ضمور العضلات: الأنواع، الميزات، الأعراض، التشخيص، العلاج. الحثل العضلي هو جملة أو اختبار للقوة

ضمور العضلات– مرض عضلي يتميز بضعف العضلات الهيكلية وضمورها وقد يصل في بعض الأحيان نتيجة قاتلة. يحدث المرض دون ألم وبشكل متناظر في جميع أنحاء الجسم، ولا تنتهك الحساسية. ضمور العضلات هو مرض وراثي.

يرجع المرض إلى حقيقة أن الجسم غير قادر على تصنيع وامتصاص البروتين اللازم لنمو الأنسجة العضلية. ونتيجة لذلك، تصبح العضلات ضعيفة وتبدأ بالضمور. أنها تتوقف تدريجيا عن التعاقد والتفكك. في مكانها، يجب تشكيل أنسجة عضلية جديدة، ولكن تظهر الأنسجة الدهنية والضامة فقط.

أنواع وتصنيف

هناك عدة أنواع من الحثل العضلي. جميعها متشابهة في العمل، ولكنها تختلف في سرعة تطور المرض وبعض جوانب مساره:

• ضمور دوشين- يظهر في وقت مبكر جدًا طفولةالطفل لديه. قد تظهر العلامات الأولى للمرض ابتداءً من عمر السنتين من حياة الطفل. أولاً تعاني عضلات الأطراف السفلية وأسفل الظهر. يبدأ الطفل في المشي بشكل سيء: فهو يتدحرج من جانب إلى آخر. بعد ذلك، يتم فقدان القدرة على الحركة تمامًا؛ وعادةً ما يكون الأطفال المصابون بمرض دوشين، بحلول سن العاشرة، مقيدين على كرسي متحرك، حيث يتم استبدال الأنسجة العضلية بأنسجة دهنية. بعد ذلك، يبدأ ضمور العضلات المتبقية. في كثير من الأحيان، بحلول سن 15 عاما، لا يتمكن المراهقون من رفع أذرعهم فوق رؤوسهم. غالبًا لا يعيش المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني أكثر من 20 عامًا.

لا توجد تدابير وقائية، لأن هذا المرض ناجم عن اضطراب وطفرة في الجينات.

• مرض ستاينرت.يصيب هذا المرض الأشخاص في سن أكبر (من 25 عامًا)، ولكن تم تسجيل حالات أيضًا في مرحلة الطفولة. يتطور الحثل العضلي لشتاينرت ببطء شديد. خصوصيات هذا المرض هي أنه لا تتأثر عضلات الهيكل العظمي فحسب، بل تتأثر أيضًا أعضاء الوجه والداخلية. يمكنك العيش مع هذا المرض لفترة طويلة (تصل إلى 50-60 سنة)، لأنه يتقدم ببطء شديد.
• حثل بيكرتشبه الأعراض إلى حد كبير حثل دوشين، ولكنها تتقدم بشكل أبطأ بكثير. يعيش الناس مع هذا المرض لفترة طويلة. يعاني المرضى بشكل رئيسي من الإصابات والأمراض المصاحبة، لأن مرض بيكر نفسه يتطور ببطء. إنه نادر جدًا.
• مرض إرب روثيحدث في مرحلة المراهقة. تبدأ العضلات بالضمور من الكتفين والذراعين، ثم تنتقل إلى أسفل الظهر والساقين. يصبح من الصعب على المريض المشي. يتقدم المرض ببطء.
• علاج شكل كتفي الوجه من الحثليمكن أن تظهر في أي عمر. يؤثر المرض على عضلات الوجه والكتفين: من المستحيل إغلاق الشفاه ولفها في أنبوب، ومن المستحيل إغلاق الجفون بالكامل. يتطور المرض ببطء، مما لا يؤثر على القدرة على العمل وممارسة أنشطة الحياة الطبيعية لسنوات عديدة. لكن بعد مرور 20-25 سنة من تطور المرض، تبدأ عضلات الأطراف بالضمور، مما يؤثر على الحركة الطبيعية مما يجعل الأمر صعبا.

الأسباب والأعراض

أسباب ضمور العضلات:

• ضمور العضلات هو مرض وراثي.
• أسباب هذا المرض هي طفرات في بعض الجينات المسؤولة عن تخليق البروتين المناسب في الجسم.
• كل نوع من الحثل يحدث بسبب طفرة في الجينات الفردية.

أعراض ضمور العضلات

اعتمادًا على نوع الحثل العضلي، قد تختلف الأعراض، لكنها لا تزال عامة:

• ضعف الذراعين والساقين.
• تغير في المشية أو فقدان القدرة على المشي تماماً.
• الإصابات والسقوط المتكرر.
• لا ألم.
• التعب المستمر.
• فقدان العديد من المهارات المكتسبة: المشي، والجلوس، ورفع الذراعين، وغيرها.

علاج ضمور العضلات

معلومات عامة:

• هذا المرض غير قابل للشفاء، لذلك لا توجد اليوم أدوية يمكنها علاج الحثل.
• تدريجي. الهدف الرئيسي هو إبطاء الحثل التدريجي، والذي يتم تحقيقه من خلال إجراءات العلاج الطبيعي الخاصة.
• يوصف للمرضى جلسات تدليك علاجية وتمارين بدنية إن أمكن.
• كل هذه المواعيد فردية، وتعتمد على درجة تطور وشدة الحثل الموجود.

• يوصف للمرضى الحقن العضلي من الأدوية مثل فيتامين ب 1 والكورتيكوستيرويدات.
• هذه هي المواد الضرورية لوظيفة العضلات المناسبة وتطورها.
• أنها تساعد في الحفاظ على الأنسجة العضلية.
• لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن النهج الصحيح يمكن أن يسهل الأمر ويزيد من الكفاءة والأداء الطبيعي.

المضاعفات المحتملة

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات من مضاعفات، وفيما يلي بعض منها:

• مشاكل في العمود الفقري: التشوه والألم.
• عجز.
• أمراض القلب و الجهاز التنفسي.
• ضعف القدرات الفكرية، الخ.

يوصف للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الأدويةلتخفيف الأعراض. لا يمكن لهذه الأدوية علاج المرض، لكنها تحفز نمو الأنسجة العضلية. بعض منهم:

يجب قراءة المقالات حول هذا الموضوع ليس فقط من قبل المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي، ولكن أيضًا من قبل أقاربهم وأقاربهم وأصدقائهم وزملاء الدراسة (حتى أولاً). أن نفهم أن اليد التي تساعد المريض يجب ألا تكون قوية فحسب، بل لطيفة أيضًا. ولكن ينبغي على الإخوة الذين يعانون من قصور عضلي أن يتصرفوا بشكل لائق (حسنًا على الأقل قدر الإمكان)!!!

خايمي جيل، أنطونيو ألباران

ضمور العضلات

نحن جميعًا، سواء الأشخاص المعاقين أنفسهم أو أقاربهم وأصدقائهم، نشعر بالقلق إزاء المشاكل الحالية والمشاكل المرتبطة بالمستقبل. وهذا ينطبق بشكل خاص على أولئك الذين يعانون من اعتلال عضلي، المعروف أيضًا باسم ضمور العضلات، وهو مرض تقدمي وغير قابل للشفاء.

إن تعزيز السيطرة على حالة هؤلاء المرضى، وتطوير أساليب لتأخير تقدم المرض وتحقيق تحسن ولو جزئي في صحتهم، هي بلا شك مهمة نبيلة تنتظر الحل.

للبدء، من المفيد مراجعة تاريخ اكتشاف الحثل العضلي. وبالتالي، بعد أن تعلمنا ما هو معروف بالفعل، سيكون لدينا فكرة عنه البحوث الحديثةفي مجال هذا المرض وما يمكن أن نأمله في المستقبل.

الفصل الأول. قليل من التاريخ

1. السبب هو الأعصاب

خلال لسنوات طويلةيُعتقد أن انهيار العضلات أو ضعف العضلات التدريجي يرجع إلى نقص الوظيفة الجهاز العصبي. وبحسب النظريات الشائعة في ذلك الوقت، فإن الأعصاب المتضررة لم تكن قادرة على تنشيط الأنسجة العضلية. حتى نهاية القرن التاسع عشر، لم يعتقد الأطباء حتى أنه من الممكن أن تنشأ أمراض تعطل النشاط الطبيعي للعضلات دون التأثير على الأعصاب.

في ذلك الوقت، تم تحديد مجموعات مختلفة من الأمراض العصبية العضلية. ولسوء الحظ، كان للعديد منها عواقب وخيمة في كثير من الأحيان. وأظهرت أمراض أخرى أقل خطورة نسبيا تقدما ضئيلا. وبعضها كان قابلاً للعلاج بالأدوية المناسبة.

في عام 1830، أعطى الجراح السويدي تشارلز بيل أول وصف سريري للمرض المعروف الآن باسم الحثل العضلي (MD)، مؤكدا أنه ناجم عن نقص في الوظائف العصبية الوراثية (أي من أصل عصبي).

2. هل المرض عصبي أم عضلي؟

وفي وقت لاحق، في عام 1850، لفت الفرنسي فرانسوا أميلكار هاران الاهتمام الطبي إلى عدد من العوامل التي تميز الضعف وضمور العضلات التدريجي.

وبعد عامين، قام فرنسي آخر، إدوارد ميريان، بفحص أربعة أشقاء كانوا يعانون من انهيار واضح في الأنسجة العضلية. وأشار خلال الفحص إلى أن العضلات تدهورت واستبدلت بالكامل بتراكمات بعض الحبوب والدهون، فيما بقيت الأعصاب والنخاع الشوكي دون تغيرات مرضية. ومع ذلك، لسبب غير معروف، تخلى عن اكتشافه وأطلق على المرض اسم الضمور العصبي العضلي. على الرغم من التناقض الواضح لمثل هذا التشخيص وعدم توافقه مع البيانات البحثية للعالم نفسه، فإن الاستنتاج الذي توصل إليه تم الاعتراف به من قبل باحثين آخرين على أنه لا جدال فيه.

لماذا استمر الأطباء في ذلك الوقت في الادعاء بأن هذا المرض يأتي من الأعصاب؟ ربما كان السبب الوحيد هو تفوق مدرسة علم الأعصاب الفرنسية آنذاك، تحت قيادة جان مارتن شاركو. الشهرة العالمية لهذا الطبيب الشهير جعلت من باريس "مكة طبية".

على الرغم من المعرفة الضئيلة التي كانت متوفرة في مجال الاضطرابات الحركية (فبعد كل شيء، لم يكن مفهوم ردود الفعل موجودا بعد، ودراسات التوصيل الحبل الشوكي)، في منتصف القرن التاسع عشر، حدد شاركو وأتباعه جميع الأمراض التي كانت أعراضها تدمير العضلات أو ضعفها كفئة رئيسية منفصلة. وقد أطلقوا على هذه المجموعة من الأمراض اسم "الشلل التدريجي".

3. العبقري دوشين

حتى الرائد في علم الأعصاب ج.ب. فشل هاماند دوشين في التخلص من التأثير الذي لا يقاوم لأفكار شاركو.

وصف دوشين في عام 1849 شكلاً من أشكال الضمور العصبي العضلي التدريجي الناتج عن فشل الأعصاب الطرفية، مشيرًا إلى أن المرض بدأ بأضرار في اليدين والقدمين. حزام الكتفثم ينتشر تدريجياً إلى الجذع والأطراف السفلية. وفي مرحلة لاحقة يمكن أن يموت المريض بسبب بعض الأمراض الرئوية نتيجة ضعف عضلات الجهاز التنفسي. ونظرًا لأن آران نشر هذه الرواية عن دوشين لاحقًا، فقد أصبح هذا الشكل من الضمور العصبي العضلي معروفًا باسم آران-دوشين.

فعل دوشين المزيد. أصبح أول باحث يكتشف طريقة التحفيز الكهربائي للعضلات والأعضاء الأخرى، مما يلغي الحاجة إلى ثقب الجلد بالأقطاب الكهربائية. وهكذا، أصبح من الممكن دراسة تقلصات العضلات ومختلف وظائف العضلات الأخرى في وقت واحد. اخترع دوشين أيضًا أداة رائعة لأخذ عينات من الأنسجة العضلية.

4. مرض العضلات

لذلك، نحن نقترب من الحصول على معلومات أكثر دقة حول هذا المرض.

في عام 1890، نشر الطبيب الألماني فيلهلم إرب العديد من الدراسات التي وصفت وجهات نظر مماثلة حول أشكال مختلفة من المرض، والذي أطلق عليه "الحثل العضلي التقدمي". وأشار إلى أربعة أصناف منها (ثلاثة منها تظهر في مرحلة الطفولة والمراهقة وواحد في سن النضج) وزودت النص برسومات للتشوهات التي سببتها كل منها.

وتختلف هذه الأصناف الأربعة عن بعضها البعض في النواحي التالية: العمر الذي بدأ فيه المرض، ومدى تلف العضلات، ومدى سرعة تقدم المرض. تم توحيد هذه الأصناف من خلال نفس العملية المرضية، أي الصورة السريرية: الأعراض الأولية لضعف العضلات في حزام الحوض أو الكتف، مشية مميزة، وجود تشوهات خاصة والتطور التدريجي للمرض.

كان إرب مقتنعا بأن كل هذا كان نتيجة لنوع من اضطراب العضلات.

في عام 1909، اكتشف إف إيه ليفيني وإل كريستلر، وهما طبيبان من أمريكا الشمالية من مستشفى مونتيفيوري في نيويورك، لأول مرة خللًا كيميائيًا حيويًا في ضمور العضلات، وهو وجود الكرياتين (مشتق من الأحماض الأمينية التي تتراكم في العضلات). في البول يزداد بشكل ملحوظ بعد دخول مواد تسمى البروتينات إلى معدة المريض. تم إجراء المزيد من دراسات استقلاب الكرياتين في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات من خلال اختبار امتصاص الكرياتين. ويستخدم هذا الاختبار الآن لتحديد الأمراض المرتبطة بتلف العضلات. سنتحدث عن ذلك لاحقا.

5. المرض الوراثي

أصبحت الطبيعة الوراثية لهذا المرض واضحة بشكل متزايد. لكن في عام 1950، وضع الدكتور إف جي ثيلر من المركز الطبي بجامعة يوتا بدقة القوانين الوراثية في بعض الحالات الشديدة من ضمور العضلات. في هذه الحالات القليلة، عندما لم يكن أي شخص في تاريخ عائلة المريض يعاني من ضمور العضلات، كان الأمر يتعلق بظهور الجينات المسببة للمرض أثناء طفرة عفوية في المريض نفسه. يمكن اكتشافها فيه أثناء التشعيع المكثف بالأشعة السينية، أثناء التشعيع النووي، وكذلك تحت تأثير عوامل أخرى لم تتم دراستها بعد.

6. ما الذي يمكن أن تأمل فيه؟

لا يمكن في الوقت الحالي التقليل من أهمية التشخيصات المذكورة أعلاه في حل مشكلة ضمور العضلات. بالنسبة لشخص يعاني من ضمور العضلات ويعرف أن مرضه مستقر أو تحت السيطرة، فإن التشخيص الصحيح أمر ضروري. كثير من المرضى يشكون في كثير من الأحيان من ندرة المعلومات حول هذا المرض. التشخيص الصحيح من شأنه أن يفتح عيون مثل هذا الشخص على نفسه ويمنحه الأمل حياة أفضل. حتى لو كانت هناك نتيجة مأساوية في المستقبل، فإن التقدم البطيء للمرض سيسمح للشخص بالتكيف مع الإعاقة التدريجية وتطوير العديد من الفرص التي قد تظل سدى.

لقد توسعت الأبحاث المتعلقة بأمراض العضلات بشكل كبير في العقود الأخيرة. توفر التجارب على الحيوانات والتقدم في الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة باستمرار المزيد والمزيد من المعلومات التي تساعد على فهم أسباب الحثل العضلي التقدمي بشكل أفضل. يعتقد البعض أننا على وشك اكتشافات مهمة. لا نريد أن نغرس بشكل غير مسؤول في نفوس أي شخص الأمل في الحصول على دواء "معجزة"، وهو ما يتنهد عليه الآن الكثير من المرضى. ومع ذلك، فمن العدل أن نأمل أن تؤدي المعرفة الأفضل لأسباب المرض إلى إيجاد وسيلة للسيطرة عليه والحفاظ عليه في مرحلة معينة حتى لا يتطور أكثر - إذا لم يكن من الممكن الحديث بعد عن الشفاء التام.

7. استنتاجان مهمان

ومن خلال المراجعة التاريخية الموجزة التي انتهينا منها للتو، يمكن استخلاص نتيجتين.

أ) الحثل هو من أصل عضلي، أي أنه ليس نتيجة لعدم كفاية وظيفة العصب، كما كان يعتقد لسنوات عديدة، ولكنه يرجع إلى تلف الغشاء العضلي.

ب) يكون الحثل العضلي التقدمي موروثًا بشكل رئيسي (فقط شكل من أشكال المرض يسمى الحثل العضلي المتأخر لا يبدو أنه مرتبط بالوراثة). سنتحدث عن هذا الجانب من المشكلة في الفصل التالي.

الفصل 2. ضمور العضلات وراثي

لقد توصلنا إلى هذا الاستنتاج في الفصل السابق بعد رحلة قصيرة في التاريخ. إنه بالطبع ليس ممتعًا ويصعب إدراكه. أولاً، لأنه لا أحد منا يستمتع بالاعتراف بوجود مشاكل معينة في عائلتنا. ثانيًالأن المرضى يشعرون بالحاجة العادلة للاستمرار عند الأطفال الذين يسمونهم الأب والأم، لكن التهديد بولادة ضمور جديد يضع أمامهم عقبة غير قابلة للذوبان.

على أية حال، يبدو من الممكن أن نقدم بعض المعلومات حول هذا الموضوع حتى لا ندفن رؤوسنا في الرمال (كما تفعل النعام عندما تريد الابتعاد عن واقع مخيف) ولا نعطي المرضى سببا للقلق الزائد .

ويجب أن نوضح أن هناك نوعين رئيسيين من الوراثة:

أ) الميراث التلقائي، أي عندما تنتقل الخصائص الوراثية ليس عن طريق الكروموسومات الجنسية، ولكن عن طريق الكروموسومات الأخرى. يحدث هذا إذا كانوا حاملين للمرض، ولكنهم يتمتعون بصحة جيدة (في الغالب، لديهم أطفال أصحاء، ولكن هناك حالات معزولة من المرض في هذه العائلات). وباستخدام الإحصائيات، يمكن تحديد أن كل طفل رابع، بغض النظر عن الجنس، سيعاني من هذا المرض. هذا النوع من النقل شائع جدًا في معظم أشكال الحثل، باستثناء الشكل المسمى دوشين. سيتم مناقشتها أدناه.

ب) الميراث بين الجنسين. نحن نتحدث عن الوراثة التي تكون فيها الأم، مع بقائها بصحة جيدة، حاملة للمرض. وبحسب الإحصائيات يمكن القول إن أبنائها سيعانون من الحثل، كما ستصبح بناتها حاملات أصحاء للمرض. هذا هو الشكل الشائع لوراثة شلل دوشين، أو مرض دوشين. في هذه الحالة فقط، سيكون البيان المتكرر غالبًا بشأن الحثل العضلي التقدمي صحيحًا بأن "آلية الوراثة مرتبطة بالجنس".

1. شرح موجز

سوف يغفر لنا قراؤنا أننا نستخدمها تمامًا في تفسيراتنا لغة معقدة. نود أن نعطيهم للآخرين، أكثر بكلمات بسيطة، ولكن هذا غير ممكن. ولذلك، فإن أولئك الذين يستهدفهم هذا الكتاب سيحتاجون إلى القليل من الجهد. إذن، ألم يحن الوقت لنتعمق أكثر في الموضوع؟

دعونا نحاول أن نفهم كيف تحدث عملية التكاثر.

يوجد في كل خلية سلسلتان من الكروموسومات التي تشكل أزواجًا متماثلة. يُطلق على هذين الكروموسومين - ويمكن أن يكونا متماثلين في الشكل والحجم - اسم الكروموسومات الجنسية، بينما تسمى الأزواج المتبقية من الكروموسومات المتماثلة، والتي تكون متطابقة في كل من الأنثى والذكر، بالكروموسومات الذاتية. على سبيل المثال، تحتوي الخلايا البشرية على اثنين وعشرين زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجًا واحدًا فقط من الكروموسومات الجنسية.

في إناث الثدييات (البشر، كما هو معروف، ينتمي أيضًا إلى هذه الفئة)، تكون الكروموسومات الجنسية متطابقة وتسمى كروموسومات X. عند الذكور، يتكون زوج من الكروموسومات الجنسية بواسطة كروموسوم X واحد، مشابه لكروموسوم الإناث، وآخر أصغر حجمًا، يسمى كروموسوم Y. لذلك، يتم تحديد الجنس الأنثوي من خلال وجود الكروموسومات X-X، في حين يتم تحديد الجنس الذكري بسبب وجود الكروموسومات الجنسية X-Y.

الكروموسومات X هي حاملة للجينات. على العكس من ذلك، يلعب كروموسوم إيغريك دورا أقل أهمية في الوراثة.

من السهل أن نفهم أن جميع الجينات "المتنحية" الموجودة على زوج الكروموسوم X تتجلى في الوراثة الجنسية، لأنه في الإناث غالبًا ما يكون عملها مخفيًا بواسطة الجينات المهيمنة الموجودة في الكروموسوم X الثاني. عند الذكور، يتم اكتشافهم أحيانًا في النمط الظاهري (النمط الظاهري هو الطريقة التي يتم بها التعبير عن الجينات)، نظرًا لأن كروموسوم X الوحيد الموجود في جيناتهم خالٍ من كروموسوم متماثل حيث يمكن أن يوجد الجين السائد.

لفهم آلية الوراثة، أو بالأحرى نقل المعلومات، عليك أن تضع في اعتبارك أن الكروموسوم X هو الناقل للجين "المتنحي" للعامل المسبب للمرض.

لنفترض أن المرأة حاملة لهذا الجين X-X ولا تصاب بمرض لأن الجين السليم (الموجود على كروموسوم X الثاني) هو المسيطر، بمعنى آخر، له الأسبقية على الجين المريض (الموجود على كروموسوم X الأول) ). تزوجت من رجل سليم (X-Igrek). المجموعات المحتملة التي يمكن العثور عليها عند الأطفال نتيجة لهذا الزواج مبينة في الرسم البياني التالي:

XX XY XX XY

كما ترون، سيكون نصف النسل الذكور سليمًا (X-Y)، والنصف الآخر سيصبح مصابًا بالضمور (X-Y). حيث أن نصف النسل الأنثوي سيكون سليما (X-X)، والنصف الآخر سيكون حاملا للمرض (X-X)، ولكن لن تجد علاماته فيهم.

بمعنى آخر، يوجد في نواة خلية كل امرأة اثنين من كروموسومات X، أحدهما يُعطى لها من والدتها، والآخر من والدها. يوجد في نواة كل خلية ذكرية كروموسوم X واحد فقط، يُعطى من الأم، وكروموسوم Y صغير من الأب. وهنا يكمن جوهر المشكلة. الحقيقة هي أن كروموسوم إيغريك الصغير لا يمكن أن يحتوي إلا على عدد محدود من الجينات. لذلك يحتوي على كروموسوم X الذكري أكبر عددالجينات، بما في ذلك الجينات "المتنحية". إذا لم يكن لدى كروموسوم Ygrek أليل (زوج من الجينات التي تحدد الشخصية) يهيمن ويزيل تأثير الأليل "المتنحي" في كروموسوم X، يتم إنشاء الظروف اللازمة لانتقال المرض.

XX XX XU XY

من البيانات المذكورة أعلاه، يصبح من الواضح سبب ظهور ضمور العضلات الدوشيني (الذي ينتقل عن طريق الجين "المتنحي" الموجود على أحد كروموسومات X الأمومية) سريريًا فقط في ذرية الذكور. لا تظهر لدى النساء أعراض واضحة للمرض لأن لديهن جينًا سائدًا على كروموسوم X الثاني، وهو ما يسبب التطور الطبيعيلديهم نظام عضلي. ومع ذلك، فإن المرأة حاملة للمرض. في هذه الحالة، سيكون لدى كل ابن من أبنائها تقريبًا فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالضمور، بينما سيكون لكل من بناتها نفس الفرصة في أن يصبحوا حاملين لهذا المرض.

ويجب التأكيد أيضًا على أن أبناء المرأة الحاملة الذين يحالفهم الحظ في تجنب المرض، لن ينقلوا الحثل العضلي الدوشيني والجين "المتنحي" المسبب لهذا المرض إلى ذريتهم.

2. بعض الاستنتاجات

أ) جميع أشكال الحثل العضلي تقريبًا لها أصل جيني أو وراثي، على الرغم من أن هذا لا يعني بالضرورة أن أسلاف المريض أو أحفاده يجب أن يعانون من هذا المرض. وفي بعض الحالات، عندما يبدأ المرض في مرحلة الطفولة، فإنه ينتقل عن طريق الأمهات الأصحاء ظاهريًا، ويتجلى سريريًا عند الأطفال الذكور.

ب) ولكن في أغلب الأحيان، يكون نسل المرضى الذين يعانون من الحثل عرضة بطريقة أو بأخرى لهذا المرض (يُظهر جزء منه الأعراض السريرية للحثل، بينما يكون الآخر حاملًا له ويمرر الجينات "المتنحية" المسببة للأمراض إلى أحفاد آخرين ). وهذا يتطلب من المرضى تحمل مسؤولية أكبر إذا قرروا إنجاب الأطفال. من الممكن اليوم تقديم اختبار محدد لتحديد درجة وراثة الحثل العضلي الدوشيني (يُستخدم تحليل الإنزيم على نطاق واسع لهذا الغرض). وبطريقة مماثلة يتم تحديد حامل هذا المرض. يوافق أي من المرضى الذين استشرناهم على أن مثل هذا التحليل يجب أن يصبح إلزاميًا لأولئك الذين يخططون للزواج أو يرغبون في ذلك.

ج) عندما نتحدث عن الانتقال الوراثي للمرض، فهذا لا يعني على الإطلاق أن أسلاف المريض وأحفاده المباشرين يجب أن يكونوا أيضًا مصابين بالضمور. في كثير من الأحيان، في المتوسط، قبل وبعد ظهور أول مريض في الأسرة، تمر عدة أجيال دون ظهور علامات سريرية للمرض.

الحقائق المقدمة هنا لا تشير إلى أي انحراف في النشاط الجنسي للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. المشكلة تتعلق فقط بوراثة المرض من خلال نسلهم. وبهذا المعنى، يبدو من المهم بالنسبة لنا أن يتم إبلاغ المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات بالتفصيل من قبل الأطباء وأن يكونوا قادرين على الاختيار المسؤول فيما إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال أم لا.

الفصل 3. هناك أشكال عديدة من ضمور العضلات

على الرغم من أن الأمر قد يبدو غريبًا، إلا أن المعلومات حول هذا المرض نادرة جدًا. وقد عبّر أحد المرضى الذين استشرناهم عن الأمر بهذه الطريقة: "أؤكد لكم أنه ليس لدي أي فكرة عن أولئك الذين يعانون أيضًا من ضمور العضلات، ولا عن خيارات العلاج، ولا عن العلاقة التي قد تكون بين المرض والنشاط الجنسي. لا أعرف حتى أن الحثل يمكن أن يكون له أشكال مختلفة. لم يخبرني الأطباء قط عن كل هذا بالتفصيل، ولم أصر، ولم أطلب منهم مثل هذه المعلومات، أردت أن أعرف دون أن أعرف. أي أنني بالطبع تعلمت شيئًا ما، ولكن دون إصرار”.

يبدو لنا أن هذا النقص في المعلومات حول مرض غير قابل للشفاء بشكل أساسي (كقاعدة عامة، لا يمكن السيطرة عليه واحتواء مساره إلا) حقيقة تستحق الأسف العميق.

يتطلب التنوع الهائل لأشكال الحثل العضلي، والتي نقدم هنا أبسطها فقط، استنتاجًا بسيطًا: لكل مريض الحق في أن يتم تشخيصه بالشكل الدقيق لضمور العضلات الذي يعاني منه. من السهل قول هذا، ولكن من الصعب جدًا تطبيقه. ألا نريد المستحيل؟ بعد كل شيء، عادة ما يُعتقد أن هناك عددًا من الآراء بقدر عدد الأشخاص. في حالتنا، للأسف، هناك الكثير من الأطباء، والعديد من التشخيصات.

فهل سيكون من الجيد أن يبدأ كل مريض في تحديد تشخيصه حسب الوصف الذي نقدمه في الصفحات التالية؟ بادئ ذي بدء، لا يمكن لأحد أن يكون طبيبه الخبير. ثانيا، في ظروف نقص المعلومات، سواء للمرضى أنفسهم أو لأقاربهم وأصدقائهم، سيكون من المفيد الانتباه إلى المعلومات المتوفرة في هذا الكتاب.

1. الشكل الضخامي الكاذب (مرض دوشين)

يتم تحديد آلية الوراثة من خلال جين "متنحي"، يعتمد على الجنس وينتقل عن طريق المرأة. ويسبب هذا الجين المرض لدى النسل الذكور. قد تظهر الأعراض السريرية لهذا المرض على 50% من الأولاد، بينما قد تصبح 50% من الفتيات حاملات للجين غير الطبيعي.

تظهر العلامات الأولية لهذا المرض بين عمر السنتين والست سنوات. وقد تظهر بعد وقت قصير من ولادة الطفل. يمكن إجراء التشخيص قبل ظهور الأعراض السريرية الأولية الأولى، باستخدام اختبار الدم الإنزيمي، والخزعة، وتخطيط كهربية العضل.

آفات العضلات الأولية: في بداية المرض تتأثر العضلات القريبة من منطقة الحوض، مما يؤدي إلى وضعية سيئة (قعس)، وتصبح المشية متمايلة، وتظهر صعوبات عند صعود ونزول الدرج. وبعد بضع سنوات، تتأثر عضلات حزام الكتف أيضًا.

السمات المميزة: لوحظ توسع العضلات (تضخم كاذب) في منطقة أسفل الساق. وينجم عن رواسب كبيرة من الدهون التي تتزايد مع ضمور الأنسجة العضلية.

تطور المرض سريع، دون مغفرة. مع هذا الشكل من الحثل، فهو شائع جدًا وماكر. تحدث الوفاة بعد عشر أو خمسة عشر سنة من ظهور الأعراض السريرية الأولى. ومع ذلك، باستخدام مثل هؤلاء المرضى يمكن أن يعيشوا لفترة أطول بكثير. في بعض الأحيان، في المرحلة الأخيرة من المرض، يعاني المرضى من اضطرابات عقلية.

ملحوظة:

في السنوات الاخيرةهناك أدلة على وجود نتيجة أكثر إيجابية للمرض في بعض حالات علاقات الأقارب، عندما تكون جميع الأعراض التي تميز ضمور دوشين موجودة. مثل الشكل الكلاسيكي الموصوف أعلاه، ترتبط هذه الحالات ارتباطًا مباشرًا بالوراثة الجنسية وغالبًا ما تتميز بالتضخم الكاذب في عضلات أسفل الساق. ومع ذلك، لا يزال من المستحيل تحديد ما إذا كانت من أصناف الحثل الدوشيني أو تمثل أمراضًا مشابهة له في الأعراض.

2. الشكل الوجهي أو الكتفي العضدي (مرض لاندوزي ديجيرين)

يتم تفسير آلية الوراثة من خلال الجسيم الذاتي السائد الذي ينتقل عن طريق أحد الأسلاف. ويؤثر المرض على الرجال والنساء على حد سواء. يحدث في 50٪ من الأطفال.

تظهر الأعراض السريرية الأولية بشكل رئيسي في السنوات الأولى من مرحلة المراهقة، وفي بعض الحالات من 24 إلى 26 سنة.

كما يشير اسم المرض، فإنه يؤثر في المقام الأول على عضلات الوجه وعضلات حزام الكتف. تصلب الوجه والصعوبات التي يواجهها المريض عند رفع ذراعيه فوق رأسه وعند ثني الجزء العلوي من الجسم للأمام هي العلامات الرئيسية المميزة لهذا النوع من الحثل العضلي.

عادة ما يكون تطور المرض بطيئًا جدًا، مع فترات تأخير طويلة نسبيًا. من بين جميع أشكال الحثل العضلي، ربما يكون هذا واحدًا من أخف الأشكال. لا ينخفض ​​\u200b\u200bالعمر المتوقع للمريض تقريبًا، رغم أنه في النهاية يصبح عاجزًا تمامًا. من الصعب تحديد متى سيحدث هذا.

3. شكل الكاحل (بما في ذلك الشكل الكتفي للأحداث، ومرض إرب)

يتم تحديد آلية الوراثة بواسطة الكروموسوم المتنحي. غالبًا ما يكون الجين غير الطبيعي موجودًا في كلا الوالدين، ومن ثم لا يعاني الأطفال من الحثل. ولكن عندما يكون أحد الوالدين فقط أو أحد الأسلاف البعيدين مصابًا به، فإن المرض يظهر بالنسب المئوية التالية: 25% من الأطفال سيكون لديهم أعراض سريرية للمرض، و50% منهم سيكونون أصحاء ولكنهم حاملون للجين غير الطبيعي و 25% سيحرمون تماماً من هذا المرض الوراثي. كل من الرجال والنساء عرضة لذلك على قدم المساواة.

يمكن ملاحظة العلامات الأولية للمرض من نهاية العقد الأول إلى العقد الثالث من العمر.

أولا، يؤثر هذا الشكل من المرض على العضلات القريبة من منطقة الحوض ومنطقة الساعد. هناك بعض الضعف في عضلات الساق.

التقدم متغير. في بعض الأحيان يكون بطيئًا جدًا، وفي بعض الأحيان، على العكس من ذلك، يأتي بسرعة، ولكن ليس بالسرعة التي يحدث بها مع ضمور دوشين. في بعض الأحيان يكون الحد الأدنى، ويمكن أن يصل المرضى إلى الشيخوخة.

4. الحثل العضلي المتأخر

لم يتم تأسيس آلية الوراثة. وكما هو معروف فإن الرجال والنساء معرضون لهذا النوع من المرض. حاليا، هناك رأي مفاده أنه ليس وراثيا.

تظهر العلامات السريرية الأولية للمرض في العقدين الرابع والخامس من العمر.

تتأثر العضلات المجاورة لمنطقة الحوض في المقام الأول.

التقدم متغير أيضًا. في بعض الحالات، يأتي الأمر ببطء، وفي حالات أخرى بسرعة كبيرة.

5. (مرض شتاينرت)

يتم تحديد آلية الوراثة من خلال الكروموسوم السائد الذي ينتقل عن طريق أحد الأسلاف. يحدث المرض بالتساوي في كل من الرجال والنساء. احتمال الحالات هو أن 50٪ من النسل يعانون من هذا النوع من الحثل. ومع ذلك، فمن الممكن ألا تتم ملاحظة المتلازمة الكاملة لدى جميع أفراد الأسرة المصابين بالمرض.

تظهر الأعراض السريرية الأولية عادة خلال فترة المراهقة، على الرغم من أن أعراض التوتر العضلي يمكن أن تحدث أيضًا في مرحلة البلوغ.

مع تلف العضلات الأساسي، هناك تصلب في الأطراف، خاصة عندما تكون في البرد. هذه إحدى العلامات المؤكدة لهذا النوع من الحثل. كما يصعب على المريض فك أصابعه المشدودة في قبضة اليد.

يؤدي تطور مرض ستاينرت إلى حدوث إعاقة شديدة بعد مرور 15 إلى 20 عامًا على ظهور الأعراض السريرية الأولية. هناك حالات قليلة يصل فيها المرضى إلى سن الشيخوخة.

أشكال نادرة من ضمور العضلات

يحدث عند الولادة. تمامًا كما هو الحال مع المرض العصبي المسمى "مرض ويردينج هوفمان" ، عندما لا تزال عضلات الوليد صغيرة جدًا وضعيفة ومنخفضة التوتر بشكل واضح ، يتم تهيئة الظروف للتقدم السريع للحثل في فترة زمنية قصيرة إلى حد ما.

الحثل البلعومي المداري. مرض خبيث سريع التطور يحدث عادة عند البالغين. أولا وقبل كل شيء، يؤثر على عضلات العين الخارجية، وغالبا ما تشارك عضلات الحنجرة في العملية المؤلمة. تعد تعبيرات الوجه العضلية وخاصة التدلي اللاإرادي في الجفون العلوية من الأعراض الرئيسية لهذا الشكل، على غرار الوهن العضلي.

الحثل البعيد. ها الميزة الأساسيةهو الضرر الأولي للعضلات الرئيسية للجذع، والذي يحدث بالتزامن مع ضمور عضلات أسفل الساق. هذا مرض من أصل عصبي. إنه نادر جدًا. ويؤثر بشكل رئيسي على العائلات الكبيرة. في السويد، عدد حالات هذا المرض مرتفع جدًا. ولا يزال السبب وراء ذلك غير واضح حتى يومنا هذا.

تشمل الحثل العضلي الخلقي أيضًا أمراضًا مثل اعتلال عضلي الميتوكوندريا، واعتلال عضلي ميتوبولاري ومجهول السبب. السمة الرئيسية لها هي أنها تؤثر على جميع أفراد الأسرة وتسبب ضعفًا عامًا في العضلات. في معظم الحالات، لا تتطور هذه الأشكال من الحثل العضلي.

الفصل الرابع. من المهم جدًا التحذير...

الوقاية مهمة لجميع الأمراض، ولكنها ضرورية للغاية في حالة ضمور العضلات. كم من المعاناة يمكنك تجنبها!

مريض يعاني من ضمور العضلات، مقتنعًا بأنه لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض، ويصر على الفور على ضرورة الفحص المبكر والتشخيص لحالته. بعد كل شيء، سيساعده هذا على التخطيط وفقًا لذلك لمستقبل نشاط عمله وموقعه في المجتمع ووقت فراغه وغير ذلك الكثير.

باختصار، هذا يعني: عندما تنجح خلالتحديد أن الحثل يتطور، يمكن للمريض المحتمل الحصول على مهنة مع الأخذ في الاعتبار فرصه المحدودة في المستقبل، يمكنه تكوين صداقات وعلاقات زوجية ستبقى ثابتة حتى لو أصبح معاقًا تمامًا. وبهذه الطريقة، لن يتمكن المريض من قطع علاقاته مع المجتمع، ولن يتمكن تقدم المرض، سواء كان صغيرًا أو كبيرًا، من الحكم عليه بالوحدة الكئيبة.

وهذا يعني أيضًا أنه إذا لم يكن من الممكن تجنب المرض، فمن الممكن على الأقل احتواء ظهوره أو إبطاء تقدمه. في الوقت نفسه، سيكون المريض قادرا على تكييف نفسيته مع إيقاع حياة مختلف قليلا، لكنه لا يحتاج إلى حرمان نفسه من الملذات المتاحة ويصبح معقدا.

وبطبيعة الحال، فإن العديد من المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات ليس لديهم الآن الفرصة للخضوع للفحص في الوقت المناسب. هل يرجع ذلك إلى نقص الموارد المادية أو الجهل التام بأنفسهم وبأحبائهم، أم لأن مؤسساتنا الطبية بعيدة جدًا عن تقديم خدمات التنبؤ المبكر بمسار المرض؟ من المحتمل أن يكون هناك القليل من كل شيء هنا.

والمعلومات التي نقدمها تكشف المزيد، سواء للمرضى أنفسهم أو لأحبائهم وجميع المواطنين، الطرق الممكنةالتشخيص المبكر للمرض يسمح لنا بالإصرار على أن طرق التشخيص هذه متاحة للجميع. أنشئ جمعياتك الخاصة أو انضم إلينا. دع المستقبل لا يصبح كابوسا للأجيال القادمة من الذين يعانون من ضمور العضلات.

كلما كان ذلك أفضل

بالطبع، يمكنك إجراء التشخيص بسرعة بناءً على الأعراض السريرية الأولى. ولكن إذا كان انهيار ألياف العضلات قد تجاوز الحد، فإن التغييرات الملحوظة في الأنسجة تكون ضئيلة، مما يعقد التشخيص بشكل كبير.

في المراحل الأولى من المرض، تكون التغيرات البيوكيميائية والهيكلية واضحة للغاية ويمكن تحديدها باستخدام المجهر الإلكتروني وتحليل الإنزيمات. وبهذه الطريقة، من الممكن التمييز بين انهيار الأنسجة العصبية وتلف العضلات الأولي والضمور الثانوي، وكذلك التعرف على الأشكال المختلفة لضمور العضلات.

يسمح التشخيص التفريقي الصحيح بما يلي: أ) تطبيق دورة العلاج الدوائي التي تتوافق مع الشكل المحدد للمرض. ب) في بعض الحالات، يوصف مجمع من العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي للحفاظ على وظائف العضلات السليمة وإبطاء عملية التدمير. ج) إجراء الفحوصات الجينية في الأسر التي يوجد بها مرضى من أجل إثبات وجود عامل وراثي باستخدام الاختبارات.

تاريخ العائلة

نظرًا لأن جميع أمراض الضمور يتم تحديدها بدرجة أو بأخرى عن طريق الوراثة، فإن معرفة حالات مماثلة من المرض لدى أحد الأجداد تساعد في إجراء التشخيص.

خزعة

الخزعة هي الاستئصال الجراحي لقطعة من الأنسجة من العضلات المصابة. سوف تصبح قطعة من القماش تحضير كيميائيوسيتم فحصها تحت المجهر لتحديد التغيرات التي طرأت على العضلات.

مخطط كهربية العضل

مخطط كهربية العضل هو دراسة تشبه إلى حد كبير مخطط كهربية القلب، ولكن مع اختلاف أنه لإجراء ذلك، يتم إدخال أقطاب كهربائية صغيرة على شكل إبرة في العضلات التي يتم اختبارها بحثًا عن الحثل.

اختبار الكرياتين

عندما يحدث انهيار في الأنسجة العضلية، تتراكم المواد في الدم والبول ولا تستطيع العضلات امتصاصها. أحد المؤشرات المؤكدة لمثل هذا الاضطراب الأيضي في العضلات هو محتوى عاليالكرياتين في البول (كما قلنا سابقًا، الكرياتين هو مشتق من الأحماض الأمينية التي توجد عادة في العضلات) وانخفاض الكرياتينين (منتج انهيار استقلاب الكرياتين). مع الحثل، هناك كمية زائدة من الكرياتين في البول. ومع ذلك، يشير الكرياتين غير الممتص أيضًا إلى العديد من الأمراض العصبية والعضلية الأخرى. ولهذا السبب لا يمكن اعتبار هذا التحليل هو التحليل الرئيسي في التشخيص، بل فقط تحليل إضافي يشير إلى وجود تدمير للأنسجة العضلية.

تحليل إنزيم مصل الدم

في الحالة الطبيعية، تحتوي العضلات على جميع المكونات الخلوية في الأغشية. في الحثل، عندما يتم تدمير الأنسجة العضلية، تصبح أغشية الخلايا نفاذية للغاية، ويتم تصفية المواد الموجودة في الخلايا ودخولها إلى الدم، حيث يمكن أن تكون كميتها أعلى بكثير من المعتاد. واحدة من طرق التشخيص الأكثر شيوعا هي تحليل كميالانزيمات العضلية في عينات المصل. يزيد محتوى الإنزيمات في الدم عن المعدل الطبيعي أثناء المراحل الأوليةالحثل، قبل وقت طويل من ظهور الأعراض السريرية الأولية. لكن عددهم يميل إلى الانخفاض مع تكثيف عملية انهيار الأنسجة العضلية. ربما يكون هذا بسبب العضلات القليلة المتبقية. وهذا يؤكد ضرورة التشخيص المبكر في مرحلة المرض عندما تكون الصورة البيوكيميائية أوضح. إن الإنزيم الأكثر أهمية في تشخيص ضمور العضلات هو كرياتين فوسفوكيناز (CK).

إنزيمات أخرى

من المهم أيضًا من وجهة نظر تشخيصية زيادة مستويات المصل من الإنزيمات مثل ألدولاز، ونازعة هيدروجين اللاكتيك (LDH)، وترانساميناز الجلوتاميك أوكسالاسيتيك (GOT)، وما إلى ذلك.

اختبار الكرياتين فوسفوروكيناز (CK)*

من بين جميع أشكال الحثل العضلي المذكورة، يعتبر آران دوشين هو الأكثر خطورة. لذلك، دعونا نتناول بمزيد من التفصيل شرح الاختبار، والذي، من بين أمور أخرى، يسمح لنا بتحديد حاملات هذا النوع من الحثل.

هناك احتمال بنسبة 50% أن يعاني الذكور من حاملات المرض من الحثل العضلي الدوشيني. يتيح لك اختبار IBS تحديد الناقلات الأنثوية. CK هو اختصار إنجليزي يستخدمه العلماء غالبًا للإشارة إلى إنزيم كرياتين فوسفوكيناز. (في الوقت الحالي، يتم استخدام الاختصار SC في كثير من الأحيان أكثر من IBS السابق.)

الإنزيمات هي مواد بروتينية تعمل كمحفزات خاصة. وهي موجودة في جميع الخلايا وتساهم في تنشيط العمليات الحيوية الأساسية. تعمل وظائفها التحفيزية على تسريع التفاعلات، والتي بدونها تكون التغيرات البيوكيميائية في الخلايا والأنسجة مستحيلة. وبالتالي، يمكنها أيضًا أن تعمل على تحديد مدة التفاعلات التي تسرعها. تشارك SC في عملية التمثيل الغذائي، أي في عملية التمثيل الغذائي للعضلات. في البشر، توجد احتياطيات كبيرة من SA في العضلات الهيكلية.

في الحثل العضلي، تزداد نفاذية أغشية الخلايا في العضلات. في الظروف العادية، تسمح أغشية الخلايا بمرور النفايات والاحتفاظ بجزيئات كاملة، مثل جزيئات الإنزيمات. عندما يفقد الغشاء هذه القدرة الانتقائية، تهرب الإنزيمات التي ينبغي الاحتفاظ بها وتزداد كميتها في مصل الدم بشكل ملحوظ. يعد ارتفاع مستوى إنزيم CK في الدم أحد أهم العلامات لتشخيص مرض دوشين. في الأشكال الأخرى من الحثل العضلي، لا يكون محتوى إنزيم CK في مصل الدم مرتفعًا جدًا (تفقد العضلات المصابة بالضمور أيضًا إنزيمات أخرى، ولكن لا يوجد أي منها مهم للتشخيص مثل KS).

يكون مستوى SA في مصل الدم مرتفعًا جدًا أيضًا عند النساء اللاتي يحملن الجين الممرض، ولكن ليس بنفس القدر عند المرضى الذين يعانون من الحثل.

ومن المعروف أن هناك احتمال بنسبة 50% أن يصاب الذكور من الإناث الحاملة بالضمور العضلي الدوشيني. لذلك، فإن هؤلاء النساء اللواتي يعرفن أن هناك حالات من هذا المرض في أسرهن - يمكن أن يكونن أخوات وأقارب آخرين للمرضى، وأقارب أبعد، على سبيل المثال، العمات وأبناء العم من جهة الأم - يجب أن يأمروا لإجراء اختبار SC. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الاختبار لا يحدد حاملي الأشكال الأخرى من الحثل العضلي.

الاختبار غير مؤلم. وتتكون من أخذ عينة دم صغيرة (5 سم سم أو أقل) من وريد في ذراع امرأة يشتبه في وجود الجين المسبب للمرض. يستخدم مصلها لتحديد التحليل السريريمستوى محتوى إنزيم SA. تبلغ فعالية الاختبار حوالي 70 إلى 80٪.

عادة لا تعاني الإناث الحاملات لحثل دوشين من أي علامات سريرية للمرض، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد تكون هناك أعراض مثل زيادة طفيفة في كتلة العضلات، وقد تكون هناك درجة من ضعف العضلات التي لا تتطور أبدًا.

بالطبع، يُظهر حاملو مرض دوشين أمراضًا عضلية معينة. إذا قمت بفحص عينة من الأنسجة العضلية لديهم تحت المجهر الإلكتروني، يمكنك العثور على تجزئة غير طبيعية للألياف العضلية، على غرار ما يحدث لدى الرجال المصابين بهذا المرض في مرحلة ما قبل السريرية. تعاني النساء المصابات بهذا الشذوذ العضلي مما يسمى بالشكل تحت الإكلينيكي للحثل العضلي، والذي لا يتطور. يجب أن يتأثر 50% من الأنسجة العضلية قبل أن تفقد العضلات وظائفها المقصودة.

تكون فعالية الاختبار أكبر عند النساء الشابات مقارنة بالنساء الناضجات، نظرًا لأن مستوى CK يتناقص مع تقدم العمر، سواء في المرضى أو حاملي ضمور دوشين. وينبغي أن نضيف في الختام أن الاختبار ذو المؤشر السلبي لا يستبعد تماما احتمال أن تكون المرأة حاملة للمرض.

العودة إلى حيث بدأنا

والآن لنعد إلى بداية هذا الفصل لنذكرك مرة أخرى: يجب الوقاية من ضمور العضلات. التشخيص في الوقت المناسب لن يقضي على المرض، ولكنه سيقلل بشكل كبير من عواقبه.

فلنستخدم كل الوسائل المتاحة لنا لتجنب المعاناة غير الضرورية ولمساعدة الأجيال القادمة على تجنبها. لدينا جميعا الحق في مستقبل أفضل.

الفصل 5. لكنك تحتاج أيضًا إلى العلاج (أو مساعدة المرضى)

كل ما قلناه عن التشخيص المبكر للمرض ربما بدا وكأنه موسيقى سماوية للعديد من مرضى الحثل. لو تم إعطاؤهم التشخيص الصحيح في الوقت المناسب! وهذا عادل تماما.

من الضروري أن نحدد بوضوح ما يمكن القيام به من أجل تحسين حياة أولئك الذين يعانون اليوم من ضمور العضلات إلى حد أكبر أو أقل. ومهما كان الأمر صعبا، يجب أن نعترف بأن هذا المرض اليوم غير قابل للشفاء ويتقدم بدرجة أو بأخرى. في كثير من الأحيان، يقوم شخص سليم ولكن غير مثقف بإيذاء مريض نفسيًا بشيء مثل هذا: "كيف!؟ هل كان بإمكانك فعل كل شيء بنفسك من قبل؟" سيأتي الجواب على الفور: "الأمر واضح يا صديقي، لأن هذا يتقدم".

التأهيل النفسي

تحتوي الرسائل التي أرسلها لنا بعض المرضى الذين نستشيرهم على العديد من الآراء المثيرة للاهتمام. شكلت هذه الرسائل الأساس لهذا العنوان الفرعي. في بعض الأحيان كانت مكتوبة من قبل المرضى أنفسهم، وأحيانا من قبل أقاربهم وأصدقائهم. ومن دواعي سرورنا أن ننشر هنا مقتطفات من رسائلهم.

"من الضروري أن يتكيف المرضى مع الوضع الجديد في أقرب وقت ممكن وأن تكون لديهم الوسائل اللازمة لتسهيل اندماجهم الاجتماعي..." هذه ليست مهمة سهلة، ولكنها ممكنة وضرورية كنقطة انطلاق.

هناك رأي بالإجماع أنه من الضروري التخلص من الرعاية المفرطة من العائلة والأصدقاء. "دعوا أحبائهم يقصرون رعايتهم على تلك الأشياء التي لا يستطيع المريض القيام بها دون مساعدتهم، وفي جميع الجوانب الأخرى ينظرون إليه كعضو كامل في الأسرة" ... "دعوهم يتوقفون عن الاعتناء بنا باستمرار ويعطونا "فرصة للقيام بما مازلنا قادرين على القيام به بمفردنا"... وهكذا دواليك. لا يمكن لأي قدر من الحب، حتى الأكثر إخلاصًا، أن يكون بمثابة ذريعة للوصاية المفرطة.

التغلب على المجمعات، والرغبة في الأمل في الأفضل، والأفكار حول كيفية المشاركة في الحياة على أكمل وجه قدر الإمكان - هذا ما يكتبه لنا جميع المرضى الذين نتشاور معهم، والذين أصبحوا أصدقاء لنا، بشكل واحد أو آخر. "أول شيء أنصح به زميل يعاني مثلي من ضمور العضلات، هو التغلب على عقدة النقص التي تجعلك مختلفًا جسديًا عن أي شخص آخر، إذا كان لديه واحدة. والثاني هو المشاركة بشكل أكبر في الحياة، على سبيل المثال، البدء في الدراسة، أو الانضمام إلى رياضة أو أي ناد آخر... ""لا تدع المرض يكسرك مقدمًا، ابحث عن فرص لتعويض الضعف الجسدي، وتطوير القدرات الفكرية"." القدرات من خلال المشاركة في الفعاليات الثقافية، والانخراط في العمل العقلي. لأن الدماغ لا يتأثر بأي حال من الأحوال بالمرض..." وهذا واضح جدًا ولا يحتاج إلى تعليق من جانبنا.

إن اليأس الظاهري، على ما يبدو، يتخلله الدعوة للعيش كل يوم: "... أود أن أقول للمريض نفسه أن "يتشبث" بكل دقيقة، ويكون مقتنعًا بأن الأمر سيكون أسوأ، ويكون سعيدًا وحزينًا ويعمل كل دقيقة. كما لو أنها الأخيرة، ولم أفكر في التالية.

بالنسبة لمعظم مرضانا وأحبائهم، أصبح الأمل جزءًا لا يتجزأ من الحياة. يكتبون إلينا: "أن نكون في مشد وأجهزة تقويم العظام طوال اليوم، لا نفقد القلب، حتى ولو لأننا نرى الشمس ويمكننا الاستمتاع بالحياة..."

إعادة التأهيل البدني

يعرف المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات جيدًا أنهم لا يستطيعون توقع المعجزات من إعادة التأهيل. إعادة التأهيل هي وسيلة للحفاظ على لياقتك النسبية، وهي كابح يعيق تطور المرض. وهم يعلمون أيضًا أن هناك عملية إعادة تأهيل أولية تعتمد على أنفسهم. ويعلمون هذا لرفاقهم. “…دعه يقوم بجميع أنواع التمارين البدنية ولا يأخذ أي منها مساعدة خارجيةفي تلك الإجراءات المتاحة له، بحيث يتقدم الحثل ببطء قدر الإمكان..." "... يجب على المرضى أن يفعلوا كل ما في وسعهم وأن يتحركوا بأفضل ما يمكنهم بأنفسهم. دعهم يستلقون في السرير بأقل قدر ممكن ..."

إعادة التأهيل البدني في المؤسسات الطبية ضروري أيضًا. يمكنك التحدث عن هذا، مع التركيز على أهمية إعادة التأهيل هذه، إلى ما لا نهاية. ولكن كيفية تنفيذها في الممارسة العملية؟

يصر أحد مراسلينا على تعريف "إعادة التأهيل الملائم" الذي يستحق موضوعا منفصلا: "إعادة التأهيل الملائم، أقول "كافي" لأن الإفراط في ممارسة الرياضة البدنية، بشكل غير مناسب لقدرات المريض، يمكن أن يجلب الكثير المزيد من الضررمن غياب أي إعادة تأهيل بدني. لذلك من الضروري أن يقوم أخصائي العلاج الطبيعي بدراسة متعمقة للسمات المحددة لهذا المرض..."

في الواقع، فإن إعادة تأهيل المريض المصاب بضمور العضلات يختلف بشكل كبير عن إعادة تأهيل الشخص المصاب بشلل الأطفال. ولسوء الحظ، ليس كل الأطباء يفهمون هذا.

أخيرًا، نود أن نشكر جمعية الحثل العضلي التقدمي الأمريكية، التي كانت كتيباتها الإعلامية مفيدة جدًا في تطوير هذا الكتيب. لقد اعتقدنا أنه من الممكن تقديم عنوانها هنا حتى يتمكن القراء المهتمون من الحصول على المعلومات التي يحتاجون إليها: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. الولايات المتحدة الأمريكية.

الترجمة من الإسبانية بواسطة V.M. تروفانوف

ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الموروثة التي كتلة العضلاتوتتراجع وظائفه تدريجياً.

أنواع ضمور العضلات

تشمل الأنواع التسعة من الحثل العضلي ما يلي:

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ، والذي يصيب الأولاد من خلال التسبب في ضعف العضلات التدريجي وعادة ما يبدأ في الساقين. هذا هو أشد أشكال الحثل العضلي.

الحثل العضلي بيكر (BMD) ، الذي يصيب الأولاد الأكبر سنا والشباب، هو أخف من DMD.

الحثل العضلي إيميري دريفوس (EDMD) والذي يصيب الأولاد حيث يسبب تقلصات وضعف في عضلات الساق، وضعف في الكتفين والجزء العلوي من الذراعين، وعيوب في التوصيل القلبي. النساء المصابات بـ EDMD معرضات لخطر الإصابة بإحصار القلب.

الحثل العضلي لحزام الأطراف (LGMD) والذي يبدأ في مرحلة الطفولة المتأخرة وحتى مرحلة البلوغ المبكر ويصيب الرجال والنساء على حد سواء، مما يسبب ضعف في العضلات حول الوركين والكتفين. هذا هو الشكل الأكثر تغيرًا من الحثل العضلي، وينقسم إلى عدة أشكال أنواع مختلفة. من المحتمل أن العديد من الأشخاص المشتبه في إصابتهم بمرض اليد والفم والقدم (HFMD) قد تم تشخيصهم بشكل خاطئ في الماضي؛ وبالتالي يصعب تقدير مدى انتشار المرض.

الاعتلال العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSH) ، المعروف أيضًا باسم مرض لاندوزي-ديجيرين، والذي يبدأ في مرحلة الطفولة المتأخرة وحتى مرحلة البلوغ المبكر ويصيب الرجال والنساء على حد سواء، ويسبب ضعفًا في عضلات الوجه والكتفين والساعدين. قد تتأثر أيضًا الوركين والساقين.

الحثل العضلي (MD) يؤثر مرض ستاينرت، المعروف أيضًا باسم مرض ستاينرت، على الرجال والنساء على حد سواء، مما يؤدي إلى ضعف عام يؤثر على الوجه والساقين والذراعين وعدم القدرة على استرخاء العضلات المصابة (توتر عضلي). يمكن أن تبدأ الأعراض في أي وقت منذ الولادة وحتى البلوغ.

الحثل العضلي البلعومي (OPMD) والذي يصيب البالغين من الجنسين، ويسبب ضعف في عضلات العينين والحنجرة.

الحثل العضلي البعيد (DD) والذي يبدأ في منتصف العمر أو في وقت لاحق، مما يسبب ضعف في عضلات الذراعين والساقين.

الحثل العضلي الخلقي (CMD) والذي يكون موجودًا منذ الولادة، ويؤدي إلى ضعف عام، وعادةً ما يتقدم ببطء. نوعه الفرعي، المسمى فوكوياما CMD، يشمل أيضًا التخلف العقلي. كلا المرضين نادران للغاية.

أسباب وأعراض ضمور العضلات

بعض أشكال الحثل العضلي، بما في ذلك DMD وBMD وCMD ومعظم أشكال HFMD، تنتج عن عيوب في الجينات المعقدة للبروتين العضلي. تؤدي العيوب في بروتينات المجمع إلى ضمور العضلات، مما يستنزف قدرتها على إصلاح نفسها تدريجيًا. يحدث DMD وMMD بسبب عيوب في جين بروتين يسمى ديستروفين. الاختلافات بين الأمراض الأخرى أقل وضوحا.

ضمور العضلات هو مرض وراثي، أي أنه ناجم عن عيوب في الجينات. الجينات المرتبطة ببعضها البعض على الكروموسومات لها وظيفتان. إنها تشفر إنتاج البروتينات وهي مادة الميراث. ينقل الآباء إلى أطفالهم، من خلال الجينات، مجموعة كاملة من التعليمات لإنشاء البروتينات الخاصة بهم.

ولأن كلا الوالدين ينقلان المادة الوراثية إلى طفلهما، فإن الطفل يحمل نسختين من كل جين، واحدة من كل والد. بالنسبة لبعض الأمراض، يجب أن تكون كلا النسختين معيبتين. تسمى هذه الأمراض جسمية متنحية. تظهر بعض أشكال HFMD وDD هذا النمط من الميراث، كما يفعل CMD. يُطلق على الشخص الذي لديه نسخة واحدة غير صحيحة اسم الناقل ولن يكون مصابًا بالمرض ولكن قد ينقل الجين غير الصحيح إلى أطفاله.

وتحدث أمراض أخرى عند تلف نسخة واحدة فقط من الجين. تسمى هذه الأمراض بالجسمية السائدة. يتم توضيح هذا النمط من الميراث بواسطة HFMD، DM، FSD، OPMD، وبعض أشكال DD.

تتميز جميع أنواع ضمور العضلات بضعف العضلات باعتباره العرض الرئيسي. يختلف توزيع الأعراض والعمر وبداية المرض وتطوره بشكل كبير. الألم هو أيضًا أحد أعراض ضمور العضلات، وعادةً ما يكون نتيجة لتأثيرات الضعف.

تشخيص ضمور العضلات

يتضمن تشخيص الحثل العضلي مراجعة شاملة للتاريخ الطبي للمريض وإجراء فحص بدني شامل. يمكن أن يوفر تاريخ العائلة أدلة مهمة، حيث أن جميع أنواع الحثل العضلي وراثية.

قد تشمل الاختبارات التشخيصية المعملية لضمور العضلات ما يلي:

مستوى إنزيم العضلات كرياتين كيناز (CK) في الدم. ترتفع مستويات CK بسبب تلف العضلات ويمكن رؤيتها في بعض الحالات حتى قبل ظهور الأعراض.

خزعة العضلات حيث تتم إزالة قطعة صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها. تعتبر التغيرات في بنية الخلايا العضلية ووجود الأنسجة الليفية أو غيرها من الهياكل الشاذة من سمات الأشكال المختلفة من الحثل العضلي. يمكن أيضًا فحص الأنسجة العضلية بحثًا عن وجود أو عدم وجود بروتينات محددة، بما في ذلك الدستروفين.

مخطط كهربية العضل (EMG) . يُستخدم مخطط كهربية العضل (EMG) لدراسة كيفية استجابة العضلات للتحفيز. يتجلى انخفاض الاستجابة في ضمور العضلات.

الاختبارات الجينية . يمكن التعرف على بعض أنواع الحثل العضلي عن طريق اختبار وجود جين متحور.

اختبارات جينية دقيقة لـ DMD، MDB، DM، عدة أشكال من LGMD وEDMD.

اختبارات محددة أخرى كما هو مطلوب. على سبيل المثال، إذا تم الاشتباه في EDMD وBMD، فقد تكون هناك حاجة إلى مخطط كهربية القلب لاختبار وظيفة القلب.

بالنسبة لمعظم أشكال الحثل العضلي، ليس من الصعب تحديد التشخيص الدقيق. ومع ذلك، هناك استثناءات. حتى مع إجراء خزعة، قد يكون من الصعب التمييز بين هرمون FSH ومرض عضلي آخر، وهو التهاب العضلات. غالبًا ما يتم الخلط بين الحثل العضلي لدى الأطفال الذين يعانون من مرض اليد والقدم (HFMD) المبكر ومرض DMD الأكثر شيوعًا، خاصة عندما يحدث عند الأولاد. بداية MMD المبكرة تشبه إلى حد كبير DMD. قد يتم الخلط بين الحثل العضلي عند الأطفال وبين أحد أمراض الخلايا العصبية الحركية، على سبيل المثال، ضمور العضلات الشوكي؛ أمراض الوصل العصبي العضلي (الوهن العضلي الوبيل) ؛ وأمراض العضلات الأخرى.

علاج ضمور العضلات

في الواقع، لا توجد أدوية محددة لعلاج أي نوع من ضمور العضلات. يشار إلى أن البريدنيزون والكورتيكوستيرويدات يؤخران تطور مرض DMD إلى حد ما. يوصف بريدنيزولون أيضًا لعلاج كثافة المعادن في العظام.

يهدف علاج الحثل العضلي في المقام الأول إلى منع المضاعفات، بما في ذلك انخفاض الحركة، والبراعة، والتقلصات، والجنف، وعيوب القلب، وفشل الجهاز التنفسي.

يُستخدم العلاج الطبيعي، وخاصة تمارين التمدد المنتظمة، للحفاظ على نطاق الحركة في العضلات المصابة ولمنع التقلص أو تأخيره. يتم استخدام الأقواس في كثير من الأحيان على الكاحلين والساقين. قد يكون من الممكن تقوية مجموعات العضلات الأخرى للتعويض عن الضعف إذا كانت العضلات المصابة صغيرة ومعزولة المراحل الأولىأنواع أخف من الحثل العضلي. وفي الوقت نفسه، تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام في الحفاظ على الصحة العامة. لا ينصح عمومًا بالنشاط البدني الجاد.

عندما تصبح التقلصات أكثر شدة، يمكن إجراء عملية جراحية.

إنكار المسؤولية:المعلومات المقدمة في هذه المقالة حول ضمور العضلات عند الأطفال مخصصة لمعلومات القارئ فقط. وليس المقصود أن يكون بديلاً عن المشورة من أخصائي الرعاية الصحية.

ضمور العضلات هو سلسلة من الأمراض التي تتميز بالضمور أو الضعف عضلات مختلفةوغالبًا ما تكون هذه الأمراض وراثية.

هناك عدة أشكال لهذا المرض، تختلف عن بعضها البعض في الخصائص التالية: توطين العضلات، درجة الضمور أو الضعف، عمر الظهور، نوع الاكتساب، معدل التقدم.

السبب الدقيق للمرض غير معروف، ولكن يعتقد أنه كذلك مرض وراثي، يرتبط بعملية التمثيل الغذائي غير السليم في العضلات. تتطور بعض الأشكال عند الأولاد فقط.

أعراض ضمور العضلات

العرض الرئيسي هو ضعف العضلات التدريجي.

ضمور دوشين. يتطور في كثير من الأحيان عند الأولاد ويتم اكتشافه عندما يحاول الطفل المشي بمفرده. علامات هذا النوع من الحثل العضلي هي:

صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء.

سقوط الطفل المتكرر؛

- "مشية متهادية؛

صعوبة في الجري والقفز.

صعوبة التعلم؛

تضخم عضلات الساق.

حثل بيكر. تتشابه علامات هذا النوع من الحثل العضلي مع الحثل الدوشيني، ولكنها أكثر اعتدالًا وتتطور بشكل أبطأ. يتم ملاحظة الأعراض الأولى في مرحلة المراهقة وحتى بعد 20 عامًا.

الحثل العضلي (مرض شتاينرت). مع ذلك، من المستحيل استرخاء العضلات عندما تريد. تتأثر عضلات الوجه في المقام الأول بالمرض. يبدأ بعد مرحلة المراهقة.

الحثل الكتفي الكتفي. صفة مميزة مظهرالإنسان: تبرز لوحتا الكتف كالأجنحة عندما يرفع الإنسان ذراعيه أو كتفيه. يتطور عند المراهقين.

الحثل الحوضي العضدي. تعاني عضلات الكتفين والوركين، ويكون هناك عدم القدرة على رفع القدم. يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة ويتقدم.

الحثل الخلقي. يتطور بعد الولادة مباشرة أو يصبح واضحًا قبل عمر السنتين. هناك أشكال خفيفة وأشكال حادة.

الحثل العيني البلعومي. العلامة الأولى هي تدلي الجفون. حدوث ضعف في عضلات العينين والرقبة والوجه وصعوبة في البلع. يظهر هذا النموذج في مرحلة البلوغ (40-50 سنة).

في كثير من الأحيان، بسبب انتشار الأنسجة الضامة، يمكن أن تتضخم العضلات، مما يخلق الوهم بأن العضلات طبيعية.

في وقت لاحق، تنضم الأعراض الرئيسية إلى العلامات التالية لحثل العضلات: تشوه الهيكل العظمي، وتشوهات نمو العظام، وانحناء العمود الفقري.

مضاعفات ضمور العضلات

يمكن أن يؤثر المرض على العضلات المرتبطة بالتنفس. نادرًا ما يعيش الأشخاص المصابون بضمور دوشين أكثر من 40 عامًا.

بعض أنواع الأمراض لها تأثير سلبي على القلب، وفي بعض الأحيان تكون هناك مشاكل في الأكل. فقدان القدرة على الحركة بشكل طبيعي، وقد يحدث الشلل.

تشخيص ضمور العضلات

يكتشف الطبيب ما إذا كان أي شخص في عائلة المريض يعاني من مرض مماثل ويكتشف كيفية تطور المرض. يتحدث مع الأقارب والمريض نفسه ويقيم شكاواه ويصف دراسات خاصة. يتم فحص أجزاء من الأنسجة العضلية ويوصف تخطيط كهربية العضل، مما يسمح لك بتقييم حالة الأعصاب في العضلات. كما يتم إجراء الدراسات المناعية والبيولوجية.

علاج ضمور العضلات

لم يتعلم الأطباء المعاصرون بعد كيفية علاج ضمور العضلات بطرق معينة للتخلص تمامًا من المرض.

تهدف علاجات الحثل العضلي إلى القضاء على الأعراض وتخفيفها ومنع المضاعفات.

سيساعد استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد على تأخير تطور الحثل وتحسين قوة العضلات.

توصف التمارين لتدريب وتقوية العضلات، وفي بعض الأحيان يتم استخدام العلاج الهرموني والخلوي.

تستخدم الجبائر لمنع تقلص العضلات.

في أعراض مختلفةيوصف العلاج المناسب. لذلك، لمشاكل القلب، يتم استخدام أدوية خاصة (على سبيل المثال، فينيجيدين). تستخدم أجهزة تقويم العظام للحفاظ على المشية. يوصى باستخدام الأدوية التي تقلل من نشاط العضلات.

بالنسبة للنعاس، الذي غالبا ما يصاحب بعض أشكال المرض، يوصف عقار سيليجيلين.

وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن العلاج بالعلاج الجيني يعطي نتائج جيدة. ومع ذلك، فإن هذه الصناعة تتطور للتو ولا يتم العلاج في المستشفيات بمساعدتها.

يقدم العلاج التقليدي لضمور العضلات أيضًا طرقه الخاصة. وهنا بعض منهم.

1. افركي الزبدة على العضلات. بعد الفرك، يُلف المريض بملاءة ويُسمح له بالاستلقاء لمدة ساعة. تحتاج إلى فرك لمدة 20 دقيقة.

2. اغسل قشر بيض الدجاج واطحنه إلى دقيق. يُقطر عصير الليمون في هذا الدقيق (بقدر عدد القطرات لسنوات عديدة) ، وتؤكل الكتل الناتجة على معدة فارغة وفي الليل. خذ 20 يومًا.

3. يُغسل نصف لتر من الشوفان ويسكب في وعاء سعة ثلاثة لترات. أضيفي إليها ملعقة صغيرة من عصير الليمون، و3 ملاعق كبيرة من السكر، ثم أضيفي الماء. يترك لمدة 3 أيام ويشرب بدلا من الشاي.

استشر طبيب أعصاب للحصول على المشورة!

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية المزمنة، والتي تتميز بمسار تدريجي، فضلا عن الاضطرابات النسيجية الدائمة.

تعمل طرق البحث الحديثة في علم الوراثة الجزيئية على توسيع فهم وفهم عدد كبير من أنواع الحثل. وأهمها أشكال العضلاتضمور بيكر ودوشين، بالإضافة إلى الحالات الموروثة من النوع الجسدي السائد، وهو شكل طب العيون التقدمي من الحثل العضلي.

حتى الآن، لم يتم اختراع أي وسيلة من شأنها أن تساعد في التخلص تماما من ضمور العضلات.

هناك أربعة أشكال من هذا المرض. التشخيص الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني - في نصف جميع حالات الأمراض. عادة. يبدأ مسار المرض في مرحلة الطفولة ويؤدي إلى الوفاة في سن العشرين. يتطور ضمور بيكر العضلي بشكل أبطأ إلى حد ما، حيث يعيش المرضى حتى أربعين عامًا. عادةً لا يكون للأشكال الأخرى من المرض أي تأثير على متوسط ​​العمر المتوقع للإنسان.

العوامل المسببة المسببة لضمور العضلات

يحدث تكوين الحثل في العضلات بسبب التأثير جينات مختلفة. تنجم أمراض دوشين وبيكر عن الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية. هذه الأشكال نموذجية للذكور فقط. وهناك آفات أخرى لا ترتبط بالكروموسومات الجنسية، لذلك يمكن أن تؤثر على كل من الرجال والنساء.

المظاهر الرئيسية وعلامات تطور المرض

جميع أنواع ضمور العضلات تثير التطور النشط لضمور العضلات، ولكنها قد تختلف تبعا لشدة المرض ووقت تكوينه.

• يتجلى ضمور دوشين بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة - ما بين ثلاث إلى خمس سنوات تقريبًا. في هذه الحالة، يمشي المرضى باستخدام المهد، ويجدون صعوبة في تسلق السلالم، وغالبًا ما يسيرون فجأة ولا يستطيعون الركض. عندما يرفع الطفل المصاب بهذا التشخيص ذراعيه، يبدو أن لوحي كتفه يتحركان بعيدًا عن جسده. يكون الطفل المصاب بهذا النوع من الحثل مقيدًا بالفعل على كرسي متحرك في سن 10-12 عامًا، ويؤدي الضعف التدريجي المستمر للعضلات إلى الوفاة بسبب قصور القلب المفاجئ أو فشل الجهاز التنفسي أو الآفات المعدية.
• ضمور بيكر لديه عدد كبير السمات المشتركةمع النوع السابق من الأمراض، لكنه يتقدم بشكل أبطأ بكثير. تبدأ أعراض ضمور العضلات في الظهور فقط في سن الخامسة، وبعد خمسة عشر عامًا، لا يزال بإمكان المرضى الاحتفاظ بالقدرة على المشي بشكل مستقل، وأحيانًا لفترة أطول.
• يتطور شكل ضمور العضلات الكتفي العضدي ببطء شديد، ويكون مساره حميدًا نسبيًا. في الأساس، يصبح المرض محسوسًا في سن العاشرة، ولكن يمكن أن يظهر أيضًا في بداية مرحلة المراهقة. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص في مرحلة الطفولة يمتصون بشكل سيء، وفي سن أكبر لا يتمكنون من تشكيل شفاههم في أنبوب أو رفع أذرعهم فوق رؤوسهم. تكون تعابير الوجه ضعيفة عند البكاء أو الضحك، إلا أن تعابير الوجه تظل موجودة في بعض الأحيان، ورغم ذلك فهي تختلف كثيراً عن الطبيعي.

في المراكز الرعاية الطبيةوالتي تم تجهيزها بأحدث التقنيات لإجراء الفحوصات المناعية والجزيئية، ويمكن للأخصائيين تحديد بدقة ما إذا كان الطفل سيعاني من ضمور العضلات في المستقبل. في مثل هذه المؤسسات، يتم أيضًا تنظيم فحوصات للآباء وأقارب الطفل ويتم الكشف عن وجود الجينات التي تحدد تكوين الحثل العضلي بيكر أو دوشين.

كيف تتم عملية الشفاء؟

لم يطور الطب الحديث بعد طرقًا للوقاية أو التقدم التنمية النشطةمن هذا المرض. يتضمن علاج ضمور العضلات تنظيم المقاومة للمضاعفات، على سبيل المثال، تشوهات العمود الفقري بسبب ضعف عضلات الظهر، وميل الجسم إلى الإصابة بالالتهاب الرئوي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي.

المرضى الذين يعانون من تطور إضافي في إحصار القلب قد يخضعون لزراعة جهاز تنظيم ضربات القلب. لعلاج آفات القلب ينصح بتناول عقار فينيجيدين. يتيح لك استخدام أجهزة تقويم العظام المختلفة تقوية القدم المترهلة واستعادة عمل مفاصل الكاحل وكذلك تقليل حالات السقوط.

التدريب المختار بشكل صحيح له أيضًا تأثير إيجابي على مسار علم الأمراض. عندما يتطور الضمور، يتم استخدام الستيرويدات الابتنائية للعلاج، بالإضافة إلى العلاج التصالحي العام. إذا كانت الأعراض العضلية للآفة شديدة، يتم وصف دورة علاجية بالديفينين لمدة تتراوح بين أسبوعين وثلاثة أسابيع. من المفترض أن الديفينين يمنع التأثير المرضي على التوصيل التشابكي ويقلل أيضًا من نشاط العضلات بعد التكزز. يعطي عقار سيليجين نتائج إيجابية عند تناوله لتصحيح أنماط النوم والتخلص من النعاس الشديد.

ولا يمكن تحقيق العلاج الفعال إلا من خلال العلاج الجيني، الذي يجري تطويره حاليًا بنشاط. يشير عدد كبير من الدراسات التجريبية إلى تحسن حالة الألياف العضلية أثناء علاج أشكال معينة من المرض. مع تطور حثل بيكر ودوشين، لا يوجد إنتاج كافٍ للبروتين العضلي - الدستروفين. الجين المسؤول عن تكوين هذا البروتين هو أكبر جين معروف في الطب، ولذلك قام العلماء بإعادة إنشاء نسخة مصغرة من هذا الجين، وأصبحت الفيروسات الغدية أفضل موصلات الجين إلى العضلات.