Характеристики на алелни и неалелни гени. Оковано наследство. Хромозомна теория за наследствеността Гените, разположени в различни локуси на хомоложни хромозоми, се наричат

Формите на взаимодействие не са алелни гени(междуведомствено взаимодействие)

Тези гени могат да бъдат разположени в различни локуси на хомоложни хромозоми или в нехомоложни хромозоми и обикновено са отговорни за развитието на различни черти.

Комплементарност (лат. complementum - добавяне) -наличието в един генотип на два доминиращи (рецесивни) гена, които взаимно допълват действието си, а чертата се формира само с едновременното действие на двата гена.

Пример: развитие на слуха при хората. За нормален слух човешкият генотип трябва да съдържа доминантни гени от различни алелни двойки – D и E. Ген D е отговорен за нормално развитие cochlea, а генът Е е отговорен за развитието на слуховия нерв. При рецесивните хомозиготи (dd) кохлеята ще бъде недоразвита, а при генотипа (ee) слуховият нерв ще бъде недоразвит. Хората с генотипове D..ee, ddE.. и ddee ще бъдат глухи.

Епистаза –този тип взаимодействие, при което доминантен (рецесивен) ген от една алелна двойка потиска действието на доминантен (рецесивен) ген от друга алелна двойка. Съответно епистазата може да бъде доминантна или рецесивна. Това явление е обратното на допълването. Супресивният ген се нарича супресор, инхибитор, епистатичен. Потиснатият ген е хипостатичен. При хората е описан „феноменът на Бомбай“ при унаследяването на кръвните групи по системата ABO. При жена, която е получила алел J B от майка си, кръвна група I (O) е фенотипно определена. Подробно проучване разкрива, че ефектът на J B гена е потиснат от рядък рецесивен ген, който в хомозиготно състояние има епистатичен ефект.

Полимерия –Доминантните гени от различни алелни двойки влияят върху степента на проява на един и същи признак. Полимерните гени обикновено се обозначават с една буква от латинската азбука с цифрови индекси. Така че при хората количеството меланинов пигмент в кожата (и следователно цветът на кожата) се определя от четири неалелни гена: P 1 - P 4. Съответно хората с генотип P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4 ще имат тъмнокафяв цвят на кожата. себе си светъл цвяткожата съответства на генотипа p 1 p 1 - p 4 p 4. Междинните варианти ще определят различна интензивност на пигментацията: Например, човек с голям брой доминантни гени в генотипа ще има по-тъмна кожа. Признаците, определени от полимерни гени, се наричат ​​полигенни; те се характеризират с голям диапазон на вариабилност, т.е. широка скорост на реакция. Така се унаследяват много количествени и някои качествени характеристики – ръст, телесно тегло, кръвно налягане.

Основните модели на наследяване на черти според Мендел се реализират благодарение на съществуването закон (хипотеза) за чистотата на гаметата, представен от Г. Мендел през 1865 г.

Същността на последното е, че двойка алелни гени, които определят определен признак: а) никога не се смесват; б) по време на процеса на гаметогенеза, той се разделя на различни гамети, т.е. един ген от алелна двойка попада във всяка от тях. Цитологично това се осигурява от мейозата: алелните гени лежат върху хомоложни хромозоми, които в анафазата на мейозата се отклоняват към различни полюси и завършват в различни гамети.

II. Дихибридно кръстосване

Преди това проучихме моделите на наследяване на 1 признак (монохибридно кръстосване)

В общата и медицинската генетика често има нужда от изследване на едновременното унаследяване на два или повече признака (ди- и полихибридно кръстосване). Ако всяка от тези черти се контролира от двойка алелни гени, тогава можем да предположим съществуването на две форми на наследяване: независима и свързана. Фундаменталните разлики ще се определят от местоположението на гените върху хромозомите. При свързаното наследяване и двете двойки алелни гени са разположени в една двойка хомоложни хромозоми (т.е. в една и съща група на свързване). При независимо наследяване двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми.

Моделите и механизмите на независимото наследяване са идентифицирани и формулирани от Г. Мендел в 3-тия закон "Законът за независимата комбинация" знаци":при кръстосване на хомозиготни организми, които се различават по две (или повече) двойки алтернативни признаци, се наблюдава еднаквост в гено- и фенотипа в първото поколение, а при кръстосване на хибриди от първо поколение, във второто поколение - разделение във фенотипа 9:3 :3:1 се наблюдава и когато Това произвежда организми с комбинации от характеристики, които не са характерни за родителските форми.”

За тази цел Мендел използва хомозиготни грахови растения, различаващи се по две двойки алтернативни признаци: жълти, гладки семена и зелени, набръчкани семена. При първото пресичане, което получи AaBbрастения с жълти гладки семена, т.е. законът за еднаквост на хибридите от първо поколение се проявява не само при монохибридни, но и при полихибридни кръстосвания, ако родителските форми са хомозиготни.

P: AABB x aabb

G: AB, AB ab, ab

Е 1 : AaBb

P(F 1 ): AaBb x AaBb

	AABB		AaBB
	AaBB		aaBB

Е 2 : 9: 3: 3: 1

9 части от растения с жълт, гладък грах, три части с жълт набръчкан, 3 със зелен гладък и 1 част със зелен, набръчкан, (3+1) n - разделяне по фенотип, където n е броят на анализираните признаци.

Появяват се организми с нови комбинации от характеристики, които не са характерни за родителските форми.

Условия за спазване на закона:

Чертите се наследяват моногенно (наследяването във всяка двойка се извършва независимо)

Формата на взаимодействие на алелните гени е пълно доминиране

Двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми

При хората цветът на очите и косата се унаследяват независимо.

Причини за разнообразието на хибридите:

Независимо разминаване на двойки хромозоми в анафаза I на мейозата (води до образуването

ниум на гамети с различни комбинации от неалелни гени)

Случайно сливане на гамети по време на оплождане (възникват различни комбинации

гени в генотиповете на потомството, които определят комбинацията от признаци)

Новите комбинации от гени в генотиповете на потомците водят до появата на нови комбинации от признаци в тях - основният извод на 3-тия закон.

През 1908г Сътън и Пунет откриват отклонения от свободната комбинация от характеристики според закона на Мендел III. През 1911-12г Т. Морган и др. Описано Феноменът на генното свързване е съвместното предаване на група гени от поколение на поколение.

При Drosophila гените за цвета на тялото (b+ - сиво тяло, b - черно тяло) и дължината на крилата (vg+ - нормални крила, vg - къси крила) са разположени на една и съща хромозома; това са свързани гени, разположени в една и съща група на свързване . Ако кръстосате два хомозиготни индивида с алтернативни черти, тогава в първото поколение всички хибриди ще имат един и същ фенотип с прояви на доминантни черти (сиво тяло, нормални крила).

Това не противоречи на закона за еднаквост на хибридите от първо поколение от Г. Мендел. Въпреки това, при по-нататъшно кръстосване на хибриди от първо поколение помежду си, вместо очакваното разделяне според фенотипа 9: 3: 3: 1, със свързано наследяване, разделянето се извършва в съотношение 3: 1, индивидите се появяват само с характеристики на родителите и няма индивиди с рекомбинация на характерите.

Това се дължи на факта, че при мейозата на гаметогенезата цели хромозоми се отклоняват към полюсите на клетката. Една хромозома от дадена хомоложна двойка и всички гени, които са в нея, отиват към един полюс и впоследствие завършват в една гамета. Другата хромозома от тази двойка се премества на противоположния полюс и завършва в друга гамета. Нарича се съвместно наследяване на гени, разположени на една и съща хромозома свързано наследство.

Пример за пълна връзка на гените при хората е наследяването на Rh фактора. Наличието на Rh фактор се дължи на три свързани гена, така че наследяването му се извършва според вида монохибридно кръстосване.

Въпреки това, гените, разположени на една и съща хромозома, понякога могат да бъдат наследени отделно, в който случай те говорят за непълно свързване на гени

Продължавайки работата си върху дихибридното кръстосване, Морган проведе два експеримента за аналитично кръстосване и разкри, че генното свързване може да бъде пълно и непълно.

Причината за непълното свързване на гените е пресичане.При мейозата, по време на конюгиране, хомоложните хромозоми могат да се пресичат и да обменят хомоложни региони. В този случай гените на една хромозома се прехвърлят в друга, хомоложна на нея.

По време на периода на растеж на гаметогенезата се извършва редупликация на ДНК, генетичните характеристики на ооцитите и сперматоцитите са от порядък 2n4c, всяка хромозома се състои от две хроматиди, които съдържат идентичен набор от ДНК. По време на профазата на редукционното делене на мейозата възниква конюгация на хомоложни хромозоми и може да настъпи обмен на подобни участъци от хомоложни хромозоми - пресичане.По време на анафазата на редукционното делене цели хомоложни хромозоми се разминават към полюсите; след завършване на деленето се образуват n2c клетки - ооцити и сперматоцити от втори ред. По време на анафазата на еквационалното делене хроматидите –nc се разминават, но в същото време се различават в комбинацията от неалелни гени. Нови комбинации от неалелни гени – генетичният ефект от кръстосването.→ нови комбинации от признаци в потомците → комбинативна изменчивост.

Колкото по-близо са разположени гените един до друг в една хромозома, толкова по-силна е връзката между тях и толкова по-рядко се случва тяхното разминаване по време на кръстосването и, обратно, колкото по-далеч са гените един от друг, толкова по-слаба е връзката между тях и толкова по-често е възможно неговото нарушаване.

кросоувър схема с пълен съединител

Броят на различните видове гамети ще зависи от честотата на кръстосване или разстоянието между анализираните гени. Разстоянието между гените се изчислява в морганиди: една единица разстояние между гени, разположени на една и съща хромозома, съответства на 1% кросинговър. Тази връзка между разстоянията и честотата на пресичане може да се проследи само до 50 морганиди.

Теоретична основа Модели на свързано наследяванеса разпоредбите Хромозомна теория наследственост , което е формулирано и експериментално доказано от Т. Морган и неговите колеги през 1911г. Същността му е следната:

Основният материален носител на наследствеността са хромозомите с локализирани в тях гени;

Гените са разположени на хромозомите в линеен ред в определени локуси; алелните гени заемат идентични локуси на хомоложни хромозоми.

Гените, локализирани на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват предимно заедно (или свързани); броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми.

По време на гаметогенезата (профаза I на мейозата) може да настъпи алелен обмен.

гени - кросинговър, който нарушава свързването на гените.

Честотата на кръстосване е пропорционална на разстоянието между гените. 1morganid е единица за разстояние, равна на 1% кросингоувър.

Тази теория дава обяснение на законите на Мендел и разкрива цитологичната основа на наследяването на чертите.

Феноменът на генното свързване е в основата на компилацията генетични карти на хромозомите– диаграми на относителната позиция на гените, разположени в една и съща група на свързване. Методите за хромозомно картографиране са насочени към откриване на коя хромозома и в кой локус (място) се намира даден ген, както и определяне на разстоянието между съседни гени

Това е сегмент от права линия, на който е посочен редът на гените и е посочено разстоянието между тях в морганидите, той е конструиран въз основа на резултатите от анализиращото кръстосване. Колкото по-често чертите се наследяват заедно, толкова по-близо до хромозомата са разположени гените, отговорни за тези черти. С други думи, местоположението на гените в хромозомата може да се прецени по характеристиките на проявата на чертите във фенотипа.

При анализиране на връзката на гените при животни и растения се използва хибридологичният метод,при хората - генеалогичният метод, цитогенетичният метод, както и методът на хибридизацията на соматичните клетки.

Цитологичната карта на хромозома е снимка или прецизна рисунка на хромозома, която показва последователността на гените. Той е изграден на базата на сравнение на резултатите от анализа на кръстосването и хромозомните пренареждания.

Алел- вариант (състояние) на ген, локализиран в специфичен локус (място) на хромозомата.

Алелни гени- гени, разположени в едни и същи (идентични) локуси на хомоложни хромозоми.

Множество алели- гени, представени в популация в повече от две различни варианти(щати). Механизмът на възникване на независими генни мутации в долния локус на хромозомата.

Множеството алели определят варианти на един признак. Например кръвногруповата система АВО при хората е кодирана от три гена: Ja, Jb,i

Автозоми- неполови хромозоми, които имат еднакъв размер и форма при индивиди от различен пол. При хората те се обозначават с числа от 1 до 22. Наборите от гени на една и съща автозома при различни индивиди се различават в комбинации от доминантни и рецесивни гени.

Гамета- репродуктивна клетка на тялото (яйцеклетка или сперма).

Хаплоиден набор от хромозоми -се определя, като правило, в гамети и съдържа една от всяка двойка автозоми и една полова хромозома (X или Y).

Хемизиготен генотип- генотип, в който е представен само един алелен ген. Обикновено това е типично за гени, локализирани в нехомоложни региони на половите хромозоми. В хемизиготно състояние единичен алел винаги се проявява във фенотипа.

Геном- съвкупността от гени на всички индивиди от определен вид.

Генотип- съвкупността от всички гени на диплоидна (соматична) клетка (включително митохондрии и пластиди).

Генофонд- съвкупността от всички гени, които определят индивидите от определена популация.

Хетерозиготен организъм- индивид, в който различни алелни гени са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми. Когато се кръстосват хетерозиготни организми, разцепването се извършва според генотипа и фенотипа в съответствие със законите на Г. Мендел.

Хомозиготен организъм- индивид, в който идентични алелни гени са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми: и двете доминиращи (хомозиготен доминантен генотип) или и двете рецесивни (хомозиготен рецесивен генотип).

Диплоиден набор от хромозоми- пълен сдвоен набор от хромозоми, съдържащи се в соматичните клетки (всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки).

Доминиращ ген- ген, чиято характеристика обикновено се появява в хетерозиготни организми. Степента на проявление на доминирането зависи от формата на взаимодействие на алелните гени.

Пълна доминация- форма на взаимодействие на алелни гени, при която доминиращият ген напълно потиска действието на рецесивния ген и фенотипът на хомозиготни доминиращи и хетерозиготни организми е подобен.

Доминирането е непълно- форма на взаимодействие на алелни гени, при която има междинна проява на черта в хетерозиготни организми в сравнение с хомозиготни. В този случай степента на проява на признака има следната последователност: АА > Аа > аа.

Кариотип- диплоиден набор от хромозоми, характеризиращ се с набор от характеристики (брой, форма, диференциално оцветяване). Кариотипът е най-важната цитогенетична характеристика на вида.

Кодоминиране- форма на взаимодействие на алелни гени, при която се проявяват два различни доминантни алелни гена. по фенотип еднакво. Например, IV кръвна група на човек се определя от генотипа JA J c.

Менделски герои- наследствени черти, които се контролират от алелни гени и тяхното наследяване се извършва в съответствие със законите на монохибридното кръстосване от Г. Мендел.

Наследство- метод за предаване на наследствена информация между поколенията. Вариантите за наследяване зависят от локализацията на ДНК в структурните компоненти на клетката. Има автозомно, Х-свързано, холандрично (Y-свързано) и цитоплазмено унаследяване.

Наследственост - обща собственостживите организми осигуряват структурна и функционална приемственост между поколенията, както и специфичния характер на индивидуалното развитие.

Знак- всяко свойство или качество (морфологично, биохимично, имунологично, клинично), което отличава един организъм от друг.

Фенотип- съвкупността от всички характеристики на организма.

Полови хромозоми- хромозоми, които определят генетичния пол на организма - X и Y. При хората женският пол е хомогаметен - яйцеклетките съдържат една Х хромозома (женски кариотип 46,XX), а мъжкият пол е хетерогаметен - спермата съдържа или Х хромозома или Y хромозома (мъжки кариотип 46, XY).

Хомоложни хромозоми- хромозоми с еднаква ДЪЛЖИНА: форма и характерни черти на диференциалното оцветяване. Диплоидният набор съдържа 2 хомоложни хромозоми - автозоми от 1 до 22 двойки, при жените - две Х хромозоми. При мъжете половите хромозоми (X и y) са нехомоложни.

