मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों की संरचनाओं के पुराने रोगों का एक समूह है, मुख्य रूप से कंकाल। सभी प्रगतिशील पेशी अपविकास के लिए, एक विशिष्ट विशेषता मांसपेशियों की धीरे-धीरे प्रकट होने वाली कमजोरी है, साथ ही साथ उनका अध: पतन भी है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों के तंतुओं के व्यास में कमी देखी जाती है। डिस्ट्रोफी के परिणामस्वरूप, प्रभावित तत्व सिकुड़ने की क्षमता खो देते हैं और धीरे-धीरे विघटित हो जाते हैं। एक बीमार व्यक्ति के शरीर में उनका स्थान संयोजी और वसा ऊतक द्वारा कब्जा कर लिया जाता है।

चिकित्सक इस रोग संबंधी स्थिति की केवल नौ किस्मों में अंतर करते हैं, जिनमें विकास की आक्रामकता, मुख्य विशेषताओं, प्रभावित तंतुओं के स्थानीयकरण और आयु संकेतकों के आधार पर महत्वपूर्ण अंतर होते हैं।

एटियलजि

अब तक, वैज्ञानिक सही कारणों का पता लगाने में सक्षम नहीं हैं जो पैथोलॉजी को भड़काने वाले पैथोलॉजिकल तंत्र को ट्रिगर करते हैं। लेकिन यह पहले से ही निश्चित रूप से ज्ञात है कि इस रोग की स्थिति के सभी कारणों का आधार ऑटोसोमल प्रमुख जीनोम का उत्परिवर्तन है, जिसका मुख्य कार्य मानव शरीर में एक विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण और पुनर्जनन है जो पूर्ण गठन के लिए जिम्मेदार है। मांसपेशी फाइबर की।

मानव आनुवंशिक कोड में कौन सा विशेष गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रक्रिया के अधीन था, यह इस बात पर निर्भर करता है कि यह किस स्थान पर विकसित होगा:

• अधिकांश नैदानिक ​​स्थितियों में, मानव जीनोम में X गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन होता है। इस मामले में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बढ़ने लगती है। यह रोग का यह रूप है जिसका सबसे अधिक बार निदान किया जाता है। यह उल्लेखनीय है कि यदि निष्पक्ष सेक्स के जीनोम में एक दोषपूर्ण गुणसूत्र है, तो संभावना है कि वह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगी। लेकिन ऐसा भी होता है कि उसे रोग के कोई लक्षण नहीं हैं और वह बिल्कुल भी प्रकट नहीं होगा;
• रोग की मोटोनिक किस्म का कारण गुणसूत्र 19 से संबंधित एक असामान्य जीनोम का निर्माण है;
• अलग-अलग, यह मांसपेशियों के अविकसितता को उजागर करने के लायक है, जो पूरी तरह से सेक्स क्रोमोसोम में असामान्यताओं से संबंधित नहीं है। इस समूह में 2 प्रकार के रोग शामिल हैं: कंधे-स्कैपुला-चेहरा, पीठ के निचले हिस्से-अंग।

किस्मों

चिकित्सक रोग के कई सबसे सामान्य रूपों में अंतर करते हैं।

Duchenne पेशी dystrophy।इस किस्म को चिकित्सा साहित्य में स्यूडोहाइपरट्रॉफिक भी कहा जाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर बचपन में बढ़ने लगती है। उल्लेखनीय है कि लड़कियों की तुलना में छोटे लड़के इस बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण बच्चों में 2 से 5 साल की उम्र में ही दिखाई देते हैं। प्रारंभ में, पैरों की मांसपेशियां, पेल्विक गर्डल प्रभावित होते हैं। लेकिन धीरे-धीरे रोग प्रक्रिया ऊपरी शरीर की मांसपेशियों में "चलती है"। अन्य मांसपेशी संरचनाएं भी बाद में शामिल होती हैं। यह उल्लेखनीय है कि रोग तेजी से बढ़ रहा है, और औसतन 12-15 वर्ष की आयु तक, रोगी पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देता है। इस प्रकार की डिस्ट्रोफी का पूर्वानुमान अनुकूल नहीं है - बहुत से लोग 20 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं।

स्टीनर्ट की बीमारी।इस प्रकार की विकृति 20 से 40 वर्ष के आयु वर्ग के वयस्कों की विशेषता है। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब पैथोलॉजी पहले से ही बचपन में ही प्रकट होती है। लिंग, डिस्ट्रोफी के संबंध में कोई प्रतिबंध नहीं है। धीमी प्रगति द्वारा विशेषता।

इस प्रकार की डिस्ट्रोफी की अपनी विशिष्ट विशेषता है - रोग प्रक्रिया न केवल कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, बल्कि महत्वपूर्ण अंगों की संरचनाओं को भी प्रभावित करती है। रोगी को चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी विकसित हो सकती है। यह ध्यान देने योग्य है कि अन्य मांसपेशी समूहों को नुकसान भी संभव है। उनके प्रारंभिक संकुचन के बाद तंतुओं की धीमी गति से छूट विशेषता है।

बेकर की प्रगतिशील पेशी अपविकास।इस प्रकार की विकृति दुर्लभ है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। प्रोग्रेसिव बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का आमतौर पर छोटे कद वाले लोगों में निदान किया जाता है। रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है। कई वर्षों तक, इस निदान वाले लोग काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं, और उनकी स्थिति संतोषजनक बनी रहती है। अलग-अलग गंभीरता की चोटों के साथ-साथ सहवर्ती रोगों से विकलांगता की सुविधा होती है।

एर्ब-रोथ जुवेनाइल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।इसके लक्षणों के प्रकट होने की अवधि 10 से 20 वर्ष तक होती है। धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। विकास के प्रारंभिक चरणों में, बाहों और कंधों के तंतुओं का शोष नोट किया जाता है, बाद में - पैरों और श्रोणि के। चलते समय, किसी व्यक्ति की मुद्रा में बदलाव देखा जा सकता है - छाती थोड़ी पीछे चलती है, जबकि पेट आगे की ओर निकलता है। रोगी जाता है और लुढ़कता है।

लैंडौज़ी-डीजेरिन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।रोग के लक्षण 6 से 52 वर्ष की अवधि में प्रकट होते हैं। सबसे अधिक बार, लैंडौज़ी-डीजेरिन डिस्ट्रोफी के लक्षण 10 से 15 वर्ष की अवधि में पाए जाते हैं। इस बीमारी से सबसे पहले चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। लेकिन धीरे-धीरे, लैंडौज़ी-डीजेरिन डिस्ट्रोफी के साथ, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया अंगों और ट्रंक की मांसपेशियों की संरचनाओं को भी कवर करती है।

रोग के विकास का पहला लक्षण पलकों का अधूरा बंद होना है। धीरे-धीरे, होंठ पूरी तरह से बंद हो जाते हैं, जिससे उच्चारण का उल्लंघन होता है। रोगियों में लैंडौज़ी-डीजेरिन की विकृति धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। रोगी लंबे समय तक चलने की क्षमता रखता है, जिससे वह सामान्य जीवन जी सकता है। औसतन, 20-25 वर्षों के बाद, पैल्विक करधनी की मांसपेशियों का शोष संभव है, जो विकलांगता का कारण बनता है। सामान्य तौर पर, हम कह सकते हैं कि लैंडौज़ी-डीजेरिन डिस्ट्रोफी अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है।

लक्षण

डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूपों (लैंडुजी-डीजेरिन, ड्यूचेन, बेकर, आदि) की प्रगति के अपने विशिष्ट लक्षण हैं। लेकिन लक्षणों का एक समूह भी है जो किसी भी प्रकार की विकृति की विशेषता है:

• दर्द सिंड्रोम की अनुपस्थिति;
• मांसपेशी फाइबर के स्वर में धीरे-धीरे कमी;
• प्रभावित क्षेत्रों में संवेदनशीलता कम नहीं होती है;
• कंकाल की मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष;
• चाल में परिवर्तन;
• पैर की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण बार-बार गिरना;
• लगातार थकान;
• रोग की प्रगति का एक विशिष्ट लक्षण मांसपेशियों के आकार में परिवर्तन है;
• बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शारीरिक रूप से धीरे-धीरे होने वाले नुकसान से प्रकट होती है। कौशल जो उन्होंने पैथोलॉजी की प्रगति से पहले ही विकसित कर लिए थे।

निदान

बच्चों और वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं:

• सावधानीपूर्वक इतिहास लेना;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• सूक्ष्म परीक्षा के लिए मांसपेशी फाइबर का एक छोटा सा खंड लेना;
• एक आर्थोपेडिस्ट और चिकित्सक के साथ अतिरिक्त परामर्श।

जटिलताओं

• दिल का उल्लंघन;
• रीढ़ की हड्डी की विकृति;
• घटी हुई बुद्धि, स्मृति कार्य;
• सक्रिय आंदोलनों और क्रमिक विकलांगता बनाने की क्षमता में कमी;
• श्वसन प्रणाली के विकृति विज्ञान की प्रगति;
• मृत्यु (चिकित्सा आँकड़े ऐसे हैं कि यह रोग शायद ही कभी मृत्यु का कारण बनता है)।

चिकित्सीय उपाय

यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। अभी तक ऐसी कोई दवा या प्रक्रिया नहीं बनी है जो मांसपेशियों के तंतुओं के प्रभावित क्षेत्रों को बहाल कर सके। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार मुख्य रूप से मांसपेशियों की संरचनाओं में डिस्ट्रोफी प्रक्रियाओं के सक्रिय विकास को रोकना है। इस प्रयोजन के लिए, रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, विटामिन, एटीपी, और इसी तरह निर्धारित किया जाता है।

इसके अतिरिक्त असाइन किया गया:

• मालिश चिकित्सा;
• भौतिक चिकित्सा;
• श्वास व्यायाम;
• प्रगति को रोकें।

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समान लक्षणों वाले रोग:

फ्रेडरिक का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, बल्कि बाह्य विकारों का विकास भी होता है। इस बीमारी को काफी सामान्य माना जाता है - प्रति 100 हजार आबादी पर 2-7 लोग इस तरह के निदान के साथ रहते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, या, जैसा कि डॉक्टर भी इसे मायोपैथी कहते हैं, एक आनुवंशिक प्रकृति की बीमारी है। दुर्लभ मामलों में, यह बाहरी कारणों से विकसित होता है। सबसे अधिक बार, यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों के अध: पतन, कंकाल की मांसपेशी फाइबर के व्यास में कमी और विशेष रूप से गंभीर मामलों में, आंतरिक अंगों के मांसपेशी फाइबर की विशेषता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

इस बीमारी के दौरान मांसपेशियां धीरे-धीरे सिकुड़ने की क्षमता खो देती हैं। क्रमिक विघटन होता है। स्नायु ऊतक धीरे-धीरे लेकिन अनिवार्य रूप से वसा ऊतक और संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निम्नलिखित लक्षण प्रगतिशील चरण की विशेषता हैं:

• कम दर्द दहलीज, और कुछ मामलों में, दर्द के लिए व्यावहारिक पूर्ण प्रतिरक्षा;
• मांसपेशियों के ऊतकों ने सिकुड़ने और बढ़ने की क्षमता खो दी है;
• रोग की कुछ किस्मों के साथ - मांसपेशियों में दर्द;
• कंकाल की मांसपेशी शोष;
• चलने पर भार का सामना करने में असमर्थता के कारण पैरों, पैरों की मांसपेशियों के अविकसित होने के कारण गलत चाल;
• रोगी अक्सर बैठना और लेटना चाहता है, क्योंकि उसके पास बस अपने पैरों पर रहने की ताकत नहीं है - यह लक्षण महिला रोगियों के लिए विशिष्ट है;
• लगातार पुरानी थकान;
• बच्चों में - सामान्य रूप से अध्ययन करने और नई जानकारी को आत्मसात करने में असमर्थता;
• आकार में मांसपेशियों में परिवर्तन - एक डिग्री या किसी अन्य की कमी;
• बच्चों में कौशल का क्रमिक नुकसान, किशोरों के मानस में अपक्षयी प्रक्रियाएं।

इसके प्रकट होने के कारण

मेडिसिन अभी भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ट्रिगर करने के सभी तंत्रों का नाम नहीं दे सकती है। एक बात निश्चित रूप से कही जा सकती है: सभी कारण प्रमुख गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन में निहित हैं जो हमारे शरीर में प्रोटीन और अमीनो एसिड चयापचय के लिए जिम्मेदार हैं। पर्याप्त प्रोटीन अवशोषण के बिना, मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की सामान्य वृद्धि और कामकाज नहीं होगा।

रोग का क्रम और उसका रूप उन गुणसूत्रों के प्रकार पर निर्भर करता है जिनमें उत्परिवर्तन हुआ है:

• एक एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन डचेन पेशी अपविकास का एक सामान्य कारण है। जब एक माँ इस तरह की क्षतिग्रस्त जीन सामग्री को वहन करती है, तो हम कह सकते हैं कि 70% की संभावना के साथ वह अपने बच्चों को यह बीमारी देगी। इसी समय, वह अक्सर मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की विकृति से पीड़ित नहीं होती है।
• मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उन्नीसवें गुणसूत्र से संबंधित एक दोषपूर्ण जीन के कारण प्रकट होती है।
• सेक्स क्रोमोसोम पेशीय अविकसितता के स्थानीयकरण को प्रभावित नहीं करते हैं: पीठ के निचले हिस्से, साथ ही कंधे-ब्लेड-चेहरा।

रोग का निदान

निदान के उपाय विविध हैं। ऐसी कई बीमारियां हैं जो किसी न किसी तरह से मायोपैथी की अभिव्यक्तियों से मिलती जुलती हैं। आनुवंशिकता मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम कारण है। उपचार संभव है, लेकिन यह लंबा और कठिन होगा। रोगी की दिनचर्या, जीवन शैली के बारे में जानकारी एकत्र करना सुनिश्चित करें। वह कैसे खाता है, चाहे वह मांस और डेयरी उत्पाद खाता हो, चाहे वह मादक पेय या नशीली दवाओं का उपयोग करता हो। किशोरों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में यह जानकारी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

नैदानिक ​​​​उपायों को करने के लिए योजना तैयार करने के लिए इस तरह के डेटा आवश्यक हैं:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• एमआरआई, कंप्यूटेड टोमोग्राफी;
• मांसपेशी ऊतक की बायोप्सी;
• एक आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ का अतिरिक्त परामर्श;
• रक्त परीक्षण (जैव रसायन, सामान्य) और मूत्र;
• विश्लेषण के लिए मांसपेशियों के ऊतकों की स्क्रैपिंग;
• रोगी की आनुवंशिकता निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण।

रोग की किस्में

सदियों से प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास की खोज करते हुए, डॉक्टरों ने निम्नलिखित प्रकार की बीमारी की पहचान की है:

• बेकर की डिस्ट्रोफी।
• शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• डचेन डिस्ट्रोफी।
• जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• अंग-बेल्ट।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

ये रोग के सबसे आम रूप हैं। उनमें से कुछ को आज आधुनिक चिकित्सा के विकास की बदौलत सफलतापूर्वक दूर किया जा सकता है। कुछ में वंशानुगत कारण होते हैं, गुणसूत्र उत्परिवर्तन और चिकित्सा उत्तरदायी नहीं होते हैं।

रोग के परिणाम

विभिन्न मूल और एटियलजि के मायोपैथी के उद्भव और प्रगति का परिणाम विकलांगता है। कंकाल की मांसपेशियों और रीढ़ की गंभीर विकृति से चलने की क्षमता का आंशिक या पूर्ण नुकसान होता है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, अक्सर गुर्दे, हृदय और श्वसन विफलता के विकास की ओर जाता है। बच्चों में - मानसिक और शारीरिक विकास में देरी के लिए। किशोरों में - बिगड़ा हुआ बौद्धिक और मानसिक क्षमता, स्टंटिंग, बौनापन, स्मृति दुर्बलता और सीखने की क्षमता का नुकसान।

डचेन डिस्ट्रोफी

यह सबसे कठिन रूपों में से एक है। काश, आधुनिक चिकित्सा प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों को जीवन के अनुकूल बनाने में मदद नहीं कर पाती। इस निदान वाले अधिकांश रोगी बचपन से ही विकलांग होते हैं और तीस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

चिकित्सकीय रूप से दो या तीन साल की उम्र में प्रकट हुआ। बच्चे अपने साथियों के साथ आउटडोर खेल नहीं खेल सकते, वे जल्दी थक जाते हैं। भाषण और संज्ञानात्मक कार्यों के विकास में अक्सर वृद्धि में अंतराल होता है। पांच साल की उम्र तक, एक बच्चे में मांसपेशियों की कमजोरी और कंकाल का अविकसित होना काफी स्पष्ट हो जाता है। चाल अजीब लगती है - पैरों की कमजोर मांसपेशियां रोगी को अगल-बगल से डगमगाए बिना सुचारू रूप से चलने नहीं देती हैं।

माता-पिता को जितनी जल्दी हो सके अलार्म बजाना शुरू करना चाहिए। जितनी जल्दी हो सके आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला बनाएं जो निदान को सटीक रूप से स्थापित करने में मदद करेगी। उपचार के आधुनिक तरीके रोगी को एक स्वीकार्य जीवन शैली का नेतृत्व करने में मदद करेंगे, हालांकि वे मांसपेशियों के ऊतकों के विकास और कार्य को पूरी तरह से बहाल नहीं करेंगे।

बेकर की डिस्ट्रोफी

1955 में ही बेकर और कीनर ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप की जांच की थी। चिकित्सा की दुनिया में, इसे बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या बेकर-केनर के रूप में जाना जाता है।

प्राथमिक लक्षण रोग के ड्यूचेन रूप के समान हैं। विकास के कारण जीन कोड के उल्लंघन में भी निहित हैं। लेकिन डचेन डिस्ट्रोफी के विपरीत, बेकर की बीमारी का रूप सौम्य है। इस प्रकार की बीमारी के रोगी लगभग पूर्ण जीवन जी सकते हैं और एक उन्नत आयु तक जी सकते हैं। जितनी जल्दी रोग का निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, रोगी के सामान्य मानव जीवन जीने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

मानव मानसिक कार्यों के विकास में कोई मंदी नहीं है, जो डचेन के रूप में घातक पेशीय अपविकास की विशेषता है। विचाराधीन बीमारी के साथ, कार्डियोमायोपैथी और हृदय प्रणाली के काम में अन्य असामान्यताएं बहुत दुर्लभ हैं।

शोल्डर-स्कैपुलो-फेशियल डिस्ट्रोफी

रोग का यह रूप धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, एक सौम्य प्रकार का होता है। सबसे अधिक बार, रोग की पहली अभिव्यक्ति छह या सात साल की उम्र में ध्यान देने योग्य होती है। लेकिन कभी-कभी (लगभग 15% मामलों में) रोग तीस या चालीस साल तक खुद को प्रकट नहीं करता है। कुछ मामलों (10%) में, रोगी के पूरे जीवन के दौरान डिस्ट्रोफी जीन बिल्कुल भी नहीं जागता है।

जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है कि चेहरे, कंधे की कमर और ऊपरी अंगों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। पीछे से स्कैपुला का अंतराल और कंधे के स्तर की असमान स्थिति, घुमावदार कंधे का आर्च - यह सब सेराटस पूर्वकाल, ट्रेपेज़ियस और रॉमबॉइड मांसपेशियों की कमजोरी या पूर्ण शिथिलता को इंगित करता है। समय के साथ, बाइसेप्स मांसपेशियां, पोस्टीरियर डेल्टॉइड, प्रक्रिया में शामिल हो जाती हैं।

एक अनुभवी डॉक्टर, जब किसी मरीज को देखता है, तो उसे यह भ्रम हो सकता है कि उसे एक्सोफथाल्मोस है। एक ही समय में थायरॉयड ग्रंथि का कार्य सामान्य रहता है, चयापचय सबसे अधिक बार प्रभावित नहीं होता है। रोगी की बौद्धिक क्षमता भी, एक नियम के रूप में, संरक्षित होती है। रोगी के पास पूर्ण, स्वस्थ जीवन शैली जीने का हर अवसर होता है। आधुनिक दवाएं और फिजियोथेरेपी कंधे-ब्लेड-चेहरे की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की अभिव्यक्तियों को नेत्रहीन रूप से सुचारू करने में मदद करेंगी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

यह 90% मामलों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, जिसमें 10,000 में 1 की घटना होती है, लेकिन यह आँकड़ा कम आंका जाता है क्योंकि रोग का यह रूप अक्सर अनियंत्रित हो जाता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाली माताओं से पैदा हुए बच्चे अक्सर जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित होते हैं। यह चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होता है। समानांतर में, नवजात श्वसन विफलता, हृदय प्रणाली के काम में रुकावट अक्सर देखी जाती है। अक्सर आप मानसिक विकास में अंतराल, युवा रोगियों में मनो-भाषण के विकास में देरी को देख सकते हैं।

जन्मजात पेशीय अपविकास

शास्त्रीय मामलों में, हाइपोटेंशन बचपन से ही ध्यान देने योग्य है। हाथ और पैर के जोड़ों के संकुचन के साथ मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की मात्रा में कमी की विशेषता है। विश्लेषण में, सीरम सीके की गतिविधि बढ़ जाती है। प्रभावित मांसपेशियों की बायोप्सी से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए एक मानक पैटर्न का पता चलता है।

यह रूप प्रकृति में प्रगतिशील नहीं है, रोगी की बुद्धि लगभग हमेशा बरकरार रहती है। लेकिन, अफसोस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के जन्मजात रूप वाले कई रोगी स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकते हैं। श्वसन विफलता बाद में विकसित हो सकती है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी से कभी-कभी मस्तिष्क के सफेद पदार्थ की परतों के हाइपोमेलिनेशन का पता चलता है। इसकी कोई ज्ञात नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं और अक्सर रोगी की पर्याप्तता और मानसिक व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करता है।

मांसपेशियों की बीमारी के अग्रदूत के रूप में एनोरेक्सिया और मानसिक विकार

कई किशोरों के खाने से इनकार करने से मांसपेशियों के ऊतकों की अपरिवर्तनीय शिथिलता आती है। यदि चालीस दिनों के भीतर अमीनो एसिड शरीर में प्रवेश नहीं करता है, तो प्रोटीन यौगिकों के संश्लेषण की प्रक्रिया नहीं होती है - मांसपेशियों के ऊतकों की मृत्यु 87% हो जाती है। इसलिए, माता-पिता को बच्चों के पोषण की निगरानी करनी चाहिए ताकि वे नए-नए एनोरेक्सिक आहार का पालन न करें। एक किशोर के आहार में प्रतिदिन मांस, डेयरी उत्पाद और प्रोटीन के पौधों के स्रोत शामिल होने चाहिए।

उन्नत खाने के विकारों के मामलों में, कुछ मांसपेशियों के क्षेत्रों का पूर्ण शोष देखा जा सकता है, और गुर्दे की विफलता अक्सर एक जटिलता के रूप में प्रकट होती है, पहले तीव्र और फिर जीर्ण रूप में।

उपचार और दवाएं

डिस्ट्रोफी एक गंभीर पुरानी वंशानुगत बीमारी है। इसे पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा और औषध विज्ञान ने रोगियों के जीवन को यथासंभव आरामदायक बनाने के लिए रोग की अभिव्यक्तियों को ठीक करना संभव बना दिया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए रोगियों द्वारा आवश्यक दवाओं की सूची:

• "प्रेडनिसोन"। एनाबॉलिक स्टेरॉयड जो उच्च स्तर के प्रोटीन संश्लेषण का समर्थन करता है। डिस्ट्रोफी के साथ, यह आपको मांसपेशी कोर्सेट को बचाने और यहां तक ​​कि निर्माण करने की अनुमति देता है। यह एक हार्मोनल एजेंट है।
• "डिफेनिन" एक स्टेरॉयड प्रोफाइल के साथ एक हार्मोनल दवा भी है। इसके कई दुष्प्रभाव हैं और यह नशे की लत है।
• "ऑक्सेंड्रोलोन" - अमेरिकी फार्मासिस्टों द्वारा विशेष रूप से बच्चों और महिलाओं के लिए विकसित किया गया था। अपने पूर्ववर्तियों की तरह, यह एक एनाबॉलिक प्रभाव वाला एक हार्मोनल एजेंट है। इसका कम से कम दुष्प्रभाव है, बचपन और किशोरावस्था में चिकित्सा के लिए सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है।
• ग्रोथ हार्मोन इंजेक्टेबल मांसपेशी शोष और स्टंटिंग के लिए नवीनतम उपचारों में से एक है। एक बहुत ही प्रभावी उपाय जो रोगियों को बाहरी रूप से किसी भी तरह से बाहर खड़े होने की अनुमति नहीं देता है। सर्वोत्तम प्रभाव के लिए, इसे बचपन में लिया जाना चाहिए।
• क्रिएटिन एक प्राकृतिक और व्यावहारिक रूप से सुरक्षित दवा है। बच्चों और वयस्कों के लिए उपयुक्त। मांसपेशियों की वृद्धि को बढ़ावा देता है और उनके शोष को रोकता है, हड्डी के ऊतकों को मजबूत करता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग समान आनुवंशिक रोगों का एक पूरा समूह है, जो (सममित) कंकाल की मांसपेशियों के प्रगतिशील शोष की विशेषता है, जो अंतिम चरण में रोगी की गतिशीलता और मृत्यु का पूर्ण नुकसान होता है। न्यूरोमस्कुलर डिस्ट्रोफी विशेष रूप से जीवन के लिए खतरा है जब शोष डायाफ्राम के साथ-साथ इंटरकोस्टल मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है। हृदय की मांसपेशियों को नुकसान भी असामान्य नहीं है। इस मामले में, प्रक्रिया असमान रूप से हो सकती है, केवल tendons से सटे मांसपेशियों को पकड़ती है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसे रोग हाथों में संवेदना या दर्द के नुकसान के बिना होते हैं। मांसपेशियों के ऊतकों की डिस्ट्रोफी से वसा कोशिकाओं और संयोजी ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है, जबकि मांसपेशियों की सामान्य स्थिति का गलत प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, मांसपेशी फाइबर का आंशिक परिगलन हो सकता है।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होने लगती है - वह मोटर कौशल के विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है, वह बैठना, खड़ा होना या देर से चलना शुरू करता है। बाद में, विभिन्न ऑस्टियोआर्टिकुलर विकार और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ और उरोस्थि की विकृति दिखाई देती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके कारण आनुवंशिक दोष में निहित हैं, अधिक बार पुरुषों में प्रकट होते हैं। महिलाओं में, क्षतिग्रस्त पुनरावर्ती जीन की भरपाई एक्स गुणसूत्र पर एक स्वस्थ जीन द्वारा की जाती है।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को मांसपेशियों की संरचना को बनाए रखने के लिए आवश्यक डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों में, प्रोटीन का उत्पादन होता है लेकिन ठीक से काम नहीं करता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके लक्षण वयस्कों और बच्चों में समान रूप से प्रकट होते हैं, मांसपेशियों की टोन में उल्लेखनीय कमी, चाल में एक दृश्य गड़बड़ी की विशेषता है, जो कंकाल की मांसपेशी शोष से जुड़ा है। मरीजों को मांसपेशियों में दर्द नहीं होता है, लेकिन संवेदनशीलता परेशान नहीं होती है। बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर बीमारी की शुरुआत से पहले हासिल किए गए शारीरिक कौशल के नुकसान की ओर ले जाती है - बच्चा चल नहीं सकता, अपना सिर नहीं पकड़ता, बैठना बंद कर देता है, आदि।

प्रगतिशील पेशी अपविकास से मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि होती है - मृत मांसपेशी फाइबर के स्थान पर संयोजी ऊतक का कब्जा होता है। रोगी अक्सर गिर जाता है और लगातार थकान, शारीरिक शक्ति की पूर्ण कमी की शिकायत करता है।

बच्चों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके कारण आनुवंशिक दोषों में निहित हैं, विभिन्न न्यूरोबिहेवियरल विकार (अति सक्रियता, ध्यान घाटे विकार, हल्के आत्मकेंद्रित) का कारण बन सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का वर्गीकरण

• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग के कई सामान्य रूप हैं, जिनमें शामिल हैं:
• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (या स्यूडोहाइपरट्रॉफिक) मुख्य रूप से बचपन में लड़कों में ही प्रकट होता है (पहले लक्षण 2-5 साल की उम्र में पहले से ही दिखाई देते हैं)। मांसपेशियों के ऊतकों की डिस्ट्रोफी निचले छोरों और श्रोणि से शुरू होती है, फिर शरीर के ऊपरी आधे हिस्से को बाकी मांसपेशी समूहों के साथ प्रभावित करती है। अध: पतन से बछड़े की मांसपेशियों की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। वसा और संयोजी ऊतक की मात्रा बढ़ रही है। यह हृदय की मांसपेशियों को भी बढ़ाता और कमजोर करता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, दुर्भाग्य से, बहुत तेज़ी से आगे बढ़ती है - 12 तक बच्चा हिलने-डुलने की क्षमता खो देता है, और 20 तक - अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पिछले रूप की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है। छोटे लोगों में सबसे आम। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इस तरह से आगे बढ़ती है कि मरीज काफी लंबे समय तक संतोषजनक स्थिति में रहते हैं। केवल सहवर्ती रोग या चोटें ही विकलांगता की ओर ले जाती हैं।
• स्टीनर्ट की बीमारी (मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) अधिक धीमी गति से आगे बढ़ती है। यह 20-40 वर्ष की आयु के वयस्कों में अधिक आम है। रोग की विशेषता मायोटोनिया (मांसपेशियों में देरी से छूट), चेहरे की मांसपेशियों की ध्यान देने योग्य कमजोरी है। मांसपेशियों के ऊतकों के अन्य समूहों को नुकसान पहुंचाना भी संभव है, उदाहरण के लिए, अंग। कंकाल के अलावा, रोग हृदय की मांसपेशियों या आंतरिक अंगों की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है।
• किशोर रूप या एर्ब की पेशी अपविकास 10-20 वर्ष की आयु में बाहों और कंधों के मांसपेशी ऊतक के शोष के साथ शुरू होता है। फिर यह रोग श्रोणि और पैरों में फैल जाता है। एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। यह चलते समय एक प्रकार के "वडलिंग" की विशेषता है, रोगी अपने पेट को बाहर की ओर करके और अपनी छाती को पीछे धकेलते हुए चलते हैं।
• Landouzy-Dejerine (बीमारी के इस रूप को शोल्डर-ब्लेड-फेशियल कहा जाता है) की मस्कुलर डिस्ट्रोफी चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान और कंधे की कमर, ट्रंक और अंगों की मांसपेशियों के क्रमिक शोष की विशेषता है। मांसपेशियों के ऊतकों के अध: पतन के शुरुआती चरणों में, पलकें और होंठ पर्याप्त रूप से बंद नहीं होते हैं, जो बदले में उच्चारण के उल्लंघन की ओर जाता है। इस तरह की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 52 साल की उम्र तक के वयस्कों में दिखाई देती है। यह बहुत धीमी गति से आगे बढ़ता है, जिससे रोगी काम करने में सक्षम रहता है। पैल्विक मांसपेशियों का शोष 15-25 वर्षों के बाद ही शुरू होता है, जिससे हिलना-डुलना मुश्किल हो जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग का सबसे आम प्रकार है प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

रोग का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार एक व्यापक निदान के बाद ही निर्धारित किया जाता है। प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान डॉक्टरों द्वारा तब किया जाता है जब एक नवजात शिशु की मांसपेशियों में कमजोरी का विकास होता है। रक्त में, मांसपेशियों की कोशिकाओं से स्रावित एंजाइम क्रिएटिन किनसे की बढ़ी हुई सामग्री होती है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी की जाती है, इसके बाद सूक्ष्म अध्ययन, साथ ही इलेक्ट्रोमोग्राफी और तंत्रिका आवेगों की गति का मापन किया जाता है।

रोग के लिए माता-पिता दोनों की पूर्वसूचना के मामले में, रोग का एक विशेष प्रसवकालीन निदान किया जाता है, जिससे भ्रूण में जीन दोषों की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव हो जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे करें

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे करें, डॉक्टर जवाब नहीं दे सकते। वास्तव में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार असफल है। दवा के विकास में इस स्तर पर मांसपेशियों के ऊतकों के शोष की दर को रोकना या धीमा करना लगभग असंभव है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसका उपचार बीमारी की तुलना में जटिलताओं का मुकाबला करने के उद्देश्य से होता है, रीढ़ की विकृति, बार-बार निमोनिया और हृदय की समस्याओं की ओर जाता है। थेरेपी रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकती है।

ऐसे मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक साथ कई बिंदु शामिल होते हैं:

• रोगी रोग के कुछ लक्षणों को दूर करने और ऊर्जा जोड़ने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग करता है;
• रोगियों को मध्यम शारीरिक गतिविधि की सिफारिश की जाती है, तैराकी (पूर्ण निष्क्रियता से मांसपेशी ऊतक डिस्ट्रोफी का त्वरण होता है);
• मांसपेशियों की टोन बनाए रखने और जोड़ों की कार्यक्षमता में सुधार के साथ-साथ विशेष श्वास अभ्यास के उद्देश्य से विशेष फिजियोथेरेपी की जाती है;
• विभिन्न आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है (निचले पैर, व्हीलचेयर, आदि को ठीक करने के लिए विशेष पेंच)।

यदि प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (उपचार और चिकित्सा अत्यंत अप्रभावी हो सकती है) डायाफ्राम और फुफ्फुसीय तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी का कारण बनती है, तो रोगी की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए श्वसन तंत्र का उपयोग किया जाता है।

बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसी आनुवंशिक बीमारी अधूरी गतिविधियों और अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि द्वारा व्यक्त की जाती है। यह कंकाल की मांसपेशियों की विकृति के कारण होता है। अक्सर, बच्चे प्रभावित जीन की विरासत के परिणामस्वरूप बच्चे द्वारा प्राप्त मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक प्रगतिशील रूप दिखाते हैं।

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद मांसपेशियों के ऊतकों की डिस्ट्रोफी दिखाई नहीं देती है। यह कुछ समय बाद स्वयं प्रकट होता है, जब बच्चा अपना सिर पकड़ना सीखता है या पहली स्वतंत्र गति करता है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकारों से शुरू होकर, रोग विकलांगता की ओर जाता है। और अंतिम चरण में - मृत्यु तक।

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विवरण:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मानव कंकाल की मांसपेशियों के पुराने वंशानुगत रोगों का एक समूह है, जो मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन द्वारा प्रकट होता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नौ अलग-अलग रूप हैं। वे इस तरह की विशेषताओं में भिन्न होते हैं जैसे कि जिस उम्र में रोग शुरू होता है, प्रभावित मांसपेशियों का स्थानीयकरण, मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता, डिस्ट्रोफी की प्रगति की दर और वंशानुक्रम का प्रकार। दो सबसे आम रूप हैं डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

लक्षण:

डचेन डिस्ट्रोफी। डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: 5 साल की उम्र से पहले शुरुआत; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी; 12 साल बाद चलने में असमर्थता; काइफोस्कोलियोसिस; 20-30 वर्ष की आयु में श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: ; बुद्धि में गिरावट।

बेकर डिस्ट्रोफी। डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: जीवन में जल्दी या देर से शुरू; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी; 15 साल बाद चलने की क्षमता बनाए रखना; 40 साल बाद श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: कार्डियोमायोपैथी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल डोमिनेंट; गुणसूत्र 19ql3,3 के अस्थिर डीएनए क्षेत्र का विस्तार। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: किसी भी उम्र में शुरुआत; पलकों, चेहरे, गर्दन, अंगों की बाहर की मांसपेशियों की धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी; मायोटोनिया अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: हृदय चालन का उल्लंघन; मानसिक विकार; , ललाट ; जननांग

शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल डिस्ट्रोफी।

ऑटोसोमल डोमिनेंट; अक्सर गुणसूत्र 4q35 के उत्परिवर्तन। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: 20 साल की उम्र से पहले शुरुआत; चेहरे के क्षेत्र की धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, कंधे की कमर, पैर का पृष्ठीय फ्लेक्सन। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: उच्च रक्तचाप; बहरापन

कंधे और पेल्विक गर्डल (कई रोग संभव हैं)। ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: प्रारंभिक बचपन से मध्यम आयु तक की शुरुआत; कंधे और श्रोणि कमर की मांसपेशियों की धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: कार्डियोमायोपैथी।
ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल प्रमुख (फ्रांसीसी कनाडा या स्पेन)। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: 50-60 वर्ष की आयु में शुरुआत; मांसपेशियों की धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी: बाहरी आंख, पलकें, चेहरा और ग्रसनी; क्रिकोफैरेनजीज अचलासिया। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: सेरेब्रल, ओकुलर।
जन्मजात डिस्ट्रोफी। फुकुयामा प्रकार और सेरेब्रोक्युलर डिसप्लेसिया सहित कई बीमारियां शामिल हैं)। ओटोसोमल रेसेसिव। नैदानिक ​​​​विशेषताएं: जन्म के समय शुरुआत; हाइपोटेंशन, विकासात्मक देरी; कुछ मामलों में - प्रारंभिक श्वसन विफलता, दूसरों में - रोग का अधिक अनुकूल कोर्स।

घटना के कारण:

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है जिसमें तेजी से बदलती अभिव्यक्ति होती है (पहली डिग्री के रिश्तेदारों को संचरण की संभावना 50% है)। रोग प्रवर्धन के कारण होता है, अर्थात्, गुणसूत्र 19 (टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) या क्रोमोसोम 3 (टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) में सीसीटीजी के एक विशिष्ट स्थान में सीटीजी ट्रिपल की संख्या में वृद्धि। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को खराब समझा जाता है। ऐसा माना जाता है कि यह केवल 2% मामलों में होता है (लेकिन अधिक बार हो सकता है); टाइप 1 से संबंधित नहीं; सबसे अधिक संभावना डिस्ट्रोफी के जन्मजात रूपों का कारण नहीं है जब वाहक मां होती है। टाइप 1 के लिए, यह साबित हो गया है कि जब एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में उत्परिवर्तन पारित किया जाता है, तो न्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या बढ़ जाती है। रोग की गंभीरता स्पष्ट रूप से इन दोहरावों की संख्या से संबंधित है। उनकी सबसे बड़ी संख्या रोग के जन्मजात गंभीर रूप में निर्धारित होती है। प्रकट तंत्र अवरोही पीढ़ियों में प्रत्याशा - भार और रोग की पूर्व शुरुआत की घटना की व्याख्या करता है। उदाहरण के लिए, यदि आनुवंशिक विश्लेषण से पता चलता है कि माता-पिता के पास एक निश्चित संख्या में सीटीजी दोहराता है, तो उसके बच्चे को इस ट्रिपल के और भी अधिक दोहराव मिलेंगे।

इलाज:

आज तक, इस बीमारी की प्रगति को रोकने या धीमा करने का कोई तरीका नहीं है। थेरेपी मुख्य रूप से जटिलताओं का मुकाबला करने के उद्देश्य से है, जैसे कि पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण रीढ़ की हड्डी की विकृति, या श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण निमोनिया की संभावना। मायोटोनिया के उपचार में फ़िनाइटोइन, प्रोकेनामाइड, कुनैन का उपयोग किया जाता है, लेकिन हृदय रोग (हृदय चालन के बिगड़ने का खतरा) के रोगियों में सावधानी बरतने की आवश्यकता होती है। बेहोशी या हार्ट ब्लॉक वाले मरीजों के लिए पेसमेकर लगाना जरूरी है। हृदय संबंधी विकारों के उपचार में, दवा फेनिगिडिन की सिफारिश की जाती है। आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग "फांसी" पैरों को मजबूत कर सकता है, टखने के जोड़ों को स्थिर कर सकता है, गिरने की आवृत्ति को कम कर सकता है। अच्छी तरह से चयनित प्रशिक्षण भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। शोष की उपस्थिति में, एनाबॉलिक स्टेरॉयड (रेटाबोलिल, नेरोबोल), सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। ऐसे मामलों में जहां महत्वपूर्ण रूप से स्पष्ट मायोटोनिक रोगसूचकता होती है, डिफेनिन के पाठ्यक्रम दिन में 3 बार 0.03-0.05 ग्राम निर्धारित किए जाते हैं, जो 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। ऐसा माना जाता है कि डिपेनिन का सिनैप्टिक चालन पर निराशाजनक प्रभाव पड़ता है और मांसपेशियों में पोस्ट-टेटनिक गतिविधि को कम करता है। बढ़े हुए उनींदापन के साथ, अक्सर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ, सेजिलिन लेने पर सकारात्मक प्रभाव देखा जाता है। कुछ आहार पूरक लेने की भी सिफारिश की जाती है: कोएंजाइम Q10 (100 मिलीग्राम / दिन), विटामिन ई (200 आईयू / दिन) और सेलेनियम (200 एमसीजी / दिन), लेसिथिन (20 ग्राम / दिन)।

इस बीमारी का प्रभावी इलाज जीन थेरेपी की मदद से ही संभव है, जिसे अब गहनता से विकसित किया जा रहा है। कई प्रयोग पेशीय अपविकास के कुछ रूपों के उपचार में मांसपेशी फाइबर की स्थिति में सुधार दिखाते हैं। डचेन और बेकर डिस्ट्रोफी में, मांसपेशी प्रोटीन डायस्ट्रोफिन का अपर्याप्त उत्पादन देखा जाता है। इस प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन सभी ज्ञात जीनों में सबसे बड़ा है, इसलिए वैज्ञानिकों ने जीन थेरेपी के लिए इस जीन का एक लघु संस्करण बनाया है। वैज्ञानिकों ने एडेनोवायरस को मांसपेशियों के लिए जीन के सबसे अच्छे संवाहक के रूप में मान्यता दी है। इसलिए, उन्होंने वांछित जीन को एडेनोवायरस के अंदर रखा और इसे डायस्ट्रोफिन की कमी से पीड़ित चूहों में इंजेक्ट किया। प्रयोग के परिणाम उत्साहजनक रहे। इसी तरह के अन्य अध्ययनों में, इस जीन के वाहक लिपोसोम, माइक्रोस्फीयर और लैक्टोफेरिन हैं। डीएमडी के लिए जीन थेरेपी के लिए एक मूल दृष्टिकोण ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में के डेविस के नेतृत्व में एक समूह द्वारा विकसित किया जा रहा है। विधि का सार डायस्ट्रोफिन, यूट्रोफिन जीन के ऑटोसोमल होमोलॉग को निष्क्रिय करने का प्रयास है, जिसका अभिव्यक्ति उत्पाद सभी मांसपेशी समूहों में डायस्ट्रोफिन की कमी की भरपाई करने में सक्षम हो सकता है। मानव भ्रूणजनन में, विकास के लगभग सात सप्ताह तक, डायस्ट्रोफिन व्यक्त नहीं किया जाता है और मांसपेशियों में इसका कार्य यूट्रोफिन प्रोटीन द्वारा किया जाता है। विकास के सातवें और 19 सप्ताह के बीच के अंतराल में, दोनों प्रोटीन व्यक्त किए जाते हैं और 19वें सप्ताह के बाद डायस्ट्रोफिन के लिए मांसपेशी यूट्रोफिन का प्रतिस्थापन होता है। भ्रूण के विकास के 19 सप्ताह के बाद, यूट्रोफिन केवल न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों के क्षेत्र में पाया जाता है। यूट्रोफिन प्रोटीन, एक ऑटोसोमल स्थानीयकरण वाले, अपने एन- और सी-टर्मिनल डोमेन में डायस्ट्रोफिन जैसा दिखता है, जो डायस्ट्रोफिन के कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रायोगिक परिणाम यूट्रोफिन के साथ डायस्ट्रोफिन-वंचित मांसपेशी फाइबर में दोषों को ठीक करने की मौलिक संभावना की ओर इशारा करते हैं। यह स्थापित किया गया है कि दो दवाएं (एल-आर्जिनिन और हेरगुलिन) माउस मांसपेशी कोशिकाओं में यूट्रोफिन प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाती हैं। यूट्रोफिन की बढ़ी हुई मात्रा प्रोटीन डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति या कमी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करने की संभावना है, जो विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में देखी जाती है। मनुष्यों में इन दवाओं का उपयोग करने से पहले, वैज्ञानिकों ने अभी तक उनकी सुरक्षा और प्रभावकारिता की जांच नहीं की है। मानव शरीर में प्रोटीन मायोस्टैटिन होता है, जो मांसपेशियों की वृद्धि को सीमित करता है। शोधकर्ताओं ने इस प्रोटीन को अवरुद्ध करने के बाद ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ चूहों की मांसपेशियों की स्थिति में सुधार देखा। बायोटेक कंपनी एक ऐसी दवा पर काम कर रही है जो चूहों में मायोस्टैटिन को ब्लॉक कर सकती है और आगे के परीक्षणों की योजना बना रही है जो मनुष्यों में विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए तकनीक का उपयोग कर सकते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशियों के तंतुओं की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी है। इस रोग में पेशीय तंतु अंततः विघटित हो जाते हैं और हिलने-डुलने की क्षमता समाप्त हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स से जुड़ी है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। मांसपेशियों के विकारों के अलावा, रोग कंकाल की विकृति की ओर जाता है, श्वसन और हृदय की विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकारों के साथ हो सकता है। इस बीमारी को खत्म करने के लिए अभी तक कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल रोगसूचक हैं। बहुत कम ही, मरीज 30 साल के मील के पत्थर से बच पाते हैं। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और उसका नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: प्रति 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा के लिए ज्ञात सभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में से, यह सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम पर एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

X गुणसूत्र के एक भाग में एक जीन होता है जो शरीर द्वारा एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करता है जिसे डायस्ट्रोफिन कहा जाता है। प्रोटीन डायस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफिब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य कोशिकीय कंकाल को बनाए रखना है, ताकि मायोफिब्रिल्स की बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्य करने की क्षमता सुनिश्चित हो सके। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डायस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियों का पुनर्जन्म होता है और वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार के रूप में विरासत में मिला है। इसका क्या मतलब है? चूंकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात वे एक दूसरे की नकल करते हैं, शरीर में वंशानुगत बीमारी के साथ रोग परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में एक आनुवंशिक दोष होता है। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार के वंशानुक्रम को पुनरावर्ती कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में एक आनुवंशिक विसंगति का पता लगाया जाता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। पुनरावर्ती प्रकार केवल समान गुणसूत्रों की एक साथ हार के साथ संभव है। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों की संख्या है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (जोड़ा) वाई। यदि कोई लड़का "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम में आता है, तो उसे निश्चित रूप से एक बीमारी होगी। , क्योंकि एक स्वस्थ गुणसूत्र उसके पास नहीं होता है। एक लड़की में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का मिलान होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और मां के आनुवंशिक सेट में एक दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम होना चाहिए) . लड़कियां केवल बीमारी की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुंचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं होते हैं, लेकिन छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब है कि बच्चे के अनुवांशिक मेकअप में स्वचालित रूप से उत्परिवर्तन की उपस्थिति। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त किया जा सकता है (बशर्ते कि पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाती है। ज्यादातर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले होते हैं। रोग के सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर) में विभाजित किया जा सकता है:

• कंकाल की मांसपेशी क्षति;
• कंकाल विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• मानसिक विकार;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशी क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। प्रारंभिक लक्षण अगोचर रूप से रेंगते हैं।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास अपने साथियों की तुलना में गति में पिछड़ जाता है। ऐसे बच्चे मोटर की दृष्टि से कम सक्रिय और गतिशील होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा होता है, यह अक्सर स्वभाव की ख़ासियत से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर ध्यान नहीं देता है।

चलने की शुरुआत के साथ स्पष्ट संकेत दिखाई देते हैं। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर (पैर की उंगलियों पर) चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले चरणों में नहीं की जाती है, क्योंकि शुरुआत में सभी बच्चों के लिए द्विपाद हरकत गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ी होती है। जब उनके अधिकांश साथी पहले से ही काफी आत्मविश्वास से आगे बढ़ते हैं, तो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बोलना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान, शारीरिक परिश्रम के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए दौड़ना, चढ़ना, कूदना और बच्चों की अन्य पसंदीदा गतिविधियाँ आकर्षक नहीं होती हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख की तरह होती है: वे पैर से पांव लुढ़कने लगते हैं।

रोग की एक अजीबोगरीब अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। इसमें निम्नलिखित शामिल हैं: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, स्क्वैट्स, फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह पैरों की कमजोर मांसपेशियों की मदद करने के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर झुकता है, "सीढ़ी पर चढ़ना, अपने दम पर।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों की कमजोरी का एक आरोही प्रकार है। इसका मतलब है कि कमजोरी पहले पैरों में प्रकट होती है, फिर श्रोणि और धड़ तक फैलती है, फिर कंधे, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन की मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशी फाइबर विनाश और शोष से गुजरते हैं, बाहरी रूप से कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य या फुली हुई दिख सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सबसे अधिक बार, यह प्रक्रिया बछड़े, लसदार और डेल्टोइड मांसपेशियों, जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होती है। विघटित मांसपेशी फाइबर का स्थान वसा ऊतक द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, यही कारण है कि मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण से पूरी तरह से अलग हो जाता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की ऊपर की दिशा एक "ततैया" कमर, "पंख के आकार" कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर के पीछे पीछे) की उपस्थिति की ओर ले जाती है, "ढीले कंधे की कमर" का एक लक्षण (जब सिर लगता है कांख के नीचे बच्चे को उठाने की कोशिश करते समय कंधों में गिरें)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (मांसपेशियों को वसा और संयोजी ऊतक से बदलना)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी वाणी विकारों का कारण बन जाती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन को छोटा करने के साथ होता है (अकिलीज़ टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से देखा जाता है)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, दर्द, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स, और इसी तरह) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। मांसपेशियां स्पर्श के लिए दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल तक बनी रहती है।

अलग से, यह रोग प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के बारे में कहा जाना चाहिए। यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। सांस लेने की क्रिया में शामिल डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियों की कमजोरी से फेफड़ों की क्षमता और वेंटिलेशन वॉल्यूम में धीरे-धीरे कमी आती है। रात में, यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है (घुटन के हमले दिखाई देते हैं), इसलिए बच्चों को बिस्तर पर जाने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता का गठन होता है, जो अंतःक्रियात्मक संक्रमण के पाठ्यक्रम को बढ़ाता है।

कंकाल विकृति

ये मांसपेशियों में बदलाव से जुड़े लक्षण हैं। बच्चों में, काठ का मोड़ (लॉर्डोसिस) में वृद्धि, वक्षीय रीढ़ की तरफ (स्कोलियोसिस) और स्टूप (काइफोसिस) की वक्रता धीरे-धीरे बनती है, पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण आगे चलकर विकारों के बिगड़ने में योगदान करते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। रोगी कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या पतला) विकसित करते हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह स्वयं को हृदय ताल गड़बड़ी, रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट करता है। दिल की सीमाएं बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े दिल की कार्यक्षमता कम होती है। अंत में, दिल की विफलता विकसित होती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में निहित डायस्ट्रोफिन - एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बुद्धि की हानि नाबालिग से लेकर मूर्खता तक होती है। इसी समय, मानसिक विकारों की गंभीरता का मांसपेशियों के विकारों की डिग्री से कोई संबंध नहीं है। स्वतंत्र रूप से चलने और बच्चों के संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुरूपता संज्ञानात्मक विकारों के बढ़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

वे 30-50% रोगियों में होते हैं। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसितता (या शिथिलता) में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार प्रगति कर रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ होते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंगों के, अपर्याप्त देखभाल के साथ संक्रमित बेडसोर्स) शामिल हो जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मृत्यु की ओर ले जाते हैं। कुछ मरीज 30 साल के मील के पत्थर तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य एक आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) है।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में एक दोष का पता लगाना ही निदान की पुष्टि करता है। इस तरह के विश्लेषण से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों में शामिल हो सकते हैं:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता मानक से दसियों और 5 साल की उम्र तक सैकड़ों गुना अधिक है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो चुके हैं;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। यह विधि आपको इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशियों में परिवर्तन पर आधारित है, जबकि तंत्रिका कंडक्टर पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी। इसकी मदद से मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जाती है। हालांकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के संबंध में, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वसन परीक्षण (फेफड़ों की क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। निदान स्थापित करने के लिए इन विधियों का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं।

परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में असामान्य एक्स क्रोमोसोम है। दुर्लभ मामलों में, यदि दुर्घटना से बच्चे में उत्परिवर्तन होता है, तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने से भविष्य में गर्भधारण का जोखिम होता है। इसलिए ऐसे परिवारों को किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेनी चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जाती है, अर्थात, वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए एक अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन, जिसमें डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी शामिल है।

शोध के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी, जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा जोड़तोड़ गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम उठाते हैं, वे आपको इस प्रश्न का सटीक उत्तर देने की अनुमति देते हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक बीमारी है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। एक बच्चे (वयस्क) को शारीरिक गतिविधि के समय को बढ़ाने में मदद करना संभव है, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करके, हृदय और श्वसन प्रणाली में परिवर्तन की भरपाई करना।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों का पूर्वानुमान काफी आशावादी है, क्योंकि इस दिशा में पहले कदम उठाए जा चुके हैं।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग के साथ, वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों को ताकत भी देते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति में उनके उपयोग का बहुत कम अनुभव है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के समूह में स्वास्थ्य की स्थिति में परिवर्तन का नियंत्रण एक वर्ष के लिए किया गया था। इसलिए, यह दावा करना संभव नहीं है कि वे अधिक समय तक काम करते हैं।

स्टेरॉयड आज उपचार का मुख्य आधार है। ऐसा माना जाता है कि इनका उपयोग आपको कुछ समय के लिए मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देता है, यानी वे रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की संभावनाएं सीमित हैं, और रोग लगातार प्रगति करेगा।

हार्मोनल उपचार कब शुरू होता है? यह माना जाता है कि चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय बीमारी का एक चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं होता है, लेकिन अभी तक खराब नहीं होता है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र में होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैजाकोर्ट हैं। खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक एक दृश्यमान नैदानिक ​​​​प्रभाव होता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड के उपयोग की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) रद्द कर दिए जाते हैं।

दवाओं में से, कार्डियक ड्रग्स (एंटीरियथमिक, मेटाबॉलिक, एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम इनहिबिटर) का उपयोग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए भी किया जाता है। वे आपको रोग के हृदय संबंधी पहलुओं से निपटने की अनुमति देते हैं।

उपचार के गैर-औषधीय तरीकों में से, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। फिजियोथेरेपी तकनीक आपको जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को उनके उपयोग के बिना लंबे समय तक बनाए रखने, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती है। यह साबित हो गया है कि मध्यम शारीरिक गतिविधि का रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, रोग की और भी तेजी से प्रगति में योगदान करते हैं। इसलिए, रोगी के व्हीलचेयर पर "स्थानांतरित" होने के बाद भी, यथासंभव लंबे समय तक व्यवहार्य शारीरिक गतिविधि बनाए रखना आवश्यक है। मालिश के नियमित पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। तैराकी का रोगी की भलाई पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: ये विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र हैं (वे खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद करते हैं), और स्वयं खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक ड्राइव वाले व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष टायर (इस्तेमाल किया जाता है) रात में भी), और रीढ़ के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबी पट्टी (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग श्वसन की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है, और सहज श्वास अप्रभावी हो जाता है, तो विभिन्न संशोधनों के कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करना संभव है।

और फिर भी, परिसर में इन सभी उपायों का उपयोग भी बीमारी को दूर करने की अनुमति नहीं देता है। आज तक, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता हो सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम, ओलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमरिक वाहक, और अन्य की संरचना में अनुवांशिक निर्माणों का वितरण);
• स्टेम सेल की मदद से मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास के रूप में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करना);
• एक अन्य प्रोटीन यूट्रोफिन के साथ डायस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन, जिसके जीन को डिकोड किया जाता है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण सकारात्मक परिणाम के साथ किया गया है।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लाता है।

इस प्रकार, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। मांसपेशी फाइबर के विनाश के कारण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से रोग की विशेषता है। यह वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने के लिए काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आवाज अभिनय, रूसी में उपशीर्षक: