilul de viață. Cum mănâncă, dacă mănâncă carne și produse lactate, dacă consumă băuturi alcoolice sau droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante în diagnosticul distrofiei musculare la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan de realizare a măsurilor de diagnostic:

• electromiografie;
• RMN, tomografie computerizată;
• biopsie a țesutului muscular;
• consultație suplimentară a unui ortoped, chirurg, cardiolog;
• analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
• răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
• testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Varietăți ale bolii

Explorând dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri de boli:

• Distrofia lui Becker.
• Distrofie musculară umăr-scapular-facială.
• Distrofia Duchenne.
• Distrofie musculară congenitală.
• Centura pentru membre.
• Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai comune forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi depășite cu succes astăzi datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, mutația cromozomală și terapia nu sunt acceptabile.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresului miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la o pierdere parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce progresează, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzierea dezvoltării mentale și fizice. La adolescenți - la abilități intelectuale și mentale afectate, pipernicie, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai dificile forme. Din păcate, medicina modernă nu a putut ajuta pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic sunt invalidi încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Se manifestă clinic la vârsta de doi sau trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor, obosesc repede. Adesea există o întârziere în creștere, în dezvoltarea vorbirii și a funcțiilor cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin destul de evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin, fără a se clătina dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Faceți cât mai curând posibil o serie de teste genetice care vă vor ajuta la stabilirea cu exactitate a diagnosticului. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili pe deplin creșterea și funcția țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost investigată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicinei, este denumită distrofie musculară Becker sau Becker-Kener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce o viață aproape cu drepturi depline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai probabil ca pacientul să ducă o viață umană normală.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne sub formă de Duchenne. Având în vedere boala, cardiomiopatia și alte anomalii în activitatea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.

Distrofia umar-scapulo-faciala

Această formă a bolii progresează destul de lent, are un tip benign desigur. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase sau șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul întregii vieți a pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâului umăr și membrelor superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, arcul curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a mușchilor serratus anterior, trapez și romboid. În timp, mușchii bicepși, deltoidul posterior, sunt incluși în proces.

Un medic cu experiență, când se uită la un pacient, poate avea o impresie înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide rămâne în același timp normală, metabolismul nefiind afectat cel mai adesea. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt, de asemenea, păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a duce un stil de viață plin și sănătos. Medicamentele moderne și kinetoterapie vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor de distrofie musculară facială omoplată.

Distrofia miotonică

Se moștenește în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este o apariție foarte rară, cu o incidență de 1 la 10.000, dar această statistică este o subestimare deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce este cunoscut sub numele de distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală, întreruperi ale activității sistemului cardiovascular. Adesea puteți observa o întârziere în dezvoltarea mentală, o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.

distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În analize, activitatea CK seric este crescută. O biopsie a mușchilor afectați relevă un model standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă în natură, inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu o formă congenitală de distrofie musculară nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Tomografia computerizată dezvăluie uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează adecvarea și viabilitatea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca aduce cu sine o disfuncție ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a compușilor proteici nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor, astfel încât aceștia să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă zilnic carne, produse lactate și surse vegetale de proteine.

In cazurile de tulburari alimentare avansate se poate observa atrofia completa a unor zone musculare, iar insuficienta renala apare adesea ca o complicatie, mai intai in forma acuta si apoi in forma cronica.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală ereditară cronică gravă. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

• „Prednison”. Steroizi anabolizanți care susțin un nivel ridicat de sinteză a proteinelor. Cu distrofie, vă permite să salvați și chiar să construiți corsetul muscular. Este un agent hormonal.
• „Difenina” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundare și creează dependență.
• "Oxandrolone" - a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare, este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
• Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și pipernicie. Un remediu foarte eficient care nu permite pacienților să iasă în evidență în niciun caz. Pentru cel mai bun efect, trebuie luat în copilărie.
• Creatina este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.

Boala distrofiei musculare este un întreg grup de boli genetice similare, care se caracterizează prin atrofia progresivă a mușchilor scheletici (simetrici), care în stadiul final duce la o pierdere completă a mobilității și moartea pacientului. Distrofia neuromusculară pune viața în pericol în special atunci când atrofia afectează diafragma, precum și mușchii intercostali. De asemenea, afectarea mușchiului inimii nu este neobișnuită. În acest caz, procesul se poate desfășura în mod neuniform, captând doar mușchii adiacenți tendoanelor.

Boli precum distrofia musculară progresivă apar fără pierderea senzației sau durerea la nivelul extremităților. Distrofia țesutului muscular duce la creșterea activă a celulelor adipoase și a țesuturilor conjunctive, creând în același timp o impresie falsă a stării normale a mușchilor. În plus, poate apărea necroza parțială a fibrelor musculare.

Distrofia musculară congenitală începe să se manifeste deja în primii ani de viață ai unui copil - rămâne în urmă față de semenii săi în dezvoltarea abilităților motorii, începe să stea jos, să se ridice sau să meargă târziu. Ulterior apar diverse tulburări osteoarticulare și deformarea coloanei vertebrale și a sternului.

Cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculară, ale cărei cauze se află într-un defect genetic, se manifestă mai des la bărbați. La femei, gena recesivă deteriorată este compensată de o genă sănătoasă pe cromozomul X.

Distrofia musculară congenitală se caracterizează printr-o absență aproape completă a proteinei distrofină necesară menținerii structurii musculare. În unele forme de distrofie musculară, proteina este produsă, dar nu funcționează corespunzător.

Simptomele distrofiei musculare

Distrofia musculară, ale cărei simptome se manifestă în mod egal la adulți și la copii, se caracterizează printr-o scădere marcată a tonusului muscular, o tulburare vizuală a mersului, care este asociată cu atrofia mușchilor scheletici. Pacienții nu au dureri musculare, dar sensibilitatea nu este perturbată. Distrofia musculară la copii duce adesea la pierderea abilităților fizice dobândite, dobândite înainte de debutul bolii - copilul nu poate merge, nu își ține capul, se oprește din șezut etc.

Distrofia musculară progresivă duce la creșterea volumului muscular - locul fibrelor musculare moarte este ocupat de țesut conjunctiv. Pacientul cade adesea și se plânge de oboseală constantă, lipsă completă de forță fizică.

La copii, distrofia musculară, ale cărei cauze se află în defecte genetice, poate provoca diverse tulburări neurocomportamentale (hiperactivitate, tulburare de deficit de atenție, autism ușor).

Clasificarea distrofiei musculare

• Boala distrofiei musculare are mai multe forme comune, inclusiv:
• Distrofia musculară Duchenne (sau pseudohipertrofică) se manifestă mai ales la băieți în copilărie (primele simptome apar deja la vârsta de 2-5 ani). Distrofia țesutului muscular începe cu extremitățile inferioare și pelvis, apoi afectează jumătatea superioară a corpului, împreună cu restul grupelor musculare. Degenerarea duce la o creștere marcată a volumului mușchilor gambei. Cantitatea de țesut adipos și conjunctiv este în creștere. De asemenea, crește și slăbește mușchiul inimii. Distrofia musculară Duchenne, din păcate, progresează destul de repede - până la 12 copilul își pierde capacitatea de mișcare, iar până la 20 - majoritatea pacienților mor.
• Distrofia musculară Becker se dezvoltă mult mai lent decât forma anterioară. Cel mai frecvent la persoanele scunde. Distrofia musculară Becker se desfășoară în așa fel încât pacienții rămân într-o stare satisfăcătoare pentru o perioadă destul de lungă. Doar bolile sau leziunile concomitente duc la invaliditate.
• Boala Steinert (distrofia musculară miotonică) progresează mai lent. Este mai frecventă la adulții cu vârsta între 20 și 40 de ani. Boala se caracterizează prin miotonie (relaxarea musculară întârziată), o slăbiciune vizibilă a mușchilor feței. De asemenea, este posibilă deteriorarea altor grupuri de țesut muscular, de exemplu, membrele. Pe lângă scheletul, boala poate afecta mușchiul inimii sau mușchii organelor interne.
• Forma juvenilă sau distrofia musculară Erb debutează la vârsta de 10-20 de ani cu atrofia țesutului muscular al brațelor și umerilor. Apoi boala se răspândește la pelvis și la picioare. Distrofia musculară a lui Erb evoluează lent. Se caracterizează printr-un fel de „fălături” la mers, pacienții merg cu stomacul ieșit în afară și împingându-și pieptul înapoi.
• Distrofia musculară Landouzy-Dejerine (această formă a bolii se numește omoplat-facial) se caracterizează prin afectarea mușchilor feței și atrofia treptată a centurii scapulare, a mușchilor trunchiului și ai membrelor. În stadiile incipiente ale degenerării țesutului muscular, pleoapele și buzele nu se închid suficient, ceea ce, la rândul său, duce la o încălcare a dicției. O astfel de distrofie musculară apare la adulții până la 52 de ani. Se derulează foarte lent, ceea ce permite pacientului să rămână capabil să lucreze. Atrofia mușchilor pelvieni începe abia după 15-25 de ani, ceea ce face dificilă mișcarea.

Cel mai frecvent tip de boală de distrofie musculară este distrofia musculară progresivă.

Diagnosticul bolii

Tratamentul distrofiei musculare este prescris numai după un diagnostic cuprinzător. Distrofia musculară progresivă este diagnosticată de medici atunci când un nou-născut dezvoltă o slăbiciune musculară neobișnuită. În sânge, există un conținut crescut de enzimă creatin kinaza secretată de celulele musculare.

Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează o biopsie a țesutului muscular, urmată de studii microscopice, precum și electromiografie și măsurarea vitezei impulsurilor nervoase.

În cazul unei predispoziții a ambilor părinți la boală, se efectuează un diagnostic perinatal special al bolii, care face posibilă determinarea prezenței defectelor genetice la făt.

Cum să tratezi distrofia musculară

Cum să tratezi distrofia musculară, medicii nu pot răspunde. De fapt, tratamentul distrofiei musculare nu are succes. Este aproape imposibil să preveniți sau chiar să încetiniți rata atrofiei țesutului muscular în acest stadiu al dezvoltării medicinei.

Distrofia musculară progresivă, al cărei tratament vizează mai mult combaterea complicațiilor decât boala în sine, duce la deformări ale coloanei vertebrale, pneumonie frecventă și probleme cardiace. Terapia poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.

În astfel de cazuri, tratamentul distrofiei musculare include mai multe puncte simultan:

• pacientul folosește corticosteroizi pentru a ameliora unele dintre simptomele bolii și pentru a adăuga energie;
• pacienților li se recomandă activitate fizică moderată, înot (inactivitatea completă duce la o accelerare a distrofiei țesutului muscular);
• se efectuează kinetoterapie specială, care vizează menținerea tonusului muscular și îmbunătățirea funcționalității articulațiilor, precum și exerciții speciale de respirație;
• se folosesc diverse aparate ortopedice (sape speciale pentru fixarea piciorului inferior, scaune cu rotile etc.).

Dacă distrofia musculară progresivă (tratamentul și terapia pot fi extrem de ineficiente) provoacă tulburări în funcționarea diafragmei și a aparatului pulmonar, se folosesc mecanisme respiratorii pentru a menține starea normală a pacientului.

Distrofia musculara la copii

O astfel de boală genetică precum distrofia musculară la copii este exprimată prin mișcări incomplete și activitate fizică insuficientă. Este cauzată de patologia mușchilor scheletici. Cel mai adesea, copiii prezintă o formă progresivă de distrofie musculară, obținută de copil ca urmare a moștenirii genelor afectate.

Distrofia țesutului muscular nu este vizibilă imediat după nașterea copilului. Se manifestă ceva mai târziu, când copilul învață să-și țină capul sau face primele mișcări independente.

Începând cu tulburări ale sistemului musculo-scheletic, boala duce la dizabilitate. Și în etapa finală - până la moarte.

Ajutați copiii cu distrofie musculară

Momentan nu există copii cu acest diagnostic în grija fundației noastre. Cu toate acestea, puteți ajuta copiii bolnavi cu alte diagnostice!

Descriere:

Distrofia musculară este un grup de boli ereditare cronice ale mușchilor scheletici umani, manifestate prin slăbiciune musculară și degenerare. Există nouă forme diferite de distrofie musculară. Ele diferă prin caracteristici precum vârsta la care începe boala, localizarea mușchilor afectați, severitatea slăbiciunii musculare, rata de progresie a distrofiei și tipul de moștenire. Cele mai frecvente două forme sunt distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară miotonică.

Simptome:

Distrofia Duchenne. Mutație recesivă cromozomială X a genei distrofinei. Caracteristici clinice: debut înainte de vârsta de 5 ani; slăbiciune progresivă a mușchilor pelvini și ai centurii scapulare; incapacitatea de a merge după 12 ani; cifoscolioză; insuficienta respiratorie la varsta de 20-30 de ani. Implicarea altor sisteme de organe: ; scăderea inteligenței.

Distrofia Becker. Mutație recesivă cromozomială X a genei distrofinei. Caracteristici clinice: debut precoce sau târziu în viață; slăbiciune progresivă lent a mușchilor pelvini și ai centurii scapulare; menținerea capacității de a merge după 15 ani; insuficienta respiratorie dupa 40 de ani. Implicarea altor sisteme de organe: cardiomiopatie.

Distrofia miotonică. Autozomal dominant; expansiunea regiunii ADN instabile a cromozomului 19ql3,3. Caracteristici clinice: debut la orice vârstă; slăbiciune progresivă lent a mușchilor pleoapelor, feței, gâtului, mușchilor distali ai membrelor; miotonie. Implicarea altor sisteme de organe: încălcarea conducerii cardiace; probleme mentale; , frontal ; gonade

Distrofie umăr-scapulo-facială.

Autozomal dominant; adesea mutații ale cromozomului 4q35. Caracteristici clinice: debut înainte de vârsta de 20 de ani; slăbiciune musculară progresivă lent a regiunii feței, centurii umărului, flexia dorsală a piciorului. Implicarea altor sisteme de organe: hipertensiune arterială; surditate.

Umăr și centură pelviană (sunt posibile mai multe boli). Autozomal recesiv sau dominant. Caracteristici clinice: debut în copilărie timpurie până la vârsta mijlocie; slăbiciune lent progresivă a mușchilor umărului și ai centurii pelvine. Implicarea altor sisteme de organe: cardiomiopatie.
Distrofia oculofaringiană. Autozomal dominant (Canada franceză sau Spania). Caracteristici clinice: debut la vârsta de 50-60 de ani; slăbiciune progresivă lent a mușchilor: ochi extern, pleoape, față și faringe; acalazia cricofaringiană. Implicarea altor sisteme de organe: cerebral, ocular.
distrofie congenitală. Include mai multe boli, inclusiv tipurile Fukuyama și displazia cerebrooculară). Autosomal recesiv. Caracteristici clinice: debut la naștere; hipotensiune arterială, întârziere în dezvoltare; în unele cazuri - insuficiență respiratorie precoce, în altele - o evoluție mai favorabilă a bolii.

Cauzele apariției:

Boala este cauzată de o genă autosomal dominantă cu expresivitate variabilă (posibilitatea de transmitere la rudele de gradul I este de 50%). Boala este cauzată de amplificare, adică de o creștere a numărului de tripleți CTG într-un loc specific al cromozomului 19 (distrofie miotonică de tip 1) sau CCTG în cromozomul 3 (distrofie miotonică de tip 2). Distrofia miotonică de tip 2 este puțin înțeleasă. Se crede că apare doar în 2% din cazuri (dar poate fi mult mai des); nu are legătură cu tipul 1; cel mai probabil nu este cauza formelor congenitale de distrofie atunci când purtătorul este mama. Pentru tipul 1, s-a dovedit că numărul de repetări de nucleotide crește atunci când mutația este transmisă de la o generație la alta. Severitatea bolii se corelează în mod clar cu numărul acestor repetări. Cel mai mare număr al acestora este determinat în forma congenitală severă a bolii. Mecanismul dezvăluit explică fenomenul de anticipare - ponderare și un debut mai devreme al bolii în generațiile descendente. De exemplu, dacă analiza genetică a arătat că un părinte are un anumit număr de repetări CTG, atunci copilul său va găsi și mai multe repetări ale acestui triplet.

Tratament:

Până în prezent, nu există nicio modalitate de a preveni sau încetini progresia acestei boli. Terapia vizează în principal combaterea complicațiilor, cum ar fi deformarea coloanei vertebrale datorată slăbiciunii mușchilor spatelui sau predispoziție la pneumonie din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori. Fenitoina, procainamida, chinina sunt utilizate în tratamentul miotoniei, dar este necesară prudență la pacienții cu boli de inimă (pericol de agravare a conducerii cardiace). Implantarea unui stimulator cardiac este necesară la pacienții cu sincopă sau bloc cardiac. În tratamentul tulburărilor cardiace, se recomandă medicamentul fenigidin. Utilizarea dispozitivelor ortopedice poate întări picioarele „atârnate”, poate stabiliza articulațiile gleznelor, poate reduce frecvența căderilor. Antrenamentul bine ales poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli. În prezența atrofiei, se folosesc steroizi anabolizanți (retabolil, nerobol), terapia generală de întărire. În cazurile în care există o simptomatologie miotonică semnificativ pronunțată, cure de difenin sunt prescrise la 0,03-0,05 g de 3 ori pe zi, cu durata de 2-3 săptămâni. Se crede că difenina are un efect deprimant asupra conducerii sinaptice și reduce activitatea post-tetanică în mușchi. Cu o somnolență crescută, care însoțește adesea distrofia miotonică, se observă un efect pozitiv atunci când se administrează selegilină. De asemenea, se recomandă administrarea unor suplimente alimentare: coenzima Q10 (100 mg/zi), vitamina E (200 UI/zi) și seleniu (200 mcg/zi), lecitină (20 g/zi).

O vindecare eficientă pentru această boală este posibilă numai cu ajutorul terapiei genice, care acum este intens dezvoltată. Numeroase experimente arată o îmbunătățire a stării fibrelor musculare în tratamentul anumitor forme de distrofie musculară. În distrofiile Duchenne și Becker, se observă o producție insuficientă a proteinei musculare distrofină. Gena responsabilă pentru producerea acestei proteine ​​este cea mai mare dintre toate genele cunoscute, așa că oamenii de știință au creat o versiune în miniatură a acestei gene pentru terapia genică. Oamenii de știință au recunoscut adenovirusurile ca fiind cei mai buni conducători ai genei către mușchi. Prin urmare, au plasat gena dorită în interiorul adenovirusului și au injectat-o ​​în șoareci care sufereau de lipsă de distrofină. Rezultatele experimentului au fost încurajatoare. În alte studii similare, purtătorii acestei gene sunt lipozomii, microsferele și lactoferina. O abordare originală a tratamentului cu terapia genică a DMD este dezvoltată la Universitatea din Oxford de un grup condus de Kay Davies. Esența metodei constă în încercarea de a deprima omologul autozomal al distrofinei, gena utrofinei, al cărei produs de expresie ar putea fi capabil să compenseze lipsa distrofinei în toate grupele musculare. În embriogeneza umană, până la aproximativ șapte săptămâni de dezvoltare, distrofina nu este exprimată și funcția sa în mușchi este îndeplinită de proteina utrofină. Între a șaptea și a 19-a săptămâni de dezvoltare, ambele proteine ​​sunt exprimate, iar după a 19-a săptămână, utrofina musculară este înlocuită cu distrofină. După 19 săptămâni de dezvoltare embrionară, utrofina se găsește doar în regiunea joncțiunilor neuromusculare. Proteina utrofină, având o localizare autozomală, seamănă izbitor cu distrofina în domeniile sale N- și C-terminale, care joacă un rol crucial în funcția distrofinei. Rezultatele experimentale indică posibilitatea fundamentală de a corecta cu utrofină defectele fibrelor musculare lipsite de distrofină.S-a stabilit că două medicamente (L-arginina și heregulina) măresc producția de proteină utrofină în celulele musculare de șoarece. Cantitatea crescută de utrofină este probabil să compenseze parțial absența sau deficiența proteinei distrofine, care este observată în diferite tipuri de distrofie musculară. Înainte ca aceste medicamente să fie utilizate la om, oamenii de știință nu au investigat încă siguranța și eficacitatea lor. Corpul uman conține proteina miostatina, care limitează creșterea musculară. Cercetătorii au observat o îmbunătățire a stării musculare a șoarecilor cu distrofie musculară Duchenne după blocarea acestei proteine. Compania de biotehnologie lucrează la un medicament care poate bloca miostatina la șoareci și plănuiește teste suplimentare care ar putea folosi tehnologia pentru a trata diferite forme de distrofie musculară la om.

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică asociată cu o încălcare a structurii fibrelor musculare. Fibrele musculare din această boală se dezintegrează în cele din urmă, iar capacitatea de mișcare se pierde. Distrofia musculară Duchenne este legată de sex și afectează bărbații. Se manifestă deja în copilărie. Pe lângă tulburările musculare, boala duce la deformări ale scheletului, poate fi însoțită de insuficiență respiratorie și cardiacă, tulburări mentale și endocrine. Nu există încă o metodă radicală de tratament pentru a eradica boala. Toate măsurile existente sunt doar simptomatice. Destul de rar, pacienții reușesc să supraviețuiască pietrei de hotar de 30 de ani. Acest articol se concentrează pe cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1861 (conform altor surse - 1868) de un neurolog francez și îi poartă numele. Nu este atât de rar: 1 caz la 3500 de nou-născuți. Dintre toate distrofiile musculare cunoscute de medicină, aceasta este cea mai frecventă.

Distrofia musculară Duchenne se bazează pe un defect genetic al cromozomului X sexual.

O secțiune a cromozomului X conține o genă care codifică producția de către organism a unei proteine ​​musculare speciale numită distrofină. Proteina distrofina formează baza fibrelor musculare (miofibrilelor) la nivel microscopic. Funcția distrofinei este de a menține scheletul celular, de a asigura capacitatea miofibrilelor de a efectua acte repetate de contracție și relaxare. În distrofia musculară Duchenne, această proteină fie este absentă cu totul, fie sintetizată defectuos. Nivelul normal de distrofină nu depășește 3%. Acest lucru duce la distrugerea fibrelor musculare. Mușchii renasc și sunt înlocuiți cu țesut adipos și conjunctiv. Desigur, în acest caz, componenta motrică a activității umane se pierde.

Boala este moștenită ca un tip recesiv legat de cromozomul X. Ce inseamna asta? Deoarece toate genele umane sunt împerecheate, adică se dublează una pe alta, pentru ca modificări patologice să apară în organism cu o boală ereditară, este necesar ca un defect genetic să apară într-un cromozom sau părți similare ale ambilor cromozomi. Dacă boala apare numai cu mutații în ambii cromozomi, atunci acest tip de moștenire se numește recesiv. Atunci când o anomalie genetică este detectată într-un singur cromozom, dar boala încă se dezvoltă, acest tip de moștenire se numește dominant. Tipul recesiv este posibil numai cu înfrângerea simultană a cromozomilor identici. Dacă al doilea cromozom este „sănătos”, atunci boala nu va apărea. De aceea, distrofia musculară Duchenne este lotul bărbaților, pentru că aceștia au un cromozom X în setul genetic și al doilea (pereche) Y. Dacă un băiat dă peste un cromozom X „rupt”, atunci cu siguranță va avea o boală , pentru că un cromozom sănătos pur și simplu nu-l are. Pentru ca la o fată să apară distrofia musculară Duchenne, doi cromozomi X patologici trebuie să se potrivească în genotipul ei, ceea ce este practic puțin probabil (în acest caz, tatăl fetei trebuie să fie bolnav, iar setul genetic al mamei trebuie să conțină un cromozom X defect) . Fetele acționează doar ca purtătoare ale bolii și o transmit fiilor lor. Desigur, unele cazuri de boală nu sunt rezultatul moștenirii, ci apar sporadic. Aceasta înseamnă apariția spontană a unei mutații în structura genetică a copilului. O mutație nou apărută poate fi moștenită (cu condiția ca capacitatea de a se reproduce să fie păstrată).

Simptomele bolii

Distrofia musculară Duchenne se manifestă întotdeauna înainte de vârsta de 5 ani. Cel mai adesea, primele simptome apar înainte de vârsta de 3 ani. Toate manifestările patologice ale bolii pot fi împărțite în mai multe grupuri (în funcție de natura modificărilor):

• afectarea mușchilor scheletici;
• deformări ale scheletului;
• afectarea mușchiului inimii;
• probleme mentale;
• tulburări endocrine.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Deteriorarea țesutului muscular este principala manifestare a bolii. Determină slăbiciune musculară generalizată. Simptomele inițiale apar imperceptibil.

Copiii se nasc fără abateri speciale. Cu toate acestea, dezvoltarea lor motrică rămâne în urmă în ritm în comparație cu semenii lor. Astfel de copii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili din punct de vedere motor. În timp ce copilul este foarte mic, acest lucru este adesea asociat cu particularitățile temperamentului și nu acordați atenție schimbărilor inițiale.

Semne evidente apar la începutul mersului. Copiii cad adesea și se mișcă pe degete (pe degete). Trebuie remarcat faptul că aceste încălcări nu sunt interpretate la primii pași ai copilului, deoarece locomoția bipedă la început pentru toți copiii este asociată cu căderi și stângăcie. Când cei mai mulți dintre colegii lor se mișcă deja destul de încrezători, băieții cu distrofie musculară Duchenne continuă să cadă cu încăpățânare.

Când copilul învață să vorbească, începe să se plângă de slăbiciune și oboseală, de intoleranță la efort fizic. Alergatul, cățăratul, săriturile și alte activități preferate ale copiilor pentru un copil cu distrofie musculară Duchenne nu sunt atractive.

Mersul unor astfel de copii seamănă cu o rață: par să se rostogolească din picior în picior.

O manifestare deosebită a bolii este simptomul Gowers. Constă în următoarele: atunci când un copil încearcă să se ridice din genunchi, se ghemuiește, de pe podea, își folosește mâinile pentru a ajuta mușchii slabi ai picioarelor. Pentru a face acest lucru, își sprijină mâinile pe sine, „urcând scara, singur”.

Distrofia musculară Duchenne este un tip ascendent de slăbiciune musculară. Aceasta înseamnă că slăbiciunea se manifestă mai întâi la nivelul picioarelor, apoi se extinde la pelvis și trunchi, apoi la umeri, gât și, în cele din urmă, la brațe, mușchii respiratori și cap.

În ciuda faptului că, cu această boală, fibrele musculare sunt supuse distrugerii și atrofiei, în exterior unii mușchi pot arăta destul de normali sau chiar umflați. Se dezvoltă așa-numita pseudohipertrofie a mușchilor. Cel mai adesea, acest proces este vizibil în mușchii gambei, fesieri și deltoizi, mușchii limbii. Locul fibrelor musculare dezintegrate este ocupat de țesut adipos, motiv pentru care se creează efectul unei bune dezvoltări musculare, care se dovedește a fi complet diferit de test.

Procesul atrofic în mușchi este întotdeauna simetric. Direcția ascendentă a procesului duce la apariția unei talii de „viespe”, a omoplaților „în formă de aripi” (omoplații rămân în spatele corpului ca niște aripi), un simptom de „brânză de umăr slăbită” (când capul pare să fie cădea în umeri când încearcă să ridici copilul sub axile). Fața este hipomimică, buzele se pot îngroșa (înlocuirea mușchilor cu țesut adipos și conjunctiv). Pseudohipertrofia limbii devine cauza tulburărilor de vorbire.

Distrugerea mușchilor este însoțită de dezvoltarea contracturilor musculare și scurtarea tendoanelor (observată clar în exemplul tendonului lui Ahile).

Reflexele tendinoase (genunchi, Ahile, biceps, triceps și așa mai departe) scad treptat. Mușchii sunt fermi la atingere, dar nedureroase. Tonusul muscular este de obicei redus.

Progresia treptată a slăbiciunii musculare duce la faptul că, până la vârsta de 10-12 ani, mulți copii își pierd capacitatea de a se mișca independent și au nevoie de un scaun cu rotile. Capacitatea de a sta în picioare se menține, în medie, până la 16 ani.

Separat, trebuie spus despre implicarea mușchilor respiratori în procesul patologic. Acest lucru se observă după adolescență. Slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi implicați în actul de respirație duce la scăderea treptată a capacității pulmonare și a volumelor de ventilație. Noaptea, acest lucru este vizibil mai ales (apar atacuri de sufocare), astfel încât copiii pot avea temeri înainte de a merge la culcare. Se formează insuficiență respiratorie, care agravează cursul infecțiilor intercurente.

Deformări ale scheletului

Acestea sunt simptome asociate cu modificările musculare. La copii, se formează treptat o creștere a îndoirii lombare (lordoză), curbură a coloanei vertebrale toracice în lateral (scolioză) și aplecare (cifoză), forma piciorului se modifică. În timp, se dezvoltă osteoporoza difuză. Aceste simptome contribuie și mai mult la deteriorarea tulburărilor de mișcare.

Leziuni ale mușchiului inimii

Este un simptom obligatoriu al distrofiei musculare Duchenne. Pacienții dezvoltă cardiomiopatie (hipertrofică sau dilatată). Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin tulburări de ritm cardiac, modificări ale tensiunii arteriale. Limitele inimii cresc, dar o inimă atât de mare are o funcționalitate redusă. În cele din urmă, se dezvoltă insuficiența cardiacă. Combinația de insuficiență cardiacă severă cu tulburări respiratorii pe fondul unei infecții asociate poate fi cauza decesului la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

deficiență mintală

Acest lucru nu este obligatoriu, ci un posibil semn al bolii. Este asociat cu o deficiență a unei forme speciale de distrofină - apodistrofină, conținută în creier. Deficiențele inteligenței variază de la minor la idioție. În același timp, severitatea tulburărilor psihice nu are nicio legătură cu gradul tulburărilor musculare. Inadaptarea socială din cauza incapacității de a se deplasa liber și de a frecventa instituțiile pentru copii (grădinițe, școli) contribuie la agravarea tulburărilor cognitive.

tulburări endocrine

Apar la 30-50% dintre pacienți. Ele pot fi destul de diverse, dar cel mai adesea este vorba de obezitate cu o depunere predominantă de grăsime în glandele mamare, coapse, fese, centura scapulară, subdezvoltarea (sau disfuncția) organelor genitale. Pacienții sunt adesea de statură mică.

Distrofia musculară Duchenne progresează constant. Până la vârsta de 15-20 de ani, aproape toți pacienții nu pot avea grijă de ei înșiși din cauza imobilității. În final, se unesc infecțiile bacteriene (organe respiratorii și urinare, escare infectate cu îngrijire insuficientă), care, pe fondul insuficienței cardiace și respiratorii, duc la moarte. Puțini dintre pacienți supraviețuiesc pietrei de hotar de 30 de ani.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne se bazează pe mai multe tipuri de studii, dintre care principalul este un test genetic (diagnostic ADN).

Numai detectarea unui defect al cromozomului X în zona responsabilă pentru sinteza distrofinei confirmă în mod fiabil diagnosticul. Înainte de o astfel de analiză, diagnosticul este preliminar.

Alte metode de cercetare pot include:

• determinarea activității creatin fosfokinazei (CPK). Această enzimă reflectă moartea fibrelor musculare. Concentrația sa în distrofia musculară Duchenne depășește norma de zeci și sute de ori până la vârsta de 5 ani. Ulterior, nivelul enzimei scade treptat, deoarece unele dintre fibrele musculare au fost deja distruse ireversibil;
• electromiografie. Această metodă vă permite să confirmați faptul că boala se bazează pe modificări primare ale mușchilor, în timp ce conductorii nervoși sunt complet intacți;
• biopsie musculară. Cu ajutorul acestuia, se determină conținutul de proteină distrofină în mușchi. Cu toate acestea, în legătură cu îmbunătățirea diagnosticului genetic din ultimele decenii, această procedură traumatică a dispărut în fundal;
• teste respiratorii (studiul capacitatii pulmonare), ECG, ecografie cardiaca. Aceste metode nu sunt folosite pentru stabilirea unui diagnostic, ci sunt necesare pentru depistarea modificărilor patologice ale sistemelor respirator și cardiovascular pentru a corecta tulburările existente.

Identificarea unui copil bolnav în familie înseamnă că genotipul mamei are un cromozom X anormal. În cazuri rare, mama poate fi sănătoasă dacă mutația apare accidental la copil. A avea un cromozom X defect prezintă un risc pentru viitoarele sarcini. Prin urmare, astfel de familii ar trebui consultate de un genetician. Când apar sarcini repetate, părinților li se oferă un diagnostic prenatal, adică un studiu al genotipului unui copil nenăscut pentru a exclude bolile ereditare, inclusiv distrofia musculară Duchenne.

Pentru cercetare, veți avea nevoie de celule fetale, care sunt obținute prin diferite proceduri în diferite etape ale sarcinii (de exemplu, biopsie corială, amniocenteză și altele). Și deși aceste manipulări medicale prezintă un anumit risc pentru sarcină, ele vă permit să răspundeți cu exactitate la întrebarea: are fătul vreo boală genetică.

Tratament

Distrofia musculară Duchenne este în prezent o boală incurabilă. Puteți ajuta un copil (adult) să prelungească timpul de activitate fizică, folosind diverse metode de menținere a forței musculare, compensând modificările din sistemul cardiovascular și respirator.

În ciuda acestui fapt, prognozele oamenilor de știință pentru o vindecare completă a acestei boli sunt destul de optimiste, deoarece primii pași în această direcție au fost deja făcuți.

În prezent, pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne, se folosesc medicamente:

• steroizi (cu utilizare regulată, pot reduce slăbiciunea musculară);
• β-2-agonişti (dau, de asemenea, temporar forţă musculară, dar nu încetinesc progresia bolii).

Utilizarea β-2-agoniștilor (Albuterol, Formoterol) nu are o recunoaștere semnificativă statistic, deoarece există puțină experiență în utilizarea lor în această patologie. Controlul modificărilor stării de sănătate la lotul de pacienți care au utilizat aceste medicamente a fost efectuat timp de un an. Prin urmare, nu se poate pretinde că funcționează mai mult timp.

Steroizii sunt principalul tratament astăzi. Se crede că utilizarea lor vă permite să mențineți forța musculară pentru o perioadă de timp, adică pot încetini progresia bolii. În plus, s-a demonstrat că steroizii reduc riscul de scolioză în distrofia musculară Duchenne. Dar totuși, posibilitățile acestor medicamente sunt limitate, iar boala va progresa constant.

Când începe tratamentul hormonal? Se crede că momentul optim pentru începerea terapiei este o fază a bolii în care abilitățile motorii nu se îmbunătățesc, dar nu se deteriorează încă. Acest lucru se întâmplă de obicei la vârsta de 4-6 ani. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt Prednisolone și Deflazacort. Dozele sunt prescrise individual. Medicamentele sunt utilizate atâta timp cât există un efect clinic vizibil. Când începe faza de progresie a bolii, atunci nevoia de utilizare a steroizilor dispare, iar aceștia sunt treptat (!) Anulați.

Dintre medicamente, medicamentele cardiace (antiaritmice, metabolice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) sunt, de asemenea, utilizate pentru distrofia musculară Duchenne. Ele vă permit să vă ocupați de aspectele cardiologice ale bolii.

Dintre metodele de tratament non-medicamentale, kinetoterapie și îngrijirea ortopedică joacă un rol semnificativ. Tehnicile de fizioterapie vă permit să mențineți flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor mai mult timp decât fără utilizarea lor, menținerea forței musculare. S-a dovedit că activitatea fizică moderată are un efect pozitiv asupra evoluției bolii, dar inactivitatea și repausul la pat, dimpotrivă, contribuie la o progresie și mai rapidă a bolii. Prin urmare, este necesar să se mențină o activitate fizică fezabilă cât mai mult timp posibil, chiar și după ce pacientul s-a „mutat” într-un scaun cu rotile. Sunt prezentate cursuri regulate de masaj. Înotul are un efect pozitiv asupra bunăstării pacientului.

Dispozitivele ortopedice pot facilita foarte mult viața pacientului. Lista lor este destul de largă și variată: acestea sunt diferite tipuri de verticalizatoare (acestea ajută la menținerea unei poziții în picioare), și dispozitive pentru auto-stare, și scaune cu rotile cu acționare electrică și atele speciale pentru eliminarea contracturilor la nivelul piciorului inferior (utilizate chiar și noaptea), și corsete pentru coloana vertebrală și atele lungi pentru picioare (orteze genunchi-gleznă) și multe altele.

Când boala afectează și mușchii respiratori, iar respirația spontană devine ineficientă, este posibil să se utilizeze dispozitive de ventilație pulmonară artificială cu diferite modificări.

Și totuși, chiar și utilizarea tuturor acestor măsuri în complex nu permite depășirea bolii. Până în prezent, există o serie de domenii promițătoare de cercetare care pot reprezenta o descoperire în tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Cele mai comune dintre ele includ:

• terapia genică (introducerea genei „corecte” folosind particule virale, livrarea de constructe genetice în compoziția lipozomilor, oligopeptidelor, purtătorilor polimerici și altele);
• regenerarea fibrelor musculare cu ajutorul celulelor stem;
• transplantul de celule miogenice care sunt capabile să sintetizeze distrofină normală;
• ignorarea exonilor (folosind oligoribonucleotide antisens) ca o încercare de a încetini progresia bolii și de a atenua cursul acesteia;
• înlocuirea distrofinei cu o altă proteină utrofină, a cărei genă este decodificată. Tehnica a fost testată pe șoareci cu rezultate pozitive.

Fiecare dintre noile evoluții aduce speranță pacienților cu distrofie musculară Duchenne pentru o recuperare completă.

Astfel, distrofia musculară Duchenne este o problemă genetică la bărbați. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă din cauza distrugerii fibrelor musculare. În prezent, este o boală incurabilă, dar mulți oameni de știință din întreaga lume lucrează pentru a crea o modalitate radicală de a face față acesteia.

Film de animație Distrofia musculară Duchenne actorie vocală, subtitrări în rusă: