Прогрессирующие мышечные дистрофии. Мышечная дистрофия дюшенна

Мышечная дистрофия – ряд заболеваний, которые характеризуются атрофией или ослаблением различных мышц, чаще всего эти заболевания наследственные.

Есть несколько форм такого заболевания, отличаются они друг от друга такими характеристиками: локализация мышц, степень атрофии или ослабления, возраст возникновения, тип приобретения, темпы прогрессирования.

Причины заболевания точно неизвестны, считается, что это наследственное заболевание, связано с неправильным обменом веществ в мышцах. Некоторые формы развиваются только у мальчиков.

Симптомы дистрофии мышц

Главным симптомом является прогрессирующая слабость мышц.

Дистрофия Дюшенна. Развивается чаще у мальчиков и выявляется тогда, когда дитя делает попытки пойти самостоятельно. Признаки мышечной дистрофии этого вида таковы:

Сложности при вставании из положений сидя, лежа;

Частые падения ребенка;

- «переваливающаяся» походка;

Затрудненный бег и прыжки;

Затруднение в обучении;

Увеличение икроножных мышц.

Дистрофия Беккера. Признаки мышечной дистрофии этого типа сходны с дистрофией Дюшенна, только они мягче и развиваются медленнее. Первые симптомы отмечаются в подростковом возрасте и даже после 20 лет.

Миотоническая дистрофия (Болезнь Штейнерта). При ней невозможно расслабить мышцы, когда хочется. В первую очередь заболеванию подвергаются мышцы лица. Начинается после подросткового периода.

Плече-лопаточная дистрофия. Характерен внешний вид человека: лопатки торчат, будто крылья, когда человек поднимает руки или плечи. Развивается у подростков.

Тазово-плечевая дистрофия. Страдают мышцы плеч и бедер, отмечается невозможность поднять стопу. Развивается в раннем детстве и прогрессирует.

Врожденная дистрофия. Развивается сразу после рождения или становится явной до 2-х лет. Бывают легкие формы и тяжелое течение.

Окулофарингеальная дистрофия. Первый признак – опущение век. Отмечается слабость мышц глаз, шеи, лица, возникают трудности с глотанием. Такая форма проявляется в зрелом возрасте (40-50 лет).

Часто мышцы, из-за разрастания соединительной ткани, могут увеличиваться, что создает иллюзию нормальности мышц.

Позже к основным симптомам присоединяются такие признаки мышечной дистрофии: деформация скелета, аномалии развития костей, искривление позвоночника.

Осложнения мышечной дистрофии

Заболевание может повлиять на мышцы, которые связаны с дыханием. Люди, страдающие дистрофией Дюшенна, редко доживают до 40 лет.

Некоторые виды заболевания оказывают негативное действие на сердце, иногда возникают проблемы с приемом пищи. Теряется способность нормально двигаться, может наступить паралич.

Диагностика мышечной дистрофии

Врач выясняет, болел ли кто-либо в семье пациента аналогичной болезнью, узнает, как протекала болезнь. Беседует с родственниками и самим больным, оценивает его жалобы и назначает специальные исследования. Исследуются фрагменты мышечной ткани, назначается электромиография, которая позволяет оценить состояние нервов в мышцах. Проводятся также иммунологические и биологические исследования.

Лечение мышечной дистрофии

Современные врачи еще не научились лечить мышечную дистрофию определенными способами так, чтобы полностью избавиться от болезни.

Методы лечения мышечной дистрофии направлены на устранение и облегчение симптомов, также на предотвращение осложнений.

Применение кортикостероидных препаратов поможет задержать прогрессирование дистрофии и улучшить силу мышц.

Назначаются упражнения для тренировки и укрепления мышц, иногда применяют гормональную и клеточную терапию.

Используются шины, предотвращающие стягивание мышц.

При различных симптомах назначается соответствующее лечение. Так при нарушениях работы сердца используются специальные препараты (например, фенигидин). Для поддержания походки используют ортопедические аппараты. Рекомендованы препараты, снижающие активность в мышцах.

При сонливости, которая нередко сопровождает некоторые формы болезни, назначают препарат селегилин.

Последние исследования показали, что хорошие результаты дает лечение при помощи генной терапии. Однако эта отрасль только развивается и лечение в больницах с помощью него не ведется.

Народное лечение мышечной дистрофии тоже предлагает свои методы. Вот некоторые из них.

1. Втирайте в мышцы сливочное масло. После натирания больного заворачивают в простыню и дают полежать час. Втирать нужно в течение 20 минут.

2. Скорлупу куриных яиц промыть, перетереть в муку. В эту муку капают лимонный сок (сколько лет – столько и капель), образовавшиеся комочки едят натощак и на ночь. Принимать 20 дней.

3. Половину литровой банки овса моют и засыпают в банку трехлитровую. К нему добавляют чайную ложку лимонного сока, 3 больших ложки сахара и заливают водой. Настаивают 3 дня и пьют вместо чая.

Обратитесь за консультацией к неврологу!

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

• Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

• Поддерживающие меры.
• Иногда преднизолон.
• Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

У каждого человека мышцы выполняют множество важных функций. Благодаря ним мы осуществляем самую разную деятельность, передвигаемся, имеем возможность ходить. Однако в некоторых случаях их деятельность нарушается. Существует целый ряд хронических болезней мышц, которые приводят к развитию нарастающей мышечной слабости и дегенерации мышечных волокон. Такое состояние медики характеризуют термином «дистрофия мышц», поговорим, как осуществляется лечение этой болезни, какие симптомы характерны для такой патологии, и какие известны причины ее развития.

Почему начинается дистрофия мышц, причины этого процесса каковы?

Существует ряд разных факторов, способных спровоцировать развитие мышечной дистрофии у человека, но далеко не все они известны медикам. В некоторых случаях возникновение такой патологии является результатом мутации гена, который несет ответственность за способности мышечных клеток к синтезу необходимых белков. Так учеными был обнаружен ген дистрофии Дюшенна, он располагается в половой Х хромосоме. От женщин такой ген передается их детям, но матери чаще всего не страдают от такой патологии. Мальчики, получив такой ген от мамы, сталкиваются с первыми проявлениями мышечной дистрофии в возрасте от двух и до девяти лет. Некоторые разновидности такого состояния никак не связаны с половыми хромосомами, они встречаются в равной степени у женщин и мужчин.

В некоторых случаях мышечная дистрофия развивается у людей при необходимости отказаться от движений – при длительном обездвиживании конечности, соблюдении постельного режима и пр.

Что указывает на болезнь «дистрофия мышц», симптомы ее каковы?

Мышечная дистрофия может проявляться многими симптомами. Так подобное патологическое состояние приводит к существенному снижению мышечного тонуса. У больных наблюдается изменение походки, которое объясняется слабостью мышц ног. Со временем у пораженного дистрофией ребенка постепенно теряются все физические навыки, которые ему удалось получить до начала развития заболевания. К примеру, вначале ребенок теряет способность ходить, далее – сидеть, затем – держать головку и пр.

При мышечной дистрофии наблюдается полное отсутствие мышечных болей, скелетные мышцы постепенно атрофируются, но на чувствительности это никак не сказывается.
Развитие патологических процессов сопровождается частыми падениями, кроме того больные жалуются на постоянную усталость.

По мере развития заболевания наблюдается постепенное и непрерывное увеличение размеров мышц, в особенности, икроножных. Это объясняется разрастанием соединительных тканей в местах погибших мышечных волокон.

Как корректируется дистрофия мышц, лечение какое поможет?

Как показывает практика, полностью справиться с мышечной дистрофией докторам не удается, однако все терапевтические мероприятия при таком лечении направлены на максимальное облегчение проявлений болезни и на предупреждение осложнений.

Лечение такого патологического состояния должно носить комплексный характер. Так для стимуляции мышечной активности врач прописывает пациенту кортикостероиды. Препаратом выбора частенько становится преднизон. При остром течении недуга такой состав приходится принимать по 0,02-0,08гр. После дозировка может быть снижена до 0,005-0,01 в сутки.

Длительность терапии подбирается в индивидуальном порядке. При таком лечении больным необходимо придерживаться диетического питания, включив в свой рацион побольше белка и солей кальция. При необходимости особенно продолжительного лечения больным показан еще и прием анаболических гормонов, к примеру, метиландростендиола. Данный состав выпускается в форме таблеток, которые нужно рассасывать под языком. Взрослым его нужно принимать по 0,025-0,05гр в сутки, детская дозировка подбирается в индивидуальном порядке. Длительность терапии метиландростендиолом должна составлять три-четыре недели, далее нужно совершать перерыв на две-три недели и вновь повторять курс.

При мышечной дистрофии лечение также подразумевает прием препаратов, призванных устранить спазмы мышечных тканей. Это могут быть такие составы, как дифенин либо карбамазепин.

Дифенин взрослым нужно принимать по 0,02-0,8гр в сутки, а детям дозировку подбирают в зависимости от возраста. Прием осуществляют во время трапезы либо сразу после нее.

Карбамазепин потребляют без привязки ко времени еды, запивая водой. Взрослым обычно прописывают 100-200мг лекарства, после дозировка постепенно увеличивается примерно до 400мг в сутки. Детям обычно выписывают вначале 20-60мг состава в сутки, после дозировка может быть повышена.

Во многих случаях лечение мышечной дистрофии подразумевает также использование самых разных БАДов. Так неплохой эффект оказывает прием Креатина, который способствует наращиванию объема мышц и помогает им справляться с нагрузками. Часто доктора советуют потреблять кофермент Q10, который неплохо увеличивает общую мышечную выносливость.

Лечение мышечной дистрофии также включает в себя проведение ЛФК, особенно полезны упражнения на растяжку. Больным показаны массажи, дыхательные упражнения. При запущенности болезни может осуществляться и оперативное вмешательство.

К сожалению, на сегодняшний день нет ни одно способа лечения мышечной дистрофии. Однако своевременная диагностика такого патологического состояния и адекватное лечение в большей части случаев позволяют замедлить течение недуга.

Екатерина, www.сайт

P.S. В тексте употреблены некоторые формы свойственные устной речи.

Мышечная дистрофия - это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

• чувство скованности в мышцах;
• у больного появляется ковыляющая походка;
• сложно бегать и прыгать;
• случаются частые падения;
• трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
• больному легче ходить на пальчиках;
• ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

• Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
• Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
• Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
• Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
• Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
• Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной дистрофии у ребенка, а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

• Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
• Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Физиотерапия

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом - берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия

(болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Патоморфология.

Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз.

По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины.

Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение.

Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.