1. Биология / Под редакцията на V.N. в 2 книги. М., висше училище, 2006. -кн. l, p. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158, 222-227.

2. Лекционен материал

Теми на учебната и изследователска работа на студентите: 1. Възникване и развитие на генетиката като наука. Научни трудове

Г. Мендел, А. Вайсман, Х. де Врис, В. Йохансен, Т. Морган.

2. Генетични изследвания в СССР.

3. Менделски характеристики на човека: норма и патология.

Оковано наследство.Г. Мендел публикува резултатите от своите изследвания през 1865 г., но тогава откритията му остават незабелязани. Едва през 1900 г. K-Correns (Германия), G. de Vries (Холандия) и E. Chermak (Австрия) независимо откриват различни видоверастенията имат същите модели на наследяване на черти като Г. Мендел. Английският генетик У. Бейтсън потвърждава законите на Мендел при животните. Преоткриването на законите на Мендел събуди дълбок интерес към изучаването на моделите на наследяване на черти и допринесе за бързо развитиегенетика.

През 1902 г. немският цитолог и ембриолог Т. Боуер представя доказателства за участието на хромозомите в процесите на предаване на наследствена информация. Той показа, например, че нормалното развитие морски таралеж възможно само ако присъстват всички хромозоми. Американски цитолог забеляза подобна връзка през 1903 г. С Етън. Така се обосновава хипотезата на Мендел.

за наследствените фактори, за наличието на единичен набор от тези фактори в гаметите и двоен набор в зиготите. През 1909 г. датският биолог В. Йохансен въвежда понятието s.gene:/.

През 1910 г. американският генетик Т. Морган експериментално доказва, че гените са разположени върху хромозомите. Многобройни проучвания на Морган и неговите ученици доведоха до редица важни открития, които формират основата хромозомна теория за наследствеността.Една от неговите разпоредби може да се формулира по следния начин: гените са разположени на хромозомите в линеен реди заемат определени области- локуси, с алелни гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

Законът за независимото наследяване (третият закон на Мендел) е валиден, ако неалелните гени са разположени в различни двойки хромозоми. Броят на гените в живите организми обаче е значителен повече бройхромозоми. Например при човекоколо 25 хиляди гени, а броят на хромозомите е

23 чифта (2 n = 46); в плодова мушица плодови мушициприблизително 14 хиляди гена и само 4 двойки хромозоми (2 n = 8). Следователно всяка хромозома съдържа много гени. Гените, разположени на една и съща хромозома, ще бъдат ли наследени независимо? Очевидно не.

Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват заедно.Т. Морган предложи да се нарече съвместно наследяване на гени свързано наследство(за разлика от независимите). Следователно всяка двойка хомоложни хромозоми съдържа гени, които контролират едни и същи черти броят на групите на свързване е равен на броя на двойките хромозоми.Например, хората имат 23 групи на свързване, а Drosophila има 4.

Знаете, че при независимо наследяване, дихетерозиготен индивид, например =^=, образува четири вида гамети в равни пропорции, т.е. 25% всеки: L V, AB, a VИ аб.Това се дължи на факта, че неалелните гени са разположени в различни двойки хромозоми. Ако те са разположени на хомоложни хромозоми, може да се очаква, че дихетерозиготът ще произведе само два вида хромозоми. аб

изпълнени: 50 % ABи 50 % аб(имайте предвид, че свързаните гени са записани на една хромозома).

Т. Морган обаче открива, че в повечето случаи дихетерозиготните индивиди образуват не два, а четири вида гамети. В допълнение към очакваното ABИ абОбразуват се и гамети с нови комбинации от гени: ABИ aB,само в по-малка степен процент. Нека разгледаме един от експериментите на Т. Морган, който изучава наследяването на свързани гени в плодови мушици.

Ако обелите плодове или зеленчуци и не изхвърлите веднага обелките или не оставите плодовете на масата за няколко дни, може да забележите как около остатъците от храна започват да се роят малки мушици с размери около 2-3,5 мм. това плодови мушици - плодови мушици, род насекоми от разред двукрили (фиг. 95). Обикновено плодовите мухи имат червени очи и жълто-кафяв корем. Жизнен цикълДрозофилата е ниска: развитието от яйце до зрял индивид при 25 °C отнема 10 дни. Малките размери, високата плодовитост, лекотата на отглеждане и редица други характеристики са направили Drosophila основен обект на генетиката за дълго време. Не сам Нобелов лауреат, освен на интелекта си, на нея дължи и научните си постижения.

Чрез кръстосване на чиста линия плодови мушици, които имат сиво тяло и нормални (дълги) крила, с чиста линия, чиито индивиди са имали черно тялои рудиментарни крила са получени хибриди от първо поколение (фиг. 96). Всички те, в съответствие със закона за еднаквостта, бяха сиви с нормално развити крила. Следователно плодовите мухи имат сиво тяло (А)е напълно доминиращ над черното (a) и нормалните крила (IN)- над рудиментарния ( b). Всички хибриди от първо поколение са дихетерозиготи.

След това беше извършено аналитично кръстосване (фиг. 97). Дихетерозиготна женска от хибридното поколение беше кръстосана с рецесивен дихомозиготен мъжки (черно тяло и рудиментарни крила). Потомството произвежда 41,5% от мухите със сиво тяло, нормални крила и черно тяло, рудиментарни крила, както и 8,5% от мухите със сиво тяло, рудиментарни крила и черно тяло, нормални крила.

Ако гените, които определят цвета на тялото и развитието на крилата, бяха разположени в различни двойки хромозоми, съотношението на фенотипните класове би било равно - 25% всеки. Но това не се наблюдава, което означава, че гените са разположени на хомоложни хромозоми и се наследяват свързани.

Въпреки връзката на гените, ABженската произвежда не два, а четири вида гамети. Въпреки това се образуват много повече гамети с оригиналните комбинации от свързани гени (ABИ абзаедно възлизат на 83%), отколкото с новите им комбинации (количеството ABИ dVравно на 17%).

Установено е, че причината за появата на хромозоми с нови комбинации от родителски гени е пресичане.Спомняте си, че този процес се случва в профаза I на мейозата и представлява обмен на съответните участъци между хомоложни хромозоми. по този начин Кросингоувърът предотвратява пълното (абсолютно) свързване на гените.Гамети, които се образуват в резултат на кръстосване, и индивиди, които се развиват с участието на такива гамети, се наричат ​​кръстосани или рекомбинантни. В разглеждания експеримент гамети ABИ aBса кръстосани и гаметите ABИ аб- некросоувър (виж фиг. 97).

Преминаването между специфични свързани гени се случва с определена вероятност (честота). За изчисляване на честотата на пресичане (RF,от английски честота на рекомбинация- честота на рекомбинация) можете да използвате следната формула:

Така между гените АИ IN,контролирайки цвета на тялото и дължината на крилата на Drosophila, пресичането се случва с честота: rf AB = 17 %.

Допълнителни изследвания, проведени от Т. Морган и колегите му, показаха това Честотата на кръстосване е пропорционална на разстоянието между гените, разположени на една и съща хромозома.Колкото по-голямо е разстоянието между свързаните гени, толкова по-често се случва кръстосване между тях. Обратно, колкото по-близо са разположени гените един до друг, толкова по-ниска е честотата на кръстосване между тях. Какво обяснява този модел?

В профаза I на мейозата, по време на конюгацията на хомоложни хромозоми, образуването на кросоувъри между хроматидите се случва произволно, на всякакви съответни места. Разгледайте фигура 98.

Гени АИ IN(или А.И б)са сравнително близо една до друга. Вероятността кръстосването да се случи точно в областта, разделяща тези гени, е малка. Гени АИ г(или А.И г)са разположени на значително разстояние една от друга. Следователно вероятността хроматидите да се пресекат в даден момент между тях е много по-голяма. Това означава, че колкото по-голямо е разстоянието между гените, толкова по-често те се разделят по време на кръстосване.

По този начин честотата на кръстосване ни позволява да преценим разстоянието между гените. В чест на Т. Морган единицата за измерване на разстоянието между гените се нарича мигане и да или, което е същото, сенти мигане и да (sM).

Morganidae (centimorganidae, cM) е генетичното разстояние, при което преминаването се извършва с вероятност от 1%.

Биологично значениепресичането е изключително високо. В резултат на този процес възникват нови комбинации от родителски гени, което увеличава генетичното разнообразие на потомството и разширява способността на организмите да се адаптират към различни условия на околната среда.

Генетични карти.Т. Морган и членовете на неговата лаборатория показаха, че познаването на честотата на кръстосване между свързани гени прави възможно конструирането на генетични карти на хромозомите. Генетичната карта е диаграма на относителното разположение на гените, разположени в една и съща група на свързване, като се вземат предвид разстоянията между тях (фиг. 99).

Вече са съставени генетични карти на хромозомите за хора, много видове животни, растения, гъби и микроорганизми. Наличието на генетична карта показва висока степен на познаване на определен вид организми и представлява голям научен интерес. Такъв организъм е отличен обект за по-нататъшна експериментална работа, която има не само научен, но и практическо значение. По-специално, познаването на генетичните карти позволява да се планира работа за получаване на организми с определени комбинации от признаци, което се използва широко в селекционната практика. Генетичните карти на човешките хромозоми се използват в медицината за диагностициране и лечение на редица наследствени заболявания.

Основни положения на хромозомната теория на наследствеността.

1. Гените на хромозомите са разположени линейно, в определена последователност. Алелните гени са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

2. Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват заедно. Броят на групите на свързване е равен на броя на двойките хромозоми.

3. Генното свързване може да бъде прекъснато в резултат на кросинговър, което се случва по време на конюгацията на хомоложни хромозоми в профаза I на мейозата.

4. Честотата на кръстосването е пропорционална на разстоянието между гените: колкото по-голямо е разстоянието, толкова по-висока е честотата на кръстосването и обратно.

B. Един морганид се приема като единица за разстояние между свързаните гени - разстоянието, на което се извършва кръстосването с вероятност от 1%.

ЛектсИаз не3

Хромозомна теория на наследствеността.

Основни положения на хромозомната теория на наследствеността. Хромозомен анализ.

Формиране на хромозомната теория. През 1902-1903г Американският цитолог W. Setton и немският цитолог и ембриолог T. Boveri независимо идентифицират паралелизма в поведението на гените и хромозомите по време на образуването на гамети и оплождането. Тези наблюдения формират основата за предположението, че гените са разположени върху хромозомите. Въпреки това, експериментални доказателства за локализирането на специфични гени върху специфични хромозоми са получени едва през 1910 г. от американския генетик Т. Морган, който през следващите години (1911-1926) обосновава хромозомната теория за наследствеността. Според тази теория предаването на наследствена информация е свързано с хромозоми, в които гените са локализирани линейно, в определена последователност.По този начин хромозомите представляват материална основанаследственост.

Хромозомна теория на наследствеността- теорията, според която хромозомите, съдържащи се в клетъчното ядро, са носители на гени и представляват материалната основа на наследствеността, т.е. непрекъснатостта на свойствата на организмите в редица поколения се определя от непрекъснатостта на техните хромозоми. Хромозомната теория за наследствеността възниква в началото на 20 век. базиран на клетъчната теория и е използван за изследване на наследствените свойства на организмите чрез хибридологичен анализ.

Основни положения на хромозомната теория на наследствеността.

1. Гените са локализирани в хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени на всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.

2. Алелните гени заемат идентични локуси на хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени на хромозомата в линейна последователност.

4. Гените на една хромозома образуват група на свързване, т.е. те се наследяват предимно свързани (заедно), поради което възниква свързаното наследяване на някои черти. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми на даден вид (при хомогаметния пол) или по-голям с 1 (при хетерогаметния пол).

5. Връзката се прекъсва в резултат на кросинговър, чиято честота е правопропорционална на разстоянието между гените в хромозомата (следователно силата на връзката е обратно пропорционална на разстоянието между гените).

6. Всички биологични видовехарактеризиращ се със специфичен набор от хромозоми - кариотип.

Оковано наследство

Независимата комбинация от черти (третият закон на Мендел) се извършва при условие, че гените, които определят тези черти, са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Следователно във всеки организъм броят на гените, които могат да бъдат независимо комбинирани в мейозата, е ограничен от броя на хромозомите. В един организъм обаче броят на гените значително надвишава броя на хромозомите. Например, повече от 500 гена са изследвани в царевицата преди ерата на молекулярната биология, повече от 1 хиляди в мухата Drosophila и около 2 хиляди гена в хората, докато те имат съответно 10, 4 и 23 двойки хромозоми. Фактът, че броят на гените във висшите организми е няколко хиляди, е бил ясен още на У. Сътън в началото на 20 век. Това даде основание да се предположи, че много гени са локализирани на всяка хромозома. Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват заедно.

Т. Морган предложи съвместното наследяване на гените да се нарича свързано наследство. Броят на групите на свързване съответства на хаплоидния брой хромозоми, тъй като групата на свързване се състои от две хомоложни хромозоми, в които са локализирани едни и същи гени. (При индивиди от хетерогаметен пол, например при мъжки бозайници, всъщност има още една група на свързване, тъй като X и Y хромозомите съдържат различни гени и представляват две различни груписъединител. По този начин жените имат 23 групи съединители, а мъжете имат 24).

Начинът на унаследяване на свързаните гени се различава от унаследяването на гени, локализирани в различни двойки хомоложни хромозоми. По този начин, ако при независима комбинация дихетерозиготен индивид образува четири вида гамети (AB, Ab, aB и ab) в равни количества, тогава при свързано наследяване (при липса на кръстосване), същият дихетерозигот образува само два вида гамети гамети: (AB и ab) също в равни количества. Последните повтарят комбинацията от гени в хромозомата на родителя.

Установено е обаче, че освен обикновените (некръстосани) гамети възникват и други (кръстосани) гамети с нови комбинации от гени - Ab и aB, които се различават от комбинациите от гени в хромозомите на родителя. Причината за появата на такива гамети е обмяната на участъци от хомоложни хромозоми или кръстосването.

Кръстосането се случва в профаза I на мейозата по време на конюгацията на хомоложни хромозоми. По това време части от две хромозоми могат да се кръстосват и да обменят своите секции. В резултат на това се появяват качествено нови хромозоми, съдържащи участъци (гени) както на майчините, така и на бащините хромозоми. Индивиди, които са получени от такива гамети с нова комбинация от алели, се наричат ​​кръстосани или рекомбинантни.

Честотата (процентът) на кръстосване между два гена, разположени на една и съща хромозома, е пропорционална на разстоянието между тях. Кръстосването между два гена се случва по-рядко, колкото по-близо са разположени един до друг. Тъй като разстоянието между гените се увеличава, вероятността кръстосването да ги раздели на две различни хомоложни хромозоми се увеличава.

Разстоянието между гените характеризира силата на тяхната връзка. Има гени с висок процент на свързване и такива, при които свързването е почти неоткриваемо. Въпреки това, при свързано наследяване, максималната честота на пресичане не надвишава 50%. Ако е по-висока, тогава се наблюдава свободна комбинация между двойки алели, неразличима от независимото наследяване.

Биологичното значение на кросинговъра е изключително голямо, тъй като генетичната рекомбинация позволява да се създават нови, несъществуващи преди това комбинации от гени и по този начин да се увеличи наследствената променливост, което предоставя широки възможности за адаптиране на организма към различни условия на околната среда. Човек специално извършва хибридизация, за да получи необходимите комбинации за използване в развъдната работа.

Тяга и пресичане.От принципите на генетичния анализ, изложени в предишните глави, ясно следва, че независима комбинация от признаци може да се извърши само при условие, че гените, които определят тези признаци, са разположени върху нехомоложни хромозоми. Следователно във всеки организъм броят на двойките признаци, за които се наблюдава независимо наследяване, е ограничен от броя на двойките хромозоми. От друга страна, очевидно е, че броят на характеристиките и свойствата на организма, контролирани от гени, е изключително голям, а броят на двойките хромозоми във всеки вид е относително малък и постоянен.

Остава да приемем, че всяка хромозома съдържа не един ген, а много. Ако това е така, тогава третият закон на Мендел се отнася до разпределението на хромозомите, а не на гените, т.е. неговият ефект е ограничен.

Феноменът на свързаното наследство. От третия закон на Мендел следва, че при кръстосване на форми, които се различават по две двойки гени (ABИ Аb), оказва се хибрид АаINb, образувайки четири вида гамети АБ, Аb, aBИ Аb в равни количества.

В съответствие с това при анализиране на кръстосването се извършва разделяне 1: 1: 1: 1, т.е. комбинации от характеристики, характерни за родителските форми (ABИ Аb), се появяват със същата честота като новите комбинации (Аb И aB),- 25% всеки. Въпреки това, с натрупването на доказателства, генетиците все по-често започват да срещат отклонения от независимото наследство. В някои случаи нови комбинации от функции (Аb И aB) V Fb липсваха напълно - наблюдава се пълна връзка между гените на оригиналните форми. Но по-често в потомството родителските комбинации от признаци преобладават в една или друга степен, а новите комбинации се появяват с по-малка честота от очакваната при независимо наследяване, т.е. по-малко от 50%. Така в този случай гените по-често се наследяват в първоначалната комбинация (те са свързани), но понякога тази връзка се прекъсва, давайки нови комбинации.

Морган предложи да се нарече съвместното наследяване на гени, ограничавайки тяхната свободна комбинация, свързването на гените или свързаното наследство.

Кръстосването и генетичното му доказателство.Ако приемем, че повече от един ген е разположен на една хромозома, възниква въпросът дали алелите на един ген в хомоложна двойка хромозоми могат да сменят местата си, премествайки се от една хомоложна хромозома в друга. Ако такъв процес не се случи, тогава гените биха се комбинирали само чрез случайна дивергенция на нехомоложни хромозоми в мейозата и гените, разположени в една двойка хомоложни хромозоми, винаги биха се наследявали свързани - като група.

Изследванията на Т. Морган и неговата школа показват, че гените се обменят редовно в хомоложна двойка хромозоми. Процесът на обмен на идентични участъци от хомоложни хромозоми с гените, които те съдържат, се нарича кръстосване на хромозоми или кросинговър. Преминаването осигурява нови комбинации от гени, разположени върху хомоложни хромозоми. Феноменът на кръстосването, както и свързването, се оказаха общи за всички животни, растения и микроорганизми. Наличието на обмен на идентични региони между хомоложни хромозоми осигурява обмен или рекомбинация на гени и по този начин значително увеличава ролята на комбинираната изменчивост в еволюцията. За кръстосването на хромозомите може да се съди по честотата на поява на организми с нова комбинация от характеристики. Такива организми се наричат ​​рекомбинантни.

Гамети с хромозоми, които са претърпели кръстосване, се наричат ​​кръстосани гамети. и с тези, които не са преминали - некросоувър. Съответно организмите, които възникват от комбинацията на кръстосани гамети на хибрид с гамети на анализатор, се наричат ​​кръстосани или рекомбинанти и тези, възникващи поради некръстосани гамети на хибрида - некръстосани или нерекомбинантни.

Законът на Морган за свързване.Когато се анализира разделянето в случай на кръстосване, се обръща внимание на определено количествено съотношение на кръстосани и некросоувър класове. И двете първоначални родителски комбинации от белези, формирани от некръстосани гамети, се появяват в потомството на анализиращото кръстосване в равни количествени пропорции. В горния експеримент с Drosophila имаше приблизително 41,5% от двата индивида. Общо мухите, които не са кръстосани, представляват 83% от общия брой потомство. Двата кръстосани класа също са идентични по брой индивиди, като сумата им е 17%.

Честотата на кръстосването не зависи от алелното състояние на гените, участващи в кръстосването. Ако лети и се използва като родител, тогава при анализиращите кръстосвания ( b + vgИ bvg+) и некросоувър ( bvgИ b + vg +) индивидите ще се появят със същата честота (съответно 17 и 83%), както в първия случай.

Резултатите от тези експерименти показват, че генна връзка наистина съществува и само в определен процент от случаите тя е нарушена поради кросинговър. Оттук се стигна до заключението, че между хомоложни хромозоми може да възникне взаимен обмен на идентични участъци, в резултат на което гените, разположени в тези участъци на сдвоени хромозоми, се преместват от една хомоложна хромозома в друга. Липсата на кръстосване (пълна връзка) между гените е изключение и е известно само при хетерогаметния пол на няколко вида, например Drosophila и копринената буба.

Свързаното наследяване на белези, изследвано от Морган, се нарича Закон на Морган за връзката. Тъй като рекомбинацията възниква между гените и самият ген не се разделя чрез кросингоувър, той започва да се счита за единица на кросингоувър.

Сума за кросоувър. Размерът на кръстосването се измерва чрез съотношението на броя на кръстосаните индивиди към общ бройиндивиди в потомството на анализиращо кръстосване. Рекомбинацията възниква реципрочно, т.е. възниква взаимен обмен между родителските хромозоми; това принуждава кръстосаните класове да се броят заедно като резултат от едно събитие. Стойността на кросоувъра се изразява като процент. Един процент кросингоувър се равнява на една единица разстояние между гените.

Линейно подреждане на гените върху хромозомата.Т. Морган предположи, че гените са разположени линейно върху хромозомите и честотата на кръстосване отразява относителното разстояние между тях: колкото по-често се случва кръстосване, толкова по-далеч са гените един от друг в хромозомата; колкото по-рядко се пресича, толкова по-близо са един до друг.

Един от класическите експерименти на Морган върху дрозофила, доказващ линейното подреждане на гените, беше следният. Женски хетерозиготни за три свързани рецесивни гена, които определят жълтия цвят на тялото г, бял цвят на очите wи раздвоени крила би, бяха кръстосани с мъже, хомозиготни за тези три гена. В потомството са получени 1,2% кръстосани мухи, възникнали от кръстосване между гени приИ w; 3,5% - от кръстосване между гени wИ би и 4,7% - между приИ би.

От тези данни става ясно, че процентът на кръстосване е функция на разстоянието между гените. Тъй като разстоянието между крайните гени приИ би равна на сумата от две разстояния между приИ w, wИ би, трябва да се приеме, че гените са разположени последователно върху хромозомата, т.е. линеен.

Възпроизводимостта на тези резултати при повтарящи се експерименти показва, че местоположението на гените в хромозомата е строго фиксирано, тоест всеки ген заема свое специфично място в хромозомата - локус.

Основните принципи на хромозомната теория за наследствеността - сдвояването на алелите, тяхната редукция в мейозата и линейното подреждане на гените в хромозомата - съответстват на едноверижния хромозомен модел.

Единични и многократни кръстове. След като прие позицията, че може да има много гени на една хромозома и че те са разположени върху хромозомата в линеен ред и всеки ген заема специфично място в хромозомата, Морган призна, че кръстосването между хомоложни хромозоми може да се случи едновременно в няколко точки . Това предположение е доказано от него и върху дрозофила, а след това напълно потвърдено върху редица други животни, както и върху растения и микроорганизми.

Преминаването, което се случва само на едно място, се нарича единично, в две точки едновременно - двойно, в три - тройно и т.н., т.е. може да бъде множество.

Колкото по-отдалечени са гените един от друг в хромозомата, толкова по-голяма е вероятността от двойно кръстосване между тях. Процентът на рекомбинации между два гена по-точно отразява разстоянието между тях, толкова по-малко е, тъй като при малко разстояние възможността за двоен обмен намалява.

За да се отчете двойното кръстосване е необходимо да има допълнителен маркер, разположен между двата изследвани гена. Разстоянието между гените се определя, както следва: двойният процент на двойните кръстосани класове се добавя към сумата от процентите на единичните кръстосани класове. Удвояването на процента на двойните кросоувъри е необходимо поради факта, че всеки двоен кросоувър възниква поради два независими единични прекъсвания в две точки.

Намеса. Установено е, че кросинговърът, който се случва на едно място на хромозомата, потиска кросинговъра в близките области. Това явление се нарича интерференция. При двойно кръстосване интерференцията е особено изразена в случай на малки разстояния между гените. Разкъсванията на хромозомите се оказват зависими едно от друго. Степента на тази зависимост се определя от разстоянието между възникващите разкъсвания: с отдалечаване от мястото на разкъсване се увеличава възможността за друго разкъсване.

Ефектът на смущението се измерва чрез отношението на броя на наблюдаваните двойни прекъсвания към броя на възможните, като се приема пълна независимост на всяко от прекъсванията.

Локализация на ген.Ако гените са разположени линейно върху хромозомата и честотата на кръстосване отразява разстоянието между тях, тогава може да се определи местоположението на гена върху хромозомата.

Преди да се определи позицията на гена, т.е. неговата локализация, е необходимо да се определи на коя хромозома се намира генът. Гените, разположени на една и съща хромозома и унаследени свързани, образуват група на свързване. Очевидно броят на групите на свързване във всеки вид трябва да съответства на хаплоидния набор от хромозоми.

Към днешна дата групите на свързване са идентифицирани в най-генетично изследваните обекти и във всички тези случаи е установено пълно съответствие на броя на групите на свързване с хаплоидния брой хромозоми. И така, в царевицата ( Зеа майс) хаплоидният набор от хромозоми и броят на групите на свързване са 10, в грах ( Писум sativum) – 7, плодови мушици (Drosophila melanogaster) – 4, домашни мишки ( муз мускул) – 20 и т.н.

Тъй като генът заема определено място в група на свързване, това прави възможно установяването на реда на гените във всяка хромозома и конструирането на генетични карти на хромозомите.

Генетични карти.Генетична карта на хромозомите наричаме схемата на относителното разположение на гените, разположени в дадена група на свързване. Те са съставени досега само за някои от най-изследваните обекти от генетична гледна точка: дрозофила, царевица, домати, мишки, Neurospora, Escherichia coli и др.

Генетичните карти се съставят за всяка двойка хомоложни хромозоми. Групите съединители са номерирани.

За да се съставят карти, е необходимо да се проучат моделите на наследяване голям бройгени. При Drosophila, например, са изследвани повече от 500 гена, локализирани в четири групи на свързване, в царевицата повече от 400 гена, локализирани в десет групи на свързване и т.н. При съставянето на генетични карти се посочва групата на свързване, пълното или съкратеното име на гените, разстоянието като процент от един от краищата на хромозомата, взето за нулева точка; понякога се посочва местоположението на центромера.

U многоклетъчни организмиГенната рекомбинация е реципрочна. При микроорганизмите може да бъде едностранно. Така в редица бактерии, например Е. coli ( Ешерихия коли), трансферът на генетична информация става по време на клетъчна конюгация. Единствената хромозома на една бактерия, която има формата на затворен пръстен, винаги се разкъсва по време на конюгацията в определен момент и преминава от една клетка в друга.

Дължината на прехвърлената хромозомна област зависи от продължителността на конюгацията. Последователността на гените в хромозомата изглежда постоянна. Поради това разстоянието между гените на такава карта на пръстена се измерва не в проценти на пресичане, а в минути, което отразява продължителността на конюгацията.

Цитологично доказателство за кросинговър.След установяването на феномена на кросинговъра чрез генетични методи беше необходимо да се получат директни доказателства за обмен на участъци от хомоложни хромозоми, придружени от генна рекомбинация. Моделите на хиазмата, наблюдавани в профазата на мейозата, могат да служат само като косвено доказателство за това явление; невъзможно е да се посочи обменът, който е настъпил чрез пряко наблюдение, тъй като хомоложните хромозоми, които обменят участъци, обикновено са абсолютно идентични по размер и форма.

За да се сравнят цитологичните карти на гигантските хромозоми с генетичните, Бриджис предложи да се използва коефициентът на пресичане. За да направи това, той раздели общата дължина на всички хромозоми на слюнчените жлези (1180 µm) на общата дължина на генетичните карти (279 единици). Средно този коефициент се оказа 4,2. Следователно всяка единица кръстосване на генетичната карта съответства на 4,2 μm на цитологичната карта (за хромозоми на слюнчените жлези). Знаейки разстоянието между гените на генетичната карта на хромозомата, можете да сравните относителната честота на кръстосването в различните й региони. Например в X-Хромозомни гени на Drosophila приИ ек са на разстояние 5,5%, следователно разстоянието между тях в гигантската хромозома трябва да бъде 4,2 µm X 5,5 = 23 µm, но директното измерване дава 30 µm. Така че в тази област X- хромозомен кросинговър се случва по-рядко от средното.

Поради неравномерното осъществяване на обмен по дължината на хромозомите, гените, когато са нанесени на карта, се разпределят върху нея с различна плътност. Следователно разпределението на гените върху генетичните карти може да се разглежда като индикатор за възможността за кръстосване по дължината на хромозомата.

Преходен механизъм.Още преди откриването на кръстосването на хромозоми чрез генетични методи, цитолозите, изучавайки профазата на мейозата, наблюдават феномена на взаимно преплитане на хромозомите, образуването на χ-образни фигури от тях - хиазъм (χ е гръцката буква "chi"). През 1909 г. F. Janssens предполага, че хиазмата е свързана с обмена на хромозомни участъци. Впоследствие тези снимки послужиха като допълнителен аргумент в полза на хипотезата за генетично кръстосване на хромозоми, представена от Т. Морган през 1911 г.

Механизмът на хромозомно кръстосване е свързан с поведението на хомоложните хромозоми в профаза I на мейозата.

Кросингоувърът се случва на етапа на четирите хроматида и е свързан с образуването на хиазми.

Ако в един двувалент не е имало един обмен, а два или повече, тогава в този случай се образуват няколко хиазми. Тъй като има четири хроматиди в двувалентния, тогава, очевидно, всеки от тях има еднаква вероятност да обмени секции с всеки друг. В този случай две, три или четири хроматиди могат да участват в обмена.

Обменът в сестринските хроматиди не може да доведе до рекомбинация, тъй като те са генетично идентични и следователно такъв обмен няма смисъл като биологичен механизъм на комбинирана вариация.

Соматичен (митотичен) кросингоувър.Както вече беше споменато, кросинговърът се случва в профаза I на мейозата по време на образуването на гамети. Има обаче соматично или митотичен, пресичане, което се случва по време на митотичното делене на соматични клетки, главно ембрионални тъкани.

Известно е, че хомоложните хромозоми в профазата на митозата обикновено не се конюгират и са разположени независимо една от друга. Въпреки това, понякога е възможно да се наблюдава синапсис на хомоложни хромозоми и фигури, подобни на хиазми, но не се наблюдава намаляване на броя на хромозомите.

Хипотези за кросингоувър механизма.Има няколко хипотези относно механизма на кръстосване, но нито една от тях не обяснява напълно фактите на генната рекомбинация и цитологичните модели, наблюдавани по време на този процес.

Според хипотезата, предложена от F. Janssens и разработена от K. Darlington, по време на синапсиса на хомоложни хромозоми в двувалентния се създава динамично напрежение, което възниква във връзка със спирализирането на хромозомните нишки, както и по време на взаимното преплитане на хомолози в двувалентните. Поради това напрежение една от четирите хроматиди се счупва. Прекъсването, нарушавайки баланса в двувалентния, води до компенсаторно прекъсване в строго идентична точка на всяка друга хроматида на същия двувалентен. След това се получава реципрочно събиране на счупените краища, което води до кръстосване. Според тази хипотеза хиазмата е пряко свързана с кросингоувъра.

Според хипотезата на К. Сакс хиазматите не са резултат от кръстосване: първо се образуват хиазмати и след това се извършва обмен. Когато хромозомите се разминават към полюсите поради механичен стрес, в хиазмата се появяват счупвания и обмен на съответните участъци. След обмяната хиазмата изчезва.

Значението на друга хипотеза, предложена от Д. Белинг и модернизирана от И. Ледерберг, е, че процесът на репликация на ДНК може реципрочно да превключва от една верига към друга; възпроизвеждането, започнало върху една матрица, в даден момент преминава към матричната верига на ДНК.

Фактори, влияещи върху кръстосването на хромозомите.Кръстосването се влияе от много фактори, както генетични, така и екологични. Следователно в реален експеримент можем да говорим за честотата на кросингоувър, като имаме предвид всички условия, при които тя е определена. Между хетероморфите практически липсва кросингоувър X- И Y- хромозоми. Ако това се случи, хромозомният механизъм за определяне на пола ще бъде постоянно разрушаван. Блокирането на кръстосването между тези хромозоми е свързано не само с разликата в техния размер (това не винаги се наблюдава), но също така се дължи на Y-специфични нуклеотидни последователности. Предпоставка за синапс на хромозоми (или техни участъци) е хомологията на нуклеотидните последователности.

По-голямата част от висшите еукариоти се характеризират с приблизително еднаква честота на кръстосване както при хомогаметния, така и при хетерогаметния пол. Има обаче видове, при които кросингоувърът липсва при индивиди от хетерогаметен пол, докато при индивиди от хомогаметен пол протича нормално. Тази ситуация се наблюдава при хетерогаметна мъжка дрозофила и женска копринена буба. Показателно е, че честотата на митотичен кросинговър при тези видове при мъжките и женските е почти еднаква, което показва различни елементиконтрол на отделните етапи на генетична рекомбинация в зародишни и соматични клетки. В хетерохроматичните региони, особено перицентромерните региони, честотата на кръстосване е намалена и следователно истинското разстояние между гените в тези региони може да бъде променено.

Открити са гени, действащи като инхибитори на кръстосването , но има и гени, които увеличават неговата честота. Те понякога могат да предизвикат забележим брой кросоувъри при мъжки Drosophila. Хромозомните пренареждания, по-специално инверсиите, също могат да действат като спирачи на кросоувъра. Те нарушават нормалното конюгиране на хромозомите в зиготената.

Установено е, че честотата на кросинговър се влияе от възрастта на организма, както и от екзогенни фактори: температура, радиация, концентрация на соли, химически мутагени, лекарства, хормони. При повечето от тези въздействия честотата на преминаване се увеличава.

Като цяло, кросинговърът е един от редовните генетични процеси, контролирани от много гени, както директно, така и чрез физиологичното състояние на мейотичните или митотичните клетки. Честота различни видоверекомбинации (мейотични, митотични кросингоувър и сестрински, хроматидни обмени) могат да служат като мярка за действието на мутагени, канцерогени, антибиотици и др.

Законите на Морган за наследяване и произтичащите от тях принципи на наследствеността.Трудовете на Т. Морган изиграха огромна роля в създаването и развитието на генетиката. Той е автор на хромозомната теория за наследствеността. Те откриха законите на наследяването: унаследяване на белези, свързани с пола, свързано унаследяване.

От тези закони следват следните принципи на наследствеността:

1. Факторният ген е специфичен локус на хромозомата.

2. Генните алели са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени линейно върху хромозомата.

4. Кросинговърът е редовен процес на обмен на гени между хомоложни хромозоми.

Мобилни елементи на генома.През 1948 г. американският изследовател Макклинток открива гени в царевицата, които се движат от една част на хромозомата към друга и нарича феномена транспозиция, а самите гени контролни елементи (СЕ). 1. Тези елементи могат да се преместват от един сайт в друг; 2. интегрирането им в даден регион влияе върху активността на гените, разположени в близост; 3. загубата на EC в даден локус превръща преди това мутабилен локус в стабилен; 4. в местата, където присъстват ЕК, могат да възникнат делеции, транслокации, транспозиции, инверсии и хромозомни счупвания. През 1983 г. за откриването на мобилни генетични елементи Нобелова наградабеше присъдена на Барбара Макклинток.

Наличието на преносими елементи в геномите има различни последствия:

1. Движенията и въвеждането на преносими елементи в гените могат да причинят мутации;

2. Промяна в състоянието на генната активност;

3. Образуване на хромозомни пренареждания;

4. Образуване на теломерите.

5. Участие в хоризонтален генен трансфер;

6. Транспозони, базирани на елемента P, се използват за трансформация в еукариоти, клониране на гени, търсене на подобрители и др.

При прокариотите има три вида преносими елементи: IS елементи (инсерции), транспозони и някои бактериофаги. IS елементите са интегрирани във всяка част от ДНК, често причиняват мутации, разрушават кодиращи или регулаторни последователности и засягат експресията на съседни гени. Бактериофагът може да причини мутации чрез вмъкване.

Доминантност се нарича... А) съвместно унаследяване на белези; Б) зависимост на проявата на черта от пола; Б) наличност

в хибридите характеристиките на един от родителите;

Г) степен на изразеност на признака.

Алелите се наричат...

А) гени, локализирани на една хромозома;

Б) гени, локализирани на различни хромозоми;

Б) гени, локализирани в същите локуси на хомоложни хромозоми;

Г) гени, локализирани в различни локуси на хомоложни хромозоми.

Алелът е...

А) местоположението на гена върху хромозомата;

Б) броят на гените в една хромозома;

В) формата на съществуване на гена;

Г) една от хромозомите на хомоложна двойка.

Колко алела на един ген обикновено се съдържат в една соматична клетка?

А) 1; Б) 2; Б) 4; Г) 12.

Индивидът се нарича хомозиготен...

А) имащи два идентични алела на един ген;

Б) имащи два различни алела на един и същи ген;

Б) имайки голям бройалели на един ген;

Г) всяко физическо лице.

Аа х Аае хетерозиготна?

А) ½; Б) 1/3; B) ¼; Г) ¾.

Каква част от хибридите са от кръстосване Аа х Аахомозиготно ли е?

А) ½; Б) 1/3; B) ¼; Г) ¾.

Каква част от хибридите са от кръстосване Аа х Аахомозиготно ли е за рецесивен белег?

А) ½; Б) 1/3; B) ¼; Г) ¾.

Каква част от хибридите са от кръстосване Аа х Аахомозиготен ли е за доминантна черта?

А) ½; Б) 1/3; B) ¼; Г) ¾.

Какво ще бъде разделянето на генотипа на хибридите от кръстосването на две хетерозиготни растения? Какво ще бъде разделянето на генотипа на хибридите от кръстосването на две хомозиготни растения?

А) 1:1; Б) 1:2:1; Б) 1:3; Г) без разделяне.

Генът, отговорен за съсирването на кръвта и генът, отговорен за наличието на лунички. Тези гени алелни ли са?

А) да; Б) не.

Колко вида гамети произвежда един хомозиготен индивид?

А) 1; Б) 2; Б) 3; Г) 4.

Колко вида гамети произвежда един хетерозиготен индивид?

А) 1; Б) 2; Б) 3; Г) 4.

Колко алела на един ген обикновено се съдържат в човешката гамета?

А) 1; Б) 2; Б) 3; Г) 6.

Какво ще бъде фенотипното разцепване на хибридите от кръстосването на две хетерозиготни растения?

А) 1:1; Б) 1:2:1; Б) 1:3; Г) без разделяне.

22. Алелизмът е:

А) феноменът на генното сдвояване

Б) феноменът на разделяне на характера при хибридите

В) преобладаването на признака на един от родителите в хибридите

23. Една черта се нарича рецесивна...

А) всеки признак на организъм

Б) черта, проявяваща се при хетерозиготни индивиди

Б) черта, която не се проявява при хетерозиготни индивиди

Г) характеристика, по която един индивид се отличава от друг

24. Какво ще бъде фенотипното разцепване на хибридите от кръстосването на два хомозиготни индивида?

А) 1:1; Б) 1:2:1; Б) 1:3; Г) без разделяне

25. Каква част от хибридите са от кръстосване

аа х аа е хетерозиготна?

А) 0%; Б) 25%; Б) 5%; Г) 100%.

А.1. Гаметите са специализирани клетки, с помощта на които 1) половото размножаване 3) вегетативното размножаване 2) покълването на семената 4)

височина вегетативни органи

А.2. Кое човешко заболяване е резултат от генна мутация? 1) грип 2) малария 3) сърповидно-клетъчна анемия 4) дизентерия

А.3. Индивиди, които образуват гамети от различни разновидности, в чието потомство се случва разделяне, се наричат ​​1) алелни 2) хетерозиготни 3) неалелни 4) хомозиготни

А.4. В соматичните клетки здрав човекима 1) 32 хромозоми 2) 46 хромозоми 3) 21 хромозоми 4) 23 хромозоми

А.5. Два гена се унаследяват свързани, ако са разположени на 1) хомоложни хромозоми 3) нехомоложни хромозоми 2) полови хромозоми 4) една хромозома

А.6. За определяне на генотипа на индивида се извършва кръстосване: 1) дихибридно 2) анализиращо 3) междинно 4) полихибридно

A.7. Фенотипно съотношение 3:1 съответства на 1) закона на Морган 3) закона за сегрегацията 2) свързаното с пола наследяване 4) закона за еднаквостта

А.8. Синдромът на Даун се причинява от 1) монозомия на хромозома 21 3) тризомия на хромозома X 2) тризомия на хромозома 21 4) монозомия на хромозома X

А.9. Благодарение на конюгацията и кросинговъра, по време на образуването на гамети, 1) броят на хромозомите се намалява наполовина \ 2) броят на хромозомите се удвоява 3) обменът на генетична информация между хомоложни хромозоми 4) броят на гаметите се увеличава

А.10. При кръстосване на зайци с генотипове AAbb и aaBB ще се получи потомство с генотип 1) AaBB 2) AAVb 3) AABB 4) AaBB

А.11. При кръстосването на две дългокосмести морски свинчета са получени 25% от късокосместите индивиди. Това означава, че родителските индивиди са 1) хомозиготни за доминантен ген 2) хомозиготни за рецесивен ген 3) един индивид е хомозиготен за доминантен ген, а другият хетерозиготен 4) хетерозиготен

А.12. Хромозомният набор на женската репродуктивна клетка съдържа 1) две ХХ хромозоми 3) 46 хромозоми и две ХХ хромозоми 2) 22 автозоми и една Х хромозома 4) 23 автозоми и една Х хромозома

А.13. При преминаване на черно морско свинче(Aa) с черно мъжко (Aa) в поколението F1 ще получите 1) 50% бели и 50% черни индивиди 3) 75% бели и 25% черни индивиди 2) 25% бели и 75% черни индивиди 4) 100 % черни индивиди

А.14. При хората хетерогаметният пол е 1) мъжки 3) и мъжки и женски 2) в някои случаи - мъжки, в други - женски 4) женски

А.15. Каква е вероятността да имате деца с лунички в семейна двойка, ако генотипът на жената е Аа, а на мъжа е аа (А е наличието на лунички)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%

А.16. Колко вида гамети могат да се образуват в резултат на нормална гаметогенеза при индивид с генотип AAVb 1) едно 2) три 3) две 4) четири

А.17. Определете генотипа на родителските грахови растения, ако при кръстосване 50% от граховите растения имат жълти и 50% зелени семена 1) Aa x Aa 2) AA x AA 3) AA x aa 4) Aa x aa

А.18. Каква е вероятността да имате дете с кафяви очи от майка със сини очи и баща с кафяви очи, хетерозиготни по тази черта? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%

А.19. Преобладаващият ген, обозначен с главна буква, се нарича 1) рецесивен 2) алелен 3) доминантен 4) неалелен

А.20. Сдвоени гени, разположени на хомоложни хромозоми и определящи цвета на цветята на грах, се наричат ​​1) свързани 2) доминиращи 3) рецесивни 4) алелни

Б.1. Поставете липсващите термини от предложения списък в текста „Наследственост“, като използвате цифрови обозначения. Запишете получената последователност от числа в таблицата. Наследствеността е способността на организмите да предават характеристики на потомството от поколение на поколение по време на възпроизводството. Елементарната единица на наследствения материал е ___________(А). Основата му е ___________(B). Съвкупността от целия наследствен материал на даден организъм е ________(B), а съвкупността от външните и вътрешните му характеристики го образува ___________(D).

СПИСЪК НА ТЕРМИНИТЕ 1) хромозома 2) генофонд 3) ATP 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК A B C D

S.1. При кръстосване на женска дрозофила, дихетерозиготна за гени А и В, с рецесивен мъжки е получено следното фенотипно разделяне: 47: 3: 3: 47. Определете разстоянието между гените А и В

1. Моделите на свързаното унаследяване описват: d) унаследяване на неалелни гени, разположени на различни хромозоми

в) наследяване на неалелни гени, разположени на една и съща хромозома
б) поведение на хромозомите при мейоза
а) наследяване на алелни гени

2. Колко вида гамети образува зиготата CsBb, ако гените C (c) и B (c) са наследени свързани:

а) един
в) три
б) две
г) четири

3. Честотата на кръстосване на хромозоми зависи от:
г) броят на хромозомите в клетката
б) доминиране или рецесивност на гените
в) разстояния между гените
а) броя на гените в една хромозома

4. Какви нови гамети могат да се появят при родители с BCIIbc генотипове, ако между някои от гените се случи кръстосване:

а) пр.н.е. пр.н.е
г) Bc bC
в) BB bb
б) Bb Cc

5. Явлението скачено наследство се нарича

хипотези за чистотата на гаметите
в) пресичане
г) закон на Морган
а) Трети закон на Мендел

6. Колко хромозоми са отговорни за унаследяването на пола при кучета, ако имат диплоиден набор от хромозоми, равен на 78:

б) 18
а) 39
г) 78
в) 2

1). Генотипът на организма е: а) проявените външни и вътрешни характеристики на организма б) наследствените характеристики на организма в) способността на организма да

промени г) предаване на черта от поколение на поколение 2) Заслугата на Г. Мендел се състои в идентифицирането на: а) разпределението на хромозомите между гаметите по време на процеса на мейоза б) моделите на наследяване на родителските черти в) изследването на свързаните наследство г) идентифициране на връзката между генетиката и еволюцията 3) Хибридологичен метод Г. Мендел се основава на: а) междувидово кръстосване на грахови растения б) отглеждане на растения при различни условия в) кръстосване различни сортовеграх, който се различава по определени характеристики г) цитологичен анализ на хромозомния набор. 4). Аналитичното кръстосване се извършва, за да: а) идентифицира доминантния алел б) да разбере кой алел е рецесивен в) да създаде чиста линия г) да открие хетерозиготност на организма за определен признак. 5) Значението на кръстосването се състои в: а) независимо разпределение на гените между гаметите б) запазване на диплоидния набор от хромозоми в) създаване на нови наследствени комбинации г) поддържане на постоянството на генотипите на организма 6) Разлики в размера на листата на едно дърво са пример за изменчивост: а) генотипна б) модификация в) мутация г) комбинативна. 6) А) Мутации: _________________________________________________________________ Б) Модификации:________________________________________________________________ 1) границите на променливостта се вписват в нормата на реакцията; 2) настъпват резки, резки промени в генотипа; 3) промените настъпват под въздействието на околната среда; 4) степента на изразеност се променя качествени признаци; 5) има промяна в броя на гените в хромозомата; 6) се появява при подобни условия на околната среда в генетично подобни организми, т.е. има групов характер. 7). А) Соматични мутации:_________________________________________________________________ Б) Генеративни мутации:_________________________________________________________________ 1) не се предават по наследство; 2) възникват в гамети; 3) възникват в клетките на тялото; 4) са наследени; 5) имат еволюционно значение; 6) нямат еволюционно значение. 8) Изберете три верни твърдения. Законът за независимото наследяване на признаците се спазва при следните условия: 1) един ген отговаря за един признак; 2) един ген е отговорен за няколко признака; 3) хибридите от първо поколение трябва да са хомозиготни; 4) хибридите от първо поколение трябва да са хетерозиготни; 5) гените, които се изследват, трябва да бъдат разположени в различни двойки хомоложни хромозоми; 6) изследваните гени могат да бъдат разположени в една двойка хомоложни хромозоми